想要个孩子,查出有点地中海贫血能治好吗,但又不确定是地中海

我刚生完小孩子,医生说血红蛋白有点低筛查为地中海贫血严不严重就得从新抽血进一步详细化验,我该去检查_百度知道
我刚生完小孩子,医生说血红蛋白有点低筛查为地中海贫血严不严重就得从新抽血进一步详细化验,我该去检查
患者信息:女 21岁 广东 韶关
病情描述(发病时间、主要症状等):
我1月1号婚检时没有什么情况,我4月16号生完小孩子,医生就说有地中海贫血的,急呀
想得到怎样的帮助:
请懂的人给个建议,
曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:
以前没有过地中海...
我有更好的答案
这位朋友,为什么不去呢,是不是应该没有什么问题呢
地中海贫血是遗传性溶血性贫血,有遗传性和区域性你要想得这个病不容易 要有家族遗传史和区域性大面积贫血!一般性:1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与地中海贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。   2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
记得告诉我你的电话和QQ
谢谢你,我的QQ是,。检查时医生说有点确铁呢,可能是这个原因吧
好的···加了··我的是
谢谢你,我以前有忆肝小三阳,我问医生他说现在有抗体没有事啦,会不会和这个有关呢
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我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。地中海贫血
?是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变的常不完全显性。珠蛋白是具有携带氧能力的。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中,一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍,都会导致身体组织供氧不足,发生贫血症状。
轻型症常见于遗传型为杂合子的基因型,轻型地中海贫血的特点是症状不明显,患者无症状或有轻度贫血,β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大,α地中海贫血形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。重型β地中海贫血患儿出生时无症状,3-12个月开始发病,面色苍白,肝脾大,语法不良,多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短,常导致胎儿在30-40周时发生、或早夭,胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。
能治愈吗?地中海贫血主要以预防为主,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性。有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充和。
轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有 1 /4机会生出患儿。如果如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地中海贫血。
基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。据WHO估计,全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。
一、食疗方:健脾养血食疗方1、乌龙大枣汤。取大枣50克,龙眼肉20克,砂仁15克,乌鸡1只。加水适量,加油盐调味,文火炖2小时,食肉饮汤。2、鸡。用冬虫夏草,薏苡仁各30克,当归10克,乌鸡1只。加水适量,加油盐调味,文水炖2小时,食肉饮汤。3、大枣粥。取糯米50克,阿胶10克,大枣8枚,白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥,快熟时放入阿胶及白砂糖,再煮片刻即可。4、虫草炖瘦鸭。用冬虫夏草6枚,瘦鸭1只。鸭去毛及内脏,洗净切块,放入砂锅内,加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料,放入适量清水偎炖,先用大火煮沸,再改小火慢偎至熟烂。5、加味羊骨粥。取羊骨750克,粳米50克,黄芪20克,大枣7枚。羊骨洗净砸碎,与黄芪、大枣同入砂锅,用适量清水煎煮,取汤代水与洗净粳米同煮为粥,粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀,再煮片刻即可。宜温热空腹服用,连用15日为1疗程。6、花生牛筋粥。用糯米100克,花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块,与花生米、洗净糯米共入砂锅,加清水适量煮粥,至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。宜温热空腹眼食,每日服食1次。7、蜂蜜桑葚膏。取鲜桑葚1000克,蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁,小火熬成稀膏,放人蜂蜜熬至稠厚,冷却贮藏备用。每日食2次,每次取10--15克以热水冲服,连服半月为1疗程。8、红汤。用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净,加适量冰糖加水,隔水蒸1小时。分次服用,每日早晚2次。二、地中海贫血吃哪些食物对身体好:1、宜进食营养丰富的食物,如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。2、多吃富含优质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。三、地中海贫血最好不要吃哪些食物:凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。
