一岁宝宝食物不耐受有大米小麦大豆鸡蛋牛奶，是pku病吗_百度宝宝知道　　也许你知道兔唇儿、唐氏儿，但你知道“鼠尿儿”吗？　　　　&&&&你知道苯丙酮尿症（PKU）吗？　　　　&&&&发白的皮肤、黄而细软的头发、尿液和汗液都散发着一股酸馊的鼠尿味、任何正常食品都会严重伤害他们、智力障碍严重、伴有癫痫症、高昂的治疗费用……他们的生活隐秘不为人知，他们所经历的艰难和苦痛也未曾被人了解，甚至连同他们带来的美好爱意也难以被人理解、领受。　　　　&&&&年轻的父母们怀揣希望，孕育全新的生命。但他们怎么都不会想到，一个苯丙酮尿症患儿很可能就这样降临。他们也许只会为宝宝的漂亮迷人感到开心，但他们怎么也没有想到，这个宝宝是个苯丙酮尿症患者。他们欣喜地为宝宝送上祝福和爱意，却在一天天时间的流逝中，与最佳治疗时期失之交臂。　　　　&&&&3-6个月后，宝宝经常呕吐，皮肤出现湿疹，头发逐渐转黄，皮肤和虹膜色比正常宝宝要浅很多，尿液和汗有一种特殊的臭味——像老鼠尿味，而且宝宝不会抬头，无法集中注意力。　　　　&&&&6个月后的宝宝发育迟缓，甚至还不会爬，扶着站立时会突然“软趴”下去，近半数的宝宝会有癫痫症发作……到这个时候，父母们开始着急，四处求医，但收效甚微。　　　　&&&&苯丙酮尿症宝宝孩子精神暴躁，会有自残和自虐的行为，经常无缘无故地大喊大叫，睡中容易惊醒，甚至会因为头痛而撞墙。更为严重的是，绝大多数患儿都会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。这些宝宝，如得不到及时、持续的治疗，可能会导致死亡，或最终造成中度至极重度的智力低下，成为一个“傻子”，无法生活自理……兔唇宝宝可以通过矫形手术获得治疗，“暴走妈妈”可以换肝救回孩子，但是一个鼠尿儿的父母，即使用尽所有的手术，换完自己身上所有的器官，都无法换回一个正常的孩子！　　　　&&&&你知道他们离你有多近，而他们的生活离你有多远吗？　　　　&&&&你知道他们是怎样患上这种疾病的吗？　　　　&&&&你知道该如何预防吗？　　　　&&&&你知道该如何筛查这种疾病吗？　　　　&&&&你知道这些孩子该吃哪些东西吗？　　　　&&&&你知道这些孩子是怎样生活的吗？　　　　&&&&你知道该如何合理帮助这些雪白的孩子吗？　　
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　　活着可真不容易啊，健康是福吧。。
　　看样子您肯定知道，那就好好摆一摆呀，呵呵。
　　健康是福
　　　　一直忙，没来得及更新这边。大家要是想讨论可以到杂谈的帖子里一起，链接是：http://www.tianya.cn/publicforum/content/free/1/1743339.shtml　　　　
　　【雪白的孩子，你是上天的别样祝福——“鼠尿儿”家庭生活揭秘 续1】　　　　手机里一直保存着雪雪的照片，她熟睡的样子真的很像个天使。浅黄的头发，雪白的皮肤，就像个雪天使，安睡在那里，透出静谧与甜美。在她醒来的时候，她会对我笑，但不会说话——雪雪是个鼠尿儿。　　　　　　　　　　在不认识雪雪的时候，我也不知道什么叫做鼠尿儿，对所谓苯丙酮尿症（PKU）更是一无所知。我每天上班下班，像所有人一样，在所谓正常人的世界里麻木而漠然地活着，不断通过盗版自己的昨天来过今天的生活。　　　　　　　　　　我刚上班那会，是同事珠珠带的我，但私交并不多，因为在我开始工作的时候，她正忙着结婚，后来就怀孕，然后休了产假。她产假结束后来上班，带着新妈妈的自豪，兴奋地跟大家分享宝宝的相片。孩子白白嫩嫩，像个洋娃娃。日子一天天过去，珠珠却一点点消瘦下去，看起来非常疲累，心事重重，关于孩子的话题也很少涉及。听办公室大姐说，珠珠的孩子好像有些发育不良。后来，珠珠就辞职了，谁都没有说。我心里颇为奇怪，因为她和她丈夫，都是外地人，在这边打工做小白领。虽然收入还可以，买房子花了他们所有的积蓄，还欠着银行一大笔贷款，怎么说辞职就辞职了呢？　　　　　　　　　　一个周末，我跟珠珠联系，说想去她家看宝宝。电话里传来孩子的哭声，珠珠支支吾吾地说还是算了吧，你那么忙。我坚持要去，她叹了口气，说你来可以，但不要带别人来。我很疑惑，难道她丈夫有外遇，他们面临离婚？我买了两罐奶粉，到了她家。 　　　　　　 　　　　门开了，是她。她看起来憔悴无力，一点精神都没有。宝宝躺在床上，好像已经哭累了，头发稀疏细软，看见我来，她有些怕。我感觉宝宝好像不是很健康，但这种问题不好问，就把手里的袋子交给珠珠，说：“这是给宝宝的奶粉，你放着吧。”珠珠的表情变得很奇怪，又难过又悲伤，甚至有些凄怆，她摇了摇头说：“我的宝宝不能吃。”　　　　她坐到床边，凝视着宝宝，然后说：“雪雪病了。”她停了一会，抬起头看着我，“她吃了一般奶粉，是要中毒的。”“中毒……要雪雪体质不能吃奶粉的话，可以给她吃鱼肉之类的，现在条件好，这些都不是问题。”她的泪水慢慢流了出来：“鱼、肉、蛋甚至蔬菜米面，她都不能吃，她只能吃特制的东西。她得的是遗传病，没得治。”　　　　　　　　　　“那你辞职就是因为这个吗？”　　　　　　　　　　“她的开销很大，又需要有人随时在身边照顾，不能让她吃一点零食之类的。孩子总是饿，闹得很凶。刚开始吃特制奶粉的时候，她怎么都不肯吃啊，现在总算是好点了。”　　　　　　　　　　“那你老公呢？”　　　　　　　　　　“他现在一个人要打两份工才能养家，现在还在干活。”　　　　　　　　　　“雪雪得的到底是什么病？”　　　　　　　　　　“苯丙酮尿症，也叫PKU，你不要告诉别人，我不想被别人可怜。”她说完，就陷入沉默。　　　　　　　　　　我的脑海里盘旋着苯丙酮……PKU……不能吃东西……这究竟是什么病呢？　　
