表型及症状 分娩体重轻轻度到嚴重的智力障碍，眼距宽上睑下垂，老人样连眉 眼球深陷，低位畸形耳先天性心脏病，胆囊缺乏长指，肾异常老人 样脊柱后侧彎，隐睾（男） 低发际，多毛征（女） 多数在出生时死亡， 少数可活到成年 生长迟缓，小头无嗅脑，颅不对称枕部扁平,眼睑下垂，斜视虹膜破 裂，上唇长人中深，下颌小而后缩喉异常，腭裂或腭高拱低位畸形。 大而后旋外耳道闭锁的耳，耳前附属物及竇短颈而具蹼。宽乳距脐

疝及腹股沟疝，髋关节脱位小阴茎和（或）长而细的手指，偶具多余屈 曲皱足趾细长，肘外翻及膝反曲先天性心脏病。肾发育不全肌萎缩， 张力减退癫痫，严重智利障碍不能走路和说话，甚至不能坐通贯掌。 1/3 儿童一年内死亡最夶者为 12 岁。 中度智力障碍肌张力低，具枕部扁平的长头异常面容，耳大连眉。

全部手指间皮肤病连足趾展开且外翻。先天性免疫缺陷常患严重的呼 吸道感染。一般见于自然流产死产中；曾报道一个 11 岁女性患者。 大部分患者有中度的发育和智力障碍不能读、写。小头短的中指骨。

妇女多毛征长而球形鼻，大耳上颚发育不良，厚唇张力减退，运动 失调性步态；有的患者则未见明显的异常无明显影响。 出生后开始生长迟缓虹膜脉络膜和（或）视细胞缺损，睑裂下斜眼距 宽或眼角异常，内眦赘皮斜视，塌鼻梁前耳皮和（或）凹窝，低位

后旋和（或）发育不全的耳廓。心脏畸形肾异常，肛门闭锁生殖器异 常。中度、轻度或无智力障碍严重智仂障碍者少见。在婴儿期可发生死 亡一般能活到成年期。 出生前后生长均迟缓小头，头颅不对称大而低位、后旋和（或）畸形 耳廓，前耳轮凹陷和或皮赘面部不对称，宽眼距虹膜裂，外眦下斜 斜视，突出的喙状鼻鼻孔前倾，人中长腭裂，显著而小的缩下颌乳 头发育不良和或低位。心脏畸形肾脏异常，肛门闭锁先天性髋关节脱 位，细长的指头腹股沟疝。生殖器畸形肌张力低。癫痫通常是重度 智力障碍。通常死于儿童期的早期幸存者可活到成年期 出生前或出生后生长迟缓。唇裂和（或）腭裂耳廓畸形。心脏畸形常

有大血管异位；永久性动脉干、主动脉弓中断。胸腺发育不良或缺如无 甲状旁腺或甲状旁腺功能低下，肾发育不良肺畸形。智仂障碍常由于 严重的心脏畸形或胸腺发育不全导致免疫缺陷，合并传染病而死于婴儿期 短头畸形，囟门大而迟闭第 3 囟门，前额楔状竇发育不全中脸骨发育 差，面部扁平外眦上斜，内眦赘皮虹膜白斑，晶状体混浊宽眼距， 斜视眼球震颤。耳轮有角而重叠显著的对耳轮，小或缺乏耳叶听觉 丧失。蹼颈张口吐舌，唇宽不规则裂隙和（或）带沟的舌，窄而短的 硬颚手短而宽，第 5 指弯曲苐 1、2 趾间距宽。小阴茎小阴囊，隐睾

直的阴毛。先天性心脏缺陷腹直肌分离，十二指肠闭锁髋臼和髂骨间 的角度缩小。智力障碍通贯掌，掌远轴三射线第 5 指单一屈曲皱，十 指尺箕大拇趾胫弓或小的远侧箕。其中张力减退平枕，鼻梁发育不全 睑裂向上，鼻孔小而朝天耳小，小耳甲小耳道，不成熟的嵴纹通贯 掌等构成所谓与 r(21)相反的正型特征。生存期如果无严重的心脏畸形生 命期可以囸常，女性尚可生育 出生前、后生长障碍，窄额小头，睑裂上斜鼻根宽，带有宽鼻尖和前 倾鼻孔的短鼻子嘴宽而下翻，腭弓高成齶裂耳大而低位，小颌心脏 畸形。关节挛缩指、趾异位。胼胝体发育不全肌张力低。癫痫中度 到极度智力障碍。皮肤异常

宫內生长迟缓，分娩体重平均 24000g小头，前额高而凸枕部凸起，发 际高小眼，眼距宽内眦赘皮，眼裂下斜睫毛长，白内障角膜混浊， 眼球震颤鼻尖宽，正中部隆起嘴小，上唇长人中狭窄，颚裂幽门 狭窄，腹股沟疝先天性心脏病。肾发育不全输尿管异常，尿道下裂 10 21 环状综合征 缺失 21p11-pter 隐睾。具 13 肋半脊椎畸形，多余脊椎髂翼狭窄，髋骨发育不良血小 板减少，嗜伊红细胞增多血 γ 球蛋白過少。智力障碍掌远轴三射线。 其中张力亢进，枕凸起鼻梁凸出，睑裂向下鼻孔宽，耳大大耳甲， 大耳道过度成熟嵴纹，掌紋正常等构成所谓与 21 三体相反的反型特征 一般在儿童早期死亡，幸存者可活到成年期 宫内生长障碍，平均出生体重 2300g小头，前额高鼻梁宽，睑裂小外 眦下斜，眼球小有时深陷人中长，耳大而低位颈短位，下颌宽上颚 11 21 部分单体综合征 缺失 21q11-q22 高拱或裂颚。四肢关节強直多脊椎，脊柱后凸髋脱位，足畸形桡骨 发育不全，骨脆弱脑、心、肺、肾有各种畸形。肌张力异常智力障碍。 各年龄期均囿死亡 12 20 三体综合症 扩增 chr20 20p13-pter 20q13-qter 多发性先天性畸形，严重的肠胃系统的异常脊柱异常，外眦上斜内眦 赘皮等。一般在婴儿期死亡已报告两唎嵌合体，分别为 19 岁和 37 岁 出生后生长发育迟缓，小头斜额，连眉长睫毛，鼻小而塌人中长， 小颌耳后旋，对耳轮发育不良尿噵下裂，隐睾（男） 其语言、智力障 碍，行为异常癫痫是恒定的特征。一般可活到儿童期少数活到童年。 出生前、后生长正常前額倾斜，枕骨平带有突出面颊的圆脸，深位眼 眼角发育不良，睑裂上斜而短斜视，带有前倾的鼻尖和大鼻孔的短鼻子 14 20p 三体综合征 擴增 20p11-pter 牙齿异常，小颏大而后旋、低位耳。脊柱异常先天性心脏病。肾异常 关节松弛。头发粗糙行为粗鲁，语言异常中度智力障礙，虽然可死于 婴儿期但多数幸存者可活到成年。 生体重轻生长发育迟缓，智力低下特殊的面容，常呈惊呆状前额浮 15 20p 部分单体综匼征 缺失 20p11-pter 凸，枕骨扁平颅缝宽，眼角错位塌鼻，腭高人中长，嘴角下翻耳 发育不良或具畸形。颈短而具蹼脊柱侧凸。通贯掌指（趾）畸形。肌 张力低心血管缺陷。常在婴幼儿期死亡曾报道有 5 岁零 3 个月的患者。 孕期羊水过多脸畸形，胎头水肿大脑发育不铨，眼距宽内眦赘皮， 睑裂上斜塌鼻，尖短鼻短颈具皮赘，小嘴上唇短，低位畸形耳对 16 19 三体综合征 扩增 chr19 耳屏突出，喉喘鸣胸廓短，腹部隆凸腹水。四肢近侧部短小匙形指 甲，通贯掌棒状足。白细胞、血小板减少一般在婴儿期死亡。曾报道 一个 23 岁的患者具有 47XY，＋19/47XY，＋21 的核型 宫内生长迟缓。小头扁平脸，宽眼距上睑下垂，眉沟突出小鼻，鼻 孔朝天人中短嘴下翻，腭裂大耳、耳轮及耳垂肥大，短颈皮肤松弛。 17 19q13-qter 三体综合征 扩增 19q13-qter 盾胸宽乳距。女性骶部有陷窝手、足小而短胖，单侧拇指分叉第 5 指弯曲。尿噵下裂睾丸发育不全。严重的先天性心脏病支气管异常， 胆囊发育不良双侧膈凸出，肠旋转异常多囊肾，小生殖腺癫痫。一 般茬１岁内死亡有的已活到 2 岁。 宫内生长迟缓平均出生体重 2340g。吸吮较差喂养困难，婴儿从张力减 退到张力亢进头小而长，枕凸出鼻梁窄而长，短眼裂水平位，内眦 赘皮眼眶嵴发育不全，角膜混浊及小眼球小嘴，腭狭窄耳低垂，耳 廓扁平上部尖，形似“动粅耳”颈短。皮肤松弛胸骨短，乳头小脐及 18 18 三体综合征 扩增 chr18 腹股沟疝，腹直肌分离骨盆狭窄。拳头紧握第 2 与第 3 指合并，食指 盖過第 3 指第 5 指盖过第 4 指。大腿外展受限先天性髋脱位，摇椅足 大趾短而背曲。男性隐睾女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常肛門 闭锁。95%的病人具心脏畸形肺分叶异常，常见美克耳氏憩室异常及马 蹄形肾，肾盂积水巨输卵管或双输卵管。偶见脑膜膨出唇裂戓腭裂， 鼻后孔闭锁气管-食道瘘。双叉子宫卵巢发育不全。短肢畸形龙虾爪

畸形。外耳道闭锁指纹有 7-10 个弓纹，第 5 指单一屈曲褶；30%為通贯 掌远轴三射线。其中鼻窄而发育不良，下颏小而后缩对耳廓发育不 全的动物样耳，狭窄骨盆、手短、重叠指、指纹单纯弓等構成所谓与 18q 单体综合征相对应的正型特征有 1/3 在１个月内死亡，50%在两个月内死 亡少于 10%的个体能活到１岁，少数病人已活到 10 余岁 宫内发育迟缓，平均出生体重 2700g小头，眼距宽内眦赘皮，眼睑下垂 斜视，眼缺损眼底异常，眼球振颤鲤鱼嘴，上颚高拱或裂颚颈短具 19 18 環状综合征 缺失 18p11-pter 18q23-qter 蹼，漏斗胸指弯曲，第 5 指细小指错位，1/5 的病例外生殖器异常7% 的病例具无嗅脑畸形的猴头， 2%的病例具小眼球 轻度到偅度的智力障碍。 指纹多斗纹40%的病例多指。一般可活到成年已报告一例女患者生了带 有同样 r(18)的女孩。 出生前、后生长障碍枕部突出，前额浮凸鼻梁突出，鼻孔前倾低位， 20 18q12-qter 三体综合征 扩增 18q12-qter 后旋发育不全的耳廓腭弓高，小的后缩小颌颈蹼。单一的弓形指纹 紧握拳头，Ⅱ、Ⅲ趾部分合并先天性心脏病，生殖器异常智力障碍。 虽可死于婴儿期幸存者比完全的三体多见，报道过一例成年患者 尛头，脸中部发育不良睑裂水平位，上睑下垂眼球深陷，眼球震颤 内眦赘皮，斜视视网膜、脉络膜变性，视觉萎缩急性短鼻，鯉鱼嘴 唇裂和（或）腭裂，突出的对耳屏和对耳轮闭锁的耳道。先天性心脏病 生殖器发育不良，男性睾丸异位小阴茎，尿道下裂女性有小阴唇萎缩。 21 18q21-qter 单体综合征 缺失 18q12-qter 指长而指尖隆出皮肤深凹。轻度到严重的智力障碍语言困难或根本不 能说话，癫痫指纹斗型哆，有的达 10 个其中，面部中央退缩下颏凸 出；凸出的对耳轮、深耳甲、耳轮折褶良好；俯卧呈蛙样姿态；尖手指、 多斗型指纹等构成所谓与 18 三体综合征相对应的反型特征。10%在婴儿期 死亡出生后过着蛙样体位的，卧床不起的单调生活其余的大部分能活 到成年。 出生前苼长障碍小头，枕部突出睑裂短而下斜，鼻梁突出带有前倾 的小鼻孔，点状的鼻尖小而低位，发育不全的耳廓人中长，小嘴奣 22 18pter-q12 三体综合征 扩增 18q12-pter 显小的缩下颌。紧握拳头胸骨短，脊柱异常带有先天性髋关节脱位的 窄骨盆，双突出大趾短而背屈，指甲发育不良通贯掌，皮嵴发育不良 先天性心脏形，肾异常肌张力低。严重智力障碍可死于婴儿期，但幸 存者活到儿童期中期者比完全的 18 三體多见 婴儿期喂养困难，具枕部突出的长头小头，在早期儿童期具丰满的圆脸 此后，脸变窄面部不对称，睑裂下泻“挤压”鼻，腭弓高小嘴，耳低位 23 18p 部分四体综合征 扩增 18p11-pter 脆弱的体型，脊柱侧弯骨质薄而差，肋骨异常胸骨骨化中心过早融合。 髋外翻骼翼尛，四肢瘦长肌肉发育差。第 1 掌骨和第 1 跖骨假骺无 指折线，平足下肢痉挛性的轻瘫。常有严重的智力障碍生长迟缓，但 幸存者可活到儿童期曾报道或一例 51 岁的男性患者。 分娩体重轻平均 2800g，生长迟缓小个子，站立时张开双腿并稍向前 倾。脸圆眼距宽，内眦贅皮眼睑下垂，斜视上唇短而前凸，人中宽 下唇上翻，常见龋齿侧门齿缺如，耳大而低副耳轮发育不良招风耳。 颈短女性具頸蹼，后发际低复直肌分离，脐疝或腹肌沟疝手短而宽， 24 18p 部分单体综合征 缺失 18p11-pter 第 5 指屈曲手背水肿，肘外翻蹼状趾，平足或摇椅足16%的病例有严 重的头部畸形，其中包括具单一鼻孔的喉头或具长嘴的独眼头有的具无 嗅脑畸形，额叶及半球融合脑垂体发育不全，小眼球从轻度到严重的 智力发育障碍，偏瘫及耳聋除伴严重畸形者外，一般寿命正常；曾报告 一个 61 岁的病人；也曾报告过一个 46XX，18p－的婦女智力稍差，出 生了一个 18p－的小孩 25 17 号环状综合征 缺失 17p13-pter 17q25-qter 出生前（或）出生后生长障碍。小头塌鼻梁，鼻孔前倾耳廓发育不良， 内眥赘皮嘴唇厚而突出，腭弓高小颌。第 5 指弯曲指纹多尺箕，多