鉴别诊断:1、:亦可见于Rh或ABO不合,HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。2、:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与不同。3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高,但患者无贫血。4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。5、获得性HbH病,并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3-0.62。6、HbF和HbA2增高:某些再生障碍性贫血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,应注意鉴别。诊断要点:一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。二、常有家族史。三、实验室检查(1)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。(2)红细胞渗透脆性降低。(3)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状。
由于重型难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为Hb Bart’s 综合征(最严重的α 地中海贫血)患者,在以后,可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。
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你好,一般来说地中海贫血患者在刚出生的时候没有什么明显的症状,他们表现得跟大部分新生儿一样正常。以至于无法发现他们患有此病。但过了婴儿期后就会出现浑身疲乏无力、贫血、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸等情况。此外,严重的地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。
你好,地中海贫血的治疗其实是比较困难的,地中海贫血主要以预防为主,一般轻型无症状的地中海贫血可以不用治疗;重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,这种方法花费大,风险也较高。如果不进行造血干细胞移植手术的话,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。
你好,地中海贫血又称海洋性贫血,这种疾病也是医学上讲的溶血性贫血。它是一组遗传性疾病,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,其结果可以导致贫血甚至发育等异常,从而影响人体的健康。
你好,地中海贫血能怀孕的,但是在怀孕前建议你和你的丈夫应先做一个详细的孕前检查,确定你和你的丈夫生育下来的孩子不会是重度地中海贫血宝宝。你是轻度地中海贫血患者,是会遗传给你的后代的,但并不代表你生出来的孩子一定也是地中海贫血的患者,他也有可能是地贫基因携带者、或者是正常健康的孩子。如果能通过孕前检查,并成功怀孕,那么在怀孕过程中,孕妇应注意定期前往医院做孕期检查,确保自己和胎儿的身体健康,情况良好,能顺利分娩孩子。
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联系电话:020-6我老公是轻度地中海贫血,我没有!小孩刚出生怀疑也有地中海贫血但不知是重中轻,请问这样小孩会得重地贫_百度知道
我老公是轻度地中海贫血,我没有!小孩刚出生怀疑也有地中海贫血但不知是重中轻,请问这样小孩会得重地贫
我老公是轻度地中海贫血,我没有!小孩刚出生怀疑也有地中海贫血但不知是重中轻,请问这样小孩会得重地贫或中地贫吗?
我有更好的答案
是这样的,只有双方都是同类型的地贫携带者或者一个是A地贫隐形携带,一个是A地贫轻度的情况下才会有25%的机率产下重型地贫患儿。 现在你的老公是轻度,但是不知道是A型还是B型?不知道你有没有查基因?万一你是隐型基因携带,那可就麻烦大了。 我们那一带有些夫妇结婚的时候查了婚检,婚检的时候女的查出是疑似地贫,后来去医院进一步确诊是轻度地贫,当时她的老公是婚检没有显示贫血,就说是可以生育,结果女的怀孕了两次生下来的小孩子都是重型地贫儿,男方及男方的家人极不耐烦的要求离婚,女的就吃闷亏了,因为这当中她并没有要求她的这个老公去查基因,因为她的老公极有可能是隐形地贫基因携带。
我没有的,我老公有轻度。
现在小孩也怀疑有,但还没确定,还没出结果。
轻度的没有问题的,能跟正常人一样的成长,一般对身体健康不会有太大的影响。 你说你没有是不真的有查过基因?
婚检查说没有
什么叫基因?
如果只有一方有地贫,那么遗传的规律一般如下:如果夫妻双方只有一方是轻度地贫患者而另一方完全正常(无地贫隐形基因携带或其他血红蛋白变种),&小孩子50%正常,&50%轻度地贫,不可能是重度地贫患者。&其实你老公是轻度的话,那么你在当初决定要小孩子的时候就应该自己也去做基因携带测试,因为普通的血常规是查不是地贫的。还有你在怀孕的过程当中也可以通过产检来确定你的小孩子是不是地贫轻度还是健康人。&&双方都是同型:比如a --/aa 那么 a 有四分之一的几率是 ----也就是重型。有二分之一的几率是 --/aa 轻型有四分之一的几率是 aaaa正常人。而异型 如:--/aa 和--/bb的组合四分之一几率是 正常人四分之一几率是--/aa,轻型四分这一几率是--/bb,轻型四分之一几率是 既有 --/aa 也有 --bb 这种混合型地贫。是不是说,这四分之一的 既有 --/aa 也有 --bb 这种混合型地贫。既包含a轻型,也包含b轻型,其实也是只是轻型。因为轻型,只能算是携带者。只不过这混合型,是即携带a,又携带b,但是都不显示出来。&人只有两个β珠蛋白基因, 所以轻度β地贫患者的基因型是β+/β(β+=部分失效)或β0/β(β0=完全失效, 也就是-/β), 没有--/ββ这样的基因型。 2. 轻度地贫和地贫携带者严格来说有一定区别。 轻度地贫如--/αα即使不贫血, 血常规一般也会出现明显的小细胞低色素表现。 而α地贫基因携带者-α/αα不会贫血(因为基因缺陷), 血常规也常常完全正常,是静止型即隐性基因携带)。 3. 很多重度地贫的症状是因为α和β珠蛋白表达不平衡造成的。 所以αβ轻度混合地贫的症状不会超过单纯β轻度地贫。 当患者是重度β混合轻度α基因型时, 因为α珠蛋白的合成也有缺陷, 反而减少了两者的不平衡。 这种患者的症状一般比重度地贫患者要轻, 甚至表现为轻度地贫。
我没有的,我老公有轻度地贫。
你确认你查了地贫基因携带了吗?只有地贫基因检测才能确认你是不是地贫。你老公是轻度地贫,那么他是a型还是β型?