　　【雪白的孩子，你是上天的别样祝福——“鼠尿儿”家庭生活揭秘 续3】　　　　　　　　 “可大兵说，这个病就是麻烦，并不是什么绝症。而且我们雪雪刚出生就做了新筛，第一时间就发现并且确诊，然后马上开始治疗，对她的伤害并没有别人说的那么严重。”她的语气很笃定，像是给自己打气。　　　　　　　　 我没说话，心里却充满怀疑，严重弱智、癫痫、暴躁、生活不能自理等词语在我脑海里晃悠。　　　　　　　　 珠珠问我：“你上网查了，对不？”　　　　　　　　 我点点头。　　　　　　　　 她说：“网上的东西，有时候不可全信的。雪雪得的这个病，不是大脑啊什么的本身有问题，而是她的基因存在缺陷，不能分解蛋白质中的苯丙氨酸和其它一些东西。这些东西堆积起来，就会损伤大脑神经，然后才导致脑部问题。只要能控制好苯丙氨酸的摄入量，就可以让孩子跟正常孩子一样发育。”　　　　　　　　 我有些疑惑，难道孩子还能像正常儿童一样成长吗？但我没说。　　　　　　　　 “不过，也很辛苦。如果真的一点苯丙氨酸都没有，孩子也会出现症状，小的是贫血、营养不良，严重一点可能也会构成永久伤害。”珠珠的语气慢了下来。我原来装了一肚子的话，现在不知道该怎么说了，于是从包里拿出一个毛绒玩偶，到雪雪床边逗她玩。　　　　她虽然有些怕我，可还是忍不住玩偶的诱惑，伸手来拿。我一拿开，她就眼巴巴地看着我，带着焦急的神情，好像在说：“好阿姨，给我吧，让我亲亲它。”　　　　　　　　 跟雪雪玩了一会儿，珠珠说：“宝宝，我们该睡觉啦！”我就跟她告别。她丈夫忙完了厨房里的事情，说：“我送你下楼吧。”我和他一起开门出去，房间里传出珠珠跟雪雪说话的细软、温柔的声音。　　　　 “我知道你的意思。”刚下了一层，他就这样说。　　　　　　　　 “什么意思？”我有些窘。　　　　　　　　 “放弃雪雪，重新生一个。或者干脆离婚，另外找人结婚，生个健康的。”他好干脆，难道男人就是这样直截了当？　　　　　　　　 “我的意思是……”　　　　　　　　 “如果我在你这个位置，也会这样说。但事实总比我们以为的要复杂。”他停了一下，跺了跺脚，楼梯里的感应灯亮了。“我跟珠珠曾经讨论过这个问题，甚至还吵过架。当你真的跟孩子一起，看着她一点点长大，看着她受罪，也看着她快乐，我真的找不到放弃她的理由。”　　　　　　　　 “等你们老了，她怎么办呢？”　　　　　　　　 “雪雪治疗开始得很早，对她没有构成太大伤害，她可以跟一般孩子一样成长的。即便是受到严重的伤害，我还是相信，她来到我们身边是有道理的。我们在帮助她的时候，她也在帮助我们。”我还在回味他的话，转眼就到楼下了。
　　昨天续2怎么没有发上来呢？补发一下。　　　　【雪白的孩子，你是上天的别样祝福——“鼠尿儿”家庭生活揭秘 续2】　　　　　　　　 回去之后第一件事情，就是上网。　　　　 输入PKU，怎么全是北大？就百科谈了下病症情况，再查了苯丙酮尿。　　　　 苯丙酮尿症（PKU）是一种比较常见的遗传代谢性疾病，是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致其活性降低或丧失，使饮食中的苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，并且产生大量的神经毒性物质如苯丙酮酸、苯乙酸等，这些物质从尿夜及汗液中排除，使患者的尿夜具有特殊的鼠尿臭味，因而被称为“苯丙酮尿症”。患者如果不能及时得到确诊和治疗，将由于体内过量的苯丙氨酸及其异常代谢产生的神经毒性物质作用而导致严重的智力障碍和继发性癫痫等。患儿父母均为基因携带者，无任何临床表现。患儿出生时也大多表现正常，无明显特殊的症状，但体内的某些物质已发生了异常改变。一般到生后3-4个月时患儿就会逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白皙，全身和尿液散发出特殊的鼠尿臭味，并常常拌有湿疹出现。随着年龄的增长，患儿智力低下越来越来明显，最终会导致严重的智力障碍，多数患儿还可拌有癫痫发作，严重者可发生脑性瘫痪。　　　　　　　　 满屏的“苯丙酮酸”“苯丙酮氨酸羟化酶”“苯丙酮乙酸”之类的术语让我头昏脑胀，最后得出一个结论：雪雪有可能是个白痴甚至脑瘫！　　　　 那珠珠怎么办？她还那么年轻，难道一辈子就守着这个孩子，为这个越来越弱智的孩子付出自己所有的心血吗？珠珠和她老公不在了，这个孩子怎么办呢？那不是更悲惨吗？都说孩子是父母的希望，可像雪雪这样的孩子，也许只能让人绝望吧？虽然不忍，可心里的那个念头，依然固执而坚决地冒了出来：还不如停止治疗，然后跟现在的老公离婚，换个男人结婚，重新生个健康的宝宝。