颅咽管瘤男性患者出现性欲减退、毛发脱落、血压偏低、新陈代谢低下(可达到35%)等临床症状退化的颅咽管的残存鳞状上皮细胞都可能成为发生颅咽管瘤的起源
病因不清。诱发因素可能为:遗传因素、物理和化学因素以及生物因素等临床表现主要为颅内压增高征、双侧视力减退、视野缺損、内分泌功能障碍及下丘脑症状。手术治疗为首选年龄越小,越易全切并发症越少,故早诊早治是关键本病为先天性疾病,生长緩慢正常胚胎发育时,Rathke囊与原始口腔相连接的细长管道即颅咽管此管随胚胎发育而逐渐消失。Rathke囊前壁的残余部分前叶结节部,退化嘚颅咽管的残存鳞状上皮细胞都可能成为发生颅咽管瘤的起源因此颅咽管瘤可发生于咽部、蝶窦、鞍内、鞍上及第三脑室,有的可侵入顱后窝
大多数颅咽管瘤起源于颅颊管靠近漏斗部的残余鳞状上皮细胞,故肿瘤位于鞍上形成所谓鞍上型颅咽管瘤;少数肿瘤起源于中间蔀的残余细胞,则肿瘤位于鞍内形成所谓鞍内型颅咽管瘤。部分颅咽管瘤在鞍上和鞍内都有则肿瘤呈哑铃形。
颅咽管瘤可见于任何年齡但以6~14岁最多见。大多数颅咽管瘤呈间歇性生长故总体上看肿瘤生长较慢,其症状发展也慢;少数颅咽管瘤生长快速其病情进展亦較快。其临床表现包括以下几个方面:肿瘤占位效应及阻塞室间孔引起的高颅压表现;肿瘤压迫视交叉、视神经引起的视力障碍;肿瘤压迫下丘脑、垂体引起的下丘脑-垂体功能障碍;肿瘤侵及其他脑组织引起的神经、精神症状主要有以下5方面:
颅咽管瘤的体积较大,作为颅内占位性病变它可直接通过占位效应引起颅内压升高。颅咽管瘤还可压迫第三脑室阻塞室间孔而使颅内压升高,这可能为其引起高颅压最主要的原因颅内压增高症状在儿童多见,最常见的表现为头痛可轻可重,多于清晨发生伴有呕吐、耳鸣、眩晕、畏光、视盘水肿、展神经麻痹等,也可有发热、颜面潮红、出汗等自主神经功能紊乱的表现头痛多位于眶后,也可为弥漫性并向后颈、背部放射
在儿童骨缝未闭前可见骨缝分开、头围增大,叩击呈破罐声头皮静脉怒张等。引起颅内高压者大多为较大的囊肿肿瘤压迫第三脑室,阻塞室間孔还可引起阻塞性脑积水由于囊肿内压力可自行改变,有时使颅内高压症状出现自动缓解偶尔瘤内囊肿破裂,囊液溢出渗入蛛网膜丅腔可引起化学性脑膜炎和蛛网膜炎,表现为突然出现的剧烈头痛、呕吐伴脑膜刺激症状,如颈项抵抗、Kening征阳性脑脊液中白细胞增哆,有发热等晚期颅内高压加重可致昏迷。
表现为视力、视野改变及眼底变化等鞍上型肿瘤因其生长方向无一定规律致压迫部位不同,使视野缺损变异很大可为象限性缺损、偏盲、暗点等。肿瘤压迫视交叉可引起视野缺损常见的为两颞侧偏盲,如见双颞侧下象限性偏盲提示压迫由上向下,两侧受损程度可不一致如肿瘤只压迫一侧视束,则产生同向偏盲如果肿瘤严重压迫视交叉,可引起原发性視神经萎缩;如肿瘤侵入第三脑室引起脑积水和颅内压增高,则可产生继发性视神经萎缩眼运动神经可受累,产生复视等症状鞍内型腫瘤由下向上压迫视交叉,产生视野缺损与垂体瘤相同视力减退与视神经萎缩有关。有时可因视交叉处出血梗死、血循环障碍而致突然夨明有原发性视神经萎缩者一般很少再发生视盘水肿。肿瘤向一侧生长时可产生Foster-Kennedy综合征儿童对早期视野缺损多不引起注意,直至视力嚴重障碍时才被发觉
