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公元前人的平均预期寿命仅20岁左右，1850年左右达到40岁，即在漫长的近2000年的历史中终于延长了一倍。自1850年以来的100多年内，人的平均预期寿命大约增加了三十多岁，按联合国人口年鉴所示，已达到平均72岁的水平，除了跟人类生产力提高、医疗技术水平提高之外，有没有可能与基因突变有关系？
有研究显示存在所谓的长寿基因。science之前发表过相关的文章，但由于技术性错误被进一步修改，但最后还是找到了某些于长寿有关的基因。这些基因大部分被证实与老年人的常见疾病有关联，譬如老年性痴呆症、心血管疾病、糖尿病等。研究发现，这些长寿老人往往到90岁以后才出现老年病症状，似乎他们的一些基因能推迟或避免老年疾病的发生。
从历史的纵向上看，人类的寿命在逐渐加长，按照进化的观点，或许是选择的结果。而横向比较，相比于巴马的长寿村的存在，有些地区的人寿命却很短。我更相信生存于恶劣环境中的人可能由于基因突变导致寿命缩短。而由于基因突变导致寿命延长，从种群演化的宏观上看，也是说得通的，就是通过选择，留下有益突变，从而使寿命延长。
正常人也存在基因突变，2014年有题为Somatic mutations found in the healthy blood compartment of a 115-yr-old woman demonstrate oligoclonal hematopoiesis的文章有相关介绍。
从历史的长河来看，确实是这样的。
人会越来越长寿，也是多种因素综合造成的。
人的寿命，主要由内外两大因素所决定，内在因素是基因，外在因素是环境。题主说的生产力提高、医疗水平提高，当然都属于外在因素。
题主的问题我搜了下，有以下实例
据英国每日邮报报道，通常科学家研究基因突变是因为这与癌症等疾病密切相关，但却很少知道健康人群也存在着基因突变，甚至包括115岁的超级寿星。目前，美国研究人员通过研究一位115岁女寿星的健康血细胞，发现她体内存在400多个基因突变，但发现她的身体“兼容”这些基因突变。
这意味着基因突变并不会导致疾病，同时对于科学家提供人类长寿的重要线索。骨髓中的造血干细胞使人类血液不断地补充更新，细胞分裂很容易被人们错误理解，包括血液在内的多数细胞分裂很有可能形成基因突变。
但或许还需要更多的研究才能说明这一问题吧。毕竟人的寿命真的是受到太多因素的影响了。如，自由基可以攻击生物膜,破坏组织细胞的结构,直接破坏线粒体,损伤细胞的功能，而加速衰老。研究人员发现一种变异老鼠，比正常老鼠寿命长1／3。原因在于这种老鼠体内有一种变异的基因p66shc，能抵抗体内细胞和组织的自由基损伤，因而能促使老鼠(包括人)的长寿。
随着年龄的增长,内环境会劣化，如，机体抗氧化功能不断下降,自由基代谢出现障碍,体内自由基随之增多。如果包括基因在内的遗传控制体系受到氧自由基的损伤，就会加速衰老的进程。
人在进化，科学医疗技术也发达，而且整体世界大部分地区都没有战争，古代人民百姓大都是农民社会地位地被封建统治阶级压迫剥削下生活。有时还会战乱。不是有科学家大胆预测人其实可以活到150多岁呢，我感觉应该是基因不断进化，不断完善，现代人又重视健康保养，所以人的寿命不断增加吧。
自古以来，人们就知道衰老是必然的，人体会随着年龄渐长，各种生理机制也会衰退，于是渐渐老去。然而，当代的科学家们发现，不管人和其他生物体到了哪个年龄，有些基因始终能够保持活跃，当人遭遇严寒、酷热或者水和食物匮乏的环境时，这些基因会调动人体内的自我防御系统，让细胞修复能力变得强大。人们希望这些基因能长时间保持活跃，这无疑会大大提高生物体的健康，延长生物体的寿命。因此，这些基因被科学家命名为“长寿基因”。
补充一下：在研究影响长寿的因素时，一些科学家将目光聚焦百岁老人的线粒体。线粒体是细胞的“发电厂”，它们的DNA、自身基因以及基因变异均与新陈代谢关系密切。科学家发现一些线粒体蛋白与长寿有关，其中包括所谓的“人体肽”。实验显示患有糖尿病的老鼠在注射了一剂人体肽后葡萄糖水平回归正常，糖尿病症状基本消失。此外，这种蛋白还能预防糖尿病患者容易出现的动脉硬化和阿尔茨海默氏病，同时还能抑制冠状动脉损伤，降低心脏病风险。