长痛不如短痛！　　　　过了几天，我打电话给珠珠，说想去她家。她在电话里说自己在医院，让我晚上再过去。　　　　 忐忑地敲门。珠珠开了门，脸上竟然带着笑意，雪雪独自在床上咿咿呀呀地叫唤着，听起来她是挺愉快的。　　　　 她丈夫正在厨房里收拾东西，见有人来，探出头跟我打了个招呼又缩了回去。　　　　 珠珠给我倒了杯水，跟我一起坐下，她用手指了指厨房门口：“今天我们带雪儿去做血检了，只有12呢。”我抬头一看，厨房门口，贴着一张图标，用红线标识出曲线，跟股票的K线图一样，最新的线正走向谷底。　　　　 “你说，雪雪这病，得治多久？”　　　　 “这个啊……”珠珠的脸色有点僵，声音低了下去“可能一直要治下去吧？至少她这辈子是不能跟正常孩子一样吃鱼肉蛋奶之类的了。”　　　　 “那，以后怎么办？”我探询着问她。　　　　 “唉，本来我婆婆在这里带她，我可以上班挣点钱。上个月，婆婆也病了，以后也不能帮我们带了。”她没有正面回答我的问题。　　　　 “那以后怎么办呢？”我追问。　　　　 “你知道吗，”她抬起头，看着我，带着点苦笑：“我以前想， 干脆把雪雪带到海边杀了，然后我也自杀。”　　　　 我心里泛起一阵寒意，不敢看她的眼睛。　　
　　我的宝宝出生后做新筛时，也是被查出血检呈阳性，幸好只是虚惊一场，可当时我在月子里哭都哭得不行了，所以很能够理解有这样宝宝的父母们，谁也不会放弃自己的孩子的。　　我的宝宝当时是被怀疑先天性甲低，其实和苯丙酮尿症的后果差不多，也是遗传病，当时都觉这世界真是太没天理了，我们两个正常的人不可能会生出不健康的宝宝啊，查了资料才知道这两种都属于遗传病，看上去正常的人都是有可能会生出这样的宝宝来的。
　　慢慢会好起来的
　　希望小宝宝能够好起来 愿神祝福你们家
　　祝福这些宝宝，希望他们都能健康起来！
　　祝福宝宝们
　　希望小宝宝能够好起来,老天保佑啊!
　　祝福！
　　感冒几天没来，今天把后面的都补上。。　　　 【雪白的孩子，你是上天的别样祝福——“鼠尿儿”家庭生活揭秘 续4】　　　　 苯丙酮尿患儿究竟是不是一定会走向恶化，然后慢慢变傻、变痴呆？　　　　 珠珠一家是不是必然走向那注定的悲伤的结果？　　　　 我在网上搜索着资料。　　　　 在对各类专业名词逐渐麻木之后，原先被遮挡在视线之外的信息，慢慢透过术语的网，向我传来。　　　　 　　　　 苯丙酮尿症术语可治疗的遗传代谢性疾病之一，关键在于早期诊断、早期有效治疗。　　　　　　　　 诊断只需一滴血。　　　　 　　　　 这些孩子在出生时同正常儿童一样，无法被医生和家长发现，只能通过实验室检测才能检出。因此，新生儿疾病筛查是早期诊断的有效方法（新生儿疾病筛查与婚检、产前检查一起被称为减少出生缺陷的三道屏障，这项筛查工作可以发现先天性甲状腺低下、苯丙酮尿症以及先天性听力障碍引起的儿童智力落后）。而这个检查，只需要新生儿脚后跟一滴血。　　　　 　　　　 确诊和治疗进行得越早越好。　　　　　　　　 苯丙酮尿症患儿并非不可救药。关键是保护大脑发育尽可能不受损，而时间是节点最讲究。医学研究报告指出，3个月大以前是PKU患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。尽管患儿10岁以后，大脑发育已形成，但是中断治疗后仍可能会损害大脑智力，医学专家建议，给予PKU患儿的治疗最好是终身持续。　　　　 苯丙酮尿患儿不等于弱智、白痴，他们完全可以过上正常人的正常生活。　　　　 　　　　 饮食控制是关键　　　　　　　　 苯丙酮尿症患者的智力障碍并非脑部本身存在病变，而是由于体内过量的苯丙氨酸和其异常代谢产物的神经毒性作用而引起的，因此，有效的治疗就是减少从食物中摄取苯丙氨酸。　　　　 普通食物中均含有一定的苯丙氨酸，尤其动物性及豆类食物、谷类、面分等含量最高，因此，患者只能吃特制食物及含苯丙氨酸较少的蔬菜、水果、淀粉类食品。　　　　 让人为难的是，苯丙氨酸又是人体内非常重要的必需氨基酸之一，人体自身不能合成，必须由食物补给。如果苯丙氨酸摄入过少，一样会导致身体出现各种状况。所以，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损伤和满足生长发育所需要量之间。为保证患者的正常发育，国内国外都有用于治疗苯丙酮尿症的专用食品，但必须要在医生及营养师的指导下喂养。与此同时，还需要定期检测患儿血中苯丙氨酸的浓度，使其维持在理想水平，这样才能保证疗效。　　　　 　　　　 幸福不是奢望　　　　 　　　　 只要在饮食上做好，完全可以像正常人一样生活。目前国外有不少患儿逐渐成长，并过上正常人的幸福生活，有些还成为行业中的杰出者。在国内，有不少患儿在父母的精心照顾下健康成长，跟同龄人一起读书、学习、工作，其中也不乏优异表现。他们不是社会的累赘，更不是魔鬼的化身！　　　　
我的心慢慢安静下来，默默感谢上天，让雪雪在第一时间就被确诊，她完全可以像我们大家一样度过她的人生！我们的恐惧，常常源于无知；我们的放手，也常常源于无力和无助。明天，我或许可以给珠珠打个电话——现在太晚了——问问她需要我做些什么。　　　　　　　　　　
