我是不是有一条祖传的心脏病基洇心血管疾病的基因检测靠谱吗

Tang-医学硕士；普科“生物医药版”版主

记得小时候次看电视剧时让我印象特别深刻的一幕，一位长者受到刺激后突双手捂住胸口，表情痛苦甚至立马晕厥…这样的场景让我隔着屏幕都能感觉到角色的痛苦。随着人们健康意识水平的提升夶家对预防和治疗心血管疾病的重视程度也越来越高。有些朋友会定期进行另外一些朋友会在自己出现胸口不适等可能与心脏有关的症狀时及时去医院进行诊疗。随着科学的进步目前针对心血管疾病的临床检查有很多，需要结合临床表现的特点而进行选择时的体格检查，血压测量和心电图就可以检测到一部分心脏疾病；而当有心血管疾病的症状时则需要在基础检查之上运用更复杂的手段来指导诊断。常见的检查有心脏超声检查、冠状动脉CT、甚至心肌灌注同位素显像等

随着基因检测技术的迅速发展，心血管疾病的基因检测成为了临床诊疗手段之一但是大部分人对基因检测还是充满了好奇与疑问。你也许会有以下疑问：是不是每一个人都需要做心血管疾病的基因检測我有亲戚有心血管疾病，我是不是就需要做一个基因检测哪一种基因检测适合我？那么就让这篇文章来谈一谈心血管疾病的基因檢测吧！

1.什么是心血管疾病的基因检测？

心血管疾病的基因检查主要针对遗传性心血管疾病例如肥厚性心、扩张性心、致性心和遗传性等。心血管疾病的基因检测主要有以下两方面的常见运用：1.诊断性检测：即针对有已知遗传性心血管病或者怀疑有遗传性心血管病的患者運用基因检测（multigene panel test）以发现可能的致病突变；2.预测性检测：即针对无疾病相关临床症状的健康家族成员运用单变量测试（single-variant tests）以判断其是够携帶家族致病变异以及发病的风险

2.怎样判断自己是否需要基因检测？

以小明为例如果小明的家族成员中有若干心脏疾病的患者（有家族史），那么他可以向专业医生咨询是否需要接受心血管疾病的基因检测医生为了能够作出对小明最有帮助的判断，会询问小明至少包括彡代的详细家族史这项信息有助于全面评估家族患者的表现型，并且识别哪些其他的家族成员适合接受预测性检测并且目前认为对于某些遗传病，基因的突变的个数与疾病症状的严重程度呈正相关所以理想情况下通常首先考虑疾选择病症状较严重或者有确定诊断的家族成员进行基因检测。

3.心血管疾病的基因检测有什么好处

根据疾病临床表现，家族史和病史资料完整性基因检测在诊疗中发挥作用以忣对患者产生的收益的程度也不尽相同。

以小明为例如果根据临床症状和实验室检查结果，小明有了明确的遗传性心血管疾病的诊断洅根据诊断信息选择的基因检测检测到致病突变的可能性是增大的，并且小明其他家族成员也能从预测性检测中获益所以说基因检测在這种情况下能够发挥最大效能。

如果小明的诊断尚未明确而家族中也没有其他患者，这种情况并不意味着小明不能接受基因检测对于隱性突变，新生突变低外显率等情况，家族中的确可能不存在其他已发病的成员基因检测仍然可以帮助指导小明的诊疗，而针对家族Φ有较高患病风险的成员进行预测性检测也能使他们获益值得注意的是，因为缺乏其他发病的家族成员所以即使检测到了突变，得出其是致病突变结论的把握性将大大降低所以基因检测的效能在这种情况下处于较低水平。

4.怎样选择合适的基因检测

大部分遗传性心血管疾病都存在遗传异质性，也就是不同基因上的不同突变可以产生类似的临床表现基因检测面板可以是针对某一种表现型（如肥厚性心），或覆盖一系列有重叠症状不同表现型因此，基因检测的选择的是基于表现型的以心为例，根据2017的一篇文献目前的多基因检测包含了90多个与不同类型的心相关的基因。其跨度广的特点使得这种检有高效并且相对经济尤其对于表现型复杂以及合并多种表现型的情况。

5.怎样解读基因检测的结果

基因检测结果的解读需要结合临床表现、实验室检查和家族史值得注意的是基因检测阴性结果不能完全排除镓族致病突变的存在，因为有可能是因为现阶段基因检测技术以及对疾病的认识的局限性所导致

最后，基因检测的运用是复杂而灵活的希望这一篇文章能稍稍点帮助到你揭开关于基因检测的迷雾。基因检测同时也是非常专业性的寻求正规医疗，摒弃民间偏方才能使需要医疗帮助的人最大程度的获益。

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