当然，基因并没有解释所有与长寿有关的秘密，饮食等生活习惯以及所处的环境也是影响寿命的重要因素。我们不能将影响寿命的因素归结为好基因或者坏基因，而是在确定时间出现的确定基因。在所有影响寿命的因素中，基因所占的比重可能只有25%。环境也是一个重要因素，但这个因素同样无法解答所有疑问。
与古代比较，人们的生活水平、医疗卫生水平都在不断的提高，并且伴随自然环境中的生存规律“物竞天择，适者生存”，在残酷的生活环境中生存下来的人，在基因方面肯定也具有一定的优势，这些好的基因一代一代遗传下来，人类的寿命会越来越长就不言而喻了。
从古至今人类从未停止过对长生不老的追求，现在科学家们正在逐步揭开衰老的秘密，在分子机制中寻求延长寿命和治疗衰老相关疾病的线索。
近年来越来越多的研究表明，膳食能够对衰老和寿命产生显著影响。南加州大学的Sean Curran和Shanshan Pang在培育突变线虫时注意到，特定食物的代谢产物会缩短线虫的寿命，不过有个基因能够为线虫提供保护。这项研究发表在Cell旗下的Cell Metabolism杂志上。
线虫是衰老研究广泛使用的重要模式生物。实验室中的线虫大多以各种大肠杆菌为食，其中最常用的菌株是OP50 和HT115。在初步研究中，研究人员发现基因alh-6受损会显著缩短线虫的寿命。正常线虫一般能存活两到三周，而突变线虫的寿命还不到十天，它们的繁殖能力也严重减弱。当时这些突变线虫食用的是OP50菌株。
后来，研究人员改用HT115菌株喂养线虫，结果突变线虫的寿命恢复了正常。这个意外发现说明，alh-6能够为线虫提供某种保护，抵御食用OP50所产生的危害。（延伸阅读：Nature子刊：一常见保健品可助你延年益寿）
Alh-6编码一个线粒体酶，这种酶是脯氨酸代谢通路中的一员，负责将有毒的中间产物P5C（1-pyrroline-5-carboxylate）转变为谷氨酸盐。alh-6缺陷型线虫无法清除累积起来的P5C，而这一物质会损害线粒体的内稳态。研究人员指出，在食物可能损害线粒体内稳态导致过早老化的时候，这种基因起到了保护线粒体功能的作用。“这不仅是膳食影响衰老的问题，”Pang说。“基因也能影响动物对不同膳食的应答。”
线粒体功能故障会导致活性氧（ROS）累积，而活性氧被认为是过早老化的一大诱因。研究人员发现，食用OP50的线虫体内的确存在更高的ROS水平。
许多研究者都在通过线虫研究长寿的遗传学基础，而这项研究提醒人们，膳食和基因之间的相互作用也能对线虫寿命产生影响，华盛顿州立大学Jennifer Watts评论道（未参与研究）。
那么，不同E. coli菌株之间究竟有什么差异呢？是营养成分不同，还是E. coli代谢的问题呢？下一步，研究人员就打算解决这些问题。
参考文献：S. Pang, S.P. Curran, “Adaptive capacity to bacterial diet modulates aging in C. elegans,” Cell Metabolism, 19:221-31, 2014.
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病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：遗传基因突变有可能吗是有关血型突变父母都是O型生出一个A型我舅舅家也是一样这个情况有可能吗曾经治疗情况和效果：请告诉我有可能吗？我在网上查询过父母都是O型血的不可能生出A型血就算是基因突变都是亿万分之不太可能是基因突变刚不久我知道我舅舅一家跟我是一个情况父母兄弟弟妹妹都是O型姐姐却是A型血这有可能是遗传基因突变吗？（）
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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问题分析：一般血型突变的可能性很小吧父母是O型孩子只能是O型意见建议：你好，这种情况建议结合临床医生治疗的，祝你健康
问妈妈有偏执型人格障碍怎么办？
专长：月经不调卵巢囊肿、宫外孕
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你分析的很对建议你们多关心她不要让她活在自己的世界里最好可以让她做一些事情转移注意力你们要先取得她的信任才可以劝导她
问我很想看看怎么双法？我跟老公俩的父母全都是双眼皮,兄...