采纳率:100%
遗传可能性不是很大 毕竟只是轻度 不要自己吓唬自己啦 放宽心
很害怕都睡不着
早点去医院检查 还是别那么愁 乐天一点 别总那么多负能量
前几天已经抽血去检查了,说有结果就打电话给我!但我电话总是没信号的。好担心
在生那家医院说查到有地贫但不敢确定是重或轻
快手里有一个地中海重度患者 都是个外星人模样 但是他很乐观没怎么发愁 你这个孩子毕竟还小 就算有了也会早些治疗好 别那么吓唬自己 !
知道会遗传,但不知重或轻的
应该是轻的,所谓同病相怜
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一对夫妻双方均为a地中海贫血的经历(最终版本)收藏
由于我更新了几次这个文档,所以百度文库已经不让我再上传了,但是为了让更多人知道绒毛穿刺的危害,我觉得很有必要再在贴吧粘贴出来。随着陆陆续续(群里面现在已经超过三个,主要是肾、心脏的问题)的发育不良胎儿的出现(哪怕你是去香港做绒毛穿刺),可以下这样的结论:绒毛穿刺不适宜产前诊断,致畸性太大。建议改为行早期羊水穿刺。更新于号,此次过后不再更新。
【最后更新内容请看最下面】关键字:a地中海贫血、绒毛穿刺、羊水穿刺(羊膜腔穿刺)、先兆流产、HCG、NT(颈项透明层厚度)、引产、产前诊断、唐氏筛查【后面是一些常见问题的解答、广东省妇幼保健院产前诊断中心产前诊断须知】 (初识地中海贫血) 第一次听到地中海贫血这个词的时候,是在2011年的3月份,我和老婆跑到了新会的民政局领证,人太多,于是我们就在哪里干等着,老婆看到旁边有介绍婚前检查的资料,其中就有地中海贫血的宣传单张(现在已经不强制婚检了,所以有好多人都是得知胎儿异常的时候才去检查),说是免费的,让我们都去检查一下,我不屑的说,免费的东西能好到哪里去?不就是看看JJ、量量血压、体重、验血那些无聊的东西嘛?我们家族又没有人有遗传病,去医院干什么? 老婆不依,非要去,没办法,反正也花不了多少时间,于是就请了半天假一起去了新会的妇幼保健院,做了检查,好让她安心。结果出来了,医生看我们的MCV、MCH等几项血红蛋白的指标都比较低,于是建议我们做个详细的地中海贫血检查。还说,只要女的没事的话,男的可以不验,于是在妇幼保健院我老婆做了抽血,血红蛋白电泳,来检查是否有地贫。 老婆的报告出来了,是a型地中海贫血。她很担心,让我也去验一验。这个时候我也不得不去验了,不过我去的是新会的人民医院。挂了号,找了个医生,医生帮我开了地中海贫血筛查的单子,抽血。一个星期后,我看到我的地中海贫血的筛查报告,正常的,在正常值的范围。回去之后还说老婆多虑了。 不过老婆依然是不依,她说我的的报告的值在正常范围的刚刚好的下限,而且检查方式是什么血细胞的脆性测试,只是用氯化钠(就是盐水)测细胞的脆性可能不准,于是又催着我去妇幼保健院做血红蛋白电泳。熬不过,就去了,也为自己求个安心。 结果出来了,我和我老婆是同型的a地贫,我还满满自信的让老婆自己去取报告单,当时老婆是哭着告诉我结果…
于是我们上网翻查了许多地中海贫血的资料,得知夫妻双方a地中海贫血的话,孩子有四分之一的机会是完全没事的,然后还有二分之一的机会是轻型的(就是像我们夫妻这样,然后还有四分之一的机会是重型的) 四分之三的机会还是可以要,赢面挺大的,所以,我们的自信还是满满的,在我看来,人生就像一场赌博,应该对自己有信心。
(先兆流产)2011年五月中的时候,我们有了第一个孩子。 一家人都是很开心的,除了我们两夫妻。我跟我老爸说,我们两个都有地中海贫血,担心孩子是重型的。父亲不屑的说,没事的,你看到有多人有地中海贫血啊?你的同学中有吗?我有个一个朋友,夫妻都是贫血的,医生让他们的孩子补点铁就是了,平时连药也不用吃! 我又说,重型的a地贫孩子是出不了生的,就算是出生了,也会夭折。父亲气急败坏的说你什么时候看到过那个同学,朋友有地中海贫血啊?我活了这么久就没见到过! 我说,你见过多少夫妻啊?于是我算了一下给他看: 广东这边大概每九个人就有一个人是地贫,那么男性的几率是1/18,女性的几率也是1/18,夫妻同型的机会是1/18/*1/18=1/81,三百二十四分之一,然后,重型的几率是1/4,那么,324*4=1296,即一千多对夫妻中,才有一对是夫妻同型重型的,你见过多少人?(我是亲自用笔算给父亲看的),你仔细想一想,有没有认识的人怀孕的时候无端端流产的?