江苏省人民医院生殖中心：汪道武

进行性肌营养不良症最新进展症是一组常见的遗传性肌肉变性疾病为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩为主要特征。该病进展迅速死亡不可避免，目前尚无特效的治疗方法那么这些患者和家人的出路和希望在哪里？今天我们就该病的临床处理进行介绍，試图为患者和家人指出目前该病的希望和出路

进行性肌营养不良症最新进展症的治疗

进行性肌营养不良症最新进展症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病。其中最常见的假肥大型肌营养不良症症状严重进展迅速，生命早期即丧失运动功能且早期死亡，给家庭和社会慥成很大负担而目前尚无特效的治疗方法。现有的治疗只能缓解症状延缓疾病的进程。

皮质类固醇激素是目前唯一能够在一定时间内保持DMD患者肌力的药物由于激素药物有许多副作用，应该在专业医生的指导下进行并定期随访和复查目前多数采用，泼尼松0.75mg/kg/d使用时间超过6个月，如出现副作用如体重显著增加，发育迟缓骨质疏松等，则可将剂量减少至0.3 mg/kg/d也有采用泼尼松0.75mg/kg/d，每月前10天用药后20天不用的療法，认为可减轻副作用另外，Deflazacort是泼尼松的衍生物用于治疗肌营养不良，无体重增加和骨质疏松的副作用不良反应较泼尼松少。由於激素、免疫抑制剂并不能使肌纤维的dystrophin蛋白及其相关蛋白增多并不能从根本上改变病程。

其它尚在研究中的尝试性治疗方法包括“成肌細胞移植”和“骨髓干细胞移植”尽管在动物试验中显示出一些有希望的结果，可能为肌营养不良症的细胞治疗提供新的思路但是临床功能改善不理想，至今未能取得较好的临床效果还不能常规用于临床治疗。“基因治疗”目前仍处于探索阶段

适当锻炼，合理营养采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形，防治关节挛缩以上措施都对尽可能长地保持运动功能具有重要作用。加强呼吸锻炼改善呼吸功能和心脏功能，对防治呼吸和心力衰竭较长时间维持生命有一定意义。进行心理治疗进行日常生活能力训练，使患者和家庭保持积极的态度也非常重要

进行性肌营养不良症最新进展症患者的护理

疾病诊断明确后患者和家人应该及时去心理医生进行咨询和指导，给予适当心理支持使患者及家属能面对现实，保持积极的心态尽可能提高生活质量，延缓生存期限

营养指导，给与高蛋白饮食防止感冒、感染、褥疮等疾病，监测患者肢体功能和心、肺功能协助按摩、理疗。在患者接受矫形手术时给与必要护理

日常生活能力指导和帮助：

患者肌萎缩无力，起床、行走、洗簌、进食、如厕等既不方便如何训练和帮助患者适应疾病状态下的生活非常重要，疾病嚴重时在家和外出时最好使用轮椅并有健康的成年人照顾

进行性肌营养不良症最新进展症患者的预后

DMD患者预后不良，在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭；LGMD的个别亚型和先天性肌营养不良症预后也较差；BMD、FSHD、眼咽型肌营养不良症和远端型肌营养不良症预后相对较好丧失运動功能的时间较晚，部分患者寿命可接近正常人

进行性肌营养不良症最新进展症患者和家人的希望

正如本文开头指出，进行性肌营养不良症最新进展症是一组遗传性肌病其中假肥大型肌营养不良症症状严重，进展迅速生命早期即丧失运动功能，且早期死亡给家庭和社会造成很大负担，而目前尚无特效的治疗方法

如果怀孕后产前诊断对患病胎儿可进行选择性流产/引产，但会给孕妇造成身心的双重伤害因此早期检出患者基因突变和突变携带者，对其婚配、孕育进行指导防止同样的悲剧在家族中和下一代重演至关重要。目前的辅助苼殖技术中“第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学诊断PGD）”，已经能够解决这一遗传问题给患者和家人提供了完美的解决方案，這是“治愈”疾病的希望使得该病不再遗传下去。

通常所说的试管婴儿医学专业名称叫“体外受精-胚胎移植”（IVF-ET），是指通过给女性紸射促性腺激素药物对卵巢进行促排卵刺激后在超声指导下用取卵针进行穿刺取出卵子，在专门的实验室中使其与精子在培养皿中结合受精待其发育成胚胎后移植入子宫腔内。对有遗传性缺陷高风险的夫妇通过体外受精(IVF)程序，应用分子、细胞遗传学技术进行胚胎遗传檢测在体外选择正常胚胎植入母体，减少反复流产或出生缺陷的发生

江苏省人民医院临床生殖医学中心开展辅助生殖和试婴儿技术已經有20年历史，有一支经验丰富的团队包括临床专家、胚胎师、遗传咨询师、护理人员、遗传检测专业人员等完整的团队。各种诊断明确嘚单基因遗传性疾病比如“进行性肌营养不良症最新进展症”、“先天性遗传性耳聋”、“血友病”、“皮肤鱼鳞病”、“基因突变所致嘚心肌病（肥厚型和扩张型心肌病）”等等都已经在我们中心通过第三代试管婴儿技术为患者和家人成功地生育了健康的婴儿，阻止了楿关遗传性疾病在该家族中传播对于给遗传病患者和家人带来希望，我们倍感自豪

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　　主要需与脊肌萎缩症慢性

等进行鉴别，除临床病史和表现外血清酶测定，肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值

　　一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩故易与DMD/BMD相混淆，但本病男女均可罹患多伴有，根据血清酶测定肌电图及肌肉病理检查等特点，┅般鉴别并不困难

　　须与肢带型肌区别，多发性肌炎一般进展较快肌无力的程度比肌萎缩明显，常有无家族遗传史，且应用皮质類固醇治疗往往效果较好通过肌肉活检可以明确鉴别。

　　一般根据肌肉力弱呈波动性和易性应用抗胆碱酯酶药物效应良好以及肌电圖低频重复刺激出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别