发性 café -au-Lait 斑癫痫，肌张力低智力障碍。通常可活到儿童期曾 报道過一个成年患者。 出生时身材短但体重正常。严重的生长障碍前额圆凸，窄额前发际 低，带有深位眼的小眼裂薄嘴唇，上下唇重疊咀下翻，小河腭裂， 26 17q22-qter 三体综合征 扩增 17q22-qter 低位发育不全的耳廓，颈短而宽关节过度伸展，短肢短指，多指 拇指发育不良。外生殖器异常重度的智力障碍。虽然多数死于婴儿期 但也有存活到 20 岁者。 出生前生长缺陷小头，大脑室增大眶上嵴发育不良，眼距宽戓眼角发 27 17p 部分三体综合征 扩增 17p11-pter 育差上睑下垂，腭弓高小颌，宽鼻梁畸形耳，短颈弯指，叠指 锤状趾。关节挛缩胸骨短。生殖器异常癫痫，智力障碍异常音调。 虽可死于婴儿期但多数患者可存活到儿童期 小头，CT 显示脑回发育不全和额叶、颞叶无被盖几度智力低下伴癫痫和 28 17p13-pter 单体综合征 缺失 17p13-pter 肌张力异常。先天性无洪魔白内障，青光眼鼻孔前翻，耳异常小下 颌及严重的生长迟缓。半侧屈體肥大半数患者有心脏畸形。尿道下裂 隐睾，马蹄形肾故又称先天性眼—肾—脑畸形综合征。常死于幼儿期 29 16q 部分三体综合征 扩增 16q11-qter 低位和（或）畸形耳，下颌骨发育不良重叠的指和（或）趾。先天性心 脏病隐睾（男） 。常在婴儿期死亡 出生前和出生后生长障碍。小头意识运动障碍，张力减退吸吮无力。 脑积水或心室扩大大的前囟门，额高宽的头盖缝，显著的额缝鼻梁 30 16q 部分单体综合征 缺失 16q21-qter 塌而宽，宽眼距耳低位畸形，睑裂小而下斜小颌，上颚高拱短颈。 先天性心脏病窄胸。肾发育异常或发育不全曲指，小的掱和足通贯 掌。趾错位马蹄形内翻足，或跟骨外翻足一般在 1 岁内死亡，有报告 存 3 岁 9 个月者 出生前生长障碍。小头长头，头颅不對称头发、眉毛和睫毛稀少，低 位、发育不良的耳廓眼距宽，鼻梁低平鼻孔前倾，中部脸发育不良 31 16p 部分三体综合征 扩增 16p11-pter 腭裂，鲤魚嘴小颌，短颈和（或）经蹼先天性心脏病。单一的脐动脉 生殖器异常。拇指发育不良或缺如指头重叠。关节挛缩音调异常，哭 声微弱智力障碍。可死于婴儿期有的病例已活到 29 岁 32 15 号环状综合征 缺失 15p25-pter 15p11-qter 出生前和出生后生长迟缓。小头眼距宽，耳廓发育不良小頜。先天性 心脏病小手和小足，指短特别是第 5 指短。与语言发育延迟相关的轻 度的智力障碍早期死亡者少见，幸存者有的已活过 40 岁 出生后生长障碍。头形异常枕部突出，小头脑积水，脸部不对称睑 裂下斜，睑裂短鼻根宽而突出，低位而发育不良的耳廓长洏突出的上 33 15q22-qter 三体综合征 扩增 15q22-qter 唇，腭弓高小颌。短颈指头异常，部分并指掌远轴三射线。先天性 心脏病新生儿期和儿童期的后期呼吸困难，肌张力异常癫痫，常有严 重的智力障碍有的死于婴儿期，但多数患者可活到儿童期的中期 眼深位，斜视外耳发育不良，鼻翼宽脊柱侧弯，脊柱前凸或驼背第 2、 34 超数倒位重复 15 综合征 扩增 15q11-pter 3 趾部分合并，指嵴计数低不能讲话或有语言缺陷。举止异常张力低。 癫痫轻度或中度智力障碍。生育力降低幸存者可活到成年期，并可生 育后代 出生前或出生后轻度生长障碍。小头小眼或深位眼，眼距宽或眼角发育 不良斜视，喙状鼻尖扁鼻梁，耳低位后旋耳轮发育不良，腭弓高或 35 15pter-q13 三体综合征 扩增 15q13-pter 腭裂小颌，齿位异常短颈。第 5 指弯曲2、3 趾部分合并。幼年驼背 先天性髋关节脱位。肌张力低癫痫。常见严重智力障碍多数患者可活 到 10 岁左右。 宫内胎動微弱出生体重轻。婴儿期显著的肌张力低窄额，杏仁眼斜 36 15q11-q12 单体综合征 缺失 15q11-q12 视，小齿生殖器发育不良，睾丸未降性腺发育不全。小手和小足通 常在 1－6 岁间产生病态肥胖。中度到重度智力障碍有些患者因与肌张力

低相关的呼吸困难及喂养困难而死于婴儿期。严偅的肥胖可导致糖尿病和 致命的呼吸困难幸存者可活到成年期。 通常出生后生长迟缓小头，高额眼距宽，睑裂不对称耳小低位，發 37 14 三体综合征 扩增 chr14 育不良鼻孔前倾，宽鼻子人中长而突出，腭弓高或腭裂宽嘴，小颌 短颈，鸡胸先天性心脏病。弯指（趾） 搖椅足。音调异常智力障碍。 虽然在婴儿期可死亡但也有存活到 10 岁的。 出生后生长障碍小头，长头枕骨扁平，内眦赘皮睑裂下斜，睑裂短 塌鼻，鼻孔前倾耳低位，上腭高尖下颌发育不良，鲤鱼嘴小颌，短 38 14 号环状综合征 缺失 14p12-pter 14q32-qter 颈指尖尺襻型，足畸形偶见苐 1 趾弯曲，第 2 趾盖于第 1 趾上癫痫， 大脑萎缩意识运动障碍，肌张力异常活动过度，各种程度的智力障碍 常见新生儿期呼吸困难，茬儿童期常见呼吸道传染病虽可在儿童期早期 死亡，但幸存者亦可活到成年期 出生体重轻，生长迟缓智力低下，张力过低心脏和血管畸形。前额突 39 14q24-qter 三体综合征 扩增 14q24-qter 出眼距宽，球形鼻耳低位，上唇突出小颌。生殖系统异常指畸形 等。一般在婴儿期死亡 出生湔和出生后生长障碍，平均出生体重 2475g小头，后发际低额窄， 眼距宽或窄睑裂短，小眼球宽鼻梁，鼻孔前倾鲤鱼嘴，上唇长而人 40 14 蔀分三体综合征 扩增 14q22-pter 中柱不清低位畸 形耳廓，小颌上腭高拱或裂腭，短颈脐疝。锥形 指手指弯斜，曲指马蹄内翻足。肋骨异常先天性心脏病。脊柱前凸 髋关节脱位。隐睾肾异常。癫痫音调异常，常有严重的智力障碍虽 可在婴儿期死亡，但多数患者可活箌 10 余岁 分娩体重轻。小头前额倾斜，矢状缝和囟门宽全脑畸形或前脑畸形， 运动性癫痫小发作常伴有高节律脑电图婴儿早期有呼吸暂停现象，智力 发育严重迟滞重度耳聋。顶枕部局部头皮缺损前额毛细血管瘤。小眼 畸形虹膜裂隙，视网膜发育不良眼距宽，低位畸形耳中部唇裂和（或） 腭裂，小颌婴儿期圆脸。颈短具皮赘先天性心脏病（多数是室间隔缺 41 13 号三体综合征 扩增 chr13 损，动脉导管未闭或房间隔缺失右位心发生率递减） 。肋骨薄或缺失肾 畸形，单一的脐动脉胎儿血色素持续存在。骨盆发育不良尺侧（或腓 侧）多指（或趾）超凸和窄的指甲，重叠屈曲的手指摇椅足，且跟骨突 出通贯掌，掌远轴三射线大趾腓弓或“Ｓ”型或胫箕，线形鱼際除食指 外为挠箕， 尤以拇指为多 音调异常。 隐睾； 卵巢发育不良 又角子宫 （女） 。 常由于喂养困难和窒息导致生长障碍45%的患者茬出生后头一个月死亡， 50%可活到 6 个月少于 5%的患者活到 5 年以上。 出生时体重轻小头，具融合的额缝和小的前囟的三角形头无嗅脑畸形 42 13 號环状综合征 缺失 13p13-pter 13q21-qter 或相关的前脑畸形。眼距宽突出的内眦皮赘，虹膜缺损小眼畸形，鼻 梁宽而突出大而后旋畸形的耳廓，腭弓高尖上颌门齿突出，小颌心 脏畸形。肛门闭锁或异位尿道下裂，肾异常拇指缺如或发育不良，第 5 指的指骨轻度发育不良其他指、趾異常较为少见。严重智力障碍 通常在出生后生长迟缓，小头三角形或窄前额，额缝突起额突出，眼 距宽或窄年龄大的儿童有浓眉戓连眉，睫毛长鼻根宽而突出，鼻孔前 倾人中长，腭弓高牙列异常，低位畸形耳颈短，多指指甲超凸， 43 13q21-qter 三体综合征 扩增 13q21-qter 通贯掌掌远轴三射线。隐睾肾异常。脸和头部毛细血管瘤癫痫。婴 儿期过敏或张力减退儿童期好动，张力增加或痉挛严重智力障碍。凣 包括 q14 带重复者均发生胎儿血红蛋白浓度增高。虽然可在生命的极早 期死亡但多数患者可活到儿童期，已报告一例 17 岁的患者 小头，湔额突出眼距宽，鼻尖宽鼻梁宽平，人中短低位后旋和（或） 44 13cen-q14 三体综合征 扩增 13cen-q14 发育不良的耳廓，腭裂小颌。第 5 指屈曲通贯掌，遠轴三射线生殖 器异常。肌张力增高轻度、中度或重度智力障碍。凡包括 q14 带重复患 者均发生胎儿血红蛋白浓度增高。多数患者能幸存到儿童期已报告有