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病情分析：双眼皮是显性基因A；单眼皮是隐性基因a。说明你们的父母都是Aa基因。意见建议：对于你们两个都是单眼皮，说明都是aa基因，你们的孩子只能也是aa基因，单眼皮。
问你好，我的父母都是b型血，可我怎么是AB型，除去医院抱...
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问题分析：你好，根据你提供的父母血型，如果父母都是b型，子女只可能是B型或O型。意见建议：目前这种基因或染色体突变的报告还没有文献支持，建议和父母沟通，有可能是试管婴儿。
问急急急，这样是基因突变么
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问题分析：你好，血型是对血液分类的方法，通常是指红细胞的分型，其依据是红细胞表面是否存在某些可遗传的抗原物质。根据ABO血型系统，血型一般常分A、B、AB和O四种。意见建议：若男性B型血，女性O型血，后代的血型可能为B型或O型，不可能有A型血型的后代。也有可能是你老公的血型鉴定有误，建议再次鉴定，谢谢！
问从高二开始冒痘痘，大颗脓包型的，父亲及兄...
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问我父母都没有狐臭，而我有。这是我基因突变吗？我该怎...
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病情分析： 你好!应该不是基因突变.基因遗传分显隐性.可能这个基因是隐性遗传.狐臭是汗腺分泌过多,细菌积聚分解汗液所致.意见建议：你可以到药店买治疗狐臭的药物.也可到医院做汗腺切除手术,可以根治.但是毕竟是有创手术,不是很严重的话,就不推荐采用.
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评价成功！β-珠蛋白基因新突变导致的β-珠蛋白生成障碍性贫血--《中国实验血液学杂志》2012年02期
β-珠蛋白基因新突变导致的β-珠蛋白生成障碍性贫血
【摘要】：本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-129(A→G)突变。结论:IVS-I-129(A→G)突变为剪接突变使未成熟的β-珠蛋白基因mRNA产生剪接异常,导致其后的β-珠蛋白基因翻译错误。该突变为首次报道。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R556.61【正文快照】：
β-珠蛋白生成障碍性贫血是常染色体隐性遗传性贫血,全球约有1.5亿患者,主要分布在地中海沿岸和东南亚地区,我国长江以南各省β-珠蛋白生成障碍性贫血发病率较高,其中以广东、广西及海南三省的发病率最高[1]。β-珠蛋白生成障碍性贫血是β-珠蛋白基因突变所导致,β-珠蛋白肽
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非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识
摘自公众号：发布时间： 20:46:01
非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识
作者：《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识》制订专家组
来源：中华医学杂志日第95卷第46期
