再怎么骨感也要有梦想
原标题：再怎么骨感也要有梦想
□《每日邮报》作者：雷切尔·莱利 Rachel Reilly脂肪是人体能量物质，它有时候令爱美人士谈“肥”色变，为了瘦身，她们忍饥挨饿，希望能拥有23%的完美身材脂肪比例。但你可知道，这个世界上还存在一类人，他们全身上下几乎没有脂肪，做梦都想胖起来。他们是罕见的MDP综合症患者，全球仅有8人身患此症，英国残疾自行车手汤姆·斯坦尼福不幸就是其中之一。23岁的斯坦尼福身高1米9，体重却只有66公斤，从12岁起，他身体就不能在皮下储存脂肪。但斯坦尼福很乐观，他相信自己不会被疾病缠倒，他可以像正常人一样生活，并梦想在2016年巴西残奥会上夺取金牌。从小就热爱运动。和常人站在一起显得更瘦。女友对他不离不弃。体脂含量不到正常人一半斯坦尼福出生在一个DNA正常的家庭，他出生的时候包括体重在内的所有身体指标都是正常的，然而在度过童年之后，从12岁开始他就逐渐消瘦，体重急剧下降，面部和四肢的脂肪开始流失，这种状况很快蔓延到全身&&现在，23岁的斯坦尼福已经瘦到令人不敢想象的程度，他从面部到脚底都几乎看不到任何脂肪，就像一具活的骷髅。这位身高达到6.25英尺（约1.9米）的英国自行车手体重才只有66公斤，身体内的脂肪和肌肉含量仅有正常男性的40%。今年6月，英国科学家通过最新的基因组测序技术确诊斯坦尼福为MDP综合症患者。据统计，全世界仅有8个人患有这种罕见疾病，正是此病症导致斯坦尼福体内无法像正常人一样储存脂肪。但令人匪夷所思的是，斯坦尼福虽然身体暴瘦，但却患有与肥胖相关的Ⅱ型糖尿病，并伴有高血脂，而且随时面临骨折的危险。另外，此病还导致斯坦尼福失去了听觉，从少年时期开始他就不得不依靠助听器才能像正常人一样生活。是什么原因导致斯坦尼福患上这种世界罕见的MDP综合症？英国科学研究人员发现，导致这种疾病症状的原因是遗传基因突变。科学家通过最新的基因组测序技术比对斯坦尼福及其家人的DNA后发现，斯坦尼福存在单基因突变的情况，他的DNA19号染色体上有一个POLD1基因异常，由该基因编码的、对DNA复制起决定作用的酶缺失了一个氨基酸，正是这个单基因突变导致年轻的斯坦尼福患上MDP综合症，成为全球仅有的8位“没有脂肪的人”之一。据研究，世界上另外7位MDP综合症患者的基因异常也与斯坦尼福相像。虽然不幸患上罕见疾病，斯坦尼福却生活得很乐观，他是很受英国人尊重的优秀的残疾自行车手。2011年，斯坦尼福成为英国最年轻的全国残疾人自行车锦标赛公路赛冠军，这位法律系毕业生现正居住在伦敦，他眼下最大的愿望就是代表英国国家队参加2016年里约热内卢残奥会，并力争夺取金牌。MDP综合症尚无法医治高血脂、Ⅱ型糖尿病、失聪、易发生骨折&&这一切病症发生在瘦得像骷髅的斯坦尼福身上简直不可思议，可他却不得不忍受疾病的折磨。更让人担心的是，科学家们认为斯坦尼福很可能会出现早衰症状，这意味着他也随时面临着生命危险。斯坦尼福一直梦想能够参加2016年残奥会，但是眼下他的身体状况根本不允许他做这个梦，严格地说，他甚至都不能做剧烈运动，就连长时间的慢走都会让他的身体吃不消。所以，斯坦尼福在得知科学家们已经发现了导致他患上MDP综合症的罪魁祸首之后，他特别希望科学家们能够找到治疗此病的有效方法，从而让他能够圆梦并过上正常人的生活。
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SAPHO综合征的99mTc-MDP骨显像的影像特征及临床(附4例报告)
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&SAPHO综合征
SAPHO综合征
1961年Windom等首次发现了骨骼肌肉疾病与聚合性痤疮之间存在着联系。1978年Bjorksten等认为慢性复发性多灶性骨髓炎(chronic recurrent multifocal osteomyelitis．CRMO)与掌跖脓疱病之间存在着联系。1987 年Chamot等分析了85 例患者临床资料后，首次提出以SAPHO 综合征来命名一组特殊的症候群：滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎（synovitis acne pustulosis hyperostosis osteitis，SAPHO），包括骨关节损害，伴有或不伴有皮肤损害。2009年[1]全球文献仅报道450余例；目前我国个例报道20余例；随着对本病认识的加深，病例数也会越来越多，本文对SAPHO做以下综述，以期待大家能更好的认识本病。