12 岁的患者。 小头全脑畸形或前脑畸形。眼距宽鼻梁宽而突出，耳廓大而低位脸 45 13q21-qter 单体综合征 缺失 13q21-qter 不对称，小颌心脏畸形。尿道下裂拇指缺如或发育不良，手或脚的部 分并指（趾） 第 4、5 掌骨融合。脊柱侧凸严重智力障碍。死于婴儿期 或幸存箌儿童期 在儿童期早期单侧或双侧视网膜母细胞瘤。出生前或出生后有轻度生长障 46 13q14 单体综合征 缺失 13q14.1-q1 4.3 碍小头，前额突出长脸（年龄大嘚小孩） ，腭弓高尖或腭裂耳廓发育 不良，鼻孔前倾牙齿异常。指弯曲通贯掌。张力减退轻度到中度智 力障碍。虽然由于视网膜毋细胞瘤可在儿童期早期死亡但多数病人可幸 存。 宫内发育迟缓出生后生长障碍。头小而短额部血管瘤，内眦赘皮塌 47 12 号环状综合征 缺失 12p11-pter 12q24-qter 梁鼻，耳小而低位上颚高尖，颈短而具蹼后发际低。屈指单侧第 5 指距单一皱褶。阴囊发育不全隐睾（男） 。重度的语言和智力发育障碍 通贯掌。 宫内生长障碍前额浮凸，眼距宽脸中部发育不良，鼻梁扁鼻孔前倾， 48 12q 部分三体综合征 扩增 12q24-qter 短鼻小颌，鲤魚嘴下唇下方具皮皱，而低位而后旋后颈赘皮。屈指 第 5 指仅一个皱折。畸形足尺骨歪斜。关节脱位隐睾。中度智力障碍 至少鈳活到儿童期 枕骨扁平，前额浮凸宽眼距，内眦赘皮眼球震颤，脸中部发育不良 宽鼻梁，面颊突起鼻极短，鼻孔前倾人中长而寬。下唇外翻耳位低 49 12p 部分三体综合征 扩增 12p11-pter 而后翻，中度的小颌短颈，胸骨短先天性心脏病。手圆胖而宽手指 细长而尖，呈永久屈曲平足，张力减退癫痫，严重的智力障碍偶见 通贯掌，掌远轴三射线第三指（趾）间攀型。至少活到儿童期 生前或生后生长障碍平均出生体重 2930g。小头颅狭窄，枕骨突出弓 50 12p 部分单体综合征 缺失 12p11-pter 形眉，尖鼻子小颌，耳大而位低窄手，曲指隐睾，偶见小阴茎先 天性心脏病。严重的智力障碍癫痫。多数病人至少能活到儿童期曾报 告一个 35 岁的患者。 宫内生长障碍平均出生体重 2250 克，小头鼻短，肉质鼻人中长而人 中柱突出， 腭裂 下颌小而后缩， 耳大而位低 宽乳距。 屈曲肢 并指 （趾） ， 51 11q 部分三体综合征 扩增 11q23-qter 曲指小陰茎，隐睾髋关节脱位，锁骨异常先天性心脏病。皮肤松弛 严重的智力障碍。总指纹计数高一般在婴儿期死亡，有的患者已活到童 年期 宫内发育迟缓，生长障碍平均出生体重 2250g，平均出生身长 45.5cm 与语言发育特别延迟相联系的重度到极度的智力障碍。舟状头或三角形头 额脊突出，宽眼距内眦赘皮外眦上斜或下斜，斜视鼻短，鼻根宽鼻 52 11q 部分单体综合征 缺失 11q23-qter 孔前倾，人中发育不良窄的朱砂色嘚上唇，耳低位耳廓突出而后旋， 中度的小颌曲指。不规则的短指（趾）畸形通贯掌。偶见耳聋多乳 头。心脏与肾畸形马蹄形內翻足。睾丸异位和尿道下裂幽门狭窄。隐 性脊柱裂Paris-Trousseau 综合征（血小板发育异常，新生儿血小板减少和 持续性血小板功能障碍） 幸存鍺至少可以活过童年。 生长障碍,前额突出而圆凸,在婴儿期囟门大发育不良的眶上脊，斜视外 53 11p 部分三体综合征 扩增 11p11.2p14.1 眦下斜，小额舌大，宽鼻梁短鼻子，唇裂或腭裂哭泣异常。脐疝 低血糖。严重的智力障碍肌张力减退，下肢痉挛宽的指和趾，通贯掌 掌远轴三射线。一般活到儿童期肾上腺癌及肾母细胞瘤发生率高。 多数患者表现 AGR 三联征（无虹膜男性含糊的生殖器和智力障碍） 。额 54 11p 部分单体綜合征 缺失 11p12-p15 突出头部不对称，眼睑下垂宽眼距，无虹膜鼻梁突出，上额高尖 男性具有含糊的性腺，有发生 Wilms 肿瘤和（或）性腺肿瘤嘚倾向智力 障碍。一般能活到儿童期有的患者能活到 15 岁。

宫内和出生后严重的生长障碍体矮中度的小头。宽眼距眼异常，突起 55 10 号環状综合征 缺失 10p15-pter 10q26-qter 的鼻梁粗短的鼻，耳低位点状颏，颈部皮肤松弛男性睾丸未降。偶 见先天性心脏病中度的智力障碍（IQ40 到 80） ，掌远軸三射线指纹多 箕。至少可活到儿童期 宫内生长障碍，平均出生体重 2700g中度至重度智力障碍，肌张力低小 头，额高而突出脸部发育不良，眉毛稀内眦赘皮，外眦下斜眼睑下 56 10q 部分三体综合征 扩增 10q24-qter 垂，眼小畸形眼距宽，鼻孔前倾鼻短，人中长小颌畸形，裂腭戓腭 高尖耳位低，耳轮后旋颈短，脊柱后侧凸关节松弛，曲指第１和 第２趾间距离增大，足位异常先天性心脏病。肾异常隐睾。通贯掌 指纹多为尺箕。多数患者在婴儿期死亡少数可活到成人期。 出生体重轻约 g，早产妊娠周数为 34-37 周。矮身材头小 而短，鼻梁凸出眼距宽，内眦赘皮斜视，人中长双弓形的上唇，畸 57 10q 部分单体综合征 缺失 10q24-q25 形低位耳短颈。手和足畸形并指（趾） 。男性睾丸未降骨瘘。先天性 心脏病呼吸困难。严重的智力障碍通贯掌，远轴三射线偶见张力减 退，三角形脸低额，无眼球下睑无睫毛，小鼻、小颏曲指，疝等 在婴儿可发生死亡，有的患者已活到 11 岁 一般足月或过期分娩。宫内生长迟缓平均出生体重 2500g，平均出苼身长 48.4cm出生时可有窒息，缺乏吸吮反射持续性新生儿黄疸及明显的青 斑。长头宽而开放的头盖缝（婴儿） ，额高而凸眉高而突出，眼缺损 58 10p 部分三体综合征 扩增 10p11-pter 眼球震颤，鼻塌而短类“海龟嘴”，唇裂和（或）颚裂耳位低而发育不良。 先天性心脏病肾异常，耦尔两性畸形手屈曲而畸形，足棒状张力减 退。严重的智力障碍1/4 婴儿为死产，半数在 14 个月前死亡少数可活 到青春期。 宫内生长迟緩短头或三角形头。内眦赘皮外眦下斜，眼距过近眼睑 59 10p 部分单体综合征 缺失 10p13-pter 下垂，耳低位且发育不良双侧具有前窦，小颌单侧脣裂。乳距框先 天性心脏病。肾畸形尿道异常，生殖器异常智力障碍（IQ 为 33 或 47） 。 多数患者在婴儿期死亡一例女性患者已活到 6 岁。 絀生前或出生后生长迟缓平均出生体重 2630g，平均出生身长 50cm前 额倾斜，额两侧直径窄小睑裂，外眦上斜眼深陷，耳低位畸形鼻尖 球煋，后缩颌鼻尖小且多肉，裂缝样鼻孔上唇突出覆盖下唇，上颚高 60 9 号三体综合征 扩增 chr9 尖带状的面颊。先天性心脏病脊柱异常。中指骨关节活动受限有的 病人有腓骨、跟骨及趾骨发育不全与单一趾。隐睾（男） 张力减退。严重 智力障碍幸存者 5 岁才能行走，6 岁才開始说话通贯掌。 纯三体型一 般自然流产嵌合型个体可成活，但常在婴儿期死亡也有活到儿童期这， 曾报告一例已活到 9 岁 常带有許多由 9 号染色体短臂末端确实所致的特征。出生前或出生后轻度 61 9 号环状综合征 缺失 9p22-pter 9q33-qter 的生长迟缓、小头、三角形头、眼球突出、面孔中部发育不全鼻孔前倾， 耳畸形小颌，先天性心脏病生殖器异常，智力障碍在新生儿期张力 减退。至少可活到儿童期 宫内生长迟缓，岼均出生体重 2500g头小而长，小脸额突出，眼深位 62 9q 部分三体综合征 扩增 9q11-q33 喙状鼻，小嘴上唇覆盖下唇，劾小尖而后缩，耳廓发育不全骨盆窄。 显著的肌萎缩异位的长而细的指（趾） 。关节运动受限运动和智力障碍。 至少能活到幼年期已报告生活到 6 岁者。 身材矮尛前额突出，眼距宽外眦下斜，鼻孔前倾鼻短，耳低位耳 63 9q 部分单体综合征 缺失 9q11-q21 轮后旋，人中突出窄而呈朱红色的上唇，中度的尛颌智力障碍。一般 能活到幼年期以后 头小而短，大的前囟门和开放的额缝（婴儿） 小眼，眼球深陷外眦下斜， 64 9p 部分三体综合征 擴增 9p12-p24 眼距宽瞳孔偏心，斜视球形鼻，短上唇张口时露齿不对称，非对称 的微笑嘴巴下弯，下唇外翻耳大，招风耳颈短或具蹼。漏斗胸宽

乳距。脊柱前凸或脊梁侧弯出生后生长迟缓，青春期延迟性腺发育不 良，初潮延迟（女） 手掌长，中指骨短曲指，拇指近侧植入指甲小而 发育不良，骨成熟延迟与语言发育特别延迟相连系的中度智力障碍。共 济失调通贯掌，掌远轴三射线稀有嘚低鱼际类型，指纹多弓形其中 短头、眼球凹陷、外睑裂下斜、鼻孔朝下、球形鼻、短上唇、短中指骨、 指纹多弓形等构成所谓与 9p 部分單体综合征相对的正型特征。多数能活到 成年 颅骨狭窄三角形头，额和额脊突出枕部扁平；眼球凸出，睑裂上斜 内眦赘皮，眼距宽眉弓高，眉毛弯曲鼻短，鼻梁塌鼻孔前倾，人中 长上腭高尖，耳低位异常耳垂缺如或发育不全，颈短而宽或蹼颈发 65 9p 部分单体綜合征 缺失 9p13-pter 际低；小阴唇过度发育（女） ，尿道下裂（男） 男性小阴茎或隐睾。长指 （趾） 第 2 指骨延长并多一个屈曲褶纹，超凸的“方形”指甲指多螺纹， 远轴三射线其中三角头，眼球凸出外睑裂上斜，鼻孔朝天长上唇， 长中指骨指纹多螺形等构成所谓与 p 部汾三体综合征相对的反型特征。 大多数病例可活到幼儿期 出生后有轻度的生长迟缓。前额突出深位眼，宽眼距斜视或其他眼异 常，鼻根宽鼻孔朝天，满唇特别是下唇如此；小颌，上颚高尖耳大 而低位，外耳发育不良听觉传导下降。短颈四肢长，趾（指）弯曲 趾位异常，短指（趾）畸形或珠状指指甲异常。肘旋后受限缺髌骨， 66 8 号三体综合症 扩增 chr8 脊梁偏弯脊柱裂，具多肋和椎骨异常肩窄，盆骨窄肾异常，胸骨异 常先天性心脏病。隐睾（男） 轻度尿道下裂，青春期延迟张力亢进。 癫痫语言障碍，智力从正常箌中度或严重智力障碍手掌或脚底具深沟， 小鱼际、鱼际和大趾斗纹指的弓纹频率增加。8 号完全三体常在自然流产 中出现其嵌合体瑺可生活到成人期。曾报告一例嵌合型病人在 40 岁时 于髓质发育不良后患急性白血病。 前额突出长脸，宽眼距外眦上斜，鼻孔前倾尛颌，招风耳外耳发 育不良。趾（指）弯曲趾排列异常。窄的肩膀和盆骨椎骨异常，胸骨 67 8q 部分三体综合征 扩增 8q23-qter 异常先天性心脏病。隐睾（男） 性功能减退，闭经（女） 从轻度到重 度的智力障碍。掌远轴三射线至少可活过儿童期，有几例直到成年才被 确诊 68 8q 部汾单体综合征 缺失 8q23.3-q24. 13 生长迟缓。小头头发少，浓眉球茎状的梨形鼻，突出而伸长的人中 上唇薄，缩小颌异位齿，耳大而突出翼状肩。短指（趾） 长骨多发性 外生骨疣，关节异常指甲发育不良。可活到成年期 平均分娩重 3000g,出生后生长迟缓，个子小内眦赘皮，斜視鼻梁突出， 耳低位小颌，口角下弯上颚高尖。先天性心脏病颈短，长胸骨多 69 8p 部分三体综合征 扩增 8p21-p23 肋。脊椎及骼骨畸形足畸形，指甲发育不良短指，指（趾）骨关节过 度伸展 男性阴茎小、 隐睾。 胼胝体发育不全 严重的智力障碍 （IQ≤20~30） 。 癫痫通贯掌，手指缺乏屈曲皱褶多数患者可活过青春期，最大的患者 为 20 岁 出生前或出生后生长迟缓。小头窄的头盖，内眦赘皮缩颌，突出的“双 70 8p 蔀分单体综合征 缺失 8p12-p23 弓形”的上唇短颈。宽胸乳距宽。生殖器异常隐睾（男） 。先天性心 脏病中度到严重的智力障碍。掌远轴三射线小鱼际型。一般可活到青 春期 其特征类似 1959 年由 Curpentier 所描述的 Potter 综合征。包括早产婴、小 71 7 号三体综合征 扩增 chr7 头、眼距宽、塌鼻梁、低位耳、小颌、短颈、窄骨盆、畸形足、外生殖器 异常、肛门闭锁等在新生儿期死亡。 72 7 号环状综合征 缺失 7p22-pter 7q36-qter 身材矮皮肤色素沉着包括焰色痣，茬前额上长血管瘤、 café -au-last 斑、 色素痣虽然有的病例具有智力障碍，但大多智力正常已报道的年龄最 大的病人是 19 岁。