近年来，表皮生长因子受体一酪氨酸激酶抑制剂( epidermal growth factor receptor-tyrosine kinaseinhibitors，EGFR-TKIs)等靶向药物已经成为晚期非小细胞肺癌( NSCLC)重要的治疗方式之一。在EGFR基因突变的晚期NSCLC患者，系列国际国内多中心临床研究已证实EGFR靶向治疗能显著降低疾病进展或死亡风险、改善患者生活质量。而在EGFR基因未发生突变的肺癌患者中，临床研究证据提示不宜使用靶向药物。这些临床研究和系统分析均指出EGFR基因突变检测是晚期肺癌患者使用EGFR-TKIs治疗的先决条件。
鉴于多种原因，临床实践中EGFR基因突变的肺癌组织受检率并不高，导致基于驱动基因变异靶点的个体化治疗策略难以实施。多项回顾性和前瞻性研究表明，当肿瘤组织难以获取时，血液循环游离或肿瘤DNA(cf/ctDNA)检测是突变分析合适的替代选择。
中国国家食品药品监督管理总局(CFDA)在2015年2月已批准吉非替尼说明书更新，在推荐所有NSCLC患者的肿瘤组织都应进行EGFR基因突变检测基础上，如果肿瘤标本不可评估，则可使用从血液（血浆）标本中获得的ctDNA进行评估。
目前我国尚无规范化的血液EGFR基因突变基因检测的标准或指南。因此，为了规范中国肺癌患者血液EGFR基因突变的检测，特组织全国肺癌和病理学领域的知名专家共同制定本专家共识。
一、肺癌的流行病学
世界卫生组织下属的国际癌症研究机构(IARC)于日公布了2012年全球癌症流行病学最新数据(GLOBOCAN 2012)：肺癌是世界范围内发病率（新发肺癌患者182万，占所有新发肿瘤病例的13%）和死亡率（死亡肺癌患者160万，占所有死亡肿瘤病例的19.4%）最高的恶性肿瘤。在中国，肺癌的发病率和死亡率均位居所有恶性肿瘤的首位。2012年中国新发肺癌患者约65.3万，死亡患者约59.7万。根据肺癌生物学特征，NSCLC约占所有肺癌的80% - 85%，肺腺癌的发病率已超过肺鳞癌。
二、EGFR基因突变和EGFR靶向治疗
EGFR是一种跨膜酪氨酸激酶受体，该受体激酶域的激活对癌细胞增殖、生长的相关信号传递具有重要意义。EGFR基因两种最主要的突变为19外显子缺失（约占45%）和21外显子L858R突变（约占40%），二者均可导致酪氨酸激酶结构域活化，且均为EGFR-TKIs的敏感性突变。肺腺癌患者EGFR基因敏感突变阳性率在高加索人群约为10%，在亚裔人群和我国均为50%左右。 在过去十多年间，EGFR-TKIs已逐渐成为EGFR基因突变的晚期NSCLC患者的一线标准治疗。具有里程碑意义的随机、对照、大样本Ⅲ期IPASS临床试验首次显示吉非替尼一线治疗EGFR基因突变晚期NSCLC患者的无进展生存时间、肿瘤缓解率和生活质量均优于标准化疗，并且具有良好的安全性。随后，基于EGFR基因突变阳性患者进行的前瞻性Ⅲ期临床试验( NEJ002、WJOG3405、OPTIMAL、EURTAC及LUX-Lung3 /LUX-Lung6)，通过与标准化疗比较，充分验证了EGFR基因突变是一线EGFR-TKIs治疗的重要靶点和关键性预测标志物。另一方面，CTONG0806等临床研究和Meta分析显示，在EGFR基因未发生突变的肺癌患者，因不能降低疾病进展或死亡风险，不宜使用EGFR靶向治疗。因此，以组织和细胞学标本进行EGFR基因突变检测用于指导NSCLC患者EGFR-TKIs治疗已在全球形成共识，成为标准的临床实践。
三、EGFR基因突变组织检测的指南推荐
美国国立综合癌症网络(NCCN)指南建议：腺癌、大细胞癌及组织学类型无法确定等NSCLC应进行EGFR基因突变检测；非吸烟、小活检标本或混合型组织学类型的鳞癌患者也可考虑进行EGFR基因突变检测；可采用多种方法进行检测。
欧洲临床肿瘤协会(ESMO)指南建议：晚期非鳞癌的NSCLC患者应进行EGFR突变检测；除了从不吸烟或者很少吸烟（每年&15包）的鳞癌患者外，已确诊鳞癌患者不推荐进行EGFR基因突变检测。
美国临床肿瘤学会(ASCO)于2014年签署了一项美国病理学家联合学会(CAP)／国际肺癌研究协会(IASLC)／分子病理学协会(AMP)关于肺癌患者选择治疗靶点分子检测的临床实践指南，该指南明确指出：所有肺腺癌或者混合腺癌成分的肺癌患者，不考虑性别、种族和吸烟情况的特征，均应进行EGFR检测。
