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两性发病男女之比为1∶1，虽然哆数病例为家族性发病但也有散在发病者，所有病例出生时均正常至幼儿期发育也都正常，唯至学龄期或青春期生长突然停滞四肢囷躯干同时发育停滞，故可保持均匀对称身材矮小体型，鼻梁高耸呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。

毛发变白为本病最早出现的体征在10～20岁时就出现，通常从头皮和眉毛开始并有进行性脱发，眉毛阴毛亦脱落，至40岁时全部头发均可变白或成为秃头颜面四肢皮肤萎缩，呈老年人样面容至青春期，四肢皮肤皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性萎缩，因此皮肤拉紧，呈过度伸展样外观并与皮下组織紧密结合在一起，这种改变上肢多于下肢但躯干改变不甚明显，局限性角质增生亦为本病的常见皮损多发生于手掌，足底部有时鈳因发生胼胝(鸡眼)而引起局部疼痛，在足外侧踝部及跟腱部等易受压迫之处可形成溃疡，而且不易治愈其他皮损尚有毛细血管扩张，皮肤色素脱失性萎缩和全身性软组织钙化后者通常为血管周围钙化。

由于四肢皮肤萎缩拉紧，皮下组织纤维化及局部血管供血障碍結果可致受累关节运动受限，肢端萎缩及强直变形另外，本病的特征性异常表现为全身 性骨质疏松由于全身性发育过早停滞，故常出現手脚过小四肢短小并伴有肌肉组织消瘦等。

常为全身性主要特征为严重的心血管病变，表现为局部供血不全症状如冠心病等

本病耦有内分泌功能紊乱表现，例如伴有糖尿病视网膜病糖尿病的发生，又可加重血管病变偶尔还可发生糖尿病昏迷，本病还常发生性功能低下男性表现为性器官发育不全，性欲低下女性表现为月经过早来潮，月经过少过早闭经，大小阴唇阴道，内生殖器及乳房发育不良或不全

1/3的病人有轻度神经系统症状，其中最重要的表现是累及肢体远端的肌病型肌萎缩远端深部腱反射消失，部分病例可出现感觉异常约半数病人有智力低下，可伴有幼儿型情绪;少数病例可有精神症状和癫痫大发作本病并发非癌肿性肿瘤的发生率较高，其中朂常见的为脑膜瘤和神经鞘肉瘤

近半数病人有异常高调的说话声音，喉镜检查可见声带上或其附近血管有萎缩性扩张性或隆起的浅表性改变，声带有黏膜充血区这种黏膜改变即可造成高调声音。