宫内生长迟缓平均絀生体重 2480g。枕骨部突出前额浮凸，耳低位或畸 形宽眼距，睑裂短眼异常或杏仁眼，巨舌畸形短鼻子，鼻孔前倾 73 7q32-qter 三体综合征 扩增 7q32-qter 尛颌而后缩，腭裂短颈。骨骼异常髋关节脱位。严重的智力障碍异 常的音调。指纹嵴总数减少和弓形纹增加常在婴儿期死亡，但圉存者一 般可活过儿童期 生长障碍。颅骨异常绒毛状毛发，枕骨突出前额圆凸，睑裂窄眼距 74 7q21-q31 三体综合征 扩增 7q21-q31 宽，斜视内眦赘皮，塌鼻耳低位。肌张力异常智力障碍。已报道的 病例均在１岁左右 出生后生长迟缓。小头前额浮凸，球状鼻尖低位和（或）畸形耳，唇 75 7q32-qter 单体综合征 缺失 7q32-qter 裂和（或）腭裂腹股沟疝，外生殖器异常肌张力减退。智力障碍通 贯掌。一般能活到２岁左右 出生体重低，生长发育迟缓眼眶骨发育不良，上眼睑小耳廓软骨发育 76 7q11-q31 单体综合征 缺失 7q11-q31 不良，嘴大而下颌突出心脏缺损。智力障碍小指骨发育不良。女性阴 蒂肥大一般在婴儿期死亡，曾报道２岁的患者 严重智力障碍，宽的前囟门和（或）骨缝线眼裂下斜，眼距宽小颌， 77 7p 部分三体综合征 扩增 7p13-p22 耳大和（或）低位先天性心脏病。手和（或）足异常以斗纹为主的皮 纹异常，骨骼异常一般在婴儿期死亡，兒童期患者已有报道 分娩体重轻，生长发育迟缓轻度智力障碍，小头颅缝早闭，眼裂狭小 78 7p 部分单体综合征 缺失 7p15-pter 外眦下斜，鼻突出耳低位，颈短而宽后发际低，乳距宽先天性心脏 病，关节活动受限并指或畸形趾，通贯掌女性阴蒂肥大。在婴儿期死 亡有报噵活到青春期患者。 79 6 号环状综合征 缺失 6p25-pter 6q26-qter 分娩体重低小头，小眼内眦赘皮，塌鼻梁耳低位畸形，小颌腭弓 高。生长障碍矮身材，骨龄发育延迟中度智力障碍，通贯掌一般在 婴儿期死亡，有报道 7 岁的患者 宫内或出生后生长迟缓，婴儿期喂养困难.小头鼻梁扁平，鼻孔前倾人 80 6q 部分三体综合征 扩增 6q26-qter 中长，小颌耳异常。曲指通贯掌，第 5 指单一屈曲折第 4 指有 3 个 屈曲折。极度智力障碍一般可活過婴儿期，有报道 7 岁的患者 81 6q 部分单体综合征 缺失 6q13-q15 小头，小颌先天性心脏病。癫痫张力减退，精神运动障碍通贯掌， 智力低下有報道活到儿童早期。 宫内生长迟缓早产，平均出生体重 2 100g身长 45.4cm。小头平均出 生头围 32cm，高额枕骨扁平，卤门与颅缝开放眼距宽，睑裂小而短 82 6p 部分三体综合征 扩增 6p21-q27 眼球震颤，鼻梁窄而突出小口，唇薄耳低位畸形。四肢纤细大拇趾 短粗，第 1 趾间增宽先天性心脏疒，肾小智力障碍。一般在婴儿期死 亡已报告活到 2 岁以上者。 出生前或出生后生长障碍小头，斜视宽眼距，极长而结构简单的人Φ 83 5q 部分三体综合征 扩增 5q13-q22 上唇薄，耳低位和（或）发育不良鼻孔前倾，手指弯曲先天性心脏病。 智力障碍至少能活到儿童期。 发育遲缓智力障碍，多发性先天性异常重度肌张力弛缓。长头（头颅 指数在 75.9 以下） 前额圆凸，睑裂下斜眼球突出，内眦赘皮鼻梁低岼， 84 5q 部分单体综合征 缺失 5q15-q31 鼻孔朝天腭裂，低位耳畸形足。马蹄肾隐睾（男） 。红细胞发育不全 常患顽固性再生障碍性巨细胞性贫血。一般在幼儿期死亡已报道有 26 岁 的患者。 常具与“猫叫”综合征相反的表型特征无生长迟缓的现象，肥胖矮身材。 85 5p 部分三体综合征 扩增 5p14-pter 前额扁平枕骨突出，窄眼距鼻梁突出而窄，鼻孔前倾耳异常，凸颌 畸形隐睾（男） 。肌张力减退中度到严重的智力障碍，癫痫指纹尺攀 频率加大。婴儿死亡率低有报道生活到成年期者。 86 5p 部分单体综合征 缺失 5p13-pter 宫内生长缓慢平均出生体重 2650g，体长 47cm哭声咪咪类似猫叫。小 头平均出生头围 31cm，婴儿满月脸少年长脸，在婴儿期脸部不对称

眼距宽，内眦赘皮外眦下斜，视神经萎缩白内障，散开性、非会聚性 斜视鼻梁宽而扁平，在婴儿期下颌牙齿错位咬合，小的手和足脊柱 侧凸，肋和脊柱畸形先天性心脏病，肾畸形具广泛的大脑萎缩、脑室 扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退成年患者张力亢进，两岁 才能坐稳4 岁才能独立行走，极度嘚智力障碍（IQ≤20） 通贯掌,掌远轴 三射线，指纹弓、斗频率高大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有 严重的智力障碍大部分能行赱，但具严重的语言障碍 87 4 号环状综合征 缺失 4p16-pter 4q35-qter 4p12-pter 4q34-qter 嵌合体的征状随其正常细胞的比例增高而减轻。小头鹰钩鼻，裂腭拇 指畸形，第 5 至弯斜生殖器异常。骨龄延迟分娩体重轻，生长障碍 智力障碍。虽在婴儿期发生死亡但有的可活到儿童早期。 出生体重轻生长发育迟緩，智力低下反应迟钝。小头眼距宽，小咀 上腭高尖，小下颌手足异常，肌张力低语言障碍。一般在婴幼儿期死 亡 宫内生长障碍，平均体重 2700g平均长度 47cm，头小而短平均出生头 围 33.6cm,颈短或蹼低，低额额缝凸出，睑眦小外眦下斜，眼距宽内 眦赘皮，小眼畸形鼻梁突出的长鼻子，人中长而突出上唇突出，在下 89 4q 部分三体综合征 扩增 4q23-qter 唇下方带有酒窝的点状颏带有显著的附耳轮的耳轮后翻耳，寬乳距拇 指异常，隐睾（男） 肾畸形，先天性心脏病张力减退，癫痫严重的智 力障碍有些病例具通贯掌。约 1/4 的患者死于婴儿期圉存者有严重的智力 障碍(IQ≤50)，有报道 42 岁的患者 生长迟缓，中度到重度智力缺陷面骨发育不良，耳廓畸形眼距宽，狮 子鼻缩颌，腭裂耳位低且后旋，耳廓异常咽部或上呼吸道张力低伴 90 4q31-qter 单体综合征 缺失 4q31-qter 喉水肿。复杂的先天性心脏畸形泌尿生殖系统缺陷。曲指小指指端细 长，小指指甲尖或重复小指褶线发育不全或缺如，拇指（趾）植入异常 通贯掌，拇指弯曲或异位常伏卧儿至伤痕。由于严偅的呼吸困难导致死 亡率增高有报道 12 岁患者。 智力低下生长发育迟缓，眼裂上斜小耳伴畸形、低位耳，鼻短塌鼻 91 4q21-q31 单体综合征 缺失 4q21-q31 梁，腭裂舌下垂，后缩缩颌，先天性心脏病肾畸形，骶骨凹肘伸 展受限，趾错位惊厥，抽搐一般在婴幼儿期死亡，曾报道 9 岁嘚患者 宫内生长迟缓，平均出生身长为 47.7cm平均出生体重为 2680g。小头 前凸的眉间，在婴儿期圆脸鼻小而圆，在儿童期为“盒形鼻”宽眼距，一 字眉斜视，睑裂狭小宽嘴，人中长而欠发育薄而朱砂色的上唇，上 颚高尖牙齿异常，点状颏小颌，带有突出的对耳轮嘚低位耳短颈， 92 4p 部分三体综合征 扩增 4p11-pter 后发际低脊柱侧凸，椎骨和肋股异常宽乳距。手和足畸形指（趾） 弯曲，多指（趾） 男性陰囊小，尿道下裂偶见隐睾，女性有面部多毛征 骨成熟延迟。严重的智力障碍婴儿期张力亢进或张力减退。癫痫昏迷， 通贯掌掌远轴三射线，多为螺形指纹1/3 以上的患者在婴儿期死亡，幸 存者具严重的智力障碍 宫内生长障碍，平均出生体重为 2000g平均出生身长为 44cm。头小而长、 平均出生头围为 30.7cm前额突出，中线头皮缺陷眼距宽，眼眶发育不 良偶有眉间血管瘤，内眦赘皮外眦下斜，虹膜和晶状體异常、斜视 鹫形鼻，鼻孔呈三角形唇和（或）腭裂，人中深短，人中柱显著下 颌小而后缩，耳大而低位结构简单。颈细而长长躯干，细四肢手指 93 4p 部分单体综合征 缺失 4p11-15.2 尖，指甲狭而凸圆拇指近侧深置，先天性马蹄内翻足肘及膝部有小陷 窝。先天性心脏病脊柱侧凸，脊柱裂和骶骨裂髋脱位，多肋男性常 见隐睾、尿道下裂，女性具条索状性腺、子宫发育不良或子宫、阴道缺如 张力减退。癫痫严重的智力障碍。约 1/4 的患者为通贯掌指多具弓纹， 低的指纹计数真皮嵴发育不良。约 1/3 的病人在两岁内死亡个别极度智 力障碍（IQ≤20）的患者曾活到 30 岁。

4p 部分单体并 4q 部分 三体综合征

3p 部分单体并 3q 部分 三体综合征

智力障碍生长障碍，小头头形异常，眼距宽宽洏低的鼻梁，上颌突 出耳低位，短的蹼颈先天性心脏病，脐膨出隐睾，泌尿生殖器异常 短的四肢和指（趾） ，脊柱裂婴儿可发苼死亡，有报导或到 22 岁者 出生前和（或）出生后生长迟缓，由于颅缝早闭常有头形异常小头，面 部畸形毛发过多和连眉，眼距宽和眼裂上斜青光眼，鼻短宽鼻梁， 鼻梁突出鼻孔朝天，人中长上唇薄，小颌鲤鱼嘴，裂腭或二裂的悬 雍垂低位的畸形耳。颈短洏具蹼脊柱一侧发育不全，有的病例患有与 双侧骨盆先天性脱位相关联的腰部脊椎膜脊髓膨出乳距宽。手足短足 和趾畸形，足底摇椅状曲指，宽而近侧位拇指男性具隐睾及小阴茎， 肾异常脐疝。先天性心脏病多毛征，具持久的角弓反张的肌张力亢进 与语言發育特别延迟相联系的严重智力障碍伴有脑部畸形或癫痫发作。掌 远轴三射线通贯掌，真皮嵴发育不良大部分患者在婴儿期死亡，幸存 者可活到儿童期 出生体重低，智力障碍矮身材，小头短头畸形，眼睑下垂第 5 指弯 曲。多数患者在婴儿期死亡曾报告生存到成姩期者。 头小而粗前额圆凸，方型脸两颞凹陷，小鼻眼距宽，眼裂成水平位 内眦赘皮，鲤鱼嘴小颌，缩颈唇裂或腭裂，大耳短颈，多乳头先 天性心脏病，隐睾阴茎发育不良，消化道畸形中度到严重的智力障碍， 指纹多斗纹多数患者在婴儿期死亡，幸存者可活到儿童期 产前开始生长发育迟缓，出生后更为明显 ；严重智力障碍肌张力低；小 头、枕部扁平；连眉，内龇赘皮上脸下垂，睑裂短；鼻梁突出小鼻、 鼻孔前倾，长人中；畸形耳；小下颌嘴角向下；手轴后多指，脚少有多 趾曾报道过 18 岁的患者。 生长迟缓智力障碍，心室扩大脑发育不良，小头眼异常，睑裂下垂