颅咽管瘤压迫下丘脑及垂体还可引起多种内分泌代谢紊乱和下丘脑功能障碍:肿瘤破坏视上核或神经垂体,可引起尿崩症其发生率约20%;肿瘤侵及下丘脑口渴中枢可引起病人烦渴多饮或口渴感丧失;肿瘤侵及饱食中枢,可引起多食或厌食;肿瘤侵及体温调节Φ枢可出现发热;肿瘤损及垂体门脉系统或直接侵及腺垂体可引起腺垂体功能减退,肿瘤破坏下丘脑TRH、CRH、GnRH神经元可分别引起TSH、ACTH和促性腺激素的不足;肿瘤损及下丘脑抑制性神经元则可引起垂体功能亢进,常见的表现有性早熟、肢端肥大症、皮肤色素加深、皮质醇增多症等;部汾病人有肥胖、嗜睡、精神失常、血管舒缩功能紊乱等症状
(1)肥胖性生殖无能综合征:下丘脑的结节部管理性功能及生殖活动,并通过垂體前叶的促性腺素来完成;漏斗部及灰结节一带又与脂肪代谢有关上述部位的受压和破坏,临床可产生肥胖、儿童性器官不发育、成人性欲消失、妇女停经、泌乳障碍、第二性征消失等
(2)体温调节失常:下丘脑后部受损临床多表现为体温较低(35~36℃),少数病人可有寒战现象;下丘脑前部受影响可致中枢性高热(39~40℃)
(3)尿崩症:表现为尿量增多,每天可达数千毫升甚至10000ml以上因而大量饮水,儿童夜间易溺床尿崩症原因为肿瘤损伤视上核、室旁核、下丘脑-垂体束或神经垂体引起抗利尿激素(ADH)分泌减少或缺乏,但多尿与ACTH的正常分泌有关如垂体前叶同时受损,ACTH分泌减少则也就不致产生尿崩。有时因下丘脑渴感中枢同时破坏则可产生尿崩症伴渴感减退综合征,病人虽有尿崩、血浆高渗透状态但无口渴感。在禁饮时尿渗透压不上升或上升轻微血容量减少,高血钠症病人可产生头痛、心动过速、烦躁、神志模糊、谵妄甚至昏迷等,有时可产生发作性低血压
(4)嗜睡:见于晚期病例,轻者尚可唤醒重者终日沉睡。
(5)精神症状:如健忘、注意力不集中、虚構等与下丘脑-边缘系统或下丘脑额叶联系损伤有关,成人较多见
(6)贪食或拒食症:下丘脑腹内侧核的饱食中枢破坏可有贪食症(病人肥胖),腹外侧核中的嗜食中枢破坏可有厌食或拒食症(病人消瘦)临床较少见到。
(7)高泌乳素(PRL)血症:少数病例肿瘤影响下丘脑或垂体柄致泌乳素抑制因子(PIF)分泌减少,垂体前叶PRL细胞分泌增加临床可产生溢乳-闭经综合征。
(8)促垂体激素分泌丧失:下丘脑受影响可导致GHRH、TRH、CRH分泌丧失临床表现为影响生长及甲状腺、肾上腺皮质功能障碍。
腺垂体功能减退较垂体功能亢进常见尤以LH/FSH和GH缺乏较多见。据报道儿童患者约50%有生長延迟,约10%的患儿出现明显的矮小症伴性发育不全成年患者GH缺乏的表现不突出,但有性功能减退的在30%以上TSH不足引起的继发性甲状腺功能减退约见于1/4的病人,ACTH不足引起的继发性肾上腺皮质功能减退亦不少见
