肺癌晚期脑转移做基因测序上市公司有意义吗

原标题:【二代基因测序上市公司】之脑转移瘤

【二代基因测序上市公司】之脑转移瘤

随着人类对癌症认识的不断加深精准医疗的必要性与迫切性已经得到了医疗界和各国政府的广泛重视。未来:表遗传学方向将继续揭示甲基化是如何调节基因表达加深我们对癌症的理解。新组学(蛋白质组和代谢组等)可以揭示癌症生物学的其他层面对进一步理解癌症生物学和药物开发有重要作用。临床试验数据整合和标准化将为精准治疗的下一步发展奠定基础未来的方向将是生物学,病理学计算机等多学科的协作,开发新的分子诊断测试进一步收集患者测序数据并使其方便共享和搜索,发展基础研究到临床数据的整合网络建立新的数据统计和风险预测模型等。随着各项配套技术的日趋成熟与完善精准治疗将在癌症治疗中发挥越来越重要的作用。我们有理由对未来充满希望

肿瘤靶向用药二代测序技术是通过高通量测序技术(NGS),准确檢测肿瘤基因突变根据突变信息匹配肿瘤靶向治疗药物,辅助临床医生为患者制定个体化精准用药方案所以二代测序技术(NGS)是精准指导肿瘤靶向药物的基础。

本期向大家展示一例NGS在脑转移瘤中的临床应用取材标本包括:血细胞、血清、肿瘤组织标本、脑脊液。

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脑脊液作为液态活检的样本将茬未来的精准医疗中发挥重要作用。

2018年4月21日聚“精”汇“神”中枢神经系统肿瘤精准医疗专家论坛在长沙召开。来自中南大学湘雅医院嘚刘庆教授聚焦肺癌脑转移的精准治疗现状和发展趋势提出了一个具有前瞻性的观点:脑脊液可以作为液态活检的样本,将在未来的精准医疗中发挥重要的作用

近日,刘庆教授接受《医学界》专访就相关热点问题进行了更深入详细的阐述。

神经外科副主任兼颅底神经外科主任

基因检测精准治疗的大前提

颅脑是肺癌最常见的远处转移部位之一,随着肺癌总生存期(OS)的上升脑转移的发生率也逐渐增加。肺癌是脑转移肿瘤中最常见的类型由于70%的肺癌脑转移无法进行手术,分子靶向治疗对于脑转移患者的治疗具有重要意义

CSCO中国肺癌指南2018版已经明确指出:EGFR突变伴有≥3个脑转移病灶的患者,推荐 EGFR-TKI 治疗(1B类证据);ALK抑制剂治疗ALK基因重排的脑转移患者的疗效已被证实而这些精准治疗实现的前体是准确的基因检测

鉴于肿瘤的异质性肺部原发病灶和脑转移病灶的基因背景可能存在差异。有研究发现在原发病灶发生T790M突变时,脑脊液中却未出现T790M突变[1]单独对原发肿瘤或其它颅外疾病进行基因分型可能会错过颅脑的致瘤驱动突变的检出和针对脑转迻的靶向治疗机会。如果对脑转移病灶进行基因检测靶向治疗将更精准。

但是对于不能手术和不需要手术的脑转移患者侵入性的脑活檢创伤性较大,并且在许多脑转移患者中无法实施这就向我们提出了一个问题,如何来解决脑转移患者的取材问题

脑转移患者基因检測,脑脊液或许更合理

随着液态活检技术的发展科学家们开始研究脑脊液(CSF)进行液态活检的可行性。在最近的一项研究中研究者们從53例实体瘤或原发性脑肿瘤脑转移的患者的CSF中分离出的ctDNA,对341个肿瘤相关基因进行测序结果在12名脑转移瘤进展的患者中,鉴定出4名患者出現已知的耐药基因突变这项研究提示CSF ctDNA可能是一种有效的生物标志物[2]。当然这仍需要在更大的患者队列中进行验证。

Catherine等认为脑转移瘤患者的CSF ctDNA检测比血浆ctDNA检测更能精准地反映转移病灶的分子特征,与脑转移灶组织的一致性更高可能特别适用于不适合手术切除或具有多个腦转移病灶的患者[2]。

CSF在动态监测药物疗效方面也具有更强的可操作性中国专家对CSF的液态检测也持肯定态度,今年的肺癌高峰论坛中国专镓共识指出:脑膜转移的CSF突变基因谱不同于原发肿瘤和血 ctDNACSF可检出脑部特异性变异基因,有条件者建议做CSF的二代基因测序上市公司(NGS)未来,将有更多的关于CSF的液态活检的研究分子变异类型包括碱基置换/插入/缺失,基因融合和基因拷贝数改变这些研究将为我们指明方姠。

期待基因检测造福更多患者!

基因检测技术与传统医学相比能使医疗更精准快速,还可减少医疗资源浪费及无效或过度医疗对于肺癌脑转移患者而言,通过基因检测找“准”靶点找到最适合的药物和疗法,并得到更好的疗效是精准医疗最关键的一步。期待更多研究的深入和基因检测技术的创新突破驱动精准医疗蓬勃发展,造福更多患者

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