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哪些人需要做产前诊断
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开开心心的怀孕结果早期唐氏筛查说21三体高风险，怎么办？
“是不是我宝宝有问题了呢？为什么要去做遗传咨询？遗传咨询到底有什么作用？
产前诊断就是一定要去抽羊水吗？听说抽羊水很危险？”
我们请来佛山市禅城中心医院产科门诊陈燕群主任医师来为准妈妈们答疑解惑，顺顺利利度过孕期。
副主任医师
专业特长：生殖内分泌疾病、产前评估、产前诊断、高危妊娠。
1、出生缺陷指：出生前已经存在（在出生前或生后数年内发现）的结构或功能异常，其产生原因包括遗传、环境及二者共同作用。提高人口素质，实行优生优育是我国的一项重要国策，出生缺陷的防治越来越受到重视。遗传咨询、产前筛查和产前诊断是出生缺陷防治过程中十分重要的环节。
一、遗传咨询
遗传咨询定义：是有从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议。遗传咨询是预防遗传性疾病十分重要的环节。
遗传咨询对象：咨询的对象为遗传病高风险人群：
夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形分夫妇；
一方染色体平衡易位或不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
不明原因的反复流产或有死胎、死产等不良妊娠病史的夫妇；
孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；
常规检查或常见遗传病筛查发现异常者，如产前筛查、产前诊断或新生儿筛查阳性；
不明原因多年不孕不育的夫妇；
年龄达到或超过35岁的高龄孕妇；
欲行产前诊断的夫妻；
欲行症状前产前诊断的高风险家庭成员；
对任何其他疾病遗传因素存疑的，尤其是遗传率较高与家族聚集的肿瘤与常见病。
、遗传咨询的步骤
明确诊断：首先通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段，明确是否存在遗传性疾病。
确定遗传方式：评估遗传风险预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可根据遗传性疾病类型和遗传方式作出评估。
近亲结婚对遗传性疾病的影响：近亲结婚指夫妇有共同祖先，有血缘关系，故有共同的特定基因，包括致病基因。近亲结婚增加夫妻双方将相同的有害隐性基因传给下一代的几率。
提出医学建议：产前诊断并不是预防遗传病唯一的选择，有些夫妇宁愿领养一个孩子或者选择用捐精者的精子进行人工授精。在面临较高风险时，通常有如下选择：
不能结婚：直系血亲和三代以内旁系血亲等；
暂缓结婚：如可以矫正的生殖器畸形，在矫正之前暂缓结婚；
可以结婚，但禁止生育：男女一方患严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、先天性成骨发育不良等，目前尚无有效治疗方法；
有、限制生育：对于长期能够做出准确诊断或植入前诊断的遗传病可在获得确诊报告后对健康胎儿选择性生育；
养孩子：对一些高风险的夫妇，领养不失为一种较好的选择；
人工授精：夫妇双方都是常染色体隐性遗传病的携带者，或男方为常染色体显性遗传患者或男方为能导致高风险。可存活出生畸胎的染色体平衡易位携带者等；
捐卵子者体外授精，子宫植入：适用于常染色体遗传病患者或导致高风险可活出生畸形的染色体平衡移位携带者等情况。
二产前筛查
包括对成人、胎儿及新生儿遗传性遗传病三种，对胎儿的遗传性疾病筛查三种，对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。产前筛查是通过可行的方法，对一般妊娠妇女进行筛查，发现子代具有遗传性疾病关系的可疑人群。筛查出可疑者进一步确诊，是预防遗传性疾病出生的重要步骤。产前筛查是减少缺陷儿出生，提高人口素质的一个重要方面。
遗传筛查方案符合以下标准：
被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康，筛查出后有治疗或预防的方法；
筛查方法应是非创伤性的、容易实施且性价比好；
筛查方法应统一，易推广；易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做到知情选择；为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询服务。
产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非诊断疾病，阴性结果提示风险未增加，并非正常。筛查结果阳性的患者需进一步确诊试验，染色体疾病高风险患者需要行胎儿核型分析。
产前筛查和诊断要遵循知情同意原则，目前广泛应用的产前筛查的疾病有唐氏综合征筛查和神经管畸形筛查。
非整倍体染色体异常：根据检查方法可分为孕妇血清学检查和超声检查，根据筛查时间可分为孕早期和孕中期筛查。
神经管畸形：
血清学筛查:约95%的神经管畸形（NTDs）患者无家族史，但90%患者的血清和羊水中的AFP水平升高，因此血清的AFP可作为NTDs的筛查指标；
超声筛查：90% NTDs可通过妊娠中期的超声检查获得诊断，而且3%-5%的NTDs患者因为非开放性畸形，羊水AFP水平在正常范围，因此孕妇血清AFP升高但超声检查正常的患者不必羊水检查AFP；
高危因素：NTDs无固定的遗传方式，但存在高危因素，对高危人群妊娠期要重点观察，加强产前筛查和产前诊断。
胎儿结构畸形筛查：在妊娠18-24周期间，通过超声对胎儿的器官进行系统筛查，目的是发现严重致死性畸形无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心。致死性软骨发育不良等疾病。
先天性心脏病：大部分的先天性心脏病无遗传背景，发病率约为0.7%，在妊娠18-24周先天性心脏病的超声筛查。
三产前诊断
又称为宫内诊断或出生前诊断，指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，影像学。生物化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育状况。
产前诊断的对象：根据2003年卫生部《产前诊断技术管理办法》，孕妇有以下情形之一者，需要建议其进行产前诊断检查：
羊水过多或者过少；
胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；
孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；
夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；
曾分娩过先天性严重缺陷婴儿；年龄35周岁或以上。
产前诊断的疾病：
染色体异常：包括染色体数目异常和结果异常两类；
性连锁遗传病：如红绿色盲、血友病等；
遗传性代谢缺陷病；先天性结构畸形：如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等。
产前诊断常用的方法：
观察胎儿的结构：利用超声、X线检查、胎儿镜、MRI等；
分析染色体核型：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病；
检测基因；
检测基因产物；
胎儿染色体病的产前诊断：
获得胎儿细胞和染色体的方法有胚胎植入前遗传诊断、绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术、经皮脐血穿刺术、胎儿组织活检。
胎儿结构畸形的产前诊断：
胎儿超声检查；
胎儿磁共振成像（MRI）检查
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母子康产科专家
产前诊断中心副主任医师
毕业于广州医科大学临床专业，毕业后一直从事妇产科临床工作，有丰富的临床经验，曾在广东省妇幼保健院进修产前诊断和遗传咨询。
专业特长：优生优育、产前诊断、遗传咨询、高危妊娠、胎儿发育评估复发性流产的治疗。
遗传咨询门诊出诊时间：周三下午
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