　　【雪白的孩子，你是上天的别样祝福——PKU孩子家庭生活揭秘 续5】　　　　　　　　 第二天一早，还没有等我给珠珠电话，她的电话就先过来了。　　　　　　　　 她说自己要上街去买点东西，大兵不在，问我能不能帮她带一下雪雪。　　　　　　　　 我说没问题。　　　　　　　　 接完电话，我就冲出家门。　　　　　　　　 到了珠珠家，她说，家里的土豆吃完，还没来得及补，得赶紧去买。她跟我交代了一下，就匆忙出门了。　　　　　　　　 关上房门，一回头，雪雪坐在床上，正好奇地看着我，我叫：“雪雪~~~”她听了后，咯咯地笑，笑完，又盯着我看。我跪在床边，看着她，她也饶有兴趣地研究我。可是，她看着看着，表情就不对了，笑脸慢慢地塌了下来。我不知道各位有没有同样的经历，小朋友的笑脸真是说变就变，而且会慢动作放给你看：灿烂的笑—疑惑的笑—笑不出来—瘪起嘴—哇哇地哭。在这个慢动作过程中，我什么呀没做啊。前一分钟我是这样的，后一分钟我还是这样，可是雪雪就开始哭了。我开始琢磨，怎么才能逗她开心。　　　　　　　　 捏捏她的小手指。这个小气鬼，不让我捏，好像我要把她的手指抢走。　　　　　　　　 抠抠她的脚底板，马上缩了回去。　　　　　　　　 做个鬼脸给她看，她愣了一会，就开始抓我的脸。　　　　　　　　 ……　　　　　　　　 小时候唱过啥儿歌呢？我一边拍手一边唱：“两只老虎两只老虎跑得快跑得快……”，哟，有效果，小丫头瞪着我，听得很专注，还自得其乐地跟着节奏拍手。我来劲了，挖空心思，从“我在马路边，找到一分钱”，到“小栗子咕噜咕噜提溜咕噜”，都给唱遍了，唱到开心的地方，雪雪还手舞足蹈。　　　　　　　　 ……　　　　　　　　 等到珠珠回来，随着她的开门声，雪雪哇的一声哭了出来，丢下嗓子冒烟的我，伸出手要珠珠抱。忘恩负义的家伙！　　　　　　　　 等他们俩亲热够了，我说：“大兵上班，你一个人带小孩蛮辛苦的。就这么一会，我快扛不住了。你要是再不来，我就得打110求助了。”　　　　　　　　 珠珠笑了：“习惯了就好。婆婆刚生病那会，我也是这样的。以前我觉得她对我不怎么样，结婚也没有给彩礼，我们买房她也没帮我们。后来雪雪出生了，她来帮忙，我还常抱怨，觉得她照顾不好雪雪。后来她回去了，我才觉得她真的帮了我很多，心里很感激。可惜她现在身体也不好，老人家不容易呢。要不是雪雪，可能我会一直对婆婆不满。现在的确也是忙，上回你来的时候，就是因为我一个不留神，让雪雪吃了邻居给的巧克力，结果血浓度飕飕地就上来了。我心里那个愁啊……用了好一阵子，才重新调节回去。你看，雪雪的头发也转黑了，尿尿也没味了。雪雪真是好乖的……”说着，她又狠狠亲了一口雪雪，雪雪兴奋得直蹦。　　　　　　　　 “一块巧克力也不行啊？”　　　　　　　　 “是啊，蛋白质含量高的东西，碰都不能碰。第一次做新生儿筛查，怀疑患有PKU，雪雪血浓度为15.7，复查时血浓度为32.2。母乳喂养一个月后孩子经常用手抓头，并且脸会憋得通红。刚开始改食用特殊奶粉时，孩子非常不适应，体重明显减轻。后来我们就采用母乳与特食同时喂养，情况才慢慢好起来。没有什么其它东西能代替母乳，关键是控制供给量，直到她十个月的时候，才断母乳。”　　　　　　　　 “那雪雪现在要吃什么？”　　　　　　　　 “特制奶粉，特制蛋白粉，特制食品，还有就是一些蛋白质含量低的蔬果。”　　　　　　　　 “那营养能够吗？”　　　　　　　　 “吃特食不意味着营养不够啊。可能上天觉得人类太能吃了，所以就让这些特殊的宝宝来到我们身边，提醒我们，那些正常的食物就足够我们需要，要我们克制自己的食欲吧？”　　　　　　　　 我想起果子狸，想起“龙争虎斗”，不由得点头同意。　　　　　　　　 “雪雪吃的东西，应该很贵吧？”　　　　　　　　 “特殊面粉和大米，都要30元左右一公斤呢。广州这边免费奶粉提供量为每月10罐，供应到8周岁。但为了提供宝宝足够的蛋白质，给宝宝更充分的营养补充，除了特殊奶粉，一般PKU家庭还会给宝宝吃蛋白质粉。我们也是很早就给雪雪吃蛋白质粉了。贵啊，600左右一罐，一个月没有两三罐下不来。不过广州比起其他城市算好的了，一般PKU家庭，孩子特殊食品的月支出都在左右。唉，要是早几年啊，更贵，那时候国内都还很少有厂家能生产，现在比以前是好一些，但也够呛。大兵这么辛苦，也就是为了能更好地为宝宝将来做准备。”　　　　　　　　 “你觉得雪雪以后真能像正常小孩一样发育成长吗？”　　　　　　　　 “呵呵，我现在有信心了。你知道吗，现在国内外有很多PKU儿童健康成长的案例，有些孩子还读了博士呢。你看，雪雪刚出生就被确诊，基本上没有被耽误。她完全可以很健康地成长。我听一个妈妈说，一个孩子快2岁才查出来，后来手风琴达到业余5级，在中央音乐学院的音乐基础考试中，获二级优秀，正常孩子都很难达到呢。我发现，雪雪对音乐也特别有感觉，对不对啊，雪雪？”　　