一、流行病学、发病机制及组织病理目前尚缺乏大规模的流行病学研究，文献报道多来自欧洲和日本，欧洲报道[2]高加索人不超过1/10000；而日本报道[3]的发病率在0.。因病例数少，缺乏大样本的临床报道，Hayem等 [4]报道120例，发病年龄多在30岁以前，女性多见；而Yabe等[5]报道的11例的发病年龄多在中年。考虑可能因人种不同，发病率和发病年龄也不尽相同。对于本病的发病机制尚不明确。有两种假说：一种认为本病可能是在遗传背景下，痤疮丙酸杆菌感染诱导体液免疫和细胞前炎症反应激发SAPHO综合征；另一种[6]认为SAPHO 综合征属于血清阴性脊椎关节病，与血清阴性脊椎关节病相似，特别是银屑病，以血清因子阴性、相对高发的骶髂、脊柱病变为特点，但两种假说均未得到证实。针对第一种假说目前研究较多，首先认为本病可能存在某种基因或在某种遗传背景上发生。2002年Golla等[7]在CRMO大鼠模型中发现了一个突变基因，该基因位于18号染色体上，与机体的免疫反应及凋亡等有关，并发现该基因突变是大鼠CRMO的发生的重要原因，推测该基因可能是SAPHO潜在遗传的基础。2008年Ferguson等[8]研究一个具有SAPHO综合征样表型的家族，结果提示本病是在一定基因背景下的天然免疫异常性疾病，提示本病具有遗传易感性。其次，感染诱发免疫反应，可能是导致发病的重要原因。近几年有多篇文献[9-12]报道已从SAPHO综合征患者分离出痤疮丙酸杆菌(Propionibacterium acnes)，认为痤疮丙酸杆菌感染，能够触发机体自身非特异性的T细胞免疫反应异常激活，来消除治病微生物，引起持续的炎症状态，造成炎性细胞因子IL-1、 IL-8、TNF-a高表达，从而造成非特异性的炎性损伤。临床上从患者下颌骨病灶中发现TNF-a高表达．并且TNF-a拮抗剂治疗有效，也为该观点提供了依据。SAPHO综合征病理特征无特异性。急性期骨活检以水肿为主要特征，伴有大量的多核中性粒细胞和浆细胞，并有显著骨膜炎；慢性期以骨质硬化、纤维化为主要特征。部分病例中可培养出痤疮丙酸杆菌。皮肤活检以假性脓肿为特征，细菌培养阴性[12]。&&& 二、临床表现、影像学、实验室检查临床上主要包括皮肤改变和骨骼关节改变[2.4.13-15]。骨骼关节特征性改变是骨炎和骨肥厚。临床上主要表现为受累处的疼痛及活动受限。以胸骨、锁骨、胸锁关节、肋骨受累最为多见，在70-90%，表现为前上胸壁处疼痛；脊柱、骶髂关节、长骨和扁骨等处也可受累。典型的皮肤改变主要为脓疱病和座疮。脓疱病以女性为主，掌跖部脓疱病（表现为手掌和脚掌的黄色皮内无菌脓疱）多见，脓疱性银屑病较少见。严重的座疮，以男性多见，可表现为聚合性痤疮（conglobata）、暴发性痤疮（acne fulminans）、化脓性汗腺炎hidradenitis suppurativa）等。皮肤改变和骨骼关节改变可同时发生,也可发生在骨骼关节改变之前或之后（相距几月到数年不等），甚至有些病人始终也无皮肤的改变，所以为诊断本病提供很多难度。长期病程可导致锁骨和肋骨肥厚，甚至融合，还可压迫邻近神经、血管结构引起肢疼痛和水肿，称“胸出口综合征”。可伴发炎性肠病，发病率约在8%[4. 14]，以克罗恩病多见。影像学检查是发现骨骼损害的主要方法[13-15]，主要表现为骨质增生和骨炎，主要特点是由慢性骨膜反应和皮质增生引起的骨肥厚。（1）前上胸壁：前上胸壁是最容易受累的部位，发生率在60-95%，也是本病特征性表现。临床上如果怀疑SAPHO，应尽早行核素全身骨扫描检查，99Tcm-MDP全身骨扫描能够早期较发现骨质的破坏，国外报道[16]敏感性可达88%。骨扫描提示前上胸壁异常放射性浓聚灶，典型的图像为“牛头”征（同时有胸骨柄体连接与双侧胸锁关节和第一肋胸连接的受累，病变的双侧胸锁关节和第一肋胸连接相当于牛角，胸骨柄相当于牛颅骨的上半部）。我国资料[17]敏感性为94%，但典型牛头征仅20%。（2）脊柱关节：脊柱是第二受累的部位，发生率在32-52%。临床上以胸椎受累最为多见，其次是腰椎、颈椎。孤立的椎体受累最为常见，发生率约为58%，但也可见多发连续性受累的情况。影像学主要有以下特征：椎体边角侵蚀，椎体终板侵蚀、硬化，椎旁骨化，椎间隙变窄，椎体楔形变等。（3）骶髂关节：骶髂关节受累发生率在13-52%，通常为单侧发病，多表现为髂骨侧的骨质硬化和骨肥厚，也可出现侵蚀性改变，如发现中度的单侧发病的骶髂，临床上应高度怀疑SAPHO综合征，也可以鉴别血清阴性脊柱关节病。