遗传病相关个体化医学检测技术 指南（试行） 目 录 1. 本指南适用范围2 2. 标准术语2 3. 遗传病检测概述5 3.1 遗传病的分类及分子基础5 3.2 遗传病诊断技术发展概况6 4. 遗传病分子检测前质量控制7 4.1 遺传咨询7 4.2 知情同意9 4.3 样本采集 10 4.4 样本运输、提取与保存 12 4.5 样本的质量控制 14 4.6 样本信息采集与录入 15 5. 常见遗传病及诊断方法选择37 6.1 染色体病37 6.2 核基因病39 6.3 线粒體病43 7. 遗传病诊断结果的报告和解释47 7.1 总体原则47 7.2 细胞遗传学实验的检测报告47 7.3 分子遗传学实验的检测报告48 8. 遗传病检测实验室设计要求50 8.1 细胞遗传学檢测实验室的设计50 8.2 分子遗传学检测实验室的设计51 8.3 对检测实验室人员及设备的要求51 12. 附录B 基因检测知情同意书74 13. 附录C 不同诊断方法的优缺点77 前 言 遺传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病目前，大部 分遗传病没有很好的治疗方法因此根据其发病的分子基础进荇有针对性的个体 化医学检测就显得十分必要。 本指南由国家卫生计生委个体化医学检测专家委员会编订是国家卫计委个 体化医学检测技术系列指南之一，旨在对遗传病个体化医学检测中所涉及的遗传 咨询、诊断技术选择和规范、实验室建设和运行、诊断结果解释等方面進行一般 性的技术指导 本指南起草单位：上海交通大学医学遗传研究所、上海市儿童医院、复旦大 学出生缺陷研究中心、河南省人民医院、厦门大学生命科学院、温州医科大学。 本指南起草人：曾溢滔、曾凡一、马端、廖世秀、李庆阁、颜景斌、任兆瑞、 王伟、黄淑帧、馬竞、秦胜营、梅艳巧、徐沁、贺光、张卉、侯巧芳、王莉、廖 逸群、黄秋英、李伟、吕建新 1 1. 本指南适用范围 本指南仅对遗传病相关个體化医学检测项目的研究背景、技术要点、有效性 评估以及临床应用等进行描述，同时为使用者提供以检测实践为目的的指导性建 议本指南主要内容包括：遗传病及相关检测技术发展的概述，不同类型遗传病 样本的采集及处理原则和方法常见遗传病细胞与分子检测方法嘚介绍，遗传病 个体化医学检测实验室的设置及质量控制常见遗传病的介绍及诊断方法的选择 以及分子诊断结果的报告和解释。 本指南主要适用于遗传病个体化医学检测实验室的技术人员用于规范相关 的检测过程，同时对进行遗传病临床咨询及诊治的医师也具有一定的參考价值 2. 标准术语 1) 遗传（heredity, inheritance ）：性状由亲代向子代传递的现象或过程。 2) 遗