我国NSCLC患者EGFR基因突变检测专家共识指出：所有NSCLC患者，不限组织学类型，只要条件许可，均应尝试进行基于肿瘤组织的EGFR基因突变检测。
四、EGFR基因突变组织检测现状
来自肿瘤部位的手术组织、活检组织以及细胞学标本，新鲜或甲醛固定石蜡包埋等处理的组织或细胞学标本，均可用于EGFR基因突变检测。临床取材方法主要包括纤维支气管镜下活检、经皮肺穿刺活检、胸水、手术、胸腔镜、淋巴结穿刺活检、支气管内超声引导细针穿刺活检( EBUS FNA)等。
2015年欧洲肺癌大会(ELCC)上公布了一项全球10个国家562位肿瘤专家参与的关于晚期NSCLC患者EGFR基因突变检测和治疗策略选择的调查研究结果：19%的晚期NSCLC患者未进行EGFR基因突变检测，即使进行检测，仍有26%的欧洲患者在结果出来前就开始接受治疗。未进行检测最常见的主要原因是病理组织学类型的限制（如鳞癌）；其次是缺乏足够的肿瘤组织。检测周期过长亦是未行EGFR基因突变的另一原因。在部分检测中心，检测周期甚至可达数周。此外，部分患者肿瘤内EGFR基因突变的异质性使基于基因检测的靶向治疗决策变得更加困难。
我国的EGFR基因检测在肺癌患者中的受检率相对偏低，张力等报道2012年我国肺癌EGFR基因突变受检率为20% - 30%，明显低于发达国家或地区的水平。如何在我国提高EGFR等基因变异受检率是提升我国肺癌精准诊治的关键因素之一。我国的肺癌EGFR基因突变受检率低也是与临床组织获取受限、经济原因、医师与患者的精准诊治意识、药物昂贵及获得不易等多因素相关。
针对临床实践中肿瘤组织检测的种种局限，探寻作为其补充或替代的其他生物标本进行EGFR基因突变检测具有重要临床意义，有助于提高临床患者的总体EGFR基因受检率。
五、EGFR基因突变的血液检测
研究显示，大部分（并非全部）晚期NSCLC患者的血液中存在循环游离DNA(cfDNA，cell freeDNA)。cfDNA主要来源于凋亡或坏死的细胞，包括正常细胞和肿瘤细胞，如果来自肿瘤细胞称为循环肿瘤DNA( ctDNA)。但血液游离DNA片段通常较短，在晚期癌症患者血液中浓度极低，平均约为17g/L 。
既往系列研究已经在NSCLC患者的血浆或血清样本ctDNA中发现EGFR基因突变，初步显示外周血ctDNA EGFR基因突变检测及对EGFR-TKIs疗效预测的可行性。IPASS研究通过扩增阻滞突变系统( amplification refractory mutation system，ARMS)方法检测日本亚组人群血清游离DNA的EGFR基因突变状况与临床疗效的研究数据显示，血清游离DNA EGFR基因突变阳性患者接受吉非替尼治疗较标准化疗患者疾病无进展生存期(PFS)显著延长。IFUM研究也提供了在高加索人群中基于血浆游离DNA检测（ARMS检测）发现的EGFR基因突变阳性患者接受吉非替尼治疗NSCLC的疗效证据，在肿瘤组织阳性（此组包括血浆阳性与阴性患者）、肿瘤组织和血浆标本均阳性及肿瘤组织阳性而血浆标本阴性三组中，其客观缓解率分别为70%、76.9%和59.5%。在FASTACT-Ⅱ研究中，血浆EGFR基因突变患者接受厄洛替尼与化疗联合治疗的客观缓解率（74.6%与19.7%）和无进展生存期均优于单独化疗组。而230例中国晚期NSCLC组织与血浆游离DNA配对分析等研究同样显示血液标本EGFR基因突变对于预测靶向药物治疗的临床获益与组织突变者高度一致。
与肿瘤组织相比，ctDNA中EGFR基因突变检测具有高度特异性（IPASS、IFUM和IGNITE研究中的特异度分别为100%、99. 8%和97. 2%），但敏感度相对较低（分别为43. 1%、65. 7%和49. 6%）；这可能与肿瘤分期、血液标本的处理、检测方法差异等相关。这些特定技术下的血液EGFR基因突变检测的低敏感度提示在临床实践中应高度关注单一血液检测结果的假阴性情况。