（4）其他：长骨病变发生率在30%，好发于年轻人和小孩，多发生在股骨远端和胫骨近端，腓骨、肱骨、尺骨和桡骨也可受累。扁骨病变发生率在11%，多发生在下颌骨和髂骨，下颌骨损害通常表现为单侧的骨硬化，可伴广泛的骨膜反应，周边软组织水肿引起痛性肿胀，可累及颞下颌关节；髂骨的病变往往与骶髂关节病变同时存在。实验室检查多无明显的特异性。因子、抗核抗体均阴性。可表现为血白细胞的轻度升高；血沉、C反应蛋白升高；可伴有轻度及血清IgA轻度升高；HLA-B27可以阳性[2]。三、诊断标准、鉴别诊断、治疗和预后目前国际上关于SAPHO的诊断标准，尚未达成共识。1994年Kahn MF 和Khan MA[2]提出SAPHO 综合征的3 个诊断标准：（1）多病灶的骨髓炎，伴有或不伴有皮肤表现；（2）急慢性无菌性，伴有脓疱性银屑病、掌跖脓疱病或痤疮；（3）无菌性骨炎伴有一种特征性的皮肤损害。满足3 个条件之一即可诊断为SAPHO综合征。多数文献也按照此标准，但对于早期诊断，特别是针对无皮肤改变的病人，这个标准过于严格。2003年ACR年会上Kahn MF做了以下修订；符合以下任意一条：（1）骨和（或）关节病伴有掌跖脓疱病；（2）骨和（或）关节病伴有严重型座疮；（3）成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎（痤疮丙酸杆菌除外）；（4）儿童慢性复发性多造型骨髓炎；（5）骨和（或）关节病伴有炎性肠病。但同时要除外反应性和肿瘤骨转移，即可诊断为SAPHO综合征。本病鉴别需从骨感染性疾病、肿瘤骨转移、强直性脊柱炎、弥漫性特发性骨肥厚症、等多种疾病相鉴别。骨感染类疾病往往在骨质破坏区内常有死骨和软组织形成。肿瘤骨转移，通常影像学检查可以发现原发灶。强直性脊柱炎，多发生在青年男性，HLA-B27阳性，多无皮肤改变，通常不累计胸骨、锁骨及胸锁关节。弥漫性特发性骨肥厚症，颈、胸、腰椎受累并有骨桥形成时易与SAPHO相混淆，然而弥漫性特发性骨肥厚症很少伴有皮肤病变和骨髓炎。,多以外周对称性小关节受累为主，因子阳性，多不难鉴别。鉴于本病临床上少见，病因尚不明确，治疗上多为经验性治疗及小样本的临床试验，缺乏统一的标准和指南。治疗的目标应本着缓解病人的系统症状，而不能单凭影像学异常。非甾体抗炎药（NSAID）通常作为首选对症治疗药物，但效果反应不一。根据痤疮丙酸杆菌感染的假说，抗生素药物的应用，特别是林可霉素、四环素类、大环内脂类药物治疗下颌骨受累的病人取得了临床较好的疗效[18]。针对本病可能引起的免疫应答，糖皮质激素和改变病情抗风湿药（DMARD）：如环磷酰胺、甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶、环孢素A、沙利度胺等也可见报道可取得良好疗效[19-20]。针对临床观察到的抗肿瘤坏死因子- a的高表达，抗肿瘤坏死因子-a拮抗剂也表现出良好的临床疗效[21、22]。二磷酸盐因能抑制破骨细胞，目前也越来越多的应用到本病，也取得了一定的疗效[23、24]。目前多不主张外科手术治疗，因为单纯的骨皮质的剥除术，术后复发率很高。目前对于本病的预后，还缺乏大样本长期的临床观察。但目前认为本病多预后良好，Hayem等[4]观察的120例病人中，没有出现严重骨骼关节并发症或残疾的。Colina M等[14]观察的71例病人长期随访中，也仅只有2例出现骨骼关节的并发症。四、展望SAPHO综合征由于临床表现的不特异性，影像学特征的多样性，以及对本病的缺乏认识，早期诊断较为困难，需要皮科、内科、放射科、外科医生综合分析，准确及时的诊治，避免不必要的有创检查和手术。治疗上缺乏大样本的随机双盲对照的临床试验，糖皮质激素和DMARD的副作用也被很多患者顾虑；抗肿瘤坏死因子-a拮抗剂药物的长期治疗，还有待观察；中医药目前对治疗本病也取得一定的疗效[25]，有望对本病的治疗做进一步补充。&参考文献：[1]Huber CE, Judex AG, Freyschmidt J, et al. Sequential combination therapy leading to sustained remission in a patient with SAPHO syndrome[J]. Open Rheumatol J ，）:18-21.[2]Kahn MF, Khan MA. The SAPHO syndrome[J]. Baillieres Clin Rheumatol，):333-362.