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有多囊肾家族史 目前发现一个囊肿和错构瘤
状态：就诊前
使用付费咨询服务
患者巨***购买了大夫网络咨询（60元/3条回复）
状态：就诊前
希望提供的帮助：
想做多囊肾的基因检测
用药情况：
药物名称：金水宝
服用说明：3粒三次每天
既往病史：
【手术/放化疗】14年左肾部分切除 病理为 肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤（填写）
检查资料：
你的表现不像多囊肾。为了放心起见，你可以做多囊肾的基因检测。
状态：就诊前
谢谢周医生回复请问北京那几个医院有多囊肾的基因检测呢？我三年前手术之前到现在肌酐一直在临界 有时候作息不规律肉吃多了就会超几点 尿液常规没问题。因为我三年前做过肾部分切除 请问我用三年前的手术标本做穿刺检测有没有借鉴意义？谢谢
医院都不能做基因检测，需要到基因检测公司查。
周福德大夫通知出停诊:4月1日（周日）上午加知名专家门诊一次，医事服务费100元。预约电话010-
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
周福德大夫的信息
周福德(1967-),男,医学博士，中共党员，北京大学共产党员标兵，北京大学第一医院肾内科副主任。1991年7月毕...
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南京总医院
副主任医师
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南京总医院打破多囊肾家族的魔咒打破多囊肾家族的魔咒怆星茹语百家号导读：成人型多囊肾，一种常染色体显性遗传病，人群中发生率较高，具有家族群发性；亦具有迟发性的特征，常在30～50岁才发病。到60岁有一半的患者会进入尿毒症。家族中一旦患上此病，是否就“认命”了呢？如何改变孩子的命运、规避遗传风险？我常形容男科诊室是一扇窗，我在这里和“他”对话，“他”是我的患者，“他”来自各行各业。他们从不同的地方过来，对我讲述“故事”，这个“故事”医学名称是疾病。这个“故事”牵动“他”与我。今天我要讲一个如何利用医学帮助“他”战胜疾病，改变命运的故事。姑且称他们为“文某夫妇”。文某的爷爷与父亲未届50岁便都因尿毒症去世，他的姑姑与叔叔现在40岁左右，均患有尿毒症，每周都需要透析。造成这些的原因就是他们都患有成人型多囊肾。文某对我说“这就是命”，他的姐姐命也不好，也是多囊肾。他问我：“杨医生，生出来的孩子命会不会也不好。”我告诉他这不是“命”，而是基因遗传。我们可以帮助他去改变这个命运。关于成人型多囊肾文某经检测是典型的成人型多囊肾，并发严重少弱精症。成人型多囊肾是多囊肾最常见的一种，一般到成年后发现双肾囊肿（如下图所示，非常直观），常伴肝囊肿，随着年龄增长，渐渐出现血尿、蛋白尿、高血压，晚期可发生肾功能衰竭。文献报道到60岁，有一半的患者会进入尿毒症，需要透析治疗。成人型多囊肾发生率约为1/1000，可以算是高发病，江苏省人口接近8000万，那就是估计有8万名患者，这是非常庞大的数字。成人型多囊肾引起的男性不育症发生率不详，已有文献报道其可以形成生殖道囊肿从而导致梗阻性无精症、严重少弱精症或死精症。单精子卵胞浆内注射技术可以解决成人型多囊肾所致的生育障碍，但却不能阻断这个病对家族后代魔咒。什么是成人型多囊肾基因诊断？世间万物生命的代代繁衍，都取决于遗传物质—基因的作用。正是基因，让我们和父母相似；正是基因，又让我们每个人都是独一无二的。每个家族的基因既有“大同”、又有“小异”，基因的不良突变可以致病，不良的基因也可逐代相传。多囊肾的遗传也不例外。成人型多囊肾是常染色体显性遗传病，这意味子女遗传概率为50%（下图）。其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。成人型多囊肾是单基因病，PKD1基因突变所致为Ⅰ型，PKD2基因突变所致为Ⅱ型。Ⅰ型最为多见，占85%-90%。PKD1基因突变的患者通常比PKD2基因突变病情进展要快，但是个体差异还是非常大。成人型多囊肾基因检测，只需采集外周血提取DNA，通过分子生物学和分子遗传学的技术，检测成人型多囊肾相关基因（PKD1和PKD2）分子结构水平和表达水平是否异常，从而对成人型多囊肾的病因做出判断。文某检测发现PKD1基因突变（下图）。成人型多囊肾的遗传咨询仅仅得到成人型多囊肾的基因检测结果远远不够，必须将检测结果向患者和家属进行科学、系统、形象地解释和答疑，才能使基因诊断的临床意义最大化。由此可见，遗传咨询与基因诊断是不可分割的整体。