基因突变是啥原因做基因检查需要
基因突变是啥原因做基因检查需要
基因突变是啥原因做基因检查需要多少钱
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
提问者采纳
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：主治医师
专长：支气管哮喘,慢性肺心病,急性上呼道感染
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指导意见：你好，根据您的描述，基因突变是指基因出现不正常的情况，做基因检查包括染色体检查，还有DNA图谱检查的，其检查费用可能是比较高。具体费用无法估计。请您在回复后面做出免费评价，您的肯定是我工作最大的鼓励和动力。谢谢！
职称：护士
专长：适应障碍
&&已帮助用户：597
指导意见：基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。
原因多样，有自发的突变，这是生物进化的关键一步。
有人工诱变，物理因素如用射线，激光等，化学因素，如亚硝酸盐等，生物因素，如病毒、细菌等
目前不可治疗。
现在食物总体还算安全，重点是不能受辐射或接触病毒等。
没那么可怕，发生的概率非常小。每个医院的收费标准不一样。
请问这个有治吗？因为我小孩生下来有白发病，我怕第二胎又会这样
回复：引起的原因很多：营养不良，如缺乏蛋白质、维生素以及某些微量元素（如铜）等，都会使头发变白；某些慢性消耗性疾病如结核病等，因造成营养缺乏，头发也比一般人的要白得早些；一些长期发热的病人，头发会黄脆甚至变白脱落；有的内分泌疾病。，如脑垂体或甲状腺疾患，可影响色素细胞产生色素颗粒的能力而导致头发过早变白；有些年青 人在短 时间内，头发大量变白，则与过度焦虑、悲伤等严重精神创伤或精神过度疲劳有关。症状：在青少年或青年时发病。
事情没有结对性的。建议怀孕期间多做些检查
问你好，我想咨询一下，弱智遗传是基因有问题吗，可以检查和治疗吗
职称：医师
专长：皮肤科
&&已帮助用户：72176
指导意见：你好，很高兴为您解答，根据你描述的情况检查一下染色体。 建议您可以选择当地的三甲医院或者专科医院检查治疗的，治疗效果还是有保证的，祝您身体健康！
问怀孕空囊是怎么造成的？和吃转基因食品有关吗？
职称：医师
专长：胃、十二指肠溃疡,面神经炎,低血压
&&已帮助用户：245428
指导意见：空孕囊属于胎停育，导致胎停育的原因有很多,有免疫性因素,遗传性因素,感染性因素,内分泌性因素,解剖因素等。建议您及早到正规专科医院进行检查治疗。
问拍片子双肺纹理增重是啥原因
&&已帮助用户：0
病情分析：你好，如果确诊是患了支气管炎，一般是可看看中医的，中医中药治疗支气管炎具有独到之处，常用的方剂是小青龙汤和麻杏石甘汤等。中成药通宣理肺丸、气管炎丸也是可考虑吃吃看的。意见建议：首先，肺纹理增多与否没有一个客观的、可以量化的标准，与被检者自身的健康状况、照片因素、诊断医生的个人经验有关。其次，引起肺纹理增多的原因很多，既可以是病理性的，也可以是生理性或技术性的。一般说来，孤立地报告肺纹理增多
问上海隆胸手术多少钱 症状是什么？
专长：心脏病、肝胆疾病
&&已帮助用户：225381
您好，从假体周围向中心收紧（挛缩），使假体紧缩在很小的囊腔中。包膜挛缩的发生与个体差异、假体种类、假体植入位置、术后血肿、感染等诸多因素有关。平时要注意饮食和生活上的卫生和健康，多吃些蔬菜和瓜果，多喝些水，平时多注意休息.
问鼻咽癌疾病手术治疗需要多少钱？
专长：心血管疾病和血液疾病
&&已帮助用户：220893
你好鼻咽癌手术治疗费用大概在1万-2万之间每家医院都不一样是根据不同的病人不同的情况而定的有病了要及时治疗不要因为心疼钱而耽误了治疗
问最近一个多月，上下门牙，嘴唇，舌尖麻。
职称：医师
专长：内科相关疾病
&&已帮助用户：27285
问题分析：您好，根据您的描述，结合年龄等因素，考虑面神经炎、心绞痛可能性较大，建议您及时到医院检查心电图、血脂等了解情况，检查花费在不同级别的医院有所不同，大概在一两百块钱左右。建议您及时到医院检查明确一下。意见建议：建议您饮食清淡，多喝水，注意卫生和保暖，保持充足休息，避免劳累和情绪激动，平时适当体育锻炼，增强体质。
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评价成功！肺癌为什么要做基因突变检查？_百度拇指医生
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肺癌为什么要做基因突变检查？
肺癌是最为常见的肺原发性恶性肿瘤
靶向药物是目前最为先进的用于治疗癌症的药物。靶向药物是针对肿瘤细胞特有基因开发的，能够高度特异性地识别和杀灭肿瘤细胞，因而具有效果好、副作用较小的特点，尤其适合体质较差的肺癌患者。
靶向治疗肺癌，治疗前需要做基因突变检查，根据基因情况决定是否适合该种治疗方法。肺癌的基因突变检查目前主要针对
EGFR、KRAS和ALK等靶标，明确肿瘤对药物的敏感性，检查结果有助于相应靶向治疗药物的选择，药效因人而异。
如果基因突变检查结果为阴性，患者就不适合采用靶向治疗方法，说明肺癌不是由基因突变造成的，可能是外界原因所致，如辐射、防腐剂、免疫力低下等等。
基因突变检查为阴性的肺癌患者没有服用易瑞沙和特罗凯的必要，且易瑞沙和特罗凯是目前国际公认的最好的针对非小细胞性肺癌的靶向药物，没有同类药物替代，这种情况下应酌情考虑化疗。
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向医生提问1.什么是易感基因?