[3]Hukuda S, Minami M, Saito T, et al. Spondyloarthropathies in Japan: nationwide questionnaire survey performed by the Japan Ankylosing Spondylitis Society[J]. J Rheumatol，):549-554.[4]Hayem G, Bouchaud-Chabot A, Benali K, et al. SAPHO syndrome: a long-term follow-up study of 120 cases[J]. Semin Arthritis Rheum，):159-171.[5]Yabe H, Ohshima H, Takano Y, et al. Mucosal lesions may be a minor complication of SAPHO syndrome: a study of 11 Japanese patients with SAPHO syndrome[J]. Rheumatol Int，):.[6]Rohekar G, Inman RD. Conundrums in nosology: synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis and osteitis syndrome and spondylarthritis[J]. Arthritis Care and Res，):665-669.[7]Golla A，Jansson A，Ramser J，et a1．Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO): evidence for a susceptibility gene located on chromosome 18q21.3-18q22[J]．Eur J Hum Genet，)：217-221．[8]Ferguson PJ, Lokuta MA, E1-Shanti HI, et al. Neutrophil dysfunction in a family with a SAPHO syndrome-like phenotype[J].Arthritis Rheum, )：.[9]Colina M，Lo Monaco A，Khodeir M，et a1．Propionibacterium aches and SAPHO syndrome：a case report and literature review[J]．Clin Exp Rheumatol，)；457-460．[10]Hurtado-Nedelec M, Chollet-Martin S, Nicaise-Roland P, et al. Characterization of the immune response in the synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, osteitis (SAPHO) syndrome[J]. Rheumatology (Oxford)，)：.[11]Govoni M，Colina M．“SAPH0 syndrome and infections” [J]．Autoimmunity Reviews，)：256-259．[12]Magrey M, Khan MA. New insights into synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, and osteitis (SAPHO) syndrome[J]. Curr Rheumatol Rep,)：329-333.[13]Earwalker JW, Cotton CA. SAPHO: syndrome or concept? Imaging findings[J]. Skeletal Radiol，):311-327.[14]Colina M, Govoni M, Orzincolo C, et al. Clinical and radiologic evolution of synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, and osteitis syndrome: a single center study of a cohort of 71 subjects[J]. Arthritis Care Res，):813-821.