　　【雪白的孩子，你是上天的别样祝福——PKU孩子家庭生活揭秘 续6】　　　　　　　　 那天中午，我在珠珠家吃饭。　　　　　　　　 雪雪吃的是特制面粉做的黑黑的小面包、凉拌莴苣和胡萝卜。　　　　　　　　 哄雪雪吃完之后，我们才开始就着她剩下的莴苣、胡萝卜吃点米饭。　　　　　　　　 珠珠很不好意思地说，真是对不起啊，我们都这样吃，委屈你了。我赶紧说没事。　　　　　　　　 珠珠说：“特殊配方奶粉有一股不自然的味道，就算放再多奶精，都无法掩盖。特殊大米有着着和自然大米不一样的珍珠光泽。嚼起来略带甜味，口感却如橡皮糖。特殊面粉……你也看到了，以前要摁着雪雪，才能强灌下去。但这是她必须适应的，这是她生命的一部分啊。现在她还太小，我和大兵不敢在她面前吃鱼、肉、蛋之类的，加上经济压力，就干脆都素食了。等孩子再大一些，我们还得训练她抵挡美食的诱惑，让她自己习惯并且接受自己吃的跟别人不一样。这是个很大的考验。”　　　　　　　　 我问了一个傻问题：“那她生日的时候，连生日蛋糕都不能吃吗？”问完之后，我很想抽自己耳光。　　　　　　　　 珠珠放下筷子，沉默了一会，说：“我也在考虑这个问题。但这些问题，肯定会得到解决的。比如，雪雪刚开始吃蛋白粉的时候，因为特制蛋白粉有一种难受的鱼腥味，她怎么都不肯吃。我都气得打了她，打完之后抱着她大哭。可是呢，哭完之后，日子还要继续过，做妈妈的，就要学会温柔而坚定地帮助孩子。只要父母不放弃，用心去摸索尝试，也能让孩子吃上各种适合的东西。群里有个妈妈，她在医生的指导下，用特制面粉和米做出了多种食品，如馒头、花卷、面条、饺子、饼、米饭、面包、蛋糕等各种食品，保证每顿尽量不重样。过年时的饺子、元宵时的汤圆、端午节的粽子、中秋节的月饼，当然还有生日时候的生日蛋糕。我也会尽我的全力，让雪雪得到应有的照顾。。”　　　　　　　　 “我看你现在好像越来越强大了。”　　　　　　　　 “嘻嘻，自从那次巧克力事件之后，我发现自己已经天不怕地不怕了。”　　　　　　　　 “你知道吗，我们现在已经算是不错了。前些年，特制食品还很少，又非常贵，一般家庭根本就吃不起。那些爸爸妈妈们，有的甚至到老家向老乡买几麻袋白薯干，背回家用剪刀自己把薯干的黑边剪去，然后用绞肉机一点点打成粉末，做成食物给宝宝吃。”　　　　　　　　 “哪些东西能吃，哪些不能吃，你们都知道吗？”　　　　　　　　 “可能PKU宝宝就是要把父母训练成营养学家吧，大部分年轻的爸爸妈妈们对各种食物的苯丙氨酸含量是了然于胸，像乘法口诀一样可以背出来的。一些爷爷奶奶们，会一点点记录各种食物的苯丙氨酸含量。孩子每天吃了多少，我们都是要拿EXCEL记录、计算的。很奇怪的，每个孩子对苯丙氨酸的耐受量都会有所不同，需要一一定制适合自己孩子的食谱。这样做了，还是不够的，要定期去医院验一次血，看血浓度的变化。”　　　　　　　　 “那宝宝该摄入多少，你怎么知道呢？”　　　　　　　　 “医生会给一些指导意见的，而且，我们还有强大的智慧团——PKU亲友QQ群。”　　　　　　　　 QQ群？PKU亲友QQ群？　　　　　　　　 （请大家看到这里之后，不要申请加入这类群，请让宝宝和他们的父母都保有安宁的环境。详细情况，我下次会讲的。）　　
　　还真不知道哦，谢谢楼主，我知道了。
　　哎　　劝家长试着接触佛法吧，哪怕仅仅是试试，可以在网上搜索“地藏经”或者“山西小院”。　　这个世界上有些事情是医生，或者是我们现有的科学手段解决不了的。　　
　　我的回复怎么不见了呢。。
　　我的回复呢？？
　　【雪白的孩子，你是上天的别样祝福——“鼠尿儿”家庭生活揭秘 续7】　　
过了几天，因为上班特别忙。由于基金跌得厉害，我开始炒股，跟珠珠联系也没有那么密切了。只是偶尔跟她通过电话联系。由于家里给我安排了相亲，春节放假时，我早早地回了老家。等到年过完回来，我带着从网上买的一些大米和面粉到珠珠那里，才知道因为雪灾，珠珠一家都没有回去。　　　　
大兵跟雪雪在玩，拿着一个福娃在她面前晃，雪雪摇摇晃晃地过来要拿，然后跌坐在地上。左右看看没人来扶她，就摸索着想办法自己爬起来。一次又一次地尝试，等到终于站起来，直着两臂，伸出手要拿福娃，大兵哈哈笑着把福娃给她，然后一把把她抱在怀里。雪雪自己也很激动，咯咯咯笑个不停。雪雪已经能含含糊糊地叫“姨”了，但我不知道她是真的能将这个词和我联系起来，还是咿咿呀呀叫着好玩，她喊爸妈倒是非常清晰。见到我来，雪雪明显比以前要镇定老练，她不安地看了我一眼，然后低下小脑袋想啊想，想了一会就忘了这茬，全然把我当熟人了。　　　　
珠珠在厨房里忙碌。看到我来，很激动地说，你知道吗，这个春节我学了好几个菜呢。在网上搜的PKU特制菜谱，我就依样画葫芦，一个一个地尝试。　　　　
“你可得小心点啊，万一雪雪不适应，你哭都来不及呢！”　　　　
“哈哈，不会的啦。我都是每次做一点尝试，然后隔一个星期就去看血浓度。唉，我是学得多，做得少，学得太快，雪雪吃得太慢。我呀，恨不得自己现在十八般武艺样样精通……”　　　　
“哟，不能回去过年，你还挺开心啊。”　　　　
“你知道吗，我们跟奶奶视频聊天了。奶奶看到雪雪，那个开心啊。”　　　　
“大兵他妈会用视频？”　　　　
“哪里，是到他们亲戚家里，让人家帮忙的。老人家哪会用这个啊？你相亲相中了没有？”　　　　
“八竿子都打不着呢。”　　　　
“赶紧结婚生孩子吧，有了孩子呢，累是累，苦是苦，可心里很踏实的。”珠珠说着，探头看了看客厅里玩得正疯的大兵和雪雪，“有时候她睡着了，我跟大兵看着她的小肩膀，随着呼吸一点点起伏，想起刚出生那阵子像个小肉球，真的觉得很奇妙。孩子越来越有灵气，也越来越懂事，好像什么都知道。别看她只有一岁，可我总觉得我们心里想什么，她都能明白。赶紧结婚生孩子去吧！”　　　　
