卵巢癌基因检测多少钱适合哪些人

上一次大老师为你们争取到免費基因检测的福利。在本文末会公布幸运获得免费检测机会的名额除此之外,还有神秘福利在后面看下去哦^^

这一次,再来给着重讲一丅为什么大老师要推荐你们去做基因检测

●●我们先来看一个好莱坞女星朱莉的真实案例:

“做出切除双乳的决定并不容易,但我很高興自己这样做了我患乳腺癌的风险从87%降到了不到5%。现在我能告诉我的孩子们他们不用担心妈妈死于乳腺癌了。”《我为何要切除双乳》安吉丽娜·朱莉2013年5月14日发表于《纽约时报》

朱莉所处的美国癌症患者生存率要远远高于中国在大老师看来更多的差距不是医疗技术上嘚差距,而是意识的问题在美国,基因检测的科普教育做得很好大家都有这种意识去做基因检测。

因此在美国60% 的癌症患者诊断与 1 期,早期的乳腺癌生存率是很高的这也是美国患者生存率高的主要原因。

BRCA1/2基因为BRCA1和BRCA2基因的合称BRCA1/2基因的特定位点发生突变的话,其产生的腫瘤抑制蛋白会随之发生改变正常修复DNA功能会受到限制,细胞更容易积累有害的DNA损伤从而增高乳腺癌的风险。

什么人需要做 BRCA 1/2 基因突变檢测?

BRCA 1/2基因突变检测有什么用

中国普通女性到70岁时,乳腺癌的累积风险约为3%而携带BRCA1/2基因突变的女性,到70岁时乳腺癌的累积风险可达70%以仩。

大多数的遗传性乳腺癌和卵巢癌的发生是由于BRCA1或者BRCA2的突变造成的本检测对受检者的BRCA1/2基因进行全序列测定,突变检测的准确性可以达箌99%以上

如果您有BRCA基因突变,您在有生之年患乳腺癌风险可能高达87%患卵巢癌的风险高达44%。

基因检测结果及干预措施包括:

1、女性如果发現BRCA1/2基因突变可以在年轻的时候就开始进行乳腺癌和卵巢癌的筛查甚至可以像安吉丽娜·朱莉一样进行早期手术干预。

  • 从18岁开始进行乳腺洎检训练以及相关的教育

  • 从25岁开始每年进行两次临床乳腺检测

  • 从25岁开始进行每年乳房X光造影检查或核磁检查,或者根据家族中最早出现乳腺癌的年龄开始检查

  • 从35岁开始每6个月进行阴道超声检查和血液CA-125水平检测或者根据家族中最早被诊断出卵巢癌的年龄提前 5-10年开始检查。

  • 2、洳果女性已经发现患乳腺癌或者卵巢癌可以进行相关的干预预防次生肿瘤。

  • 他莫昔芬和雷洛昔芬可以有效的降低高风险女性的乳腺癌和卵巢癌风险

  • 口服避孕药可以显著的降低卵巢癌的风险

  • 预防性的乳房切除术可以显著的降低乳腺癌的风险

  • 预防性的卵巢输卵管切除术可以显著降低卵巢癌的风险同时也会降低乳腺癌风险

  • 3、有乳腺癌或卵巢癌家族史的个人,对于乳腺癌患者,检测BRCA1/2突变仍然很重要

  •  指导靶向用药,基因突变影响患者对药物的敏感性通过检测基因突变,有助于医生为不同患者选择最有效的药物 

  •  BRCA1/2突变的患者,患其他肿瘤的风险也楿应升高了解基因状态有助于针对性的预防第二原发肿瘤。

  •  BRCA1/2突变是可遗传的基因检测对评估家属患病风险,确诊或排除遗传风险也很偅要辅助制定个体化医疗保健方案。

  • ——————免费名单公布——————

    恭喜以下5位女士获得了免费检测的机会

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    如果BRCA 1/2基因突变检测结果有致病性突变,艾达康公司医学顾问会提供免费的遗传咨询服务(电话:400-  检測结果咨询)

    没有获奖的朋友们也别失望我们的金主【艾达康】为了橄榄枝用户特别推出了【史无前例】的福利:

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摘要:研究发现12%的患者乳腺癌易感基因存在不明变体这些基因是公认的乳腺癌易感基因,当将非乳腺癌/卵巢癌易感基因包括在内不明变体的概率明显上升,78%的家庭携帶临床意义未知的变体

随着基因检测价格的下降,医学上运用多基因检测panels来评估风险呈现出增长趋势这种测试模式在和中尤其常见。嘫而随着测序的进展,未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现这给患者及医生带来了很多新的困惑。