[15]Depasquale R, Kumar N, Lalam RK，et al. SAPHO: What radiologists should know[J]. Clinical Radiology,)：195-206[16]Freyschmidt J, Sternberg A. The bullhead sign: scintigraphy pattern of sternoclavicular hyperostosis and pustulotic arthrosclerosis[J]. Eur Radiol，1998， 8(5):807-812.[17]付占立，范岩，张建华，等. SAPHO综合征25例99Tcm -MDP全身骨显像分析[J]. 中华核医学杂志，):324-327.[18]Utumi ER, Oliveira Sales MA, Shinohara EH, et al. SAPHO syndrome with temporomandibular joint ankylosis: clinical, radiological, histopathological, and therapeutical correlations[J]. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod，):67-72.[19]Matzaroglou Ch, Velissaris D, Karageorgos A, et al. SAPHO syndrome diagnosis and treatment: report of five cases and review of the literature[J]. Open Orthop J，)：100-106.[20]Zhao Z, Li Y, Zhao H, et al. Synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis and osteitis (SAPHO) syndrome with review of the relevant published work[J]. J Dermatol， )：155-159.[21]Docquier PL, Malghem J, Mousny M, et al. Chronic osteomyelitis of clavicle as primary manifestation of SAPHO syndrome in adolescents: report of four cases and long-term evolution[J].Joint Bone Spine，):756-759.[22]Massara A, Cavazzini PL, Trotta F. In SAPHO syndrome anti-TNF-alpha therapy may induce persistent amelioration of osteoarticular complaints, but may exacerbate cutaneous manifestation[J]. Rheumatology，):730-733.[23]Olivieri I, Padula A, Palazzi C. Pharmacological management of SAPHO syndrome [J]. Expert Opin Investig Drugs，):.[24]Siau K, Laversuch CJ. SAPHO syndrome in an adult with ulcerative colitis responsive to intravenous pamidronate: a case report and review of the literature[J]. Rheumatol Int，)：.[25]刘颖，董振华.柴胡桂枝汤加减治疗SAPHO综合征2例[J].环球中医药,):60-62.
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疑难杂症就诊
状态：就诊前
希望提供的帮助：
是否有别的好办法。能找您就诊吗.