　　答：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果;对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。
　　2.基因可以改变吗?
　　答：基因从目前的科技水平来认识还不可以改变。基因的改变是肯定的，但时间太漫长，基因的改变决定了生物的进化，但对每个人来讲，基因基本上在短短的几十年中一般是不会改变的。人体有60万亿个细胞，每个细胞所携带的基因信息都是相同的，也就是说体内到处都有基因的存在，我们不可能将每一个细胞都进行基因改造，但未来会实现的。
　　3.什么是基因突变?
　　答：基因突变是指由于DNA碱基对的置换，插入或缺失而引起的基因结构的变化。在自然条件下发生的突变叫自发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。
　　基因突变普遍存在于生物界中，而且是随机发生的。在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。大多数基因突变对生物体是有害的，但也有少数基因突变是有利的。如植物的抗病性突变，微生物的抗药性突变等。
　　4.疾病与基因有什么关系?
　　答：疾病的发生是由于先天的基因和后天的环境因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。
　　正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因(包括癌基因、抑癌基因等)发生突变的累加，加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。
　　5.基因检测有什么意义?
　　(2)疾病预防。疾病=内因(遗传基因)+外因(环境因素)。内因是基础，规避外因是手段，健康是目的。通过基因检测和预防性手术，美国乳腺癌发病率下降了70%，结直肠癌发病率下降了90%。
　　(3)健康管理。主动改善生活环境和生活习惯。
　　(4)医疗指导。有针对性、有方向性地指导临床体检，进行个性化治疗和用药，减少医疗开支，提高治疗效果。
　　6.什么是基因检测?
　　答：基因检测是指通过分子生物学技术对血液或其它组织细胞中特定DNA片段进行检测和分析的技术。基因检测使人们能及时了解自己的基因信息，了解身体患疾病的风险，预防疾病的发生。
　　7.做基因检测要抽血吗?
　　答：目前基因检测的采样方式有两种：(1)EDTA抗凝血;(2)唾液。唾液采样具有简便、无创伤性优势，特别是对于婴幼儿来说比较容易操作、安全性高，也不会给家长造成不必要的心理压力。而采血是有创伤采样，需要专业人士采集，我们一般不采用，现在都是采集唾液。
　　8.做基因体检对我们有什么帮助?
　　答：(1)了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病(如老年痴呆、高血压等)家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。
　　(2)正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质(如药物)会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因体检通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。
　　(3)提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到“个性医疗，解码健康”的目的。
　　中源协和基因成人易感基因检测通过采集受检者个体唾液或口腔黏膜，对常见疾病71项(消化系统7项、呼吸系统4项、循环系统12项、免疫系统9项、神经系统9项、内分泌系统12项等)进行科学基因检测，从而达到降低患病风险、避免疾病发生的目的。
　　第三曲线(Third curves )作为专业整合营销策划公司，拥有八年网络营销经验，200余家成功案例，专注品牌策划、活动策划、网络营销等业务。鉴于第三曲线在网络营销上的专业性，中源协和基因委托第三曲线承接公司基因产品在网络上的推广、销售工作，让更多顾客成为基因检测的受益者。
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发表于：17-02-15 14:55
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世界上没有两片完全相同的叶子，也没有两个完全一样的肿瘤!
几年前，肿瘤的治疗还停留在根据癌症分类例如：肺癌，乳腺癌，肝癌，胃癌，结肠癌，直肠癌等进行治疗，大多数患者虽然都有特别的肿瘤类型，但是他们大都被施以相同的化疗方案。
随着“精准医学”时代的到来，迅速发展到了“量体裁衣”的个体化治疗，而基因检测，是精准医学的核心部分。在欧美及日本癌症的诊断及治疗已经进入全面的基因时代。一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定治疗方案包括化疗、突变点生物肽的制定及选择，以及家族癌症风险评估。
　　什么是癌症基因?
