Friedreich共济失调_百度百科
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Friedreich共济失调
Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。本病由Friedreich(1863)首先报道，认为本病与脊髓变性有关，现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
Friedreich共济失调概述
Friedreich共济失调(Friedreich ataxia，FA)由Friedreich(1863)首报，以青春期起病、消失及缺失为特征。FA约占的半数，本病为一种家族性遗传性疾患，脊髓后半及小脑退变病。
Friedreich共济失调临床表现
起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性。以后累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。少数病例以脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病为首发症状。早期不一定有构音障碍、锥体束征或深感觉减低或消失，数年后这些症状都相继出现。跟腱和膝腱反射消失，多数病人上肢腱反射也消失或减弱。双侧巴氏征阳性但肌张力不高。下肢振动觉和位置觉减弱或消失，触觉减退。痛、温觉正常。2/3以上病人有脊柱侧弯，严重者影响心肺功能。常见或。其他神经系统症状有肢体远端和无力，下肢较上肢明显，多见于病程晚期。晚期还可见视神经萎缩、、眼球震颤。少数病人有感觉神经性、眩晕。病晚期智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳等均不少见。
心肌病常为进行性。心律不整、心力衰减可在共济失调症状以后出现，也可在以前出现。心电图异常的发生率很高，在神经症状出现以前即可测知。心电图可见T波倒置，ST段下降，QRS波幅低或心律紊乱。心脏扩大，有杂音，超声心动图显示肥厚性心肌病，晚期有心力衰减。糖尿病或糖耐量曲线异常约见于10%～20%的病人，一般在30～40岁时明显。
体感诱发电位，不论病期或病情轻重，均为异常。肌电图可见肌束震颤。MRI可见脊髓萎缩，上颈段明显。PET在尚能行走的病人可见脑局部葡萄糖代谢率比正常为高，而在晚期已不能行走的病人则局部代谢率降低。
不典型的Friedreich共济失调常可见到，可能是由于不同的等位基因，也可能是其他疾病，确诊常需靠基因分析。
①迟发型Friedreich：30岁左右起病，进展较慢，症状较轻。
②腱反射保留的FA：15岁以前起病，膝、踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。
③伴有维生素E缺乏的FA：有典型FA的临床症状，维生素E缺乏。
④不伴心肌病、骨骼异常、肌萎缩的病例。
⑤MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重的病例。
⑥共济失调伴眼球运动失用症：常染色体隐性遗传，进行性小脑性共济失调，腱反射消失，周围神经病，眼球运动失用症，脊柱侧弯，内翻足。1～15岁起病，寿命较长。
Friedreich共济失调发病机理
不明，可能与生化功能改变有关。患者常有血中胆红素过多，20%患者有水平下降。(pyruvate dehydrogenase)缺陷和苹果酸氧化作用(malate oxidation)缺乏的学说待证实。肾小管再吸收障碍致(taurine)和排泄增多。患者小脑和脊髓各处的和(或)浓度降低，谷氨酸缺乏直接产生共济失调症状，有报患者细胞中的氨基己糖苷酶(hexosaminidase)A和B的活力明显降低。Dijkstra(1984)认为患者有丙酮酸代谢障碍。
基因突变导致基因产物，即线粒体蛋白frataxin的减少。脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织；肝、骨骼肌和胰腺的表达中等。在基因突变时，基因表达水平最高的组织最先受累，因而脊髓变性和心肌病是FA最主要的表现。至于组织病变的基本原因还不完全清楚。有认为，frataxin直接影响线粒体的能量代谢和氧化磷酸化作用，也有认为frataxin对线粒体铁的转运有间接的调节功能。较多文献认为本病的发生与细胞内铁的分布异常有关，线粒体内有铁沉积，而血清转铁蛋白受体的浓度增多。铁的沉积诱导氧自由基产生而导致细胞损伤。此外，有研究认为，本病的发生与肌醇磷脂代谢异常有关，影响神经冲动的突触传导。
Friedreich共济失调病理
本病的病变广泛。最突出的病理见于。脊髓后柱、脊髓小脑束、锥体束、后根均可见髓鞘脱失和轴突变性。脊髓腰骶部受累最重。皮质有变性。齿状核、下橄榄核、前庭核、桥脑核也有不同程度变性。大脑皮质无明显病变，但有报道认为皮质运动区有轻微神经元改变。心肌病是本病的特征之一，常是进行性的心肌肥厚、慢性间质性纤维变性和炎性浸润。
后索、脊小脑束和锥体束结构大量丧失致脊髓萎缩，胶质增生。Clarke柱细胞变性，后根神经节细胞丧失，后根纤维萎缩。脑干中神经核和传导束亦变性萎缩。小脑皮层和齿状核及小脑脚均受累。
Friedreich共济失调遗传学
Bell等(1939)报道136个家系，124个为AR，余为AD遗传，隐性组发病年龄明显早于显性组。Harding (198l)报90个家族115例FA．双亲中近亲婚配率达5.55%属AR遗传。