所就诊医院科室：
河北省中医院 疑难杂症
用药情况：
药物名称：中草药
服用说明：一天两次早晚各一次，吃了一年，效果不明显。
原发性肥大性厚皮综合症亦称肥大性骨关节病（HOA）是一种由于骨周围软组织增厚，广泛性骨膜新骨形成而导致的综合征。临床以杵状指（趾）、广泛性骨膜新骨形成和关节疼痛、积液为主要表现。本病分为原发性和继发性两类，原发性肥大性骨关节病也称为家族性肥大性骨关节病、厚皮骨膜病，继发性肥大性骨关节病又称为肺性肥大性骨关节病，往往有明显的内脏疾病，发病年龄以中老年为主。
病因不明。约1/4病人有阳性的家族史遗传是通过隐性或不完全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。
多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病。
（1）肺或胸膜疾病常继发于支气管肺癌、胸膜间皮瘤、慢性肺脓肿、脓胸、支气管扩张、肺气肿、肺转移癌和肺淋巴瘤等。在支气管肺癌中以鳞状细胞癌伴有癌性空洞者出现本症多见。本病与肺癌大小体积无关。
（2）心血管疾病常继发于先天性发绀型心脏病、肺源性心脏病和细菌性心内膜炎等，如法洛四联症、大动脉异位艾森曼格综合征及先天性动脉导管未闭等。
（3）胸腔外疾病包括各种肺外恶性肿瘤并且无肺部转移者，如胰腺癌、食道癌、鼻咽癌等，另外还有各种原因导致的肝硬化、慢性溃疡性结肠炎等。
1.症状和体征常不完全一致
病人完全没有症状，未意识到有杵状指。在出现杵状指之前即有明显的慢性骨骼疼痛，以酸痛为主，部位较深，常不能明确指出具体部位，无法坚持工作。杵状指为最突出的临床表现之一，指（趾）端呈球状正常的甲周160度角度减小，手指在甲床基部厚度超过远端指间关节的厚度，甲床基部周径大于远端指间关节的周径。由于甲床软组织增生和水肿，指甲触诊有一种“摆动感”。晚期皮肤增厚，指甲变弯，发绀，产生鼓槌样畸形。部分病人手足增粗变厚，长度不增加而呈铲状或兽掌状。
2.皮肤表现
包括手足多汗，面部和头皮的皮肤油腻多脂；有较多痤疮面容粗陋前额及眉间皮肤增厚，额纹呈横行深沟状眼距增宽，上眼睑肥厚而下垂，鼻端肥大，鼻唇沟加深，上唇肥厚呈狮面外貌。头皮增厚呈脑回状皱襞粗大，沟嵴明显，纵行走向。这种头顶皮肤脑回样改变称为头皮松垂症。部分患者下肢呈非凹陷性水肿，类似于橡皮腿改变。一般来说原发性肥大性骨关节病皮肤改变比较突出，且较常出现。而继发性肥大性骨关节病皮肤改变较少出现，症状体征亦较轻。
约半数病人出现关节疼痛肿胀、关节积液。以膝踝关节受累多见尚可累及肘腕、掌指关节和跖趾关节一般呈不对称性疼痛以夜间为主，表现为关节轻度酸痛乃至剧烈疼痛。体征包括关节局部发红、发热、触痛肿胀、关节积液和活动受限，也有表现为无痛性关节积液。在没有大量肌肉覆盖的部位，由于长骨骨膜新骨形成，可致前臂或小腿日益增粗，腕及踝关节亦相应粗大。
除上述表现，肥大性骨关节病患者还可有乏力、男性乳房女性化阴毛女性样分布骨髓纤维化胃肠增生性病变及染色体异常等。
1.实验室检查
除血沉可因原发病增快外，一般实验室检查无异常；关节液检查为少量黏稠液体呈非炎性改变。
2.其它辅助检查
（1）X线检查&主要的X线改变是程度不等的长骨及短骨对称性骨膜新骨形成。
（2）放射性核素检查&99mTc-MDP骨显像比X线照片更灵敏往往显示四肢远端骨骼对称性骨盐代谢增强。
主要依据逐渐进展的骨膜成骨亢进杵状指（趾）和头面部及肢端皮肤肥厚，以前两项最为重要男性病人，发病年龄较轻临床上查不出任何原发性疾病者，考虑为原发性肥大性骨关节病。
