缺失型aβ地中海贫血基因突变 血基因突变 右缺失 严重吗 ?宝宝会有影响吗

女,地中海贫血只缺失4.2其它正常,对宝宝影响大不大
女,地中海贫血只缺失4.2其它正常,对宝...
女,地中海贫血只缺失4.2其它正常,对宝宝影响大不大
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指导意见:地中海贫血是一种遗传性疾病, 其病因是因为珠蛋白(组成血红蛋白的单位) 基因发生遗传性的变化, 使得血红蛋白合成受到不同程度的障碍,造成贫血,并可能引起其它的表现。人有四个α珠蛋白基因, 你携带东南亚缺失失去了其中的两个, 你妻子携带4.2缺失失去了其中的一个。 所以你是轻度地贫患者, 而你妻子是所谓的静止型地贫患者。 地贫对你们两人的影响是小的(尤其是你妻子)。 你们的孩子有25%可能正常, 25%可能和你一样是轻度地贫患者, 25%可能和你妻子一样是静止型地贫患者。 这三种情况(也就是说75%可能)都不会对孩子有很大的妨碍, 如果是轻度地贫可能会有贫血的表现, 但不至于严重影响到健康和发育。 笼统地说, 看看你们自己就可以大概预测到你们孩子的情况。另外25%可能你们的孩子同时遗传到你们来两人的缺失, 这样他/她只有一个正常的α珠蛋白基因, 属中度α地贫(或称HbH症)。 但中度地贫的临床表现因人而异, 无法提前预测会是较轻还是较重。 轻的可能除了贫血外没有其它明显症状, 重的可能需要不定期输血, 输血次数过多可能要排铁, 另伴有脾肿大, 溶血, 易感染, 发育迟缓等。 大部分中度地贫患者介于两种情况之间。 所以主要是(从医学角度来说)考虑避免生出中度地贫患儿, 所以应该在孕中检查胎儿基因型(绒毛膜或羊水穿刺)以决定是否能保留。 关于这种检查有三个需要注意的地方1. 你们孩子最坏的情况是中度地贫, 不像重度地贫一定不能要, 所以有一定的选择空间。 如果是这种情况建议慎重考虑将来不要后悔。 2. 因为这种检查本身有1%左右的可能造成流产, 加上已经说了中度地贫不是最严重的情况所以有些医院不一定会同意进行此类检查。 3. 这种检查有时间限制不是什么时候都能做。 所以建议一旦怀孕立即去省级大医院咨询此类检查。
我没有只有老婆有,明天检查发结果给你看一下
回复:好的,祝你身体健康家庭幸福
问地贫基因检测结果女方的:a-地中海贫血基因型分析(缺失型):...
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指导意见:地中海贫血是一种遗传性疾病,在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。 轻度贫血是指血色素在9克以上,此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育,若长期不予以纠正,也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白,体力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之则会影响发育。 甲种: 地中海贫血症 (Tha1assaemia)是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的,属单基因隐性。由于此病属隐性遗传,故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发,只成为此症的携带者。 简单来说, 地中海贫血症 就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见,因而得名。不过,患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。 血红蛋白(又称血色素)是红血球最主要成分之一,用来携 带氧
气及碳酸气。
问我老婆今年检查出来有地贫
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问题分析:你好 地中海性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。意见建议:自幼贫血,中焦受气,化血不足,更兼禀赋薄弱, 阳不生阴,精血匮乏,水谷不能克消,一般可通过阴阳双补、补气养血来治疗。
问什么是a地中海贫血基因?检出4.2缺失型地贫基杂合子,...
职称:其他
专长:皮肤过敏
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指导意见:不严重。 这是最轻的一种, 称为静止型地贫。 四个基因只失去一个。 建议检查是否同时缺铁。祝你早日康复!
问4.2缺失复合东南亚型缺失的a地中海贫血
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病情分析: 您好,目前医疗条件下无论是大三阳还是小三阳还没有治愈的方法,需要进一步检查肝功能和HBV-DNA来确定是否需要治疗。意见建议:如果肝功能检查正常是不需要治疗的,如果肝功能检查转氨酶大于正常值的2倍以上和HBV-DNA大于10的5次方就需要积极抗病毒治疗,平时注意休息,禁忌辛辣和油腻食物,定期复查,祝你健康
问地贫基因分型,基因缺失4.2型
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指导意见:您好,考虑地贫基因缺失4.2型就是轻型地贫,平时饮食注意忌辛辣刺激性食物、海鲜羊肉狗肉等热性食物,忌烟酒,忌生冷油腻,应给予高蛋白、高维生素、易消化食物,如瘦肉、蛋类、乳类、鸡肉、排骨汤、动物肝脏、新鲜蔬菜及水果,多食大枣、桂园等,祝健康。
问地中海贫血
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专长:胃炎、胃下垂、高血压、贫血、荨麻疹、湿疹、尖锐湿疣等
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地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性。 一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂, 常用去铁胺。
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评价成功!&&地中海贫血&
&a-地中海贫血2基因-a3.7。缺失型
a-地中海贫血2基因-a3.7。缺失型
发病时间:一年以上
a-地中海贫血2基因-a3.7。缺失型a地贫地中海贫血,-2双重杂合子,是严重地中海贫血吗?
补充提问:有谁来回答呀?急死人了
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擅长:擅长用卫生保健知识对长期病,慢性病,常见病和手术后病人进行健康指导。本人具有全科的医学知识,对普通内科和妇科疾病尤其擅长。
你好,不是严重的类型,你血液常规报告正常吗,贫血严重吗。一般只要你老公正常的那么孩子应该是没事的
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 主任医师 内科-呼吸内科
北京市垂杨柳医院
咨询范围:血液病,贫血,哮喘,肺炎,心绞痛&nbsp...