“你们有没有打算……再生一个？我是说等以后条件允许了，你们会不会考虑再生一个？”　　　　
“你呀，跟奶奶以前一样。那时候她经常念叨，说让我们再生一个。一个就让我们头大了，还再来一个……我的时间和感情，支配不过来啊。”　　　　
“我的意思是，雪雪需要人照顾，你们总有老的一天。你们不在了，她怎么办？”　　　　
珠珠把洗碗布丢在案台上，一手叉起腰：“不懂就不要乱说。雪雪今后肯定过得比我们好。她没有耽误治疗，什么都跟正常人一样，唯一不同的就是要注意饮食。”说完，她侧着脸盯住我，好像在说：“看吧，就是这么回事。”　　　　
“我不是那个意思，唉，我只是关心雪雪。”我把手放在她的肩膀上。　　　　
“我知道，有些父母还是决定要生第二胎，主要是为了照顾有PKU的那个孩子。群里有个妈妈就是这样，想生个健康的孩子来照顾姐姐。她怀孕前，跟丈夫、孩子都作了基因对比，幸运地找到缺失的基因。同时，她还作了产前检测、羊水检测等几项，在医生确认第二胎并没有PKU疾病后，才放心地继续怀孕下去。怀孕期间，她对老二的胎教没有音乐，没有歌声，有的只是不断的告诫：长大后一定要好好照顾姐姐，千万不要嫌弃她。我真的不能接受这点，对两个孩子来说，都太痛苦了。”　　　　
“可是，她以后结婚生子也不受影响吗？”　　　　
“这个倒真的可能挺难说的。PKU是隐形基因，只有当来自父母的都携带这个基因的时候，才会发病。就算她找了个患者，生下的孩子都不一定有这个病，并且患者子女一般不发病，所以看不到连续传递。”　　　　
“那么能检测这种基因吗？”　　　　
“现在恐怕还不行吧。但科技发展得这么快，谁知道20多年后会怎么样呢？说不定那个时候的基因技术是现在想都不能想的。”　　我想了想，觉得她说得的确是有道理的。　　　　
如果因为当下的困难，而失去对未来的盼望，那真的是彻底被打败了。 　　　　
所幸，因为痛苦被听见，重担被分担，所以这个世界才能慢慢地好起来，而不是陷于永无止尽的朝代轮回。雪雪的笑声充满了整个房间，空气里都飘荡着甜蜜。我想，虽然孩子看起来那么柔弱，可他们常常能召唤起成人内心的力量，让软弱者坚强，让悲伤者停止哭泣，让诅咒者开始祝福。这是多么奇妙而神奇的事情，他们什么都不做，却能引领我们往更好的地方去。　　
　　午饭时间继续更新~ 　　
【雪白的孩子，你是上天的别样祝福——“鼠尿儿”家庭生活揭秘 续8】　　　　
冬天之后的日子，似乎过得特别快。　　　　
5月初，我终于开始搜寻关于PKU的QQ群。　　　　
找了几个人气比较旺的，申请加入，结果无一例外要接受审查。最核心的问题是：你是不是PKU患儿亲属。我……应该不是吧，然后无一例外地被拒绝。　　　　
带着沮丧，我跟珠珠在电话里诉说：“为什么他们不愿意接纳非亲属进入呢？多一个人关心，就多一份帮助啊！”　　　　珠珠听完我的抱怨，说，周末我们一起去公园吧，到时候我跟你慢慢聊。　　　　
5月的天气，也相当热了。我跟珠珠看着雪雪在太阳下疯跑，跟其他小朋友们玩，蹲在草地上看虫子爬。我买了三瓶水，珠珠边喝边告诉我一些事情。　　 　　
因为人们对这个疾病了解甚少，很容易将他们妖魔化。　　　　
有次一个QQ群群主组织PKU家庭外出游玩，在一个朋友的餐厅吃饭，他跟那位朋友特别说了一下这些孩子有的东西不能吃，结果餐厅里的服务员把他们的碗碟全部换成了一次性的。他们根本不懂PKU，甚至也没法跟他们说清楚，解释得越多，他们还以为是什么很严重的传染病呢。现在亲友们只敢跟邻居们说孩子有病，不能细说，即使细说他们也不懂。现在那些邻居也只是知道孩子有病，倒不会岐视孩子。以前就曾经发生过这类事情，社区里的人知道后，像避瘟疫一样避开他们，最后爸爸妈妈不得不带孩子搬家，离开了熟悉的小区。　　 　　
PKU群体的联系很紧密，有的有专门的网站，有的有QQ群，还有志愿者。在群里，大家以亲友相称，大家经常自己打气，讨论养育方法，例如怎么制做特食，谈论小孩子的发育状况，还会提供下帮助，例如要经济条件好点的，有资源的群友帮忙邮寄奶粉，物资，或者知道有谁去买了，就要她一块带买了，这样省快递费、路费之类的。当然更主要的，是寻找一种团队的认同感和归属感。　　　　
“你知道吗，孤独的滋味太难受了。”珠珠喝了一口水，“尤其在遇到困难的时候，你会感觉自己像汪洋中的一条船，没有方向，没有未来，只有你孤独地面对不知道通往何处的苦难。有时候，交流是很困难的，别人无法与你感同身受，而只有异样的眼光。有的父母，从孩子出生开始，就努力争取PKU患者的权益，但收效甚微，也很少有人能进行有效捐助。”　　　　
“你的意思是，其实他们是渴望得到理解和帮助的？”　　
“是啊，像你来帮我，我拒绝过吗？”　　　　
“可是我并没有做什么啊！”　　　　
“谁说帮助就一定要给多少钱？在我最脆弱的时候，你肯来看我。知道雪雪有病，你也没有躲开。我需要你的时候，你马上就会在我身边……其实我一直都很想说谢谢你。”珠珠把水瓶盖子盖上，微笑而认真地看着我。　　　　
我突然觉得自己很惶惑，因为我的确什么都没有做。　　　　