肥大性骨关节病出现典型的杵状指，不存在诊断上的问题，有时肥大性骨关节病的其他表现包括皮肤表现出现于杵状指之前，此时需与以下疾病鉴别：　
1.肢端肥大症
手足粗大，皮肤肥厚，面部粗陋等，易与肥大性骨关节病混淆，但不存在长骨和短骨的骨膜新骨形成，手足粗大仅是增粗、加宽，无明显加大现象，头围无明显增加，活动期生长激素和血清无机磷多升高，由于垂体瘤所致者大多数蝶鞍扩大，可作鉴别。　
2.甲状腺性肢端肥厚
有杵状指（趾）、恶性突眼及胫前黏液性水肿，X线检查示掌骨骨膜下新骨形成，多发于甲亢治疗引起甲状腺功能减低时。有明显的甲亢病史，可资鉴别。　
3.骨内膜性骨肥厚症
主要表现为骨内膜增生造成皮质增厚及髓腔变窄，骨横径不增加，常累及颅骨引起颅板增厚及板障封闭，且无杵状指及皮肤改变，与肥大性骨关节病不同。其他需与类风湿关节炎、畸形性骨炎、梅毒等疾病鉴别。
1.原发性肥大性骨关节病可并发关节积液骨髓纤维化、胃肠增生性病变及染色体异常等。
2.继发性肥大性骨关节病可并发肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病等。
对于肥大性骨关节病目前尚无确切的疗法。针对疼痛症状，可应用非甾类抗炎药或镇痛剂。对于多汗可用β-受体阻滞剂或交感神经切除术治疗。面部皮肤增生影响容貌及功能时，可行整形手术治疗。所有治疗手段均不能改变病程。对于继发性肥大性骨关节病，需积极治疗原发病，如切除肺部肿瘤或纠正心血管畸形等可使肥大性骨关节病缓解。如果杵状指已存在几个月以上，结缔组织的改变可能无法恢复。
原发性肥大性骨关节病属于自限性疾病，在少年及青春期活跃至成年进入无症状的稳定期。继发性肥大性骨关节病的发展依赖于其原发性疾病，去除原发性疾病，继发性肥大性骨关节病可以缓解或痊愈。
1.消除和减少或避免发病因素，改善生活环境空间，养成良好的生活习惯，防止感染，注意饮食卫生合理膳食调配。避免寒冷潮湿。
2.注意锻炼身体，增加机体抗病能力，不要过度疲劳、过度消耗，戒烟戒酒。保持平衡心理，克服焦虑紧张情绪。
3.早发现早诊断早治疗，树立战胜疾病的信心，坚持治疗。
提醒：本病属于少见病，疑难病。治疗难度大！尤其是原发性者，治疗难度更大！石家庄离北京近，可以就近选择去北京协和医院就诊。比较方便复诊及后续治疗，而且诊治条件会更好一点。
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疾病名称：免疫性白细胞减少，怀疑红斑狼疮早期&&
希望得到的帮助：我这个要如何确诊是否是红斑狼疮
病情描述：2017年1月份停甲亢的药，2017年10月单位体检发现白细胞减少，到医院复查甲功8项发现桥本，也没吃药。直到3月27好到医院复查，医生怀疑红斑狼疮
疾病名称：在室外寒冷天气脚后跟受风受寒脚后跟疼&&
希望得到的帮助：这个病还能干吗？是不是好不了了？已经绝望了一点没见好
病情描述：脚后跟受凉受风了，两个脚后跟疼了一个月了，感觉有东西在脚后跟串，这几天全身都感觉有风气串。这一个月跑遍好多医院，拍片验风湿验腰椎都没问题，中药西药每天用用中草药泡脚也没好，怎么办。...
疾病名称：风湿&&
希望得到的帮助：风湿
病情描述：脑梗后，左腿发凉，感觉有风，第二脚趾和第三脚趾麻木。凉一直到臀部，请推荐哪些检查和治疗。
疾病名称：双手指尖发白&&
希望得到的帮助：请问医生这是什么病？怎么治疗？
病情描述：不定期双手手指发白，每次持续十几二十分钟，发作时手指麻木无知觉，手指平时略有肿痛
疾病名称：下肢肌间静脉血栓+贫血&&类风湿&&
希望得到的帮助：现在看到说明书写甲减和角膜溃疡慎用，这两种情况我都存在，那泼尼松龙是不是可以停用...
