新一代高通量测序技术SOLiD简介在什么地方有啊？生物学好些的论坛有哪些
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高通量测序数据分析
    
研究者跨过文库构建这一实验步骤，避免了亚克隆过程中引入的偏差。 依靠后期强大的生物信息学分析能力，对照一个参比基因组(reference genome)高通量测序技术可以非常轻松完成基因组重测序(re-sequence)，2007年van...
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?novo)组装、转录组测序、甲基化检测。 ★?高效的样本制备 ??? 高速自动化工作流程以及低样品量要求，可在不到一周的时间内生成数据。 ? 技术应用 ??转录分析 l?mRNA测序(RNA-Seq) ?一次mRNA测序实验即能快速生成以完整...
????? 纳米孔的稳定性和可靠性。 ? ???? 在过去的几年里，第二代测序技术为基因研究做出了杰出的贡献，但是他们普遍存在长度和质量上的缺陷。为实验设计，数据分析和应用带来了不便。第三代测序技术有望克服以上的缺点。测序费用的降低使得过去...
确保了每个序列的高质量、高读长，又兼顾了高通量测序的特性。应用广泛而稳定，在基因组de?novo测序、基因组重测序、目标基因捕获测序、宏基因组测序和RNA测序分析等研究领域发表了上千篇学术论文。 ??获得更全面的数据 每次运行能产生100...
???? 第二代高通量测序仪实现了较廉价和快速的DNA测序方法，但是它们有一个共同的缺点即读出序列（reads）太短，大约在几十个bp到几百个bp。与生物的染色体长度相比，这样长度的reads给下一步的装配工作带来麻烦。看似种类繁多的...
Nature Biotechnology 2009年2月封面文章: 基于安捷伦寡核苷酸序列合成技术的液相序列捕获系统 C 高通量平行靶向测序的最佳解决方案 来自美国麻省理工学院和哈佛大学Broad研究院的研究人员，利用安捷伦...
1、PCR 产物测序时出现重叠峰 问题图1（模板中有碱基缺失，往往是单一位点（1-1）或两个位点（1-2）碱基缺失导致测序 结果移码） 解决方法：将PCR 产物克隆到质粒（如T 载体）中挑单克隆测序，或将PCR 产物进行PAGE 纯化...
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没有测序的癌症(cancer)诊断是不完整的，完整的癌症(cancer)诊断应该包括一系列基于细胞技术、荧光原位杂交技术、标准分子技术以及NGS的预后与预测性分析。对于早期癌症(cancer)患者来说，NGS序列分析在多种癌症(cancer)的筛查技术中具有不容忽视的代表性;而对于晚期癌症(cancer)患者，大量的侵入性测试往往只能筛查出少数几个药物靶点。
随着技术的进步与价格的下调，NGS综合分析技术越来越多地在临床肿瘤筛查中得到了推广(诸如NCI MATCH项目)，综合基因组分析技术引起了人们对肿瘤全基因组与全外显子组测序的热情。同时，全基因组测序也越来成为神经疾病诊断的一线工具。
反观问题的另一面，信息(bioinformation)学的发展滞后使得测序技术迅猛发展的后继需要难以满足，高通量测序数据的处理面临着两个巨大的挑战，即肿瘤样本全基因组突变评估与DTC(direct-to-consumer )市场遗传学研究结果不一致。
肿瘤样本全基因组突变评估
Alioto和他的同事们对国际癌症(cancer)基因组联盟中八家实验室的成神经管细胞瘤样本HiSeq全基因组测序结果进行了对比，最初的对比结果显示不同实验室的样本预处理方式(是否选择对样本DNA进行扩展)对测序深度以及覆盖率有着极大影响，其中两家样本DNA浓度没有达到平均测序深度最小要求实验室的数据得到了剔除。即使在剩下的六家实验室中，全基因组测序的覆盖深度范围也从50%-75%不等，这样的结果严重限制了后期的突变识别。
在信息(bioinformation)学方面，共有18家实验室向国际癌症(cancer)基因组联盟提交了体细胞单碱基突变分析，16家实验室提交了插入或缺失结果。虽然国际癌症(cancer)基因组联盟拥有与之相关的黄金标准，但其标准仍然只能够涵盖所有实验室不到四分之一的体细胞单碱基突变与347个插入或缺失中的1个。
测序结果的分析主要有以下四个特点：
1.染色体上均衡分布的突变绝大多数为真阳性，少数为假阳性;
2.均衡分布的突变中具有许多假阴性位点;
3.假阳性簇临近着丝粒;
4.聚集突变具有较高的假阳性率。
相关的研究结果证明测序工具的选择对突变位点的精确辨析有着巨大的影响。同时，肿瘤细胞的相对含量对于突变位点的精确辨析也有着巨大的影响。即使是对经验丰富的实验室来说，全基因组测序突变筛查仍然是一项容易出错的工作，全基因组和全外显子测序离临床实验室的应用标准还有着一定的距离，相关临床工具的开发工作应该在相关机构的指导下得到有效开展。
为此，Alioto和他的同事们对测序事业的相关工作者提出了以下几点要求：
1.进行全基因组测序前避免对基因组进行PCR扩展，防止扩增引起的错误;
2.肿瘤样本的测序覆盖深度应高于100X;
3.生殖细胞系基因组测序深度应与其他类型肿瘤一致;
4.结合使用多种定位与多样的筛查软件;
5.应用多种突变筛查技术;
6.对重复序列中的突变进行修正;
7.根据序列质量、制图效果以及链偏好性对序列进行过滤处理，同时使用参照基因组对序列质量进行有效控制。
DTC市场中存在的遗传学研究结果不一致
对比显示，DTC测序产品的检测结果往往更加具有挑拨性。Corpas等人将一个西班牙家庭一家四口(爸爸妈妈，儿子女儿)的样本分别送至四家DTC测序公司进行全基因组分析，他们发现这四家公司的测序报告在至少一位家庭成员中存在明显的差异。即使是与样本最匹配的部分，四家公司的测序结果中仍鲜有重叠。四家公司中的三家报道了三位或四位家庭成员存在多个变异，而另一家公司报道仅仅一位家庭成员基因组发生变异。
这项研究说明DTC测序公司的全基因组测序服务往往有着大相径庭的结果，有效反映了目前行业对于测序与数据分析标准的缺失，不同测序机构难以产出一致且有效的报告。“消遣性测序”的准确性应该受到质疑，相关的循证研究对于行业的可持续发展具有积极意义。
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本文摘要概览：
高通量测序技术的两大挑战
没有测序的癌症(cancer)诊断是不完整的，完整的癌症(cancer)诊断应该包括一系列基于细胞遗传学技术、荧光原位杂交技术、标准分子技术以及NGS的预后与预测性分析。对于早期癌症(cancer)患者来说，NGS序列分析在多种癌症(cancer)的筛查技术中具有不容忽视的代表性;而对于晚期癌症(cancer)患者，大量的侵入性测试往往只能筛查出少数几个药物靶点。随着技术的进步与价格的下调，NGS……
[关键词:测序技术、挑战、高通量、测序、突变、基因组、筛查、全基因组测序、技术、样本、癌症、肿瘤、序列、国际、假阳性、肿瘤样本、联盟、家庭成员、遗传学研究、精确、市场、全基因组、全基因组突变、突变位点、单碱基、体细胞、测序结果、不一致、标准、临床]
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