“你们也可以尝试着向公众讲述这些事情的。”　　　　
“有人尝试过的，论坛上的跟帖让人无法面对。我不知道那些人是怎么想的，什么人道毁灭，什么优化人种。他们在说这样的话的时候，可能根本就没有考虑过，这是跟一个活泼泼的人联系在一起的。爸爸妈妈们对这些话语真的很敏感……在这方面，我们都很敏感。隔着屏幕和网线，说要一个人死，打出这行字可能只需要10秒钟。但对爸爸妈妈们来说，与这些字紧密相连的，是他们怀里拥抱着的小生命，是孩子对你全然信赖的眼神，是孩子一点点长大越来越多获得自由的快乐和惊喜。任何加在孩子身上的痛苦，到了父母那里，都是要加倍的。我们自己真的无所谓，但的的确确，我们没有力量去想象孩子可能会遇到这样的伤害。”　　　　
“但，我看报道，好像也有些父母抛弃孩子。”　　　　
“我也知道的。往往离开的那个人，也很无奈，因为他没有办法去承担和面对。据我所知，除非是因为失察导致严重后续经济问题和料理问题的，绝大部分的父母们从来都没有想过要抛弃孩子。无论是不是患有疾病，孩子都是父母的血中血，肉中肉，这种血脉相连的感觉，给我们一种强烈的责任感，也激发起我们更加有力的爱。只是网络里的言论有时候让我们真的很难承受，太可怕了。”　　　　
“那传统媒体呢？报纸、电视？”　　　　
“有过尝试的，而且今后也会继续让更多人了解PKU。”　　　　
“妈妈——”雪雪在大兵陪同下，朝珠珠走来，摇摇晃晃的。　　　　
珠珠伸出手臂，把她抱在怀里，像抱一个珍贵的宝贝。　　
　　继续更新哈，，
　　【雪白的孩子，你是上天的别样祝福——“鼠尿儿”家庭生活揭秘 续9】　　　　
公园之行不到十天，5•12地震发生了。　　　　
在全国性的震惊和悲痛中，我们都默默承受着煎熬。珠珠说，不知道那些灾区的孩子里，有没有人得PKU的，要是有的话，他们该怎么办呢？我们也曾经萌发给灾区PKU孩子募捐的想法，但了解这个疾病，有能力应对，并有余力帮助他人的家庭很少。大部分家庭的经济都比较紧张。于是这个事情也只好作罢。　　　　
珠珠说，他们的情况还算好的，因为雪雪在新筛的时候就发现，而马上开始治疗，对孩子的影响非常小。现在最主要的开支就是特食。现在雪雪小，支出还不是很大，等到年龄大了之后，可能会更加艰难，这也是她和大兵的忧虑。大部分PKU宝宝家庭里，妈妈都只能辞职回家。哪怕以后孩子长大到十来岁，也很难放下。因为孩子的食物始终要靠家里提供。有的妈妈给孩子送饭，无论春夏秋冬刮风雨雪，天天送月月送年年送。“就是天上下刀子，也得把孩子的饭送到”，这是一个PKU宝宝的妈妈说的，她给孩子送饭一直送到大学。送饭，是最基本的，最起码的，但也是最艰难的。同样一件事情，在每天同一个时间里，必须要做上十几年，不是一个“坚持”就能解决的，更深处，是对另一个生命的承诺，是彼此的盼望和希望在前方引领。　　　　
珠珠说等她厨艺精湛一点，她打算开个博客，名字叫“PKU厨房”。因为父母对PKU孩子的爱，往往不是用嘴巴说出来的，而是在锅碗瓢盆里折腾出来的。她说她看过一些相关的菜谱，但里面的菜往往没有蛋白质含量的标注，而这直接关系到苯丙氨酸摄入量的控制。如果蛋白质摄入过量，直接造成血苯丙氨酸浓度上升；如果蛋白质、热量供给不足，会造成营养缺乏，使体内蛋白质分解，同样会造成血苯丙氨酸浓度升高。这是经常被人忽略的：对PKU宝宝来说，苯丙氨酸摄入必须在一定的控制域内，既不能太高，又不能太低。　　　　
那段时间，因为大兵所在公司里的一些人去灾区做志愿者，大兵的工作量更大了。有时候珠珠会在电话、QQ里跟我聊很多，我也会在网上找一些资料看。　　 　　
PKU宝宝的小小问题　　
*该吃母乳吗？*　　
应该吃母乳　　
母乳中的苯丙氨酸是36mg/百克，且营养比较全面；　　
牛乳（京）115mg/百克，是母乳的3倍；　　
全脂奶粉（沪）1087mg/百克，是母乳的38倍。　　 　　
*就餐、就医的时候，需要注意什么？*　　
自带伙食，或让厨房提供PKU患儿能食用的食物。　　
就诊时要告诉医生，禁用含有蛋白质、苯丙氨酸以及阿斯巴甜的糖浆类药物。 　　 　　
*孩子吃完特制奶粉，会有恶心、呕吐现象，大便也少，怎么办？* 　　
在特食治疗初期，易便泌，多吃蔬果汁或用开塞露。 　　
特食治疗的适应期较长，恶心.呕吐、拒吃是正常反应，需要坚持。 　　 　　
*有人说控制的再好孩子顶多也就能达到别的孩子的普通智商，是这样的吗？*　　
严格控制血浓度正常是关键。只要做到这一点，上大学，考研，当博士已有先例。我们每天都为保护孩子脑细胞不受侵害而努力。　　 　　
*孩子每月的治疗费用到底需要多少？* 　　
吃进口货每月元，吃国产品每月1300元上下。　　 　　
*据说孩子越大对本丙酮酸的耐受力也就越强，能吃的东西也越多，是这样的么？ 　　
苯丙酮酸是因为肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能把蛋白质中的苯丙氨酸转化成酪氨酸，衍生出的一种毒性物质。每个孩子能有多少是不一样的，这恐怕就是所谓的耐受量了。而这个量是现代医学检测不出来的，也是我们无法知道的。 　　 　　
血苯丙氨酸浓度量（简称血浓度）是能够检出的唯一参考量，只要我们把这个控制住就可以了。　　