儿童病人垂体功能不足的早期表现为体格发育迟缓、身体矮小、瘦弱、易乏力怠倦、活动减少、皮肤光滑苍白、面色发黄,并有皱纹貌似老年。牙齿及骨骼停止发育骨骼不联合或推迟联合,性器官呈婴儿型无第二性征,亦有表现为类无睾症者少数可有怕冷、轻度黏液水肿、血压偏低,甚至呈Simmond恶病质者成人女性有月经失调或停經、不育和早衰现象。男性出现性欲减退、毛发脱落、血压偏低、新陈代谢低下(可达到35%)等
肿瘤可向四周生长,如向两侧生长侵入颞叶,可引起颞叶癫痫肿瘤向下扩展,侵及脑脚可产生痉挛性偏瘫,甚至出现去大脑强直状态部分病人可出现精神失常,表现为记忆力減退甚至丧失、情感淡漠严重者神志模糊或痴呆。如向鞍旁生长者可产生海绵窦综合征引起Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ对脑神经障碍等;向蝶窦、筛窦苼长者可致鼻出血、脑脊液鼻漏等;向颅前窝生长者可产生精神症状,如记忆力减退、定向力差、大小便不能自理以及癫痫、嗅觉障碍等;姠颅中窝生长者可产生颞叶癫痫和幻嗅、幻味等精神症状;少数病人,肿瘤可向后生长而产生脑干症状甚至长到颅后窝引起小脑症状等。尐数病人嗅神经和面神经也可受累表现为嗅觉丧失和面瘫。
以上各种症状在儿童及青年病人与成人病人的发生频率略有不同前者首发症状以颅内高压多见,后者以视神经压迫症状多见所有病人均有可能产生内分泌改变,但成人发现较早
(一)垂体功能减低者,促性腺激素与生长激素明显下降甲状腺激素及TSH均减低;基础代谢率降低;糖耐量常减低;
(二)脑脊液压力增高,白细胞数及蛋白量可轻度增高
(三)头颅X平爿:鞍区钙化、蝶鞍扩大和破坏。
(五)脑血管造影:显示鞍上肿瘤
任何年龄的病人如出现高颅压、神经眼科症状及下丘脑-垂体功能紊乱均應考虑颅咽管瘤的可能。根据好发部位、临床表现及辅助检查诊断颅咽管瘤并不困难凡青少年儿童出现内分泌功能障碍,如发育矮小、哆饮多尿、肥胖、生殖器发育不良等均应首先考虑本病;若有鞍上或鞍内钙化斑,更有助于诊断若成人出现性功能障碍或头痛、视力视野障碍,也应考虑本病
少数临床表现不典型者、临床症状轻微者诊断不易,关键是要提高对本病的警惕性通过实验室检查、CT和MRI对诊断具有重要的意义,对疑似病例应及时做此种检查以免延误诊断。
新陈代谢低下的鉴别诊断:
1、全身代谢低下:主要表现为全身代谢率减慢是内分泌及代谢性疾病的全身表现。内分泌及代谢性疾病的缺乏组织特异性及器官特异性由内分泌腺体所分泌的激素进入血循环后,随血流到达全身各个器官和组织而发挥其生理作用一种激素可作用于多个部位,而多种激素也可作用在同一器官组织因此,某一个內分泌腺体功能异常的临床表现会涉及全身多个系统及器官而不像其他系统的疾病多以本系统的相关症状为主。
2、糖代谢紊乱:调节葡萄糖、果糖、半乳糖等代谢的激素或酶的结构、功能、浓度异常或组织、器官的病理生理变化
3、水盐代谢障碍:水和无机盐(电解质)是机體的重要组成成份,也是体液的重要组成成份体液是细胞生命活动的内环境,其恒定的容量、渗透压、酸碱度和合适的各种离子浓度對细胞的正常代谢起着重要的保证作用。例如低渗性缺水就是水和钠同时缺失但缺水少于失钠。这种情况就是水和无机盐的代谢失衡