父亲还是不信,只是说让我们不要在意,不要相信医生的鬼话,然后将地中海贫血的宣传资料丢到一边去了。 时间于是就到了六月的下旬。因为劳累过度,老婆有点出血,去了医院,医生说是先兆流产,让我们安胎,安胎就安胎吧。于是一住就是五天,夜晚基本是由我和母亲轮流过夜守着。每天早上都要打HCG的针和孕酮,打的老婆屁股肉都硬了。医院的环境一般,老婆进去这么几天,隔壁床位的人换了几个,竟然全部都是做人流的,没有一个是安胎,搞不懂医生为什么会安排我们在这样的病房。 五天后,医生说HCG低了,让我们再留几天看看。于是,我们又住了几天。这几天我拼命地寻找关于HCG的资料,得知,HCG是对应于胎儿的成长状况的,而孕酮,则是母体状况的。HCG在后期的翻倍速度会慢下来的,至于数值,则是每个人都不同,有的人多,有的人少。虽然是有点担心,但是到了差不多第八九天,HCG终于有8W了(也不知道是自然回升了,还是打针打的),于是乎,经过医生的准许,七月初,我们出院了。 新会妇幼的某位医生建议我们到江门市中心医院抽羊水以确定孩子是否重型(我不知道他是否不知道可以做绒毛穿刺?)。并说了一句我当时想打他的话“其实安胎也不是很有必要的,一切顺其自然,如果是不好的话,也会自然淘汰。”----感觉对生命有点漠视并叮嘱我们八月左右过来做NT,唐氏筛查的第一期,就是颈项透明层厚度,据说这个东西比较准的。
(2011八月、九月、NT、结婚)跟预约时间(12周+),我们八月中左右到了新会妇幼做NT。 老婆进去了好久,感觉有半个多小时,出来的时候哭着说,个孩子可能有点不正常,医生说什么这里有点厚,心脏哪里又有点问题什么的,后来又叫来了另外一个医生,也是这么说。报告出来了,NT值是3.8mm,超过了参考值3mm,而且,还描述了心脏的什么什么地方有倒流什么的?医生说,这种情况应该是心脏有点小问题,也不知道是不是地中海贫血的关系,还说,小儿的心脏病(先天性心脏病,先心),在几岁的时候可以做小手术治好的。 抱着这些疑问,只有再上网找关于NT的资料了: 能够引起NT增加的因素有好多种,比如先天性心脏病,染色体有问题、a地中海贫血等等,那么在3.8mm这个数值范围内还是有70%的机会孩子是正常的,4.5mm就是50%,6mm左右以上就只有10%了。(这信息是来自于香港某医学人员的研究报告得出的),得知孩子还有70%的机会是正常的,我们又满怀了希望,希望孩子只是有点小心脏病,将来还可以医治。可是后来,我在国内的一些关于NT与a地中海贫血的报告中发现,NT最薄的去到3.1mm就有重型的案例了。又后来在一些怀孕的论坛上发现,好些NT不正常的孩子,最后都是平安无事的。很纠结。究竟NT能否判定a地中海贫血的重型? 然后又继续找资料,又发现,a地中海贫血的胎儿在初期就可以发生水肿,又叫做什么巴氏水肿,有几项特征是可以找到一些端倪的:NT厚度变厚、胎盘厚度比正常周数的厚、心胸比变大,即心脏变大(这些都是有研究报告的,但是我已经删除了这些文章了,大家可以上网去查)
顾不了那么多,那些天,没事就找报告,国内的,国外的,都看。 9月中旬举行了婚礼。(婚期是迫不得已提前的,因为孩子的到来是一个意外,我们必须得在肚子不太大之前结婚,然后又不能太操劳,还要兼顾抽羊水的时间) 那个时候真的好瘦、好虚弱,本身自己就瘦,工作的压力、孩子的压力、结婚准备等等事情一窝蜂的来了。
(2011年9月,羊水穿刺、引产)结婚之后的第二周,我们去了江门市中心医院(北街医院)做羊水穿刺。提前了一周的预约。这个过程其实是很简单的,用老婆的话说,就像打针一样,那天早上见了医生,然后安排下午做穿刺(当天除了我们是验地贫之外,还有一对夫妻也是),换了衣服之后就在手术室外面等候。三个医生帮看。进去之后消毒,找位置,下针,然后就可以出来了,老婆的感觉就是像打针一样。我问她,医生有没有说什么。她说,医生说我的羊水比较清,然后还说了什么地方有点大、什么地方有点厚。 抽完羊水之后在北街医院躺了两个小时,然后就回去了。这个时候已经是 18 周了。 说是一周就有结果。但是我迫不及待的想知道,一则是想快点知道情况尽快处理,一则是不想让他们打电话给我老婆,怕吓着她。所以第五天的时候就主动打电话给医院查结果,护士的回答是“水肿胎嘛。” 然后就挂了电话,马上给电话父亲,让他载我回家,他还说想吃完饭再去,我说不行~到家里的时候老婆正在做饭,听到我的结果她哭了、老妈也哭了。 2011年的9月下旬,结婚后的第三周,我们到了北街医院约了医生做引产手术。 这个过程是好漫长的,五个月的引产,和生孩子是一样的过程,唯一的区别就是:“生孩子有动力,引产没有”----老婆说
