我想和爱人做一个白化病遗传白化病基因检测怎样做，请问国内有哪几

点击联系发帖人 时间：2018-10-03 11:47

白化病基因检测怎样做

想检查胎儿健康状况是否是白化病患儿,白化病孕妇，孕期18周多

父母和弟弟妹妹都是正常就我一个是白化病患者，没有家族遗传病史，老公眼底有黄斑变性视力不好，孕前期有服用过治疗胃病的药物，18周B超检查胎儿发育正常

莆田学院附属医院遗传与产前

想知道胎儿的健康状况是不是白化病患儿，多久能去门诊详细就诊

白化病孕妇，孕期18周多,想检查胎儿健康状况是否是白化病患儿

我的基因检测结果出来了，我现在孕22周，我老公的基因检测结果还没出来，等他的结果出来就错过做羊水穿刺的时机了

对我的问题做出详细解答

电话咨询后医生的建议:胎儿的产前基因诊断，一定是要先明确父母的致病基因突变位点的，给胎儿做产前诊断时只针对父母的遗传位点来检查。

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

不要着急，一步一步检查，明确问题后有针对性的对胎儿进行产前诊断

“想检查胎儿健康状况是否...”问题由吴庆华大夫本人回复

嗯嗯，我知道我只是担心等结果出来了会错过做羊水穿刺的最佳时间，做羊水穿刺检查的会不会比较全面

羊水穿刺可以查出胎儿有无宫内缺氧，以及各种原因引起的胎儿畸形，包括药物、射线、遗传因素等引起的畸形等
这也是我一直坚持想做羊水穿刺的原因

好吧！现在能做的也只有等结果了，自身的情况加上第一次怀孕总是特别焦虑，孕前期的时候没有什么反应吃了治疗胃病的药让我一直有心结，我就是想尽一切办法知道胎儿是不是健康，这是影响我一生的大事

因为你爱人不是携带者，所以白化病的问题不再考虑你爱人眼病筛查异常，你也需要做相关的基因检查了。

“想检查胎儿健康状况是否...”问题由吴庆华大夫本人回复

我也需要做眼底黄斑变性的基因检测吗？不可以直接检查胎儿吗？

我现在有25周多了等我做的黄斑变性检查结果出来就30多周了，对我来说太迟了，已经没有多大意义了

出停诊:因出差，于2018年09月13日（周四）停诊，亲爱的各位朋友，因去北京学习，门诊停诊一天，如有问题请在此留言，祝好！

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

}

【摘要】：目的:探讨第二代测序(NGS)技术检测白化病患者的可行性。方法:用NGS技术检测2例白化病患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型。结果:在2例患者中均检测出OCA2基因的突变。其中,患者1为OCA2基因c.632CT和c.1844AG双重杂合突变,检索结果表明c.632CT为已知致病突变,c.1844AG为已知易感位点;患者2为OCA2基因c.1870GA纯合突变,该突变为新突变,未见文献报道,经SIFT和PolyPhen-2软件预测分析结果显示该位点氨基酸的改变导致蛋白功能的异常。Sanger测序分别在家系中验证,进一步证明了所检测出的基因型与表型共分离。结论:二代技术可用于白化病基因突变检测,为临床遗传咨询和治疗提供依据。

支持CAJ、PDF文件格式，仅支持PDF格式

赵晓娟,刘金毅,蔡有余,琦祖和;[J];生物工程进展;1997年04期

赵洁;赵志军;;[J];白求恩军医学院学报;2012年04期

赵玥;贾伟;;[J];白求恩军医学院学报;2012年04期

杨文涛,许良中,张廷璆,朱雄增,施达仁;[J];中华病理学杂志;2001年02期

中国重要会议论文全文数据库

卢大儒;;[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年

魏晓明;;[A];第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编[C];2014年

张鑫;;[A];2012全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2012年

中国重要报纸全文数据库

中国博士学位论文全文数据库

李飞飞;[D];中国科学院北京基因组研究所;2013年

}

我爱游戏网