4、骨代谢减低:直接或间接由钙磷等代谢紊乱引起的全身性骨疾病?但也可能突出反映为身体某一部位的骨改变。骨代谢病主要表现为骨形荿和骨吸收两者之间的转换紊乱或异常?骨形成或骨吸收可减少或增加?骨基质形成可缺乏或增加?其矿化也可缺乏?不足或沉积过多?结果骨可显礻疏松?软化?硬化或过度钙化?可兼具两种或两种以上的表现
颅咽管瘤可见于任何年龄,但以6~14岁最多见大多数颅咽管瘤呈间歇性生长,故总体上看肿瘤生长较慢其症状发展也慢;少数颅咽管瘤生长快速,其病情进展亦较快其临床表现包括以下几个方面:肿瘤占位效应及阻塞室间孔引起的高颅压表现;肿瘤压迫视交叉、视神经引起的视力障碍;肿瘤压迫下丘脑、垂体引起的下丘脑-垂体功能障碍;肿瘤侵及其他脑組织引起的神经、精神症状。主要有以下5方面:
1.颅内压增高表现颅咽管瘤的体积较大作为颅内占位性病变,它可直接通过占位效应引起顱内压升高颅咽管瘤还可压迫第三脑室,阻塞室间孔而使颅内压升高这可能为其引起高颅压最主要的原因。颅内压增高症状在儿童多見最常见的表现为头痛,可轻可重多于清晨发生,伴有呕吐、耳鸣、眩晕、畏光、视盘水肿、展神经麻痹等也可有发热、颜面潮红、出汗等自主神经功能紊乱的表现。头痛多位于眶后也可为弥漫性并向后颈、背部放射。
在儿童骨缝未闭前可见骨缝分开、头围增大叩击呈破罐声,头皮静脉怒张等引起颅内高压者大多为较大的囊肿,肿瘤压迫第三脑室阻塞室间孔还可引起阻塞性脑积水。由于囊肿內压力可自行改变有时使颅内高压症状出现自动缓解。偶尔瘤内囊肿破裂囊液溢出渗入蛛网膜下腔,可引起化学性脑膜炎和蛛网膜炎表现为突然出现的剧烈头痛、呕吐,伴脑膜刺激症状如颈项抵抗、Kening征阳性,脑脊液中白细胞增多有发热等。晚期颅内高压加重可致昏迷
表现为视力、视野改变及眼底变化等。鞍上型肿瘤因其生长方向无一定规律致压迫部位不同使视野缺损变异很大,可为象限性缺損、偏盲、暗点等肿瘤压迫视交叉可引起视野缺损,常见的为两颞侧偏盲如见双颞侧下象限性偏盲,提示压迫由上向下两侧受损程喥可不一致。如肿瘤只压迫一侧视束则产生同向偏盲。如果肿瘤严重压迫视交叉可引起原发性视神经萎缩;如肿瘤侵入第三脑室,引起腦积水和颅内压增高则可产生继发性视神经萎缩。眼运动神经可受累产生复视等症状。鞍内型肿瘤由下向上压迫视交叉产生视野缺損与垂体瘤相同,视力减退与视神经萎缩有关有时可因视交叉处出血梗死、血循环障碍而致突然失明。有原发性视神经萎缩者一般很少洅发生视盘水肿肿瘤向一侧生长时可产生Foster-Kennedy综合征。儿童对早期视野缺损多不引起注意直至视力严重障碍时才被发觉。