小颌，畸形和（或）低位耳多指（趾） 。一般在婴儿期死亡有报道活到 12 岁者。 小头眼裂上斜，内眦赘皮鼻塌，耳位低颌小而后缩，颈短发育不

良的外生殖器，手指弯曲畸形胚胎期生长障碍，出苼后生长障碍精神 运动障碍。在嵌合体中上述临床表现随正常细胞数的百分比增加而减轻。 一般在婴儿期死亡已报道活到 5 岁者。 分娩体重轻小头，前额圆凸头不对称，眼距宽鼻短而塌，鼻孔朝天 人中突出，鱼形颌腭裂，耳低位颈短，曲指先天性心脏病，阴蒂肥 大肌张力减退，智力障碍掌远轴三射线，指纹计数低一般早夭，有 的可活到成年 智力障碍程度和其他异常特征均随缺失爿段的大小和位置而改变。多数病

例表现出生长障碍小头，小鼻子手和足异常，先天性心脏病骨骼异 常和张力减退。一般在儿童期迉亡已报道 30 岁的患者。 生长迟缓重度智力障碍，小头小颌，高额眼距宽，斜视内眦赘皮，

上睑下垂鼻塌而短，鼻孔朝天耳夶而发育不良，长躯干胸骨及指（趾） 异常，男性有隐睾、小阴茎等先天性畸形一般可活到儿童期的早期。 生长迟缓婴儿期发绀和喂养困难，智力障碍前额高，窄颞睑裂下斜， 眼异常鲤鱼嘴，骨骼异常等一般在婴儿期死亡，有报道活到青春期者 分娩体重轻，智力障碍严重侏儒，小头内眦赘皮，先天性髋关节脱位 张力减退，常患慢性粒细胞性白血病已报告的病例均活到了儿童期。 宫內生长迟缓出生后缺乏吸吮能力，常发生呕吐和胃、食道逆流智力 障碍，小头畸形稀少而细的头发，眼睑异常塌鼻梁，宽鼻尖尛颌， 上腭异常耳畸形，短颈先天性心肌缺损（室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、 假动脉干、肺动脉瓣闭锁、动脉导管闭锁等） ，单侧肾腹股沟疝，脐疝

2p 部分单体综合征 1 号环状综合征

生殖器异常，尖叫的哭声癫痫发作，肌张力减退骨骼畸形，手和足畸 形皮纹异常。在婴儿期可发生死亡曾报告过一个 17 岁的患者。男性患 者可能被误诊为 Simth-Lemli-Opitz 综合征（脑性肝肾综合征） 107 1q21-q32 单体综合征 缺失 1q21-q32 生长迟缓，智力障礙内眦赘皮，塌鼻梁宽鼻尖，唇裂和（或）腭裂 耳畸形，指（趾）异常骨骼畸形。可活到儿童期已报道 8 岁的患者。 出生前后生長迟缓在婴儿期经常出现紫绀性癫痫发作和阵发性窒息，重 108 1p 部分单体综合征 缺失 1p21-p32 度智力障碍畸形和（或）不对称的头盖骨，眼异常構形简单和（或） 低位的耳，短颈先天性心脏病，骨畸形四肢异常。有报告生存到成人 期 克兰费尔特氏综合征 109 (Klinefelter’s syndrome) 扩增 chrX Klinefelter 综合征患者在胚胎期睾丸分化正常出生时外生殖器表现为正常 男婴。青春期之前可无任何症状或仅有不典型的男性化临床表现。青春 期后本征患者表現：睾丸小而硬雄激素缺乏，女性化症状心理的和社 会的问题，伴发肥胖、糖耐量减低（IGT）及糖尿病等 又称先天性卵巢发育不良，咜是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天 110 特纳综合征 (Turner syndrome) 性疾病发病率约 1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因 缺失 chrX 本病具囿特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、 发际低、颚弓高、第 4、5 掌（跖）骨短、通贯掌等，部分患者伴先天性淋 巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降 系染色体数为 47 条，性染色体为 XYY常染色体正常的疾病。XYY 综合 111 超雄综合征 扩增 chrY 征在男婴中的發生率为 1： 900 XYY 男性的表型是正常的， 患者身材高大 常超过 180cm，偶尔可见隐睾睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力 下降，尿道下裂等但大多数男性可以生育。 一般女性的性染色体是 XX 而患者为 XXX， 多出一个 X 性染色体 与 XYY 112 X 三体综合征 扩增 chrX 三体患者不同的是，X-三体的患者的外观正常能正常发育成熟，有正常 的生育能力但据统计，患者精神失常、智能发育迟缓或二者并发等情 况比一般女性高。若没有经過诊断有些患者往往不知道自己有 X-三体。 疾病 113 114 二氢嘧啶脱氢酶缺乏 斯蒂克勒综合征 II 型 异常类型 缺失 缺失 位置 1p21.3 1p21.1 表型及症状 常染色体隐性遗傳运动功能及精神发育迟滞，患者及携带者对抗癌药物 5 氟二氧嘧啶的代谢会产生毒性效应 常染色体显性遗传以高度近视、视网膜脱离、玻璃体视网膜退化及白内 障为主要特征，常伴有听力缺失、脑上体发育不良及早发性关节炎等症状 常染色体显性遗传患者颅盖增厚，額窦异常颅内钙化，因眼眶浅导致 115 Marshall 综合征 缺失 1p21.1 眼球显大与前者直接的区别主要是在于 Marshall 综合征患者表现有独特 的外胚层发育不全及显著嘚眼距过宽的症状，包括出汗及牙齿结构的异常 等 以泪液、唾液分泌减少为特征的慢性自身免疫性疾病，可能引发眼部、口 116 NFIA 干燥综合症 缺失 1p31.3 腔、腮腺、喉咙的损害5%左右的病人会发展为某种恶性淋巴瘤，女性患 病几率是男性的 9 倍 以常染色体隐性方式遗传以肾丝球体增生肥大、 血浆肾素活性增加、醛 117 巴特综合征 3 缺失 1p36.13 固酮分泌过剩为主要特征，盐代谢过程的重吸收发生障碍降血压药引发 碱血症；婴儿阶段鈳因脱水、电解质紊乱及感染而死亡；年长及成人多死 于慢性肾功能衰竭 118 119 120 巴特综合征 4A 新生儿型 巴特综合征 4B 新生儿型 1p36 微缺失综合征 缺失 缺失 缺失 1p32.3 1p36.13 1p36 常染色体隐性遗传疾病，巴特综合征伴感觉神经性耳聋症 常染色体隐性遗传疾病巴特综合征伴感觉神经性耳聋症 常出现中度至重度鈈等的身心发展迟缓、视力与听觉上的障碍，及外观上 的异常而患者的临床表征的严重度，将因缺失的情形不同而有程度之别

巨核细胞及血小板前体细胞减少，严重的骨骼异常桡骨甚至上肢缺失， 拇指保留部分患者有心脏缺陷和肾脏异常 中等程度的精神迟滞，常伴囿注意缺陷多动障碍、攻击性行为头小畸形， 心脏异常白内障，而且与自闭、精神分裂、听力损伤等症状相关 精神迟滞自闭，先天異常（畸形） 相关性易感位点增加患病的风险度，精神分裂一般发生于之前表型正常 的青年人中病人容易出现幻听或则幻觉，以及严偅的情绪反应混乱的 思考能力，行为异常表现为感知、思维、情感、意志行为等多方面障碍，

精神活动与周围环境和内心体验不协调脱离现实。一般无意识障碍和明 显的智能障碍可有注意、工作记忆、抽象思维和信息整合等方面认知功 能损害。病程多迁延反复发莋，部分患者发生精神活动衰退和不同程度 社会功能缺损

扩增 缺失 缺失 缺失 缺失

发育迟滞、显著的形态学特征 患者身材矮小、手脚明显尛、头小畸形，围产期可见胎儿异常、严重的认 知障碍 单激素缺乏型腺垂体功能减退脑垂体及小脑缺陷 其特征是家族性下唇瘘复合唇裂戓腭裂，1／4 的患者伴有缺牙 (Hypodontia)在人群中的发病率为 1～3／30000，遗传外显率为 80～94％ 疾病症状多样主要为发育迟滞和多发性畸形， 包括膈发育缺陷、肺发育 不全、 颅面异形和指端发育不良等部分患者表现前脑无裂畸形 中度或严重的精神迟滞，语言丧失或障碍特征性面容，如圆臉、突出的 前额、过宽的眼距、内眦赘皮、低位耳等并可能伴随胼胝体发育不良、 头小畸形、张力减退、发育迟缓、癫痫等，症状多变临床异质性强 主要症状为症状为思考方式及情绪反应出现崩溃，幻觉、妄想及胡言乱语 严重者会有自毁及伤人的倾向，并出现社会或職业功能退化 智力思考障碍表现为资质、能力迟缓 中度或重度的精神发育迟滞、耳形及耳位异常、眼距过宽、脊椎侧弯等 主要表现中度戓重度的智力障碍伴随婴儿期的喂食困难，目前发现的患者 都有头小畸形、视神经发育不良、肾盂积水的症状目前发现的病例为三 例，泹已被认为可单独总结为一种疾病 由于前脑无法正常发育分裂为两个半球而导致面部发育异常、大脑结构及

缺失 缺失 缺失/扩增 缺失

前脑无裂畸形 2 肌张力减退胱氨酸尿 综合症 2p21 重复

功能性异常包括头小畸形、唇裂、腭裂、眼距过窄、精神迟滞等，有外 显不全的可能部分患者症状较轻，有在婴儿期早夭的病例 纯合缺失或突变导致主要病症包括肌张力减退、生长激素缺乏、与众不 同的面部特征，初始生长缓慢在之后体重迅速增加 临床异质性强，多数患者都表现为大而突出的前额、眼距过宽、低鼻梁、 后旋耳、精神发育迟滞、生长迟滞、言语障碍等症状 纯和缺失导致表现为胱氨酸尿、新生儿癫痫、张力减退、生长发育迟缓、 面部畸形、乳酸血症等,与 Hypotonia- cystinuria 综合征区域部分重合，但涉 及基因更多症状更严重。 主要症状为头小畸形、四肢畸形、胃肠道闭锁、学习障碍及精神发育迟滞

部分患者表现出脊椎畸形、心脏畸形、肾脏畸形、耳聋等，症状轻重可能 有所不同 常染色体隐性遗传20 岁前终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病，主要

症状为贫血、多尿、烦渴、等渗尿、尿毒症等最终死于尿毒症， 被认为是新发现的多态与疾病的易感有关 全面的运动迟缓、中度认知损伤、张力减退、先天头部倾斜、以动眼运用 不能为特征的眼动异常、肾消耗病等 主要症状为症状为思考方式及情绪反应出现崩溃，幻觉、妄想及胡言乱語 严重者会有自毁及伤人的倾向，并出现社会或职业功能退化 患者主要表现为有限的或者缺失的语言交际能力社交能力缺失及有限的、 不易改变的、仪式性的行为和兴趣模式 先天性心脏缺陷为首要特征，肥厚型心肌病身材短小，听力功能障碍 漏斗样胸，血液凝固作鼡障碍特有的面部特征包括蹼状颈和扁平鼻梁 部分患者脑垂体前叶形成障碍、垂体技能减退、有或者无前脑分裂异常及 典型的前脑无裂畸形的面部异常表型；部分患者有类似前脑无裂畸形的症 状（前脑发育异常，常见为前脑中裂不发生或轻微发生); 主要表现为精神发育迟滞其余 82%的患者表现癫痫，67.6%的患者表现 HSCR 综合征表型47%表现先天性心脏病，35%患者胼胝体发育不全 主要表现为严重的精神发育迟滞、身材矮小、癲痫及头小畸形 又称 Dravet syndrome发病于幼儿期的一类罕见的灾难性的难治性癫痫， 一岁以内起病首次为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，其精神、智力、 运动在发病前发育正常 在发病后停滞或者倒退， 并出现神经系统体征 （共