癌细胞与正常细胞，有很多不同;其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了……
癌症中可能发生许多类型的基因改变。四种主要类型包括：
1)单核苷酸变异体(SNV)，也称为点突变。SNV由一个碱基处的碱基置换产生。这些可能导致编码蛋白的氨基酸序列(错义突变)或蛋白过早截短(无义突变)。
2)连续核苷酸的小复制，涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失，或涉及同时缺失和插入一个或几个碱基(indelsa)的复杂突变。这些类型的突变可能是“框内的”，导致蛋白质中氨基酸的加入或减少，或可导致“移码”，通常导致蛋白质的过早截短。
3)外显子或基因拷贝数目的变化。外显子拷贝数变化包括包含整个外显子并影响蛋白质功能结构域的大的重复或缺失。基因拷贝数变化包括整个基因的扩增或缺失。
4)遗传物质的结构变异(SV)或大的结构异常，包括由多个染色体之间或单个染色体内的断点引起的易位或倒位。这些通常导致融合基因和相关融合蛋白。
通常，致癌突变聚集在来自不同患者的肿瘤的“热点”突变。一些热点SNV可能会频繁发生，而另一些则很少见。例如，在所有黑素瘤中，40%发生BRAF V600E突变，而BRAF L597S突变的发生&1%。
什么是癌症基因检测?
我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。
在实际的治疗过程中，基因检测可以帮助医生制定最佳的治疗方案。比如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。再比如，有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。
利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。
相反，最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数变异和结构变体，包括倒位和易位。
什么是基于基因检测的靶向治疗?
在恶性肿瘤的治疗中，一个令人困惑的问题就是：同一分期、同一病理类型的恶性肿瘤患者，采用相同的治疗方案，其疗效(如生存期)为什么会存在明显差异?
随着人类基因组计划的完成，研究人员发现同一类型肿瘤的细胞分子生物学差异可能是导致疾病个体化差异的原因所在，继而发现了一些与肿瘤发生密切相关的基因，即肿瘤的“驱动基因”。肺癌已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET。驱动基因不同，患者对肿瘤的治疗反应也就不同，这就是相同分型、分期的肿瘤患者存在疗效差异的原因。
目前一些药物如靶向药物具有特异性针对某种肿瘤基因突变达到精准杀伤的效果，而不同肿瘤患者肿瘤驱动基因突变存在差异，因此通过基因检测，了解患者哪种基因发生突变，适合应用哪种药物，也就达到了“量体裁衣”的效果，做到了“精准医疗”。
比如，晚期肺腺癌病友，超过一半都携带EGFR、ALK、ROS-1等基因突变，这类病人就有机会尝试靶向药了，有效率高、副作用小、生存期相对较长。甚至有一些患者依靠一代一代的靶向药联合传统放化疗，生存期超过10年、20年的超级幸运案例。
基因检测怎样决定癌症治疗方案
以前，医生是依靠比较患者对不同治疗药物的随机对照试验结果决定哪一种药物有效。
然而，过去大多数试验研究是根据癌症病理类型和分期做的，而不是通过癌症生物标志物分类做的。问题在于相同类型和分期的患者可能对同样的治疗反应不一样。在同一部位发生的癌症可能是由于不同的分子机理导致的，所有对治疗的反应肯定不一样。
今天，新的研究表明癌症基因检测可以确定这些分子学改变，并且与特定的治疗方法相关。癌症治疗指南和规范正在改变，将分子学检测作为癌症治疗的基础，但是很难将最新的研究成果纳入其中。
基因检测可以帮助你的医生评价潜在的治疗选择。
基因检测可以：
1、 帮助你的医生明确你最有可能对哪种治疗药物有效。
2、 帮助你的医生确定你最不可能对哪种药物有效。
3、 帮助你的医生明确他以前未曾考虑过的治疗药物。
4、 基因检测可以帮助患者和医生指导治疗和发现新的治疗方法。
癌症患者一定要做基因检测吗?
广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。
比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。
比如，一个超级土豪，是一个肉瘤，其他药物治疗都失败了，但是依然想碰碰运气，看看是不是自己还有靶向药可用：不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的，不管是国内还是国外，都想知道。那么，他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。
但是，在癌症的治疗过程当中，有一部分人在接受靶向治疗前，选择不做基因检测，而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测，盲试也有自己的优势，比如即能省钱又能节省时间。那么到底什么情况才可以跳过基因检测，直接进行靶向治疗呢?
1、靶向药单一：一些种类的癌症，可能突变类型比较单一，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，就需要更他疗法。
2、生存期不乐观：对于一些癌症友友，可能医生的预估不足6个月，并且经济条件也不好，这种情况，如果拿半个月等一个不确定的结果的话，就显得太冒险，所以不如直接进行盲试，把钱用在刀刃上，挑选概率最大的进行尝试，俗称“闯大运”。
吉因宝遗传咨询专家温馨提醒：癌症精准治疗（靶向治疗）技术并不适用于所有癌症患者，需要相关专家根据患者病情和病历资料进行专业评估。对于癌症晚期患者，不要相信任何一种夸大宣传的技术和药物，目前尚无任何一种技术和药物可以治愈癌症，仅能为患者争取更长的生存期。
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