导读：四、问答题，习题九四、问答题1．什么是遗传病?其可分为哪几类?2．遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同?3．遗传病对我国人群的危害情况如何?4．医学遗传学的任务和长远目标是什么?5.简述人类结构基因的特点。6.基因有哪些生物学功能?7.何谓基因突变?它有哪些主要类型?基因突变会引起什么后果?8.什么是嵌合体?它的发生机理是什么?9.导致多倍体产生的机理有哪些?10.习题九 四、问答题 1．什么是遗传病?其可分为哪几类? 2．遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同? 3．遗传病对我国人群的危害情况如何? 4．医学遗传学的任务和长远目标是什么? 5.简述人类结构基因的特点。 6.基因有哪些生物学功能? 7.何谓基因突变?它有哪些主要类型?基因突变会引起什么后果? 8.什么是嵌合体?它的发生机理是什么? 9.导致多倍体产生的机理有哪些? 10.21三体综合征的核型有哪些?主要的临床表现是什么? 11.请写出先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现。
12.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。 13.什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么? 14.倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象? 15.某一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。其断裂点分别为2p21和2q31，其它染色体都正常。请回答：①根据ISCN (1978)的简式和繁式的描述方法，写出该妇女的异常核型。⑦如该妇女与正常男性婚配，其后代可能出现哪些情况。 16.一对外表正常的夫妇，因习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为46，XY，女方核型为46，XX，t(4;6)(4pter→4q35∷6q21→66pter→6q21∷4q35→4qter)。试问：①女性核型有何异常；②分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。 17.豌豆红花基因(R)对白花基因(r)为完全显性，纯种红花豌豆和纯种白花豌杂交，请问： (1)F1代基因型和表现型如何? (2)F１代自交所产生的F2代表现型、基因型及其分离比是什么? (3)F2代显性性状和隐性性状出现的概率是多少? (4)F2代显性性状中，杂合体出现的概率是多少? 18.雄果蝇的基因型为BbVv,B和V位于同一条染色体上，b和v位于另一条染色体上，它们之间无交换，请问： (1)它能产生多少种雄配子? (2)配子的类型是什么? (3)符合基因的什么规律? 19.雌果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于另一条染色体上，它们之间有交换，请问： (1)它能产生多少种雌配子? (2)雌配子的类型是什么? (3)符合基因的什么规律? 20A型血，他的母亲是O型血；妻子为AB型血，问后代可能出现什么血型，不可能出现什么血型? 21.母亲O型血，父亲B型血，有一个孩子是O型血，问： (1)第二个孩子是O型血的概率是多少?
(2)第二个孩子是B型血的概率是多少? 22.在一医院里，同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血 型是O与O；AB与O；A和B；B和B。请判断这四个孩子的父母。 23.短指症是一种常染色体显性遗传病，请问： (1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少? (2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少? 24.下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答如下问题： (1)判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。 (2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? (3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少? 25.父亲是红绿色盲患者，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个男孩是甲型血友病(提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两致病基因均在X染色体上如不考虑交换)问：
(1)他们所生的女孩中，色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少? (2)他们所生的男孩中，色盲的概率是多少?血友病的概率是多少?；正常的概率是多少? 26.一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母亲吗? 一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗?能有色党正常的母亲吗?
27.人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率75％ (1)如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患这种病的比例是多少?
(2)杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少?