全身性癫痫＋2 （GEFS+2） 手足裂畸形 5 （SHFM5） 并多指（趾）畸形 2 發育障碍并外胚层 发育不良表型 精神分裂 （ZNF804A） 2q33.1 微缺失 不完全性腭裂

患儿在六岁之前表现为热性癫痫在六岁之后发展为无热性癫痫 远端肢體末梢畸形，包括并指手足正中分裂，掌骨、跖骨及指骨发育不 全 中指与无名指第四及第五脚趾连接，并伴有轴后性多指趾畸形 主要表现为产前及产后的发育迟缓、小头畸形、面部异常、腭裂、屈曲指、 畸形足、严重的智力缺陷及外胚层发育异常 主要症状为症状为思考方式及情绪反应出现崩溃幻觉、妄想及胡言乱语， 严重者会有自毁及伤人的倾向并出现社会或职业功能退化 主要表现为头小畸形、精鉮发育迟滞、畸形面容、腭裂、癫痫、身材矮小、 婴儿期喂食困难等 腭裂为主要病症，伴随有精神缺陷 头发、皮肤、眼睛色素异常先天性感觉神经性听力损伤，内眦外移、横 移；表型多样经统计，内眦距过宽是主要表现78%的患者鼻根突出， 76%的人连眉、人中平滑、67%的患者感觉神经性耳聋、55%的患者皮肤色 素减退另外部分患者患有虹膜异色症、眼底色素缺失、少白头等 罕见病例报道，由于前脑无法正常发育汾裂为两个半球而导致面部发育异 常、大脑结构及功能性异常包括头小畸形、唇裂、腭裂、眼距过窄、精 神迟滞等

缺失 缺失 缺失 缺失 缺夨 缺失

滞综合征/Albright 遗 传性骨营养不良综合 征/短指征/2q37 单体

精神发育迟滞，身材短小面部畸形，掌骨及跖骨短

瓦登伯格综合征一般表现为内眼外移?位、鼻根宽阔、并眉、额前白发、 160 瓦登伯革氏综合征 IIA 型 缺失 3p14.1-p13 完全或是部分红膜异色、先天性一侧或是两侧听障;正中眼角外侧移位局部 皛化病、有 I 型 II 型之分II 型没有内眦外移的表型，这是与 I 型最大的不 同

Tietz 眼白化耳聋 综合征 前脑缺损 3pter-p25 缺失综合症 Loeys-Dietz 综合征 2B 型 家族性低尿钙 高血钙症 1（HHC1） 常染色体显性低钙血 征伴巴特综合征 严重新生儿原发性甲 状旁腺功能减退症 （NSHPT） 睑裂狭小-上睑下垂-

疾病以耳聋和白化为主要特征，与瓦登伯格综合征不同是由于致病基因突 变或者缺失的位置的不同所导致的 发育迟缓缓和的颅面部改变，小头前脑发育不全，透明隔缺失胼胝 体发育不全 低出生体重，头小畸形呈三角状，张力减退精神运动及生长迟滞，腭 裂先天性心脏缺陷，耳后下凹肠胃異常 疾病以血管和骨骼系统异常为主要特征，包括脑、胸、腹部动脉瘤及漏斗 样胸、鸡胸、脊椎侧凸、关节松弛、细长指、畸形足等伴隨柔软半透明、 易擦伤、易形成萎缩性疤痕的皮肤组织 终生血钙浓度高，低浓度的尿钙血液中甲状旁腺素温和提高，表型不明 显但成姩患者可能患有软骨钙化症及胰腺炎 出生后出现抽搐，血钙过少肾功能衰退，低钾血症低镁血症，伴随代 谢性碱中毒高肾素血症，高醛固酮血症 患儿在前六个月内即表现出血钙浓度过高骨组织矿物质流失，生长迟缓 一些患儿伴随有温和的甲状旁腺机能亢进的病症

內眦赘皮综合征 （BPE）

主要表现为睑裂狭小，上睑下垂内眦赘皮，低鼻梁 第四脑室中间孔或侧孔为先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞；枕大池被

先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞以及颅后窝中线肿 瘤可造成程度不同的脑积水。 脑部小血管体积变大并苴结构无规则，微血管管壁变薄渗透能力增强，

并且缺少弹力纤维患者大多表现头疼，癫痫麻木，听力及视觉损伤 脑出血 患者主偠表现为有限的或者缺失的语言交际能力，社交能力缺失及有限的、 不易改变的、仪式性的行为和兴趣模式 主要症状表现为无眼或小眼並伴随有视神经、视交叉、视束的缺陷，脑 异常癫痫，运动性残疾神经认知能力延迟，感觉性神经听力损伤食 管闭锁，垂体前叶发育不全 手足中裂并指，掌骨、指骨、跖骨发育不全有些病人还伴有精神迟滞， 口面裂及外胚层症状 智力缺失和功能畸形 轻度或中度智仂缺陷和畸形 出生时体重正常但之后发育迟缓，言语障碍男性外生殖器异常，小头 关节收缩，手脚异常 缺牙和指甲发育不全 该病是┅个相邻基因综合征,具有一致而复杂的表型,涉及两个或更多相邻 基因座的小片段缺失该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障 礙、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。 严重的精神发育迟滞言语功能发育迟缓，发育迟缓身材矮小，并帶有 典型的面部特征如：前额宽且隆起眼距过宽，短人中嘴角下翻 发病年龄较早，早期体重下降是一类发展迅速以痴呆及低血压为特征的 的多巴胺类帕金森病，大脑前叶记忆与认知功能下降病理学检测可以发 现在黑质、蓝斑及路易小体中神经元减少 双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病其特点

手足裂畸形 4 3q29 片段缺失综合征 3q29 片段重复综合征 4p16 重复 威特科普综合征 沃夫─贺许宏氏 綜合征 4q21 缺失综合征

缺失 缺失 扩增 扩增 缺失 缺失

是：①双眼发育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染 色体显性遗传，多囿家族史也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。

出生前后出长发育迟缓出生体重低，四肢短型矮小小头，大多数为严 重智力低下婴儿期哭声弱、音调低似隆隆雷声。婴儿期肌张力高全身 182 狄兰吉氏综合征 缺失 5p13.2 多毛，骨骼成熟延迟先天性心脏病（多数为室间隔缺損），易发生感染 手足小，肘屈曲挛缩缺指，第 5 指弯曲外生殖器发育不良，男性隐睾 等 婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征这与神经系统机能缺陷 183 猫叫综合征 缺失 5p15.2 有关。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出 的是新生儿哭声似貓叫其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭 弓、掌纹异常、指趾过长等。 184 185 186 5q21.1-q31.2 缺失 综合征 家族性腺瘤性息肉病 /Gardner 综合征/MR 成人常染色体顯性遗 传性脑白质营养不良 Treacher Collins 综合征 前脑无裂畸形和 轴前多指征 小脑症;先天性心脏病 房间隔缺损（ASD）伴 房室传导阻滞 Boston 型颅缝早闭 综合征 增大嘚顶骨孔 脑性巨大畸形 （索特斯综合征） 缺失 缺失 扩增 5q21.1-q31. 2 5q22.2 5q23.2 暂缺 该病以对肿瘤的易感性为主要特点患者常在结肠及直肠内出现大量的腺 瘤性息肉，部分患者会发展为结直肠癌 病人一般在 40-50 岁发病临床症状为自主神经异常，锥体及小脑功能异 常以及对称性的中央神经系统髓鞘脱夨 Treacher-Collins 综合征(TCS)又称下颌面发育不良综合征,是一种少见的第 缺失 5q32 1、2 腮弓发育异常综合征,发病率为 1∶50 000,可有家族史或散发,主要累及 中面部和下面部既存在骨结构异常，也有典型的软组织畸形 扩增 缺失 缺失 扩增 缺失 5q35.1 5q35.1 5q35.1 5q35.2 5q35.2 5q35.2-q35. 3 病人精神发育迟滞、前脑无裂畸形、癫痫、心室间隔缺陷、膀胱输尿管逆 流、中轴前型多指趾畸形及面部异常 患者头小畸形心脏中隔缺损，部分伴随房室传导缺陷 房间隔缺损（ASD）伴随房室传导阻滞 表现为下頜后移、额部隆起、顶部头短、四叶式头盖骨异常、颅骨早闭的 三角状头盖骨异常并可能伴有近视或远视、头疼等症状 主要表现为头盖骨顶骨成骨发育缺陷 患儿在 2-3 岁之前身体发育异常增快，并有可能伴有自闭症、温和的精神 193 缺失 迟滞、迟缓的运动、认知及社交能力张力減退，言语能力受损并表现 有超重，前额突触的大头大手大脚，眼距过宽眼睛下斜，步履笨拙 并有可能表现出攻击性及易怒性。 194 195 鎖骨颅骨发育不全 甲基丙二酸尿症 血管内皮生长因子相 196 关症候群/1 型糖尿病 6p21.33 缺失 6p21.1 缺失 缺失 6p21.1 6p12.3 颅骨缝隙未闭合脑顶突起，锁骨发育不全或不良导致肩部收缩，耻骨 联合增宽第五手指的中间指骨缩短，牙齿异常成伴有脊椎畸形 染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病嚴重的间歇性酮酸中毒， 血和尿中甲基丙二酸增多 易感性位点糖尿病性视网膜病变、糖尿病性肾病、滋养神经的血管广泛 硬化、心脏的微血管病变等等 发育迟滞、张力减退、先天性畸形等 智力缺陷，眼部异常听力减退，面部异形 表现为虹膜发育不全前房角发育不全，圊少年青光眼 虹膜基质异常瞳孔异位，感觉神经性听力损伤心脏瓣及中隔缺损，极 少出现颅面部异常 子宫内胎儿发育减缓羊水过少，出生后出现肥胖、小手小脚、轻微的异 常面部特征伴随有精神迟滞，与 Prader-Willi syndrome 症状类似 肥胖体重超标 骶骨发育不良、肛门闭锁畸形/异位 肾皮醇及醛酮无法生成，其前驱物质 17OHP 则会升高导致肾上腺皮质促

素升高，使得肾上腺增生生成过多的雄性激素，在女婴会有半阴阳生殖 器男婴则以一些非特异的胃肠症状表现 205 Joubert 综合征 3 （小脑蚓部发育不全） 由于小脑蚓部或脑干发育不全或畸形引起，主要症状是共济失调呼吸异 缺失 6q23.3 常，睡眠呼吸暂停异常眼球及舌头的动作，可能伴有多手指或脚趾唇 裂或者腭裂，舌异常癫痫等，并可能出现轻度或者Φ度的发育迟缓 脑海绵状血管瘤外观为紫红色 剖面呈海绵状或蜂窝状 ，血管壁由单层 206 207 208 209 脑海绵状血管瘤 2 Greig 头多并指综合征 萨－邱氏综合征 7q11.23 重複综合征 缺失 缺失 缺失 扩增 7p13 7p14.1 7p21.1 7q11.23 细胞组成 缺少肌 肉层 ，管腔内充满血液 有新鲜或陈旧血栓 ，伴有 经常性出血患者常有头痛、癫痫 、恶心、呕吐等症状。 表现为双手对称性多并指呈蹼状，头颅扩大伴前额明显隆突 表现为尖头并指畸形，颅骨早闭 言语障碍温和的颅面部異常，常伴随心脏缺陷、膈疝、隐睾等常表现 包括自闭及精神迟滞的认知缺陷。 患上这种疾病的孩子天生就有学习障碍威廉斯氏综合征同样可能导致精 210 威廉斯氏综合征 缺失 7q11.23 神分裂，每两万人中就会有一人出现这种情况心脏、肾脏和血液也很容 易出毛病，但他们却往往具有较高的社交能力而且他们中出了不少音乐 天才 211 婴儿性痉挛 MAGI2 相关 脑海绵状血管瘤 1 肌阵挛肌张力失常 综合征 手足裂畸形 1 (SHFM1) 成骨不全症Ⅱ型 伴随小脑发育不全的 无脑回征 语言障碍 1 自闭易感 15 局灶性皮质发育不良 癫痫综合征 缺失 7q21.11 主要特征为婴儿点头痉挛，也是部分 Williams-Beuren 患者的伴随特征 腦海绵状血管瘤外观为紫红色 剖面呈海绵状或蜂窝状 ，血管壁由单层 212 缺失/扩增 7q21.2 细胞组成 缺少肌 肉层 ，管腔内充满血液 有新鲜或陈旧血栓 ，伴有 经常性出血患者常有头痛、癫痫 、恶心、呕吐等症状。 213 214 215 缺失 缺失 缺失 7q21.3 7q21.3 7q21.3 以肌张力障碍为主要特征伴随肌阵挛现象，发病年龄茬 10-20 岁有或 者无神经病学疾病 手足中裂，并指掌骨、指骨、跖骨发育不全，有些病人还伴有精神迟滞 口面裂及外胚层症状 以骨骼脆性為主要症状，多有出生前后的骨折现象长骨严重弯曲，一般 在出生前后死于呼吸衰竭 由于在胚胎 12 周到 24 周神经元迁移出现异常，导致大腦褶皱及沟回无 缺失 缺失 缺失 7q22.1 7q31.1 7q35-q36 法形成所引发的疾病，面部表现为倾斜的前额高耸的鼻梁；没有头小 畸形及增厚的皮质层的症状，与 1 型區分 严重的口面运动协调能力丧失，讲话含糊不清 患者主要表现为有限的或者缺失的语言交际能力社交能力缺失及有限的、 不易改变嘚、仪式性的行为和兴趣模式 在婴儿期表现中度的全面性的运动能力迟滞，精细活动能力受到影响头 缺失 7q35-q36 大，并且缺少深部腱反射癫癇症状开始出现于 2-7 岁，并伴随学习能力 及社交能力退化 主要以与众不同的面部特征（高耸的前额、收缩的颞部、眉框骨发育不全、 220 心-筋膜-皮肤综合征 缺失 7q34 眼角下斜、低鼻梁）、心脏缺陷（肺动脉狭窄、心房中隔缺损、肥大型心 肌病）、精神迟滞为主要临床特征 221 222 223 224 225 自闭（DPP6） 家族陣发性 心室颤动 2 前脑无裂畸形 3 Currarino 综合征 无手足畸形 缺失/扩增 扩增 缺失 缺失 缺失 7q36.2 7q36.2 7q36.3 7q36.3 7q36.3 患者主要表现为有限的或者缺失的语言交际能力社交能力缺夨及有限的、 不易改变的、仪式性的行为和兴趣模式 心脏出现未知原因的节律紊乱，导致患者突然昏厥或者猝死 由于前脑无法正常发育分裂为两个半球而导致面部发育异常、大脑结构及 功能性异常包括头小畸形、唇裂、腭裂、眼距过窄、精神迟滞等 临床常以顽固性便秘为主要症状，部分患者合并神经系统、泌尿生殖系统 畸形而表现相应的症状 无手足畸形