病情描述：因为类风湿疼痛加重了点，医生给我开了泼尼松龙，
疾病名称：双手早起肿，面部也肿，去年抗O270&&
希望得到的帮助：用青霉素过敏，用头孢米诺治疗要用多久多大量
病情描述：双手肿，颜面肿，检查抗0245青霉素过敏尿隐血1青霉素过敏风湿各项检查只是抗O245
疾病名称：关节痛&&疹子&&
希望得到的帮助：这种情况是否是风湿的症状
病情描述：现在疹子好了
但是关节有红肿 疼痛
是否是风湿
疾病名称：乳房胀痛&&类风湿滑膜炎&&手碗处及五指活动受限，腰部睡下就疼&&
希望得到的帮助：现在感觉用药的剂量有点控制不住，反跳有很明显，请问医生，我要如何控制病情？
病情描述：几年前查出类风湿滑膜炎，左中指关节肿胀，绕关节肿胀，没有家族史
疾病名称：风湿？类风湿？&&
希望得到的帮助：风湿？类风湿？
病情描述：两月前椎间盘突出卧床，恢复极其缓慢，而且现在也是起床活动两小时就累的要瘫了，顺便发现全身有些游走性的奇怪轻微疼痛，并不严重，这两个月下了两次雨，期间明显加重，还有手指关节的游走性疼...
疾病名称：抗磷脂综合征&&
希望得到的帮助：会是巨球蛋白血症吗？为什么d二聚体持续那么号
病情描述：无家族史，持续d二聚体特别高，没有任何症状，有医生怀疑是巨球蛋白血症，很担心是这个病
疾病名称：风湿，背部不适&&
希望得到的帮助：讯问病情是否严重
病情描述：骶骨关节骨髓轻度水肿
疾病名称：半个胳膊疼，手也疼&&
希望得到的帮助：帮忙看看有可能是什么毛病
病情描述：从胳膊中间关节到手疼，不是骨头，应该是肉疼。怕凉，感觉冻手。手上有几块变颜色斑点
疾病名称：右腿小腿疼&&
希望得到的帮助：像我这种情况需要怎么治疗呢
病情描述：我的宝宝现在五个月了，当时刚满月的时候骑电动车出门。右腿的小腿感觉特别冷，隐隐约约有点痛。现在每到阴天下雨或者降温都会有不舒服的感觉。用棉被盖住会好一些。不知道这是不是大家说的月子...
疾病名称：查的血沉和类风湿因子高，热休克蛋白正常值&&
希望得到的帮助：查血，血沉和类风湿因子高是风湿吗
病情描述：检查了血说要排除下风湿的原因，血沉和类风湿因子高是什么原因造成的
疾病名称：风湿性多肌痛，头痛&&
希望得到的帮助：头痛
病情描述：近半个月，总觉得头晕，有时觉得好似人转圈后的感觉。
疾病名称：中指第二个关节疼痛&&
希望得到的帮助：是不是风湿啊
病情描述：画圈处中指第二个关节按压刘疼，侧面按压就没事
疾病名称：抗磷脂抗体病人怀孕&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
你好，我是 抗磷脂抗体病人，2011年怀孕六个月发子娴前期重度引产，孩子发育迟缓没有存活。后来查出是抗磷脂抗体，贝塔糖蛋白高。我现在怀孕了，...
疾病名称：风湿&&
希望得到的帮助：疼的感觉是胀痛、刺痛、偶尔无力，疼到蹲下站不起来，不知道该如何是好
病情描述：膝盖疼，怀疑是受风了，有些肿，哺乳期，不敢服药
疾病名称：口干眼干皮肤干燥&&
希望得到的帮助：去哪个医院哪个科室就诊
病情描述：口干眼干皮肤干燥关节疼痛，曾确诊为干燥性咽炎，干眼症想咨询到哪个医院科室更专业
疾病名称：干燥综合征&&
希望得到的帮助：帮忙看一下是不是红斑狼疮，谢谢
病情描述：我想知道我是不是得了红斑狼疮，一星期以前去仁济医院查的单子，医生帮忙看一下
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投诉说明：（200个汉字以内）
王晋平大夫的信息
免疫风湿病的诊治；中西医结合内科疑难杂病诊治；心脑血管疾病诊治。
王晋平，男，主任医师，原甘肃省人民医院免疫风湿科主任，兼职教授、博士生导师（中西医结合内科）、省级中...
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