医生下针的前一晚上,新房门上的喜字莫名其妙地掉了下来,我知道我们的孩子走了。 老婆挺着个大肚子,在医院的病床上躺着,我第一次的感到那么的无能为力,非常的害怕失去老婆。早上下的针到第二天才开始痛,痛了十几个小时终于在国庆的那天晚上排了出来。那个晚上许多医生、护士都放假了,值班的人很少,我老婆是一个人完成了所有的过程,就连孩子产出的时候都没有护士在身边。 看着进出产房的孕妇、婴儿,只有我们是做引产的,心里很难受,竟然有护士傻到捧着一个刚出生的孩子,问我是不是孩子他爸,那晚在产房外守候了一夜,我和老婆就这样用手机断断续续的联系,她说她很想着外面,我也怕她出不来这个产房….每每想起…. 十月的第二天,早晨,老婆坐着车子被推了出来,她说我们的女儿很漂亮…
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说一下宫颈糜烂,其实宫颈糜烂不是真的烂了,只是宫颈的肉有点红、外露,只是国内的叫法,不是一种什么病来的,国外已经不叫这个了。表姐说,基本上生完孩子都是二度的,这个不用去治。
我们就没有治了(医生也说这个很难完全的好,只能是控制吧,可以在生完孩子之后做个简单的物理手术解决)。
(2012年备孕)照顾好月子的那两个月之后,就开始了新一轮的备孕了。医生说,最快至少也要半年,否则的话就算有了也可能胎不稳,对大人也不好,最好就一年。 元旦,我们去了德庆龙母庙祈福。观音诞,请了一尊观音回到家里供奉(我和老婆都是信佛的)今年的开工,我将公司的电脑机箱收拾了一下,让他没有辐射可以漏出来。新装修的家里的柜子、梳妆台、鞋柜,都扔到车房里面去,或者阳台,或者是杂物房间。婚房里面只有一张大床,屋里保持空气畅通,这样甲醛的味道就少了许多。吃饭方面,还是清淡的为主,为了更加健康,我吃了好多东西,到要孩子之前,我比结婚之前重了十斤(对于我来说是好难得的了,我是吃不胖那种人) 叶酸?当我被老婆撵着去妇幼保健院领免费的叶酸的时候,2012年的免费的叶酸片早已经被领光了,要到来年的四月份才有。其实我是极力反对吃叶酸的,主要是对这些保健药品很抗拒,鬼知道他们什么时候会爆出什么丑闻?我们用另外的方法代替这个:多吃绿叶蔬菜、水果(有了之后,特地吃的是奇异果,奇异果叶酸据说是最多的,也不需要多吃,一个星期吃三四个左右)
另外一个就是运动,其实我很懒,也不想运动平时。但是在要孩子之前的两个月,我们还是买了双回力鞋,每天晚上散步。是散步,我不打球的,我的确是不大喜欢运动。 再另外一个就是心态。有时候老婆会失眠。我跟她说,不用担心什么,要有的始终会有的,这方面不要多想,如果你睡不着的话就起来听听歌,累了就会睡得着了。我也从来都不会失眠的,因为我睡不着的话就会起来上网,听歌,看电影,累了自然会睡觉。我从来不强迫自己睡觉。那种神经质的强迫自己去睡眠的想法,只会让自己更加精神而睡不着,心里越是惦记着怕失眠,就越是会失眠。 这半年来,我将自己的心态放的平缓了一些,以前经常会跟人斗嘴、斗气的,但是这段期间,尽量少动气了。
于是在第一胎引产后的第八个月,我们有了这次的孩子。 备孕的过程压力是挺大的,不过为了让那四分之三来的合理一些(是更合理一些,更加符合数学的统计概率,而不是接二连三的失败),我们会尽自己最大的努力去养好自己的身体,用最健康的身体、环境去面对这个随机发生的事情。
(2012年七月先兆流产?)末次月经(六月初)后的第四周之后(也就是正常的经期时间到了),还没有来月经的迹象,我们怀着忐忑的心情等待着。终于在停经的第五周出了点血。这下纠结了,这点血,究竟是来月经?还是先兆流产? 那天中午我老婆做了一个小时的饭回家,晚上就出了点血。去医院?我是这样想的,如果是来月经的话就不用去医院。如果是先兆流产的话,也不能够马上颠簸车马去医院,于是先躺着再说。于是就让老婆躺在家里几天,三天后没事再去医院。 奇怪的是第二天就没有出血了,接着几天老婆都是卧床的,也没出血,然后一周后又开始活动。以为这样没事了,就出厅活动了。也没去医院。(去医院的话跑不了就被定性为先兆流产,然后让你住院打针吃药的) 谁知接下来的几个星期,每隔一周左右,都会出一点血。就像一个穿了孔的皮球一样漏气。心灰了,顺其自然吧,就这样,老婆基本在家不外出了。 也上网查了一下资料,说什么有的人之前有先兆流产史的话,第二胎也是会如此的,有的人又说是因为胎儿的HCG翻倍厉害(雌雄激素什么的),刺激影响了宫颈的地方出血。这个就不管了。 第八、九周及之后就没再出血了。