遗传咨询可以通过对基因诊断结果的分析，确定遗传方式、计算再发风险，对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险做出准确的评估与解释，并为受检者及其家族成员提供终生的遗传学服务；还可以通过客观、准确的生育指导和干预措施，从根本上预防和阻断遗传性成人型多囊肾。文某的基因检测结果出来后，遗传专家为他进行详细的遗传咨询。他选择通过辅助生殖和胚胎植入前遗传学诊断（简写PGD）来改变家族命运。PGD就是在成人型多囊肾基因诊断的基础上，先进行辅助生殖—单精子卵胞浆内注射，然后对体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行移植，可以获得健康下的一代。还有一个其次的选择，可以在怀孕后做羊水穿刺，提取胎儿的DNA进行成人型多囊肾基因检测，可以判断胎儿出生后是否患有成人型多囊肾，即成人型多囊肾的产前诊断。如果是基因携带的胎儿，可以选择终止妊娠。如何进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）？对于PGD，需要在明确夫妇一方携带成人型多囊肾基因突变前提下，由专业的生殖医学中心与基因诊断人员协作完成。PGD就是试管婴儿和基因诊断的完美结合，具体流程如下图所示。我院开展PGD已有十余年历史，积累了丰富的经验，处于国内先进行列。2011年我们在江苏省首次利用单基因疾病PGD技术，帮助一对已经有两个孩子患NCL-2严重遗传病的夫妇，得到了正常的孩子。文某夫妇2016年在我院已通过PGD技术怀上了一个健康的宝宝。这个笼罩在文氏家族几代人头上的魔咒，终于遇到了强大的克星。上述案例这就是我们利用PGD帮助一个家庭战胜疾病，改变命运的故事。随着科学技术的不断进步，越来越多遗传性疾病将会被查明突变的基因，进而利用产前诊断及PGD诊断技术，实现优生优育。我们希望越来越多的患者通过PGD改变自己后代的命运，给孩子们一个美好的未来。本文由百家号作者上传并发布，百家号仅提供信息发布平台。文章仅代表作者个人观点，不代表百度立场。未经作者许可，不得转载。怆星茹语百家号最近更新：简介:探寻地外文明科幻电影爱好者之间交流。作者最新文章相关文章肿瘤病友社区
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肾囊肿要不要治疗？
肾囊肿要不要治疗？
主任医师&&|&&
石家庄市第一医院
肾囊肿是肾脏内出现大小不等的、与外界不相通的囊性包块，囊内充有淡黄色透明液体。临床上，肾囊肿可分为单纯性肾囊肿、获得性肾囊肿、成人型多囊肾三类。一般情况下，当肾脏囊肿体积不大时，患者多感觉不到身体有何异常状况，多于常规体检中偶然得知，面对肾囊肿疾病，绝大多数的肾囊肿患者会出现惊慌的情绪：肾脏长出了囊肿，这严重吗？需不需要治疗？单纯性的肾囊肿，一般发展缓慢，不影响肾功能，当数量较少、体积较小、无其他异常症状出现时，通常医生多主张患者进行定期检测即可，密切观察，不需要特殊处理。但是，此类肾囊肿病患不能放松警惕，忽视病灶，一定要重视起来，即便此刻不需要治疗，但能够做好防患有未然的准备工作。如果单个肾囊肿在5厘米以上，而且临床上已经出现症状时，就要剔除囊肿，处理方法主要有三种：①B超定位穿刺术，优点是创伤小，缺点是复发率高。②开放去顶减压手术，效果可靠，缺点是创伤大，并发症多，住院时间长，费用高。③腹腔镜下去顶减压手术，具有微创，效果可靠，并发症少，复发率低的优点。成人型多囊肾多为双侧性多发性囊肿，常有家族史，为先天遗传性肾脏疾病。一般在35~45岁时才出现症状，可有腰痛、血尿、蛋白尿、夜尿多、高血压、心衰，可并发尿路感染、结石、梗阻及腹膜后出血，少数有恶变的可能。一般情况下，伴随这些多囊肾症状的出现，患者的病情也多到了临床恶化进展性阶段，一经发现最好能及时、有效进行规范治疗，防止囊肿不断增大，加速肾功能损害。合并肾结石时，根据结石的部位、大小，按尿路结石处理原则治疗。如合并高血压，则需应用降压药物，限制钠盐摄入。如多囊肾进展到尿毒症，可进行透析或肾移植治疗。
石家庄市第一医院
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腹腔镜治疗肾囊肿如何防止复发
　　腹腔镜肾囊肿为需要手术治疗的首选方式，但是如果囊肿位于皮质内的部分较多（超过50％体积位于肾皮质内本人习惯定义为中心型），术后容易复发。我们利用部分带蒂脂肪囊填塞囊腔，效果较好，术后复查均无复发。但是注意，术后影像学报告容易提示错构瘤，需向病人讲明其实为填塞脂肪。　　简要方法如下：　　1、纵形切开肾周筋膜后，沿肾外缘纵形切开脂肪囊；　　2、分离脂肪囊与肾脏背侧间隙；　　3、分离背侧脂肪囊与腰肌间隙；　　4、根据囊肿位置选择靠上或靠下位置横行切断该脂肪，提起该脂肪向上或向下游离即获得带蒂脂肪；　　5、填塞囊腔，必要时缝针固定于囊腔周缘。
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