本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因FRDA定位于9q13。产物是一种可溶性线粒体蛋白，称为frataxin。引起frataxin减少。FRDA的突变形式，98%表现为GAA三核苷酸重复扩展，发生于基因的1号内含子内。正常人该区GAA扩展数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA扩展数目可达200～900，与正常人的重复数目无重叠。GAA重复次数与临床表型之间有一定相关。首先，重复次数与起病年龄呈负相关。起病3～20岁者，重复数为800～900；30岁左右起病者，重复数为201～734。伴发糖尿病或肥厚性心肌病者，重复次数较多。重复次数在850以下者，极少伴发糖尿病。但近来也报道有例外的情况：有些典型临床症状而无GAA扩展；而有些GAA扩展但无FA的典型临床症状(McCabe等，2000)。
少数病人有FRDA基因的点突变，但点突变都是GAA扩展等位基因的杂合子。绝大多数FA病人都是GAA扩展的纯合子。
Friedreich共济失调诊断
诊断依据青春期前后起病，四肢共济失调呈进行性，腱反射消失，深感觉明显减退；感觉传导速度明显减慢，有家族史。应与多发性硬化、肝豆状核变性、肌营养不良症及其他脊髓小脑变性病鉴别。
本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。①共济失调毛细血管扩张症：有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。②无β-脂蛋白血症：有棘红细胞增多、脂肪泻、减低。③Refsum病：有夜盲、色素变性、、血清植烷酸增高。④遗传性痉挛性：膝腱反射亢进，可伴视神经萎缩、智力低下。⑤Marinesco-Sjorgren综合征：有先天性白内障、智力低下。
Friedreich共济失调治疗
本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40o仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰竭。有糖尿病者可试用胰岛素，但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力，做理疗。现有作者提出试用、铁螯合剂、清除剂等药物，尚无经验总结。警惕！导致共济失调的原因有哪些？
共济失调是一种主要发生在儿童身上的疾病，一旦患上此类疾病如果不进行及时的治疗会造成严重的危害，可能还会出现其他的并发症，共济失调对患者的身体健康造成极大的威胁，只有详细的了解病因才能有效的根源治疗这种疾病，那么，哪些原因会导致共济失调?
共济失调的病因
1、中毒因素：
兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在共济失调病发病中参与共济失调死亡，可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常链接所致。对这种兴奋毒性，SODI酶是细胞防卫体系，可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于SODI突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。
2、遗传因素：
有的学者统计5%-10%的病例有家族遗传倾向，所以认为有遗传因素。
3、金属元素：
研究者们认为，与某些金属元素缺乏和某些金属中毒有关。
4、病毒感染与免疫：
有的认为是一种中毒性疾病，也有的学者认为可能损伤脊髓，引起共济失调疾病，在患者身上测定的免疫功能发现免疫复合物形成，免疫球蛋白升高，抗神经节苷脂抗体阳性。
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原理：在影像导引下进行的，以最小的创伤（不用切皮，仅有穿刺针眼）将器具或药物
今日搜狐热点详解共济失调的常见原因
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　　共济失调一般是指大脑的皮质层发生异常病变而引发的患者平衡能力失调的情况，由于该疾病的发生率并不高，多数人都不了解该类疾病，下面我们一起看看共济失调的常见原因有哪些?　　1、共济失调的临床病因：　　共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多，首先须确定属于哪一性质的，然后考虑各有关的多种病因。因此，深感觉、前庭系统、小脑(小脑【译】：位于大脑半球后方，覆盖在脑桥及延髓之上，横跨在中脑和延髓之间。)和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调，还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。　　常见病因类别：　　1.周围神经病变：如各种病因所致的周围神经炎。　　2.脊髓后索性病变：如脊髓痨，亚急性联合变性等。　　3.前庭迷路性病变如前庭迷路炎症。　　4.小脑病变：如小脑出血，小脑梗死，小脑肿瘤，小脑炎症等。　　5.大脑额叶，颞叶，顶叶，枕叶，胼胝体等部位病变如出血，缺血，炎症，肿瘤等。　　2、共济失调主要类型　　(1)小脑性共济失调。　　(2)大脑性共济失调。　　(3)感觉性共济失调。　　(4)前庭迷路性共济失调。　　温馨提示：患者的护理要注意从一个稳定的支撑基础开始。为了使患儿对运动有充分的本体感觉处理时间，重心应当小心的逐级转移，并伴有一致的感觉输入。姿势的不安全感会比较明显。注意患者的视觉注视，选择适当的位置来引导患者。　　【参考文献：《神经系统离子通道病》、《家庭医生》】
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