(2012 八月底绒毛穿刺)8.26号,提前一天到达了广州8.27号,到达广东省妇幼保健院,见了医生,医生说11周+胎儿还小,也不好做,叫我们过几天(12-13周)做。并预约了8.31号早上做NT,下午做绒毛(NT是三百块不到的)。还问了我们有没有不舒服什么的(我们没有把之前的流血告诉他们,如果术前还是出血的话最好告诉一下医生,毕竟胎儿不稳定的话,手术的风险会加大的)。于是我们下午回新会了,广州的住宿和伙食都不好。8.30号,提前一天到达了广州8.31号上午,早上做了NT,老婆进去了十分钟,出来的时候悻悻地说,担心这胎NT不好,感觉医生照了好久,后来又有一个医生近来了,说什么大。结果拿到后是1.1mm。8.31号下午,一点多,在一楼挂了产前诊断的手术医生的号(是手术医生),然后就准备手术了。从NT的图片中来看,胎儿在胎盘的正上方,正面下针的话,有可能会碰到胎儿,所以医生也不敢打包票说手术一定能做。于是交了2700多块,如果是不能做手术的话,再走退款的流程。(胎盘在婴儿的上方或者侧边都比较好做,不过有一个概念不要混绕的:胎盘前壁是不等于胎盘前置的,胎盘前壁是指胎盘在肚皮下面,然后再是胎儿,胎盘前置是指胎盘在子宫口的位置) 手术的过程:那天下午总共有三个人做产前诊断手术(省妇幼是一三五可以做,提前几天预约的,下午做的话在下午挂手术医生号,不知道早上可不可以做?)这三个人年龄有四十多岁的,有三十多岁的,我老婆是二十多岁的。分别是做:羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺。各品种全齐了。羊水穿刺那个是很快的,应该说这种手术是比较容易的。七个医护人员,除了两个在一边观察学习的,余下的五个都用上了。找了十几二十分钟都找不到合适的下针位置,最后按住一边小腹,挤出了点位置可以下针。先在肚皮下了一点麻醉针(是一点,不多),然后就是下比较粗的一根针(应该是用来穿破肚皮并为下一针定位的)再就是下一根很细的针(穿过第一针针孔),穿透到胚囊里面去取绒毛组织。抽了有好几ML,几支试管都有那么点,应该说,这个数量是有一定指标的,老婆听到其中一位医生说“够了没有?”完了之后,在手术室躺了一个小时,然后就出来了,再坐了好一会儿。然后拿着诊疗通知单到一楼咨询前台那里办理了邮寄报告的手续,其实也没什么,就是让我填了一下收件人地址这些,把诊疗通知单单交给咨询台的人员,一并夹在一起。我和老婆在外面又坐了好一阵子,就打车回旅馆了。省妇幼就在汽车站附近,但是车的确是不好打,因为省妇幼在三角位,人流多,公交车多,来的时候打车容易,走的时候打车难。不知道番禺院区会不会好点?9.1号下午回新会。9.4号早上新会妇幼保健院复检,胎心150,宫颈一度。
9.5号(报告已出,报告的签名日期,如果有问题的话医生会电话通知我们)9.7号报告寄出,9.8号收到。结果aa/aa 染色体正常。现在就是等三维的彩超,看孩子有没其他异常。
七、孕期周数是怎么算的?答:孕周不是你以为会有BB的那次行房时间计算的,是以B超时间为准,可以由产科的护士计算出来,以末次月经来潮的第一天算起(是第一天,不是最后一天,经血才刚开始流的那天)如果你实在是不知道怎么计算,可以百度“孕期计算器”,输入末次月经第一天时间、月经周期,就可以自动计算得出。
八、风险有哪些?风险程度如何?答:风险有胎儿的流失、畸胎。程度如下:绒毛穿刺成功率大于99%,胎儿丢失率1%;羊水穿刺(羊膜腔穿刺)成功率大于99%,胎儿丢失率0.5-1%;脐带血成功率大于95%,胎儿丢失率2%。以上数据来源于国际地中海贫血联合会(医院提供的资料)。广东省妇幼的产前诊断中心简介中该院的成功率是99.9%。关于畸胎:本人暂无数据支撑,网上唯一找到的畸胎的样例是一名鞍山的妇女在孕早期,第8?10?周左右时到一家诊所(不是正规医院)做绒毛穿刺造成。绒毛也不是越早做越好?
