原标题:痛风检查不是只有尿酸!
来源:中华检验医学网 作者:何志亮 赵可伟
广州中医药大学第三附属医院检验科
广州中医药大学第三附属医院检验科
痛风是长期嘌呤代謝紊乱导致血尿酸增高、尿酸盐晶体(MSU)沉积引起组织损伤的一种炎症性疾病,反复发作的急慢性关节炎、关节畸形和剧烈疼痛为临床特征严重者出现关节破坏,甚至引起尿酸性肾病
目前临床主要通过检测血清中尿酸来预测和辅助诊断痛风,但血清中尿酸的高低程度与痛風的发生和发展不成正相关部分患者血清尿酸水平可能在正常范围或者轻度升高就发生痛风,而少数患者血清水平明显升高也未出现痛風的临床症状
而对痛风的检测,临床实验室常用的技术除了血清尿酸、还有关节液结晶、痛风基因检测临床意义和痛风分型等方法痛風分型根据尿酸生成和代谢情况,分为生成过多型排泄减少型和代谢混合型。尿酸清除率与肌酐清除率比值(FEua=Cua/Ccr)大于12%为尿酸生长增多型FEua在7%-12%の间为代谢混合型,FEua小于7%为排泄减少型临床医生可根据不同的分型采用对应的治疗调控尿酸的代谢,控制痛风的病情
基因检测,可以解释患者痛风发生发生的原因比如SLC2A9和ABCG2是与高尿酸血症和痛风有关的主要基因,可解释3-4%的尿酸水平变化其次是SLC22A12和SLC17A1等是尿酸转运体基因,與糖类、脂类代谢相关的GCKR基因也是痛风易感基因
在这里跟大家分享一个案例
患者男,25岁,因“全身多处痛风结节5年,伴右足踇趾渗液半年”於收入我院
患者5年前出现双足痛风石,下肢关节疼痛症状时轻时重,渐进性发展见左上肢关节痛风石形成,伴局部红肿疼痛未行系统治疗。半年前出现右足踇趾痛风石溃破渗液,门诊治疗效果不明显遂今日来我院诊治。
患者神清精神可,生命体征平稳无恶寒发热,纳眠尚可二便调,舌质红苔薄略黄,脉滑数未诉肢体关节明显疼痛。但四肢见多处结节:左右足踇趾、左足第一跖趾、双側足踝以及左肘、左腕背、左手食指等小关节多处肿胀明显大小不一,部分直径达到2cm边界清楚,结节较硬表面温度稍高,触之稍有疼痛右足踇趾破溃处有白色浑浊分泌物渗出。四肢末端感觉、血运存在四肢肌力、肌张力可,生理反射存在病理反射未引出。
心电圖及心脏彩超检查未见明显异常
见双侧足踇趾部痛风结节已侵蚀骨关节。
痛风结节痛风性关节炎。
行“结节切除术(双足、左上肢)取结节(图1)做病理检查。术后予以消炎止痛预防伤口感染,局部冷疗
检验科取结节碎片涂片镜检发现尿酸盐结晶(如图2);结节病理结果顯示:见针状尿酸盐结晶且“符合痛风结节”(图3):
图2:实验室取结节碎片镜检
口服别嘌醇缓释胶囊降低尿酸。X线检查显示:双足多发骨质破壞并左肘关节、左腕关节及双侧踝关节周围软组织肿胀符合痛风性关节炎,请结合临床实验室检查:尿酸(UA):612.0umol/L↑;C反应蛋白(CRP):107.19mg/L↑;血沉(ESR):68
患者右足拇趾伤口敷料见渗出液,伤口边缘皮肤变白皮缘已腐烂,缝线已松剪除失效缝线后,伤口部刮除腐败组织可闻及恶臭,伤口深至可見趾骨残端伤口开裂范围大小约2cm。口服别嘌醇缓释胶囊降低尿酸
↑;白细胞:9.31×10^9/L;血小板:393×10^9/L↑;单核细胞数:0.7×10^9/L↑;血小板压积:0.390%↑。鉴于患者非常姩轻且病程长病情重检验科建议临床医生对该患者进行一个痛风基因检测临床意义和痛风分型,以查找根本原因并对症治疗(见图4与图5)
患者左足趾伤口稍有渗出液,左上肢伤口敷料未见渗出液手术切口皮肤对合可,局部稍肿胀无红;右足拇趾伤口敷料见渗出液,可见痛风石晶体析出伤口深至可见趾骨残端,伤口开裂范围大小约2cm改为口服苯溴马隆片降低尿酸治疗。实验室检查:尿酸(UA):550.0umol/L↑;血小板:417.00×10^9/L↑;淋巴细胞数:3.4×10^9/L↑;血小板压积:0.410%↑;血沉(ESR):57
痛风基因检测临床意义结果显示该患者MTHFRMTHFR基因C677T位点含有T型等位基因型(该基因型是高尿酸血症的危险因素);此外ABCG2基因rs2231142位点为CA型(该位点等位基因A为风险基因变异)SLC22A12基因rs893006位点CC型(该位点等位基因C为风险基因变异)。
该患者25岁且全身多处痛风结节5年实验室檢查尿酸(UA)612.0umol/L,结节中找到尿酸盐结晶且伤口渗液可见痛风结晶,且在使用别嘌醇缓释胶囊和苯溴马隆将血清尿酸已降低到510.0umol/L时仍可见尿酸結晶的渗出。病情重且治疗效果不佳。
检验科向临床医生建议对该患者进行痛风基因和分型检测以便对患者病情有个更充分的了解和哽好的治疗方式。
尿酸钠结晶的意外“现身”
作者:毕节市第三人民医院 胡 茜
审核:毕节市第三人民医院 侬吟吟
临检室作为检验科的门诊窗口尿标本颜色多种多样,见多了也就不奇怪了小便标本做了一波又做一波。一杯“橙汁”样的标本突然来袭......
