点击联系发帖人原标题：煜森资本：一文看懂基因编辑和基因疗法五大最新进展（第4期）
1. 首个公司发起的CRISPR人体基因编辑试验在德国进行
虽然中国的研究小组已经开始在人体中测试CRISPR，但是CRISPR Therapeutics和Vertex Pharmaceuticals是第一批赞助人类基因编辑技术试验的公司。该试验将在德国进行，在β地中海贫血患者中测试基因疗法。
Vertex从CRISPR Therapeutics公司获得CTX001授权，这是一种自体基因编辑的造血干细胞疗法。CTX001正在被开发用于治疗镰状细胞病和β地中海贫血症。根据clinicaltrials.gov的数据，新试验将在12名输血依赖性β地中海贫血的成年患者中测试CTX001。这项试验将在德国雷根斯堡的一家医院进行。
2. Precision与宾夕法尼亚大学扩展合作，开发基因编辑疗法
BioSciences宣布扩展与宾夕法尼亚大学（以下简称Penn）Perelman医学院基因治疗项目的合作，研究和开发新型基因编辑疗法。通过合作，Precision和Penn能够基于Precision专有的ARCUS基因组编辑技术设计新的体内基因疗法。新的合作将包括三个基因敲除计划和最多三个基因敲入或基因修复计划。最初的三年项目将包括非人类灵长类动物模型的研究，目的是将候选药物推进IND。Precision和Penn发表在《Nature Biotechnology》上的早期合作结果显示，单次给予靶向PCSK9的ARCUS核酸酶AAV载体基因疗法，能够使恒河猴中血清PCSK9和LDL胆固醇长期降低。
3. REGENXBIO开发新型基因疗法，一次性治愈婴儿罕见病
CLN2）。CLN2是最常见的Batten病，它是由于三肽基肽酶1（TPP1）基因上出现基因突变造成的遗传性儿童疾病。RGX-181利用REGENXBIO公司NAV技术平台研发，它利用该公司的NAV腺相关病毒9（AAV9）载体运送编码TPP1蛋白的正常基因。RGX-181临床项目的目标是开发出一种基因疗法，一次治疗就能够终止神经衰退，并且改善CLN2患者经历的其它多种严重症状。
德克萨斯大学西南医学中心的研究人员使用CRISPR基因编辑来治疗狗的Duchenne肌营养不良症（DMD），研究结果近日发表在《科学》杂志上。Olson博士团队找到了一种方法来针对外显子51的基因突变热点，他认为只需剪切一次，就可以使大约13％的DMD患者获益。虽然距离人体试验还有一段距离，但该研究确实为营养不良肌肉中的单次剪切基因编辑建立了概念验证。
该研究中，Eric Olson博士领导团队使用CRISPR基因编辑技术修改了四只幼犬的DNA，扭转了导致DMD的分子缺陷。结果显示，狗腿部肌营养不良蛋白恢复到正常水平的58％，心脏中该比例达到92％。一般来说，蛋白恢复到正常水平的15％会产生显著，甚至可能有疗效的结果。
DMD是由肌营养不良蛋白基因突变引起的肌肉萎缩疾病，这是一种进行性疾病，主要影响男孩，发病率为3500或5000分之1。2016年9月，美国FDA批准Sarepta Therapeutics公司的Exondys 51基因疗法治疗DMD。
5. 利用CRISPR技术，上海科技大学团队成功修复人类胚胎中的基因突变
近日，来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡氏综合征（MFS）致病突变。这一研究成果代表着重塑人类胚胎DNA研究上的重大突破。
Therapy》杂志上。在这项新研究中，研究团队从MFS患者捐赠的卵子和精子着手，利用体外受精技术（IVF）培养成能自行发育的人类胚胎，然后尝试通过“碱基编辑”技术纠正引起该病症的FBN1（编码原纤维蛋白1）基因中的单个碱基突变。结果显示，该方法成功纠正了在18个人类胚胎中导致MFS的突变。其中16个胚胎仅携带FBN1基因经过修正的版本，而在2个胚胎中发生了额外编辑。总的来说，这项初步研究为基于碱基编辑的基因疗法提供了概念上的证明，并揭示了它的医疗潜力。
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