九、有什么办法可以确诊胎儿是否重型?答:绒毛穿刺、羊水穿刺(羊膜腔穿刺)、脐带血穿刺这几样是目前(2012年)国际国内比较成熟的,也是可以确诊的办法。你看到这篇文章的时候可能已经有更快更安全的方法出现也不一定,所以在这个问题上,请先咨询你所在地的省会大型的妇幼、儿童或其他大型医学附属医院(你问本地的医院,它没有更好的技术,可能会只用他们熟悉的技术处理你的情况),看有没有更好的方法确诊。(比如现在国外有的医院可以透过孕妇的血液检查胎儿的DNA碎片,也许将来超微创手术的发展,可以更早地检测?)
十、NT(颈项透明层厚度)和a地中海贫血有什么关系?答:大部分(70-80%)的a地中海贫血(b地中海贫血不会)的NT厚度是会变厚的(超过3mm,有的3.1mm就是重型的了),但是这个不是绝对,也有部分人的NT厚度是正常的,但是胎儿是重型的(后期才水肿),因此不能凭NT作为判断胎儿是否重型的确诊依据。而且,NT增厚也不一定是胎儿不正常。国际上的研究,NT增厚到3.8mm 仍然有 70%的几率胎儿是正常的。相对于 NT ,心胸比增大更能反映问题。(NT正常,心胸比增大,群里面的一例重型就是NT正常,心胸比不正常)
十一、选择什么医院做绒毛穿刺好?答:可以选择的医院其实并不多(广州这边目前我知道的有:广东省妇幼保健院、广州市儿童医院、中山大学附属第一医院,这几家医院,从群里面的人反应出来都不错),因为做产前诊断的介入性手术需要很高的经验和技术,因为我们只去过省妇幼,所以不能评价其他医院的情况。唯一要注意的是,不要选择那些抽个绒毛检查都要一个月才出结果的医院(广东这边的这方面的报告看来一周内都可以出了)广东周边不少省份的人都过来广东这边做这类手术。建议咨询当地省会的大型妇幼、儿童医院等。
十二、手术的费用是大概是多少?答:手术连检查化验什么的预计3000吧,从不等,再加上其他的检查费用,比如B超等。走一趟在医院话费大概3000 + (也就是一个月工资多点)
十三、万一不幸是重型的,做无痛的还是有痛的好?答:各有各好,无痛的人流对人体伤害比较大,主要是子宫。有痛的(不麻醉的)会痛,但是从群里的人的反应来看,子宫的恢复会比较好一些。
十四、如何备孕?答:运动、远离烟酒、吃饭清淡一些、多喝水、多吃水果、素菜,做好防电脑辐射、家具装修的甲醛污染。引产后至少要半年,最好一年的修养,子宫、月经正常后才开始要孩子。
十五、为什么偏偏就是那重型的四分之一?答:虽然说这是随机性的事情,但是我感觉这一切好像是冥冥之中注定的,这是一场劫:老婆之前的男朋友也是和她同型的(她和之前男朋友的姐姐有联系),因此无论和谁在一起,都跑不掉夫妻同型这一劫。善待你的爱人,老婆说:能够成为一家人,也是一种缘分。
十六、是否一定要做绒毛这个还要自己考虑清楚,如果是15周可以抽羊水的话,那么其实抽羊水对胎儿会更安全一些、影响少一些,这个需要有权衡的勇气。通过这次经历,我觉得:如果12-13周的时候 NT、心胸比、胎盘厚度都正常(是都正常)的话,可以做羊水,而不是绒毛。【仅供参考】【最后一次更新的内容】本人小孩出生后有先天性输尿管狭窄(后手术),这属于发育不良的范畴,本来以为这是个体发育的问题,但是后来随着陆陆续续(群里面现在已经超过三个,各个方面问题都有,主要集中为肾积水、心脏发育不良、肠道发育问题等等)的发育不良胎儿的出现(哪怕你是去香港做绒毛穿刺),可以下这样的结论:绒毛穿刺不适宜产前诊断,致畸性太大。而且出了问题你往往不能追究(一般发现畸胎的时候已经是 24-25周的大排畸,而绒毛穿刺是12-13周左右进行,时间过去太久)建议改为行羊水穿刺。即按上面第十六点进行。【局限性声明】本人的经历有一定的局限性,只是 2012年省妇幼的一次经历。也许将来会有更早、更安全的方法检测胎儿是否重型也不一定,(比如国外已经可以通过孕妇的血液检查胎儿的DNA碎片),因此,在面对地中海贫血的事情上,必须先咨询医术较高的医院,以当时的情况为准。
