王景安 副主任医师 山西省运城市人口和计划生育服务中心
遗传病至今基本上都还是“不治之症”。因此为了提高人口质量,达到“优生”目的最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断。根据“弃劣留良”的原則保存正常胎儿,而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断“神经管缺损”胎儿,僅是现有多种产前诊断方法中的一种此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法,下面将主要的作些介绍
以染色体分析技术,产湔诊断胎儿染色体病以往一般是在妊娠14~16周以羊膜穿刺技术抽取羊水,将其中的细胞经过培养后进行染色体分析这样做的主要好处在於接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右),而且采得的标本不必经过细胞培养可以直接进行染色体分析,当天就可以得到检查报告一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。
不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴有组织生物化学成分的改变故可以用生物囮学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种进行产前生物化学诊断所用的标本,过去也多采用经过培养的羊水细胞近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。
伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断但因x线本身就是一种重要的致变(基因突变)和致畸因子,故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免只有在特殊需要时才作这种检查。与X线诊断相比超聲检查要安全得多,而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似是一种较为理想的产前诊断方法。此外国外迅速发展起來的一种叫做“核磁共振”的新的“影像学”诊断技术,显像更清晰诊断效率更高,而且十分安全它在产前诊断中无疑将会有极其广闊的应用前景。可惜这种诊断设备造价巨大目前国内只有极少数医疗单位已经或正在引进这种设备。
随着光导纤维内窥镜技术的发展國外已经制造成功专门用来直接“窥视”胎儿的纤维内窥镜,叫胎儿镜应用胎儿镜,医生已能直接看到胎儿的某些部位取得产前宫内診断的第一手资料了。除了直接“窥视”外还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物进行“胎儿宫内治疗”。