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就确诊是戊二酸血症一型了吗
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疑似致病突变基因杂合突变致病吗的定义是什么？若有该基因杂合突变致病吗胎儿出生患病概率有多高？
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时间：2019-08-23 00:25
查出GJB2基因杂合突变致病吗杂合突變怎么办
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患者提问：疾病:新生儿耳聋基因杂合突变致病吗筛查未通过病情描述:我女儿出院时听力筛查通过，最近接到通知说我女耳聋基因杂合突变致病吗GJB2 235delC未通过杂合突变型。希望提供的帮助:应该怎么治疗！我夫妻二人及家族都没这样的病史！希望医生給我指导下我该怎么做娃儿现在给她说她也有反应，就是不晓得会不会影响到她以后的生活！急啊！ 回复：......
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