染色体微缺失微重复综合征-论文
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目的:微缺失微重复综合征缺失或重复片段一般小于常规染色体检查的下限(5Mb),使用传统的细胞遗传学方法很难对这类疾病作出明确的遗传学诊断。本文拟建立较常见的8种微缺失综合征的临床诊断规范....
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染色体微缺失、微重复综合征遗传学诊断
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基于高通量测序的染色体微缺失/微重复产前诊断新技术研究
学科代码1胎儿发育与产前诊断(H0419)
负责人胡平
职称助理研究员
(获20丁当)
单位名称南京医科大学
青年科学基金项目
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