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血清采集于红或黄盖促凝管。

裂链酶缺乏脱氧异雄酮、睾酮、雄烯二酮、雌二醇均甚低，雄激素不足男性出现假两性畸形，男性性发育延迟性腺发育不全；女性表现为原发性闭经、性不发育。女性外阴硬化性苔藓样增生、肾上腺或卵巢的男性化肿瘤镰状细胞贫血等血浆中雄烯二酮含量降低。

血清雄烯二酮的浓度升高可见于男性化的新生儿和儿童以及无男性化的迟发型成年女性，如女性多毛症女性男性化疾病，先天性肾上腺皮质增生多囊卵巢综合征、卵泡膜细胞增殖症可轻度增高或正常。