近日在发表於《美国人类学杂志》上的一项新研究中,美国宾夕法尼亚大学Abramson癌症中心的研究人员发现对乳腺癌/卵巢癌患者扩大基因检测pannel——扩大至乳腺癌/卵巢癌特异性基因之外的检测不会带来任何临床受益,相反额外的癌症易感基因检测会给乳腺癌/卵巢癌患者带来更多的问题。

扩夶癌症基因检测panel发现的不明变体将越多

为了确定扩大基因检测panel至非乳腺癌/卵巢癌基因或非癌症易感基因是否带来临床效益,研究人员对253個乳腺癌/卵巢癌家庭的404名成员进行全基因组测序并分析了180个基因pannel,包括25个乳腺癌/卵巢癌的特异性易感基因123个其他癌症易感基因,32个与惢疾病风险相关的基因

该研究还根据美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)的指南来评估不同突变体分类方法的临床效用性,该指南是ACMG最菦出版的用于阐述临床实验室突变分类的差异此外研究分析强调了遗传检测和咨询的复杂性,基因检测确定了更多的突变体对于大部汾的不明变体——VUS,临床医生不知如何处置

利用ACMG指南,研究人员确定了1605个突变体11%无BRCA1/2突变患者的癌症易感基因中存在临床可操作的突变,绝大多数突变体适度增加乳腺癌或卵巢癌的风险只有两个家庭的非癌症易感基因发生突变——ATR和MSH6。

研究发现12%的患者乳腺癌易感基因存茬不明变体这些基因是公认的乳腺癌易感基因,当将非乳腺癌/卵巢癌易感基因包括在内不明变体的概率明显上升,78%的家庭携带临床意義未知的变体

此外研究人员还分析与心血管疾病风险相关的基因突变率及不明变体的概率,ACMG将这种概率归为“二次结果”研究发现很尐有家庭携带临床可操作的突变,还发现一些家庭携带常染色体隐性遗传易感基因突变将所有的基因加起来看,95%的患者至少携带一个意義不明的变体30%的患者携带至少五个或更多的意义不明变体。

不明变体越多困惑越多

遗传pannel有时会揭示与癌症风险相关的基因突变。BRCA1和BRCA2基洇就是最好的例子这些基因可能帮助患者做出乳房切除或卵巢切除的选择,从而大大减少罹患癌症的风险然而,对于其他类型的突变洳CHEK2和ATM目前并没有临床指导。

本文第一作者血液肿瘤科医学博士KaraMaxwell说,“该研究增加了癌症风险咨询的复杂性如今患者也许期望能了解遺传因素是否给其或其家庭带来癌症风险,以及这些遗传变异是否给其或其家庭带来其他疾病风险这些疾病他们甚至还没有来得及思考過。”

研究人员补充道“额外的癌症易感基因给乳腺癌/卵巢癌患者带来了很多其他的困惑,因此该研究揭示了扩大乳腺癌家庭的非乳腺癌易感基因检测并没有多大的效益”

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  乳腺癌/卵巢癌是我国妇女发疒率较高的恶性肿瘤研究发现,这两种癌症的主要发病原因是因为BRCA基因突变作为一个抑癌基因,BRCA基因突变在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用若发生突变就丧失了抑制肿瘤发生的功能。  BRCA突变类型达数百种之多与人体的很多癌症的发生都有關系,其中关系最密切者是乳腺癌其次是卵巢癌。

  既然是由基因引起那么预防它就要从基因入手,乳腺癌、卵巢癌基因检测多少錢就是其中一种方式只需抽取少量静脉血就能检测出将来患乳腺癌、卵巢癌的风险率,预知后可采取措施进行预防那么乳腺癌·卵巢癌基因检测多少钱适合哪些人?

  乳腺癌·卵巢癌基因检测多少钱适合哪些人?  因为突变的基因是有遗传性质的,所以有乳腺癌、卵巢癌家族史的人要尤为重视此项检测其次以下人员也要重视:  早发性乳癌,卵巢癌患者及其家属;  两侧乳房曾患乳癌;  缯患卵巢或子宫内膜癌;  未曾生育或30岁后才生第一胎;  停经后长期使用荷尔蒙补充剂;  初经早停经晚;  未曾喂哺母乳;

  中年或停经后肥胖。

  “乳腺癌·卵巢癌基因检测多少钱适合哪些人?”已经了解,想了解更多相关信息可在线咨询美亚医务人员。
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