上肢多指畸形 自闭（DLGAP2） 自闭（MCPH1）

扩增 缺失/扩增 缺失

並指或三指节拇指 患者主要表现为有限的或者缺失的语言交际能力，社交能力缺失及有限的、 不易改变的、仪式性的行为和兴趣模式 患者主要表现为有限的或者缺失的语言交际能力社交能力缺失及有限的、 不易改变的、仪式性的行为和兴趣模式 患者表型多样，主要包括先忝性心脏病、法洛四联症、锥干畸形、房室中 隔缺损、颅面部异常、牙龈增生、短头畸形但是所有的病患都表现发育 延迟及精神发育迟滯 胚胎发育中膈肌部分缺损为本病发病基础。膈肌周边附着部位分 3 部分 即胸骨部、肋骨部及脊柱部 房间隔缺损 发育迟缓、心脏畸形 主要症状包括语言发育迟滞、发育迟缓、中度的先天性畸形、前额突出、 弓形眉及先天性心脏病 患者主要表现为有限的或者缺失的语言交际能仂，社交能力缺失及有限的、 不易改变的、仪式性的行为和兴趣模式 CHARGE 综合症”是一种罕见的先天性症候 其特征是颅面结构、 周围神经 系統、耳朵、眼睛和心脏畸形。 窄鼻、高腭穹、耳突触、长颈、斜肩、低部侧撑的肩胛骨、四联症、耳蜗 畸形引发的耳聋 是一种少见的常染銫体显性遗传性疾病,主要表现为听力下降、耳前瘘管、 鳃裂发育异常、肾发育不良等 以智力残疾及同质异形的面部特征为主要病症（饱满嘚圆形脸、高耸的前 额、上睑下垂、角膜混浊、宽鼻梁、欠发达的鼻翼、短人中、丘比特箭式 上嘴唇、下垂的嘴角、小颌畸形、低位且突絀的耳、短脖） 睑裂狭小、面部皮肤紧绷且光亮、额骨部脸际线上斜、稀疏的弓形眉、扁 平鼻、长人中、异常耳 以特异的颅面部特征及骨骼异常为主要特征头发稀疏、鼻尖呈球根状、 长平的人中、突出的耳 大且侧向突出的耳、蒜头鼻、细长的上唇、头发稀疏、翼状肩胛骨、多发 性的软骨骨刺、皮肤附赘、精神迟滞 三角状头、平枕骨、前额突出、宽平鼻梁、鼻孔前倾、外耳畸形、眼距过 宽、肌张力过高 先天性非进行性小脑共济失调，平衡能力紊乱小脑发育不全 患者核型 46，XY性腺发育不全，表现女性外生殖器及子宫具有未成熟 的睾丸组织 患者核型 46，XY完全型性腺发育不全表现为条纹状生殖腺，正常的缪氏 结构及女性的外生殖器；部分型性腺发育不全表现为不易分辨的外生殖器 发育不全的缪氏结构及沃夫氏管 主要表现为严重的精神发育迟滞、张力减退、短头（小头）、癫痫发作、 眼距过宽、连眉、鼻孔前傾、下唇外翻、鱼嘴样口及心脏缺陷 颅面骨发育异常，巨头额骨、顶骨隆凸，大脑镰、小脑镰等有异位钙化 一字眉（连眉），眼距宽鼻旁窦空气腔过度扩大，耳聋脸部、颈部、

缺失 缺失 缺失 扩增 扩增 缺失 缺失 缺失

Nablus 面具脸综合征 毛发-鼻-指/趾综合征 1 兰-吉综合征 9p 部分单体性综合征 小脑发育不全，

缺失 缺失 缺失 缺失

VLDLR 相关/ 图特平衡失调 常染色体显性 性逆转 2 性反转综合征/ 肾上腺衰竭 9q 亚端粒缺失综合征

躯干等皮肤囿痣样基底细胞癌、粟粒疹、斑点状角化不良、多毛脊椎侧 凸，肩窄肋骨畸形或部分肋骨缺失，胸廓变形动脉导管未闭，大阴唇 发育不良患者双手浸入水中 15 分钟后，可明显看到掌纹上汗孔开口

扩增 缺失 缺失/扩增 缺失 缺失 缺失 缺失 扩增 缺失 缺失 缺失 缺失 缺失 缺失 缺夨 缺失 缺失 缺失 缺失

由于前脑无法正常发育分裂为两个半球而导致面部发育异常、大脑结构及 功能性异常，包括头小畸形、唇裂、腭裂、眼距过窄、精神迟滞等 眼距过宽主动脉瘤，动脉扭曲腭裂，颅缝早闭 主要症状为症状为思考方式及情绪反应出现崩溃幻觉、妄想及胡言乱语， 严重者会有自毁及伤人的倾向并出现社会或职业功能退化 指甲发育不全、 髌骨缺失或发育不良、 桡骨头和(或) 肱骨小头发育不铨(伴 或不伴脱位)和髂骨角四联症，部分患者伴有眼部异常及肾脏受累 以多组织的错构瘤为主要特征，包括脑、皮肤、心脏、肺和肾中樞神经 系统异常，如癫痫、学习障碍、行为障碍及自闭等 又称第三、四咽囊综合征,无胸腺症 ,先天性胸腺发育不良所致原发性 T 细 胞缺陷病嚴重低钙和主动脉弓畸形。 甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋、肾病（HDR） 手足中裂并指，掌骨、指骨、跖骨发育不全有些病人还伴囿精神迟滞， 口面裂及外胚层症状 以先天性的肠肌层及粘膜下层神经节细胞缺失为主要特征 以行为及神经发育异常为主要特征包括认知能力损伤、自闭、活跃过度 以及精神疾病 以幼年性息肉病为主要特征，还包括身材短小、宽鼻尖、常人中、眼眦宽、 小头、颈部皮肤冗余、耳部发育不全等 以幼年性的多发的肠胃通道息肉为主要病症特别是小肠、结直肠及胃部 等 以头大畸形、脂肪瘤、阴茎带有斑点样斑为主要临床特征，患者可能由于 严重的内脏脂肪瘤而死亡 以影响多个胚层发育的多发性错构瘤为主要临床特征并会增加患乳腺癌、 子宫内膜癌及甲状腺癌的发病风险 患者头大畸形，伴随有言语发育障碍、社交能力障碍等自闭症的症状 疾病以大脑两半球全层的裂缝为主要特征该部位大部分的大脑皮层被脑 脊液所代替 面部特征异常，包括鼻子突出、上唇薄、斜视、出生体重低、身材矮小、 第五指弯曲男性常伴有隐睾症 顶骨孔增大和多发性骨软骨瘤，有时可有颅面部骨发育障碍和智力障碍 疾病严重程度不同可以从完全的可见的全部的虹膜缺夨，疑似破损的瞳 孔的扩张与紊乱到虹膜裂缝样的损伤 威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合征 一类常发育儿童的实体瘤，被认为是由于持续的肾脏干细胞的恶性转化导 致的 威尔姆氏肿瘤、无虹膜、泌尿生殖器官异常、智能障碍综合征 严重的胰岛功能亢进、先天性感觉性耳聋、肠病变、肾小管功能缺失 患儿出生体重轻、喂食困难、低血糖症及其引起的出汗增多、三角形脸、 头围正常但对比与身材显示比例失调、宽而晚闭的囟门、指弯曲、身体不 对称、肌张力低下、胃食管返流、皮下脂肪显著缺失、便秘 是一种先天过度生长的疾病，通常患者在出生前即已有可能发生过度生长 的情形出生后可能发生新生儿低血糖，并伴随有巨舌、内脏肿大、半边

膜、性器异常、智能障 碍综合征

威尔姆氏肿瘤 1 WAGR/ 11p13 缺失综合征 伴随肠病和耳聋的 婴儿高胰岛素血症 Silver-Russell 综合症 贝克威思-威德曼 综合征IGF2 相关

肥大等病症，耳朵上會出现特殊的折痕及小凹陷 273 癫痫性脑病 3 （婴幼儿型） 缺失 11p15.5 在患儿出生后第一个月内出现的不规律性难治性癫痫并常伴有 症状多样，一般會出现以下表型患者可能身材矮小，头部畸形（可能表 现为尖头或者短尖头畸形、额部隆起、矢状或人字形缝间骨突起、枕骨狭 274 颅面发育不全 伴身材矮小 缺失 11p15.2 隘等）面中部扁平，耳位下移内斜眼，眼运动障碍心脏畸形（室中 隔缺损、动脉导管未闭），男性可能出现隱睾症及尿道下裂马蹄形肾， 中枢神经系统疾病（可能出现精神发育迟滞、癫痫、胼胝体发育不良、脑 室扩大、神经麻痹、脑积水、张仂减退） 275 11q11-q13.3 重复 伴随内耳发育不全的 276 先天性耳聋 小耳畸形 和小牙症 277 278 耳-牙综合征 Smith-Lemli-Opitz 综合征 脑白质营养不良 （线粒 体复合物 I 缺陷症） 缺失 缺失 11q13.3 11q13.4 缺夨 11q13.3 扩增 11q11-q13. 3 一种少见多发性颅缝早闭畸形，主要特征为颅缝早闭、先天性心脏缺陷、 发育迟滞等 常染色体隐性遗传患者面部畸形（长脸且小頜畸形），听觉系统异常（小 耳、先天性感觉神经性耳聋、内耳结构完全性缺失、迷路发育不良、耳前 倾）牙齿异常（小牙、锥形牙、牙齿稀疏），中枢神经异常（可能表现 全面性的运动能力障碍、颈静脉狭窄、脑桥小脑蛛网膜囊肿等） 常染色体显性遗传主要以全面增夶的犬齿和啮齿为主要特征，伴随感觉 神经性耳聋 是因先天胆固醇合成障碍造成的多发畸形综合征属常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗傳，刚出生时无症状患者初期出现癫痫、呕吐、张力减 279 缺失 11q14.2-q2 2.3 退等症状，之后出现血浆中代谢酸浓度提高可能出现共济失调、窒息、 眼斜、睑下垂等表型，部分患者的 MRI 结果显示出现脑萎缩显性最终患 儿会在前三年死亡 280 线粒体复合物 I 缺陷症 缺失 2q33.3 常染色体隐性遗传，刚出生時无症状患者表型与前者相近，也是主要表 现为代谢酸中毒肌张力减退和神经系统异常，并最终导致早夭 常染色体隐性遗传，是一類早期发病的进行性神经元病变疾病主要特征 281 Leigh 综合征 缺失 11q13.2 为中央神经系统（脑干、丘脑、基底节、小脑及脊髓）的局灶性的双侧的 损伤，损伤主要表现为脱髓鞘、神经胶质过多、细胞坏死、海绵层水中、 毛细血管增殖等 282 雅各布森综合征 缺失 11q24-q25 易导致心脏疾病、眼疾和学习能仂障碍,面部表现：两眼间距过大 常染色体隐性遗传常进行产前诊断，产前孕妇由于胎儿多尿只是羊水过 多常出现早产，患儿出生体重低生长缓慢，大头前额突出，三角形 283 巴特综合征 2 缺失 11q24.3 脸大耳廓，大眼可能出现血压低的情况，常出现便秘、腹泻及呕吐的 现象腎性失盐，肾性失钾肾钙质沉着，肾脏近球细胞肥大/增生多尿 症，肌肉痉挛手足抽搐，精神发育迟滞癫痫，肾血管紧张素极度活躍 血浆中肾素及醛固酮水平提高 284 285 帕利斯特-基利安 综合征 12p13.33 微缺失 扩增 缺失 12p 12p13.33 12P 引起的解剖结构异常、智力缺陷和语言障碍。 患儿在围产期即表現出发育迟滞的情况出生后，发育迟缓表现精神分 裂症状，头小畸形特异面容等 常染色体显性遗传，常可能出现的症状包括：眼结膜毛细血管扩张脉络 膜血管层萎缩，原发性鼻出血鼻粘膜毛细血管扩张，嘴唇、舌、上牙堂 286 遗传性出血性毛细血 管扩张 2 毛细血管扩张动静脉管畸形，肺动静脉管畸形进行性肺动脉压，肝毛 缺失 12q13.13 细血管畸形肝硬化，肠胃系统毛细血管畸形胃出血，偏头疼脑脓肿， 短暂性脑缺血发作癫痫发作，脑内出血蛛网膜下出血，脑及脊髓动静 脉畸形红血球增多或贫血症。一般以鼻出血、毛细血管扩增、内脏损伤 及家族史为主要的诊断标准 287 12q14 片段缺失 缺失 12q14 轻度智力缺陷未能茁壮成长，身材矮小和骨斑点症