28.下面是一个不完全外显的系谱，外显率为80％，问Ⅱ1和Ⅱ2再生孩子的患病风险? 29.下面是一个视网膜母细胞瘤(不完全外显)的系谱，假如外显率为90%，问Ⅱ1和Ⅱ2婚配生下患儿的风险? 30.下面是一个遗传性小脑运动失调的家系，该病常表现为延迟显性，该病30岁以前发病者为10%，30～40岁发病者为90%，40岁后一般不会发病，问系谱中患者的正常同胞将来的发病风险?(Ⅱ2：41岁，Ⅲ4：29岁，Ⅲ5：27岁，Ⅲ6：28岁) 31.下面是一个白化病的系谱，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，问Ⅱ1和Ⅱ2再生孩子是白化病的风险。 32.从遗传学角度解释以下情况：①双亲全为聋哑，但其后代正常；②双亲全正常，其后代出现聋哑；③双亲全为聋哑，其后代全为聋哑。 33.判断下列系谱符合哪种方式?根据是什么?写出患者及其双亲的基因型。 34.估计多基因遗传发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况? 35 36? 37临床特征?简述其分子机理。 38HGP?其任务是什么? 医学遗传学基础参考答案 一、名词解释 1是研究遗传与变异的本质和规律的科学。其研究主要内容包括：①遗传物质的本质；②遗传物质的传递；③遗传信息的实现；④遗传物质的改变，进而应用于生产实践，能动地改造生物，更好地为人类造福。 2.医学遗传学是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。 3.遗传是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，其不仅在形态外貌上相似，而且在生物体的构造和生理、生化特征等方面都相似，以保持世代间的延续，保持物种的相对稳定。变异则是指生物在世代间延续的过程中，子代与亲代、子代个体之间的差异。遗传与变异是生命活动的基本特征之一。 4.主要受一对等位基因控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 5.由两对或两对以上(多对或若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病。 6.染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 7.基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 8.结构基因指能决定蛋白质或酶分子结构的基因。 9 10断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。如人类 11基因组指生物成熟生殖细胞(单倍体细胞)DNA分子上的全部基因总和。 12 13 14假 15基因表达指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。 16转录指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 17.翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。 18.基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。 19点突变是指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。它包括碱基替换(base substitution)和移码突变(fmme-shift mutation)两种形式。 20同义突变(same sense mutation)是指碱基被替换之后，虽然使先前密码子变成一个新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变。 21错义突变(missense mutation)是指编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变。 22无义突变(non-sense mutation)是指编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。 23移码突变指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。 24.位于一对同源染色体相同位点上的不同形式的基因称为等位基因。 25.成对的遗传因子(等位基因)在杂合状态下，独立存在，互不影响，在生殖细胞形成时 彼此分离，分别进入不同的配子中去。 26.位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。 27．生物在形成生殖细胞时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去。 28.生物在形成生殖细胞时，位于同一条染色体上的基因相伴随而联合传递的规律称连锁律；同源染色体上的等位基因之间可发生交换的规律称为互换律。 29.指某种遗传性状受一对等位基因控制的遗传。 30.指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。 31.表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。 32.指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。 33.指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。 34．指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱中出现隔代遗传 现象。 35．指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。 36．指某些带有显性基因(如显性致病基因)的杂合体，并非在出生后即表现相应性状或症 状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。 37．指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。 38．指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念。 39．X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性 的传递，称为交叉遗传。 40．即一种性状可受多对基因控制，从而导致出现表现型相同而基因型不同的现象。 41．指某种遗传性状由不同座位的多个基因共同决定的遗传。且其中的每个基因都是微效基因，它们所控制的性状为数量性状。 42．性状的变异在群体中呈连续分布，不同个体间只有量的差异，这种性状称为数量性状。 43．在多基因遗传中，决定多基因性状的每对基因遗传效应微小，但其作用有累加效应，称 为微效基因。 44．在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称 为易患性。 45．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础 所起作用大小的程度称为遗传率，一般用百分率表示。 46.早发现象(anticipation)是指一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。