SOD1肌萎缩侧索硬化症状遗传几率

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Parkin对SOD1聚集的调控及影响家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症发病的机理
学科代码1分子神经生物学(C090201)
学科代码2细胞神经生物学(C090202)
负责人应征
职称副教授
(获20丁当)
单位名称苏州大学
青年科学基金项目
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肌萎缩侧索硬化SOD1基因分析
【摘要】:正目的肌萎缩侧索硬化(ALS)是最常见的运动神经元疾病。自从1993年确定SOD1突变至今已有139个突变类型,在不同的人群,约12%~23%的FALS患者和2%-7%的SALS患者有SOD1基因突变。D90A突变在欧洲最常见,多数病例呈隐性遗传、且进展缓慢。而A4V在美国最常见,发展快存活期短。中国人基
【作者单位】:
【分类号】:R744【正文快照】:
目的肌姜缩侧索硬化(A路)是最常见的运动神经元疾病。自从1993年确定SODI突变至今已有139个突变类型,在不同的人群,约12%一23%的FA岱患者和2%一%的SA巧患者有SODI基因突变。D90A突变在欧洲最常见,多数病例呈隐性遗传、且进展缓慢。而A4V在美国最常见,发展快存活期短。中
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