病情分析:您好;这种情况提示您为a地中海贫血,这个是a地中海贫血最常见的基因类型,一般可以引起血红蛋白的异常,导致轻微的贫血,黄疸等症状,一般对甲亢影响不大,建议您用叶酸治疗,定期复查血常规,注意休息,您还有其他相关问题吗?
你好,夫妻双方都是,东南亚缺失型a地中海贫血-1,基因型:(--\aa)下一代遗传几率是多少?严重吗?
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地中海贫血
挂号科室血液科
哪些症状贫血、气血虚弱、腹部肿块、生长缓慢、红细胞分布宽度偏低、脾肿大、头晕、皮肤呈浅黄或深金黄色、阴血不足、急性贫血、黄疸、溃疡
检查项目血常规、骨髓象分析、异常红细胞形态检查、红细胞检查、红细胞渗透脆性试验、血常规、骨髓红细胞系统、红细胞流动系数TK值、红细胞压积(HCT)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞大小异常
并发疾病贫血、气血虚弱、腹部肿块、生长缓慢、红细胞分布宽度偏低、脾肿大、头晕、皮肤呈浅黄或深金黄色、阴血不足、急性贫血、黄疸、溃疡
常用药物叶酸、维生素E、去铁胺、环孢素软胶囊、鱼鳞病片、参一胶囊、康逆胶囊、寿星补汁、参芪颗粒、至宝三鞭丸、当归调经颗粒、阿胶益寿口服液、阿胶益寿合剂、阿胶益寿口服液、阿胶益寿晶
相关医院根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(元)
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a地贫基因(缺失型)(点突变型)+β地中海贫血基因检查我老婆怀孕4个月做了检查结果:α地中海贫血基因(缺失型):未检出三种常见缺失,α地中海贫血基因(点突变型):未检出三种常见点突变β地中海贫血基因:41-42M/N(参考值N/N)请问是不是有地中海贫血?轻重程度?对胎儿有没有影响?我(男方)还要不要做地贫检查?谢谢!
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专长:不孕不育,阴道炎,子宫肌瘤等,痛经
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指导意见:hbf正常是2.0以下的,轻型地中海贫血hbf正常,重型地贫那么hbf明显增高可能会超过0.4
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指导意见:您好,这种情况首先M=突变(地贫致病原因), N=正常。你的两个β珠蛋白基因一个正常, 一个不正常,也就是所谓的杂合子。这是轻度β地贫的诊断(虽然41-42本身算是比较严重的突变, 但因为还有一个正常, 所以仍为轻度地贫), 对本人影响不大(除了可能贫血)。 BB当然可以要, 但是取决于你配偶的情况。 建议配偶进行地贫检查。
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指导意见:根据你情况,a-地贫基因三种缺失型、点突变检测结果:基因型aa/--SEA B-地贫17种位点突变:未见突变;这寄过提示你是地中海贫血(alpha地贫)的患者,同时有两个基因位点缺失,提示是一个中间型alpha地贫。
问我的地贫基因检测结果为:缺失型a地贫突变:检?我的地...
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专长:高血压、糖尿病、神经血管疾病等疾病
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病情分析: 您好,您这样的情况应该是贫血导致的,建议去血液科检查一下意见建议:一般要做血常规、尿常规、肝肾功能检查,平时可以使用点补血的归脾丸,补血饮口服液,饮食上要注意吃些含铁丰富的食物,如鱼、肝、蛋、海带、瘦肉、新鲜蔬菜、水果等。
问地贫基因检测结果女方的:a-地中海贫血基因型分析(缺失型):...
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指导意见:地中海贫血是一种遗传性疾病,在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。 轻度贫血是指血色素在9克以上,此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育,若长期不予以纠正,也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白,体力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之则会影响发育。 甲种: 地中海贫血症 (Tha1assaemia)是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的,属单基因隐性。由于此病属隐性遗传,故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发,只成为此症的携带者。 简单来说, 地中海贫血症 就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见,因而得名。不过,患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。 血红蛋白(又称血色素)是红血球最主要成分之一,用来携 带氧
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问题分析:你好!a-地贫(点突变)纯合子是α0地贫的纯合子状态,即宝宝的4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,属于重型α地贫。一般是胎儿的父母均是地贫患者,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。意见建议:如果宝宝出现这样的情况,应该积极在医师指导下尽早的治疗缘分并发症的出现。祝早日康复!
问地贫基因缺失SEA是什么意思
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问题分析:你好 地中海贫血是一组溶血性贫血病,可分为α﹣地中海贫血和β-地中海贫血两类,分别由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因缺失、突变等缺陷,引起的意见建议:检出SEA缺失, 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去,另两个正常(因为是杂合子)。 为轻度地贫。
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问题分析:你好;考虑是有贫血的情况或是有肝脏疾病的情况,意见建议:建议要查清原因再进行治疗,增加全面的营养,增强体质,有利于身体的恢复。
问地中海贫血检查到-a3.7缺失,基因型为-a3.7/-a3.7是什么意思?这样严重吗?
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指导意见:这是α地贫基因携带(或称静止型)的基因型, 是α地贫中最轻的一种。 人有四个α珠蛋白, 患者失去了一个, 另三个正常。 患者基本就是一个正常人, 唯一要注意的是生育前配偶需彻底检查是否患地贫。
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