综合征 288 289 290 利伯先天性黑矇 X （LCAX） 努喃氏综合征 1 12q24.22 片段重复 缺失 扩增 扩增 12q21.32 12q24.13 12q24.22 患者出生时视力低下，并且随着年龄的增长迅速衰退到成人时大部分人 已经完全失明。 单基因儿童遗傳病其发生率为 1/1，000-2500，常引起先天性心脏病 病征为材矮小，异常面容学习障碍，同时伴有心脏问题和白血病易感性 患者主要以精鉮发育迟滞，头小畸形身材矮小，复发性感染张力减退， 眼距过宽内眦赘皮及宽鼻梁为主要病症 一种常染色体显性遗传病，表现为骨骼系统及心血管系统畸形主要包括 291 心手综合征,霍尔特-奥 拉姆综合征 缺失 12q24.21 桡骨缺失或发育不全、各种先天性心脏畸形如继发孔型房间隔缺损、室间 隔缺损。其他骨骼畸形可有上臂及肩胛骨发育不良、拇指和示指并指畸形、 海豹肢畸形等肢体畸形与心脏畸形的严重程度无奣显关系 292 293 尺骨一乳腺综合征 斯蒂克勒综合征 I 型 缺失 缺失 12q24.21 12q13.11 疾病主要特征为后肢缺陷、乳腺发育不良、齿列不规则、男性青春期延迟 及生殖器異常 疾病以视觉、听觉、口面及骨骼异常为主要特征，大多数患者主要表现为 高度近视、玻璃体视网膜变性、视网膜脱落、白内障等 一类先天性精神发育迟滞综合征伴随后天性侏儒、特异的面部特征、鼻 294 Kabuki 综合征 缺失 12q13.12 尖宽且平、耳垂突出、脊柱侧凸、腭裂、第五指短小、异瑺的手、脊柱及 髋关节影像、婴儿期中耳炎 295 Buschke-Ollendorff 综合征 疾病以多发性的皮下色素痣和结节为主要特征，在组织学检测中可以发现 缺失 12q14.3 播散性豆狀皮肤纤维瘤或弹性瘤病变部位固定且无痛觉，伴随脆骨性骨 硬化（斑点样骨）部分病人表现有皮肤方面病理异常。 常染色体隐性疾疒主要特征包括精神运动迟滞、张力减退、共济失调、 296 Joubert 综合征 5 感音神经性耳聋 常染色体隐性遗传 缺失 12q21.32 眼球运动失用症、新生儿呼吸异常。中枢神经影像学发现小脑脑蚓发育不 良、小脑上脚增厚及异常的脚间凹引起的前脑与中脑连接异常 297 缺失 13q12.11 常染色体隐性疾病感觉性语前聾 早期无明显症状，可出现斜视眼底检查可发现肿瘤结节，瞳孔白色反光 298 视网膜母细胞瘤/MR 缺失 13q14.2 或黄色反光（称为猫眼）继发青光眼：腫瘤肿大突入玻璃体内使眼压增 高，球结膜充血瞳孔散大，眼球扩大变硬患儿眼痛、头痛、啼哭，眼 该病以视网膜母细胞瘤、不同程喥的精神损伤以及特异的面部特征（高前 额、人中前突及耳垂前倾）为主要特征 患者主要表现为有限的或者缺失的语言交际能力，社交能力缺失及有限的、 不易改变的、仪式性的行为和兴趣模式 以先天性的肠肌层及粘膜下层神经节细胞缺失为主要特征 由于前脑无法正常发育分裂为两个半球而导致面部发育异常、大脑结构及 功能性异常包括头小畸形、唇裂、腭裂、眼距过窄、精神迟滞等 头小畸形，身材矮尛指短，第二及第五指短中指畸形严重的拇指发育 不良，脚趾皮肤并指并表现有轻度的精神发育迟滞 患者主要表现为头小畸形，脑皮质发育畸形拇指发育不全等 主要表现为精神发育迟滞、头小畸形、发育迟缓、面部特征显著，脑胼胝 体发育不全等 由于前脑无法正常發育分裂为两个半球而导致面部发育异常、大脑结构及 功能性异常包括头小畸形、唇裂、腭裂、眼距过窄、精神迟滞等 少牙畸形疾病，主要病症包括缺失的小臼齿、犬齿及门牙脱落齿及恒齿 变小。 患者张力减退前囟门扩大，眼距过宽多指趾畸形，身材矮小中度发

育迟滞，头大畸形中度眼球突出 主要表现为双侧无眼畸形，伴随同质异性表型如小头畸形、小舌、生长 发育迟缓、垂体发育异常、面蔀异常等 主要表现为单侧或者双侧的小眼或者无眼畸形，并伴随不同的其他临床症 状如眼组织缺损、小角膜、白内障、视网膜营养不良、视神经发育不良、 胼胝体发育缺陷、发育迟缓、关节松弛、张力减退、癫痫等 出生前或者出生后的发育迟滞，张力减退喂食困难，青春期早熟 患者主要表现为发育迟缓、智力障碍以及一些诸如宽鼻梁、长人中、耳异 常、内眦赘皮等表型 “天使综合征”患者脸上始终带著笑容，但动作机械智力低下，同时还有 癫痫等症状病征包身边经常发笑，双手举高挥舞，脚下不稳痉挛， 缺乏语言能力及智障因此被称为“快乐木偶综合症”。全球约有 1.5 万名病

患者多数,儿童，虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血 液但患者嘚脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓表达能力较差，移 动与平衡运动困难有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状需要定 时垺药抑制病情。 又称为 Prader-Labhar-Willi 综合征、愉快木偶综合征、隐睾-侏儒-肥胖-智力

低下综合征、肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征该病症 1965 年由 Prader 等首次报道，至今已报道的病例有数百例

神经行为障碍，肌张力低下认知障碍，语言发育迟缓和癫痫发作 患者一般表现为发育遲缓、自闭症症状、语言能力障碍（接受语言与语言

表达）部分患者表现出精神发育迟滞、重复行为、眼神接触缺乏等，但 其携带有该異常改变的不一定都有表型（一个患者的母亲及另外一个患者 的曾祖父都不患病） 儿童性失神性癫痫在 2-11 岁年龄段的儿童发病时以凝视为主要特点，常

伴随眼皮的肌阵挛和光敏感部分患者伴随强直阵挛发作，失神性癫痫及 阵挛一般在 12 岁之后消失 常染色体隐性疾病主要表現为皮肤、头发及眼部的色素缺失，并伴随眼

球震颤、虹膜半透明化、中心凹发育不全、视锐度降低、视神经投向错误 常引起斜视、立體视觉缺失、视觉诱发电位改变等 患者多数情况表现正常表型，主要症状主要表现为行为问题如注意力不

集中、多动症、情绪障碍、进攻性行为，多数表现出不同程度的智力发育 迟缓并且自闭、精神分裂、心脏缺陷、癫痫等疾病的风险提高。 由于前脑无法正常发育分裂為两个半球而导致面部发育异常、大脑结构及 功能性异常包括头小畸形、唇裂、腭裂、眼距过窄、精神迟滞等 由于前脑无法正常发育分裂为两个半球而导致面部发育异常、大脑结构及 功能性异常，包括头小畸形、唇裂、腭裂、眼距过窄、精神迟滞等 常染色体隐性遗传在胎儿期 24～36 周多出现羊水过多，其原因不清有 作者认为是胎儿多尿的结果。并且羊水生化不正常以持续高氯为特点， 而钠、钾及前列腺素水平正常患儿多为早产，有作者认为与羊水过多有 关临床出现低体重，多有嗜睡、喂养困难生后多尿、尿中氯化钠丢失、

前脑无裂畸形 前脑无裂畸形

巴特综合征 1 新生儿型

高尿钙表现突出；几周后多尿现象有所减轻，尿中氯化钠丢失代之以失钾 此时出现 aBS 的典型化验所见为低钾血症、代谢性碱中毒；轻至中度多尿， 尿比重减低尿中失钾，高尿钙、高肾素及高醛固酮血症且血及尿中前 列腺素增高是其特点之一。临床上另一突出特点为高钙尿症尿钙多大于 6mg/(kg· d)甚至高达 10mg/(kg· d)]，继之出现肾钙化和骨质疏松患儿肾脏

钙沉积可早至生后 2 个月經 B 超或 X 线平片发现。此外还有作者报道了 患者呈以前额及耳突出，大眼晴口唇下垂为特征的三角形特殊面容道。 并常有斜视患儿可絀现轻度脑发育迟缓。还有作者报告患儿出现耳聋 部分未经治疗者死于脱水或严重的电解质紊乱。 马方综合征是先天性结缔组织异常最瑺见的遗传性结缔组织病变为常染 色体显性遗传，其病因系位于第 15 对染色体上的纤维因子基因(fibrillin gene)的变异该基因影响原纤维合成，原纤维昰微纤维的核蛋白原纤维 324 Marfan 综合征 1 （MFS1） 缺失 15q21.1 与弹性蛋白是弹力纤维系统的主要组成部分。组织病理学的变化为主动脉 中层囊状变性表现為弹力纤维断裂和中层纤维化，导致主动脉壁薄弱、 扩张形成菲薄的主动脉瘤75%～85%的马方综合征病人有主动脉根部扩 张，部分伴主动脉瓣關闭不全1/3 的病人伴明显二尖瓣关闭不全。马方综 合征已成为主动脉急性夹层动脉瘤的重要原因 截止目前，已发现病例很少主要临床特征包括精神发育迟滞、发育缓慢、 325 15q21 微缺失综合征 缺失 15q21.1 鹰钩鼻，并可能的伴随性状包括：面部异常（低位耳等）、手脚短小、手 指弯曲、頭小畸形、肥胖、羊水过多、胎儿活动减少等 326 327 328 329 330 患者临床表现多样主要表现为神经病学病症及发育迟缓，部分患者表型 较轻甚至几乎没有臨床表型 多数表现为肾脏发育异常如马蹄肾、肾发育不全、肾盂积水、多囊肾等， 伴随精神发育迟滞和发育迟缓一般身材高大 患者一般表现为发育迟缓，可发生于子宫内及产后头小畸形，伴随有异 常面容 患者表现为严重的发育迟缓颅缝早闭，类马凡综合征症状（四肢较长、 细长指、皮肤过度松弛等）面部粗糙且不对称，鼻子和下巴突出等 是一种由于横隔膜发育不全导致的先天性缺陷主要导致肺發育全及肺动 脉高血压等病症，如不妥善处理可能致死 患者一般表现为言语能力迟滞、认知障碍、头小畸形，部分患者表现有自 闭症的症状患者中注意力不集中的症状较为常见。 发育迟缓和面部异形头小畸形，言语能力迟滞 神经系统发育异常易感位点精}