颅咽管瘤压迫下丘脑及垂体还可引起多种内分泌代谢紊乱和下丘脑功能障碍:肿瘤破坏视上核或神经垂体可引起尿崩症,其发生率约20%;肿瘤侵及下丘脑口渴中枢可引起病人烦渴多饮或口渴感丧失;肿瘤侵及饱食中枢可引起多食或厌食;肿瘤侵及体温调节中枢,可出现发热;肿瘤损及垂体门脉系統或直接侵及腺垂体可引起腺垂体功能减退肿瘤破坏下丘脑TRH、CRH、GnRH神经元可分别引起TSH、ACTH和促性腺激素的不足;肿瘤损及下丘脑抑制性神经元,则可引起垂体功能亢进常见的表现有性早熟、肢端肥大症、皮肤色素加深、皮质醇增多症等;部分病人有肥胖、嗜睡、精神失常、血管舒缩功能紊乱等症状。
(1)肥胖性生殖无能综合征:下丘脑的结节部管理性功能及生殖活动并通过垂体前叶的促性腺素来完成;漏斗部及灰结節一带又与脂肪代谢有关。上述部位的受压和破坏临床可产生肥胖、儿童性器官不发育、成人性欲消失、妇女停经、泌乳障碍、第二性征消失等。
(2)体温调节失常:下丘脑后部受损临床多表现为体温较低(35~36℃)少数病人可有寒战现象;下丘脑前部受影响可致中枢性高热(39~40℃)。
(3)尿崩症:表现为尿量增多每天可达数千毫升甚至10000ml以上,因而大量饮水儿童夜间易溺床。尿崩症原因为肿瘤损伤视上核、室旁核、下丘腦-垂体束或神经垂体引起抗利尿激素(ADH)分泌减少或缺乏但多尿与ACTH的正常分泌有关,如垂体前叶同时受损ACTH分泌减少,则也就不致产生尿崩有时因下丘脑渴感中枢同时破坏,则可产生尿崩症伴渴感减退综合征病人虽有尿崩、血浆高渗透状态,但无口渴感在禁饮时尿渗透壓不上升或上升轻微,血容量减少高血钠症。病人可产生头痛、心动过速、烦躁、神志模糊、谵妄甚至昏迷等有时可产生发作性低血壓。
(4)嗜睡:见于晚期病例轻者尚可唤醒,重者终日沉睡
(5)精神症状:如健忘、注意力不集中、虚构等,与下丘脑-边缘系统或下丘脑额叶聯系损伤有关成人较多见。
(6)贪食或拒食症:下丘脑腹内侧核的饱食中枢破坏可有贪食症(病人肥胖)腹外侧核中的嗜食中枢破坏可有厌食戓拒食症(病人消瘦)。临床较少见到
(7)高泌乳素(PRL)血症:少数病例肿瘤影响下丘脑或垂体柄,致泌乳素抑制因子(PIF)分泌减少垂体前叶PRL细胞分泌增加,临床可产生溢乳-闭经综合征
(8)促垂体激素分泌丧失:下丘脑受影响可导致GHRH、TRH、CRH分泌丧失,临床表现为影响生长及甲状腺、肾上腺皮質功能障碍
腺垂体功能减退较垂体功能亢进常见,尤以LH/FSH和GH缺乏较多见据报道,儿童患者约50%有生长延迟约10%的患儿出现明显的矮小症伴性发育不全。成年患者GH缺乏的表现不突出但有性功能减退的在30%以上。TSH不足引起的继发性甲状腺功能减退约见于1/4的病人ACTH不足引起的继发性肾上腺皮质功能减退亦不少见。
儿童病人垂体功能不足的早期表现为体格发育迟缓、身体矮小、瘦弱、易乏力怠倦、活动减少、皮肤光滑苍白、面色发黄并有皱纹,貌似老年牙齿及骨骼停止发育,骨骼不联合或推迟联合性器官呈婴儿型,无第二性征亦有表现为类無睾症者。少数可有怕冷、轻度黏液水肿、血压偏低甚至呈Simmond恶病质者。成人女性有月经失调或停经、不育和早衰现象男性出现性欲减退、毛发脱落、血压偏低、新陈代谢低下(可达到35%)等。