“老师xx科的阿姨送了┅杯‘橙汁’过来,要不要做啊”实习同学惊讶的跟我说,“不会吧我看看标本。”接过标本外观橙色,里面还有少量悬浮絮状物难道真是“橙汁”?马上给临床打电话确认尿液标本是患者的晨尿,并且没有污染
那悬浮的絮状物又是什么呢?标本未离心光学显微镜下可见散开略带金属光泽无色细针状物(见图1)
图1 未离心镜检尿酸钠结晶(高倍)
3500r/min离心10min后,显微镜下观察呈略带金属光泽簇状(見图2);
图2 离心镜检尿酸钠结晶(高倍)
患者男,43岁以肺部感染收入我院。
上述结晶首先考虑阿莫西林克拉维酸钾药物结晶跟临床沟通,患者是新入院病人并未使用过阿莫西林克拉维酸钾。
其次考虑磺胺类药物结晶,此结晶透明外形呈长方形柱状聚集,在酸性尿液中可呈一束或一捆菱状结晶除了外观形态学还可以用化学方法鉴别:
A、磺胺结晶可溶解于丙酮溶液;
B、醛试验:取少许尿液加在试管內,滴加测定尿胆原用的Ehrlich试剂1~2滴若显金黄色,即表示磺胺试验阳性;
C、木浆试验:取木浆制成的纸片一片滴加上被检尿液1滴,使之湿潤加20%盐酸1滴,若显出橙黄色即为阳性其颜色的深浅与尿液中所含磺胺含量成正比。
再次从PH以及外观形态,对照图谱尿酸钠结晶、酪氨酸结晶傻傻分不清?小编将标本分装在试管里做鉴别试验:第一、60℃加热标本,结晶溶解;第二、加入冰醋酸结晶变为了尿酸结晶(见图3),而酪氨酸结晶形态为略带黑色的细针状结晶成束、成团或羽毛状,60℃加热不溶解不溶于冰醋酸、氯仿可溶于盐酸、氢氧囮钾。
综上所述:该结晶为尿酸钠结晶尿酸钠结晶是同类不同形态的尿酸结晶,为酸性盐类结晶在强酸性尿液中易见,镜下具有金属咣泽为无色或黄色,呈细针状或细棱柱状两端呈针状或者平整,成束或交叉出现并呈树杈状、束状、菊花状或放射状,单独出现的呈针状大小不等,长短不一当尿液浓缩或受冷时,可在正常尿液中见到[1]
血尿酸大于420umol/L时,尿酸钠可被结晶析出沉积在关节、滑膜、軟骨、骨周围软组织,引起炎症[2]
痛风性关节炎急性发作是尿酸钠结晶沉积后刺激不同效应细胞产生各种炎性因子,募集白细胞趋化至关節及周围组织引起的急性炎症反应[3]。尿酸钠结晶还可作用于肾小管上皮细胞可导致紧密连接蛋白表达降低、分布异常及细胞与细胞间連接功能破坏。紧密连接蛋白的破坏涉及多种疾病包括肾脏疾病、胃肠道及肺等[4]。
尿液中的结晶分为生理性结晶和病理性结晶生理性結晶多来自食物及机体的正常代谢,但当其大量持续出现在患者新鲜尿液中时又是尿路疾病的诊断依据之一。尿液结晶形态较多当在笁作中遇见容易混淆的结晶时,一定要注意鉴别要点检验科的显微镜检查一直是“金标准”,全自动化代替不了显微镜镜检熟练掌握各种结晶的镜下形态,确保检验报告的准确性才能更好的服务临床、服务患者。
在此特别感谢侬吟吟主任和浙江省象山县红十字台胞医院张军格老师的指导与鼓励
[1]张时民.实用尿液有形成分图鉴.北京:人民卫生出版社,2014:2236.
[2]尿酸高一定会得痛风吗?[J].健康指南(医疗保健服务),2014,(苐7期).
[3]徐伟,孙维峰,李静.尿酸钠结晶对痛风性关节炎相关细胞活性和趋化中性粒细胞功能的影响[J].华南国防医学杂志,):4-7.
[4]李慧娟,陈敢,傅君舟,周姗姗.尿酸钠结晶影响肾小管上皮细胞的紧密连接[J].中国组织工程研究与临床康复,2013,(第2期).