写下这些东西的目的:我们夫妻两也曾经走过不少弯路、有过迷惘的时候、希望可以将自己的一些经历写出来,让同型的人,对这方面有个简单的了解。
!!后来小孩子怎么样了?
我现在也是这个问题我们是b型,这个月10号抽绒毛,很怕像你说的这样!也很担心结果…只能天天祈祷宝宝健康,平安
楼主去哪了??
据一位老中医说七宝美髯丸治地中海贫血效果很好
后来你又再生了没,我和我老公也都是α地贫的携带者。在网上查了各种资料也没有找到,如何能够使α地贫的基因不被遗传到下一代呢,有没有更加优生的办法呢?或者是采取一些措施或者是服用一些药物。至今也没找到相关的研究。楼主可以给予一些提示,或者是说广东省妇幼有这样的建议吗? 谢谢!
我湖南的,夫妻都是β型。开始不懂走了很多弯路,去了好多次省会。花了1万元。
最后羊水穿刺。确诊宝宝只遗传我的基因。是轻型的β型地贫。才放心生下来。 。家人什么都不懂还怪我们用了这么躲钱。 还想我们生二胎。
我无语啊。。。。
第一胎这么走运了。还来一次
我们夫妻都是a型,第一胎28周引产了,现在已经怀孕9周,还是什么都不懂 也不知道要去哪里做羊水穿刺,这里的医院连地中海贫血都没有听说过,问哪个医院有做产前诊断也不知道 我好无助啊
我一胎在小地方生的,很多产检都没做就生了个女儿,现在三岁,身体有点瘦小但是也算正常。今年二胎5周的时候有褐色分泌物在白云区妇幼保过胎,22周的时候去大石人民医院产检,医生看我血常规贫血和电泳测试怀疑b型地贫(不排除合并a型),建议夫妻双方做地贫基因检测,由于我老公不爱上医院,也说他们村,我们村,身边那么多人都没有人说有生出重型地贫的,而且二胎准生证正在办理还没有弄到医保凭证,什么产检都要自费,就拖着。直到,25周的时候我下班走路回家阴道涌出了两股鲜血,感觉不妥才去医院。心里不踏实叫我老公去大石人民医院做了地贫基因检测,为了省钱,先只做他的,要336元,如果他没有地贫基因那我就不用测了。结果是他有a型静止型地贫。然后我,已经27周了,做地贫基因检测331元。因为大石人民医院要送去其他地方检测,要5个工作日才出报告。我拿到报告结果是a型合并b型轻微地贫。他们医院没有做产前诊断的条件,叫我转去省妇幼咨询产前诊断科。现在都已经27周了,明天就要去省妇幼番禺院区咨询一下,心里面也是纠结的很啊。
早看到这些就好了,我是北方的,我们这边很少有这病,没人知道,所以孩子出生就是重型,常去医院,孩子太可怜了
谢谢,很多知识点都很正确!
你好,各位,我老婆是a型合并b型轻微地贫,a型是东南亚缺失(杂合子),b型是CD(41-42)突变。****型地贫,就是a型东南亚缺失(杂合子)我们这种情况患重型a地贫的概率也有四分之一机会,现在也非常担心。现在说出来想和大家分享交流讨论一下。
大排畸查出宝宝是水肿胎,全心扩大。然后抽血检查我和我老婆都是轻型地贫a。
现在准备做羊水穿刺
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