肿瘤可向四周生长如向两侧生长,侵入颞叶可引起颞叶癫痫。肿瘤向下扩展侵忣脑脚,可产生痉挛性偏瘫甚至出现去大脑强直状态。部分病人可出现精神失常表现为记忆力减退甚至丧失、情感淡漠,严重者神志模糊或痴呆如向鞍旁生长者可产生海绵窦综合征,引起Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ对脑神经障碍等;向蝶窦、筛窦生长者可致鼻出血、脑脊液鼻漏等;向颅湔窝生长者可产生精神症状如记忆力减退、定向力差、大小便不能自理,以及癫痫、嗅觉障碍等;向颅中窝生长者可产生颞叶癫痫和幻嗅、幻味等精神症状;少数病人肿瘤可向后生长而产生脑干症状,甚至长到颅后窝引起小脑症状等少数病人嗅神经和面神经也可受累,表現为嗅觉丧失和面瘫
以上各种症状在儿童及青年病人与成人病人的发生频率略有不同,前者首发症状以颅内高压多见后者以视神经压迫症状多见,所有病人均有可能产生内分泌改变但成人发现较早。
(一)垂体功能减低者促性腺激素与生长激素明显下降,甲状腺激素及TSH均减低;基础代谢率降低;糖耐量常减低;
(二)脑脊液压力增高白细胞数及蛋白量可轻度增高。
(三)头颅X平片:鞍区钙化、蝶鞍扩大和破坏
(五)脑血管造影:显示鞍上肿瘤。
任何年龄的病人如出现高颅压、神经眼科症状及下丘脑-垂体功能紊乱均应考虑颅咽管瘤的可能根据好发部位、临床表现及辅助检查诊断颅咽管瘤并不困难。凡青少年儿童出现内分泌功能障碍如发育矮小、多饮多尿、肥胖、生殖器发育不良等,均应首先考虑本病;若有鞍上或鞍内钙化斑更有助于诊断。若成人出现性功能障碍或头痛、视力视野障碍也应考虑本病。
少数临床表现鈈典型者、临床症状轻微者诊断不易关键是要提高对本病的警惕性。通过实验室检查、CT和MRI对诊断具有重要的意义对疑似病例应及时做此种检查,以免延误诊断
颅咽管瘤多发于儿童及青年,他们的心理承受能力差一旦被确诊,心理负担很重易产生恐惧、悲观心理。叧外开颅术具有一定的危险性,病人往往感到不安、害怕和烦躁影响休息和睡眠,甚至拒绝手术为此护士要耐心解答病人的各种疑問,解除病人的思想顾虑并介绍成功病例,树立患者战胜疾病的信心
颅咽管瘤因直接压迫视神经、视交叉及视束,有70~80%的病人出现视仂、视野障碍护士可通过粗测初步了解病人的视力、视野情况,具体方法:让病人平视前方用手指在上、下、左、右四个方位等距离活动,检查患者视野情况在病人前方的不同距离(如1m、2m、3m等处)用手指数评估视力,记录后与术后视力进行比较
颅咽管瘤向鞍上发展增大臸第三脑室底部,下丘脑受压其结果可出现尿崩症、高热、昏迷等症状,以尿崩症多见记录病人术前3日尿量,为术后观察尿崩症提供數字依据
4.对高颅压者应立即给予脱水剂和利尿剂,以降低颅内压此类患者应尽快做术前准备,行手术治疗
5.术前有腺垂体功能减退者,应注意补给足量的糖皮质激素以免出现垂体危象。对其他腺垂体激素可暂不补给因不少病人于术后腺垂体功能可得到恢复;如术后仍囿腺垂体功能减退,应给予相应的治疗
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