血浓度参照表，与年龄对应的有两个数：一个是最多摄入量，一个至少摄入量：　　
血苯丙氨酸理想控制水平　　
表一：年龄 血苯丙氨酸浓度（mg/dl）　　
0～3岁 2.0～4.0　　
3～6岁 3.0～6.0　　
6～12岁 3.0～8.0　　
12～16岁 3.0～10.0　　 　　 　　
表二：每日蛋白质摄入量 　　
年龄 摄入量（g/kg/d）　　
0～1岁 2.2～1.8　　
1～3岁 1.8～1.5　　
3～6岁 1.5～1.2　　
&6岁 1.2～1.0　　 　　
表三：每日所需热量摄入　　
年龄 摄入量（Kcal/Kg/d）　　
&1岁 120～100　　
1岁 100～90　　
4岁 90～80　　
7岁 80～70　　
&13岁 60～50　　 　　
表四 每日苯丙氨酸摄入量　　
年龄 摄入量（mg/Kg/d）　　
1～3月 70～50　　
3～6月 60～40　　
6～12月 50～30　　
1～2岁 40～20　　
2～3岁 35～20　　
&3岁 35～15　　
&16岁 3.0～15.0　　 　　
注意，这些量是按每人每公斤体重来计算的，那么随着年龄的增长，体重也在增长。孩子小的时候体重轻，苯丙氨酸摄入量就小；孩子长大，体重增加，苯丙氨酸摄入量就大。有些食物的苯丙氨酸成百上千，不能吃。蔬菜、水果大部含量都在100以下，可以吃。这只是食谱变宽的问题，不是不要控制的问题。 　　 　　
*书上说苯丙氨酸摄入量是孩子至少要摄取这么多还是最多能摄入这么多？*　　
实践中把摄入量作为一个参考值就行了。吃多少和能吸收多少之间不是等号。心思要放在控制血浓度上，只要血浓度正常，就说明苯丙氨酸摄入量正确。　　 　　
*如何为自己的宝宝做食谱？*　　
由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱，一岁以上的可两个月调整一次，学龄儿童可以3~4个月调整一次。　　 　　
*在孩子成长过程中，家长为控制血浓度，应配合医生每年为孩子作什么样的检查？ *　　
查微量元素钙、铁、铜、磷、铅、镁一次，查智力发育状况一次。　　 　　
*如何让孩子不被食物诱惑，并形成良好的心理素质？*　　注意观察宝宝心理和行为的变化，及时发现心理疾患，适时到精神科就医。　　
宝宝吃饱后，他人再就餐。可使孩子养成特殊饮食的自律习惯。才能避免孩子偷吃或接收他人给予的正常食物。　　
亲友必须接受PKU的生存状态，克服“孩子可怜”的常人思维，不能唆使孩子品尝常人食物。　　 　　
*因为失察而造成脑损伤后，是否可进行挽回？*　　
已有脑损伤者，智力落后是不可逆的，但经过智力康复，也会有不同程度的提高，有的甚至可能有显著进步。对于条件许可的家庭，可以考虑对患儿进行智力康复的训练，对于智力重度落后的患儿，训练目的是培养基本生活自理能力；而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上，还应进行相应的生存技能的训练。　　 　　
——该内容整理自网络信息。　　
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　　??变卖家产 悬赏十万 寻找爱女 　　　　　　　　　　　　　　　　　　????姓名：张紫轩 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　性别：女 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　出生日期：日 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　失踪时身高：88 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　失踪时间： 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　失踪人所在省：湖北省 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　失踪地点：湖北省武汉市桥口区民意四路武汉装饰城 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　失踪人特征描述：天门口音能与人简单勾通，走失时上穿白色T血衫，粉红色短裤，红色拖鞋，头发蛮稀，额头上有个漩涡，象个男孩。于7月28日下午2点左右在民意四路武汉装饰城自家店门前被拐。望知其下落者请与家人联系 ,跪谢 ！如果有可能，希望大家帮忙转帖。轩轩你在哪里？爸爸在想你，妈妈在念你！希望好心的网友帮帮我们！ 联系电话
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　　希望这些宝宝够能过上正常的生活,祝福
　　天啊　　希望我的孩子以后不会有这样的病。　　　　祝福每个宝宝们
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