现已知道导致早发现象的分子基础是动态突变。 47从性遗传(sex-conditioned inheritance)是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 48限性遗传(sex-limited inheritance)是指常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的，也可能受性激素分泌方面的差异限制。如女性的子宫阴道积水症、男性的前列腺癌等。 49阈值即发病阈值。是指在一定环境条件下，阈值标志着发病所需的最低限度的易患基因(致病基因)的数量。 50染色体组是指在真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为一个染色体组。 51染色体核型是将一个细胞内的染色体按大小和形态特征的顺序配对，分组排列所构成的图像称为该细胞的核型(karyotype)，通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。一个细胞的核型一般可代表该个体的核型。核型如用模式图表示则称为组型(idiogram)。 52显带技术是指染色体经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现出 53为了更好、更正确地表达人体细胞的染色体组成，1960年在美国丹佛(Denver)会议上确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系――丹佛体制。此体制根据染色体的长度和着丝粒位置将人类染色体顺次从1编到22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组，X和Y染色体分别归入C组和G组。 54染色体带型是指通过显带技术，使各号染色体都显现出独特的带纹，即构成了每条染色体的带型。 55高分辨带主要是指细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，其单倍染色体的带纹数目可达550―850条带，甚至可达更多条带。 56.在某些条件下，染色体的形态结构或数目所发生的异常改变称为染色体畸变。 57.以体细胞中2n为标准，以n为基数，成倍地增加或减少，形成整倍体。 58.体细胞中的染色体数目是在2n的基础上增加或减少一条或几条染色体，形成非整倍体。 59.核型中某些号染色体数目或结构偏离正常，其中有的增加、有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构有异常，这样，染色体的总数虽然是二倍体数，但这不是正常的二倍体，称为假二倍体。 60.易位是当两条染色体同时发生断裂，其染色体的断片接合到另一条染色体上，包括单方易位、相互易位、罗氏易位和复杂易位等。 61.倒位是一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接，有臂内倒位和臂间倒位两种。 62.插入即一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位。 63.重复即某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。 64.如果一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。 65．当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新的染色体，称为双着丝粒染色体。 66.一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。 67(trisomy)即某对染色体增加了一条(2n+1)，细胞内染色体总数为47。这是目前发现的人类染色体数目异常中占最多的一类，几乎涉及每一号染色体。常染色体以13、18和21三体型常见。性染色体三体型主要有XXX，XXY和XYY三种。三体型中增加的染色体如有部分缺失，则称为部分三体型。 68.单体型(monosomy)即某对染色体减少了一 条(2n-1)，细胞内染色体总数为45。常见的有45，X；45，XX(XY)，-21；45，(XX(XY)，-22。除了G组染色体单体型和X染色体单体型外，人类尚未发现其他单体型。 69多体型(polysomy)某对染色体增加了两条或两条以上的称为多体型。主要见于性染色体异常，如四体型：48，XXXX；48，XXXY；48，XXYY和五体型：49，XXXXX；49，XXXYY等。 70Y染色体上有决定睾丸分化的基因，称为睾丸决定因子基因(testis-detemlining factor,TDF)。TDF在性别分化发育过程中起了“开关”的主导作用。 71SRY基因是TDF基因或者是TDF的最佳候选基因。称为Y染色体上性别决定区基因(sex-determining region Y),定位在Yp距拟常染色体区边界仅约8kb处。 72Y长臂(Yq11.23)上存在的无精子症因子(azoospermia factor,AZF)，其与精子发生有关；AZF缺失或突变可引起患者的无精子症。 73X失活假说”，或称“Lyon”假说，其要点是： ①在间期细胞核中，女性的两条X染色体中，只有一条X染色体有转录活性；另一条X染色体无转录活性，呈固缩状，形成X染色质。这样，在含XX的细胞和XY的细胞中，其X连锁的基因产物数量就基本相等，此称为剂量补偿(dosage compensation)。不论细胞内有几条X染色体。只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活、固缩形成X染色质；因此，一个细胞中所含的X染色质数目等于X染色体数目减1。怀疑有X染色体数目异常时，可以通过用性染色质检查作出初步诊断。例如，细胞核内X小体数目在正常包含总结汇报、IT计算机、计划方案、旅游景点、文档下载、办公文档、党团工作、教程攻略以及问答题等内容。本文共3页
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强直性脊柱炎是种风湿性慢性骨科疾病，资料显示，强直性脊柱炎患者由于久治不愈导致瘫痪的占患病人数的百分之七十以上，所以了解强直性脊柱炎的病因病理非常重要，那么，强直性脊柱炎是不是遗传病呢?强直性脊柱炎有遗传倾向，所涉及的遗传因素主要与HLA-B27相关，HLA-B27阳性率在正常人群中因种族和地区不同差异很大，我国为2%～7%。虽然强直性脊柱炎患者HLA-B27阳性率达90%以上，但无诊断特异性。关节囊、肌腱、韧带的附着点炎症、纤维化和骨化是强直性脊柱炎的主要病理特点。病变多由骶髂关节开始，逐渐向上侵犯腰椎、胸椎及颈椎。脊椎的病变主要集中于韧带在骨的附着处，产生非特异性炎症。在脊椎节段之间，形成骨桥，成为"竹节脊椎。约有25%病人同时累及髋、膝、肩等关节。该病滑膜肥厚和关节软骨面的腐蚀破坏较轻，但关节囊和韧带的骨化却很突出，加之关节软骨面的和骨化，极易发生关节骨性强直。在组织修复过程中，新生的骨质生成过多、过盛，还向附近的韧带、肌腱、关节囊过渡，形成韧带骨赘。由此可见，遗传因素是强直性脊柱炎发病的原因之一，但是并不是说父母有强直性脊柱炎孩子一定会患病，它还受到其他因素的影响。所以，若家族中又患者，一定要提高警惕，做好预防措施。
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