3月8日，一名有过7次怀孕经历、3次分娩、二度丧子的35岁孕产妇杨女士顺利产下一名健康的女婴，这对她来说或许是最好的节日礼物。

杨女士来自浙江，曾于2005年、2008年孕育两个儿子，但不幸都夭折。经诊断，杨女士患有“噬血细胞综合征”，患病者的子代有50%的可能性会罹患疾病，或携带这一致病基因。

澎湃新闻记者从中国福利会国际和平妇幼保健院获悉，2015年6月，该院运用遗传基因诊断技术，筛查优质胚胎植入杨女士子宫，助其顺利产女。

3月8日，35岁的孕产妇杨女士顺利产下一名健康的女婴。本文图片均为中国福利会国际和平妇幼保健院提供

然而，在尝试新技术的同时，尽管2次都将不含致病基因的胚胎植入，让她成功受孕，但仍然出现了意外状况。“一次是由于胚胎着床在了子宫疤痕之上，考虑到孕妇本身有孕育风险，最终引产；另一次经过基因筛查出的优质胚胎植入后，又出现胎停，错失了生育的希望。”黄荷凤教授表示。

为了孕育一名健康宝宝，家在浙江的杨女士曾在医院附近租了房子，花费了很多医药费但仍然没有动摇她的“妈妈梦”，这一举动也感染了医务人员。

2015年6月，黄荷凤教授团队决定再次为她尝试PGD技术，经过筛查诊断、冷冻胚胎、胚胎植入等一系列过程，一年多后，杨女士最终实现了梦想，这枚不含致病基因的胚胎是从10枚胚胎中挑选出来并且经过遗传基因诊断确定不含致病基因的。

“这将会终结杨女士家族的噬血细胞综合征，她的子代都将不再患病，她和她的孩子也不用再经历突如其来的丧子之痛。”医院生殖遗传科主任徐晨明告诉澎湃新闻记者，随着全面二孩时代的降临，该院生殖医学中心的门诊量急剧上升，一年有近20万人次就诊，其中生殖遗传门诊每年有3000余人就诊，整个中心就诊人群年龄也越来越高。

黄荷凤教授呼吁，孕妇切勿在没有任何指征的条件下选择剖腹产，这会给孕育过程带来很高的风险，而PGD技术尽管可以针对一部分有遗传疾病的母亲减少孕育风险，但整个基因筛查诊断过程需要时间，也需要家人的配合与意识。

“如果有妈妈曾经遇到过孩子不明原因夭折的情况，建议妈妈通过医院尽量保留孩子的血液样本、皮肤或肌肉等组织标本等遗传物质，这对诊断致病基因非常重要，而那些反复流产、胎停的妈妈可以在孕前即胚胎植入前就进行诊断筛查，这样可以避免对母体的伤害。” 黄荷凤教授表示。

发病年龄一般较早，多数发生于1岁以内，但亦有年长发病者。临床表现多样，早期多为发热、肝脾肿大，亦可有皮疹、淋巴结肿大及神经症状。发热多为持续性，亦可自行热退。肝脾肿大明显。皮疹无特征性，多为一过性。约半数患者可有淋巴结肿大，明显肿大者应与淋巴瘤鉴别。中枢神经系统受累多发生于晚期，可有兴奋性增高、前囟饱满、肌张力改变及抽搐，亦可有局部神经系统体征。肺部可为淋巴细胞或巨噬细胞浸润，与感染鉴别较困难。常见的死因为出血、感染、多脏器功能衰竭及DIC等。

患儿男性，14岁，主因“发现腹部包块半年”于2007年7月25日入院。

半年前，患儿无意中发现左侧腹部有包块。腹部B超和CT显示肝脾明显肿大，有腹水。生化检查示：转氨酶中度升高，血白蛋白有时偏低。血常规显示白细胞总数正常，淋巴细胞比例增高，中性粒细胞减少，血红蛋白低（89~106 g/L），血小板总数基本正常。外周血涂片：异常淋巴细胞10%，成熟淋巴细胞66%。

骨髓检查示：感染骨髓像伴继发性贫血。血沉不快，抗核抗体（ANA）谱全阴性，C反应蛋白（CRP）正常。铜兰蛋白不低，眼科检查未见KF环。乙肝五项仅表面抗体阳性。甲、丙、戊型肝炎抗体阴性，以下病原体的IgM均为阴性（呼吸道合胞病毒、腺病毒、腮腺炎病毒、麻疹病毒、流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、ECHO病毒、巨细胞病毒、EB病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型、弓形体、支原体）。

患儿在病程中曾间断发热数次，最高体温38℃，每次持续2~5天，不用药可自行恢复正常。既往体健。

入院查体：生命体征平稳，颈部淋巴结多发肿大，黄豆大小，质中，无压痛。心肺无明显异常，腹软，肝肋下9 cm，脾脏甲乙线10 cm，甲丙线11 cm，丁戊线1 cm，移动性浊音阴性。

骨髓片再次阅片发现，有偶见吞噬细胞吞噬有核红细胞现象。肝穿刺病理检查：肝窦内见枯否细胞胞体增大，有吞噬红细胞及淋巴细胞现象；肝内见片状大泡性脂变伴气球样变，细胞（30%~50%）。诊断考虑为继发性噬血细胞综合征伴肝脂变。血清EB病毒 DNA 4.2×105拷贝/ml，淋巴细胞EB病毒 DNA 1.9×108拷贝/ml。肝组织EB病毒原位杂交阳性。诊断为EB病毒相关性噬血综合征，慢性活动性EB病毒感染。

给予患儿抗EB病毒药物（阿昔洛韦+干扰素）和糖皮质激素（甲泼尼龙），辅以甘草酸制剂等护肝治疗40余天后复诊，患儿肝脏和脾脏缩小，血红蛋白恢复正常（112 g/L）。

此病例的确诊很大程度上依赖肝组织病理，对于肝脾肿大原因未明病例应强调病理学检查。另外EB病毒感染临床表现多样化，EB-IgM阴性不能除外EB病毒感染，应该行PCR检测核酸。

噬血细胞综合征（HPS）也称噬血细胞性组织细胞增生症（HLH）。该征可以继发于多类病原体的感染，EB病毒是最常见的病毒。EBV感染所致CD8+T细胞的异常增殖及其激活巨噬细胞，导致炎症性细胞因子大量释放产生高细胞因子血症是主要病理生理特征。该征诊断标准（HLH-2004）包括8项：①发热；②脾肿大；③外周血2系以上细胞减少；④高甘油三酯血症和（或）低纤维蛋白原血症；⑤噬血现象；⑥NK细胞活性减低或消失；⑦高铁蛋白血症；⑧高可溶性IL-2R水平。符合其中5项可以诊断。

临床表现轻者可以应用糖皮质激素联合抗病原治疗。临床表现重者应联合糖皮质激素、足叶乙甙和环孢素A化疗，疗效不好或者复发患者应行异基因骨髓移植。