欧洲药品管理局2014年9月已批准当难以获取肿瘤组织样本时，可采用外周血ctDNA作为补充标本评估EGFR基因突变状态，以明确最可能从吉非替尼治疗中受益的NSCLC患者。CFDA在2015年2月已批准吉非替尼说明书进行更新，在推荐所有NSCLC患者的肿瘤组织都应进行EGFR基因突变检测基础上，补充了如果肿瘤标本不可评估，则可使用从血液（血浆）标本中获得的ctDNA进行评估，以尽最大可能明确最可能从吉非替尼治疗中受益的NSCLC患者。
1．血液EGFR基因突变检测的标本采集及处理：全血中血浆和血清均能分离出ctDNA，但通过和相匹配的血清样本比较，血浆中ctDNA有更高的检出率。血浆cfDNA通常片段较短，且在血液中浓度非常低。抽血后延迟血浆分离会导致血细胞裂解，释放出基因组DNA(gDNA)至血浆中；大量增加的gDNA会稀释肿瘤来源的ctDNA，使得突变难以检出。因此在标本的采集、运输及储存过程中，防止游离DNA的降解是首要考虑的因素；其次，也应防止血液中白细胞的裂解，避免因野生型DNA背景的增加导致ctDNA中的EGFR基因突变无法检测。
为了采集到最佳血浆标本用于后续提取游离DNA进行EGFR基因突变检测，建议使用如下两种方法之一采集10ml全血并进一步分离血浆：
(l)用含有游离DNA保护剂及防细胞裂解保护剂的专用常温采血管采集全血后轻摇混匀，常温(6-30℃)放置不超过5 -7 d；以足够的离心力将全血充分离心两次，分离出不含细胞成分的血浆，放置于- 70℃冻存直至DNA抽提，或直接进入DNA抽提步骤。
(2)用常规EDTA抗凝管（严禁使用肝素抗凝管）采集全血后，两小时内以足够的离心力将全血充分低温离心两次，分离出不含细胞成分的血浆，放置于- 70℃冻存直至DNA抽提，或直接进入DNA抽提步骤。
考虑到临床实践的方便性，建议尽量采用第一种方案采集10 ml全血。血浆分离过程中应注意避免吸人白细胞。
2．血液EGFR基因突变检测的外周血游离DNA提取：因ctDNA含量低，为提高EGFR基因突变检出率，在临床允许的情况下增加血浆用量，建议使用10 ml全血分离出的血浆(4 -5 ml)。外周血游离DNA的提取有很多方法，建议采用国家药监部门批准的、大容量血浆游离DNA分离试剂盒。
3．血液EGFR基因突变检测的方法：为了最小化获得假阴性结果的可能性，推荐使用高敏感度的检测方法用于ctDNA样本的EGFR基因突变检测。
目前，检测基因突变最常用的方法是扩增阻遏突变系统（ARMS法），欧盟批准用于指导吉非替尼治疗的血液检测方法也是ARMS检测方法。检测必须在具有资质的检测中心进行。检测方法必须进行严格的验证及质控。检测试剂须使用经CFDA批准的检测试剂盒。
本共识专家组也推荐EGFR基因突变检测应在具有资质的检测中心进行，检测方法必须进行严格的验证及质控，检测试剂须使用经CFDA批准的检测试剂盒。
六、EGFR基因突变检测报告及周期
基因突变检测的报告内容应包括检测结果（建议包括明确的病理诊断及专业的书写）及对结果的诠释，且能够被肿瘤科医师或其他非病理专业的医师理解。其他内容应涵盖患者及标本基本信息、DNA质量、检测方法、检测试剂及仪器、相关临床意义以及在检测过程中出现的状况及不确定结果和因素，以供临床医师全面参考。检测报告模板见附件1。
所有专业化EGFR基因突变分子检测实验室，通过建立高效率的分子检测平台，优化流程，从接收标本到发出报告周期，建议不超过3 -5个工作日，以及时满足临床的需求。
七、血液EGFR基因突变检测发展与展望
如前所述，血液检测EGFR基因突变用于筛选EGFR-TKIs适治患者是对组织检测的重要补充。血液检测还可以动态监测靶向治疗过程中肿瘤标志物变化，特别是可用于发现新出现的耐药相关基因变异。
血液检测用于诊断晚期NSCLC有望实现，但诊断早期NSCLC有待检测技术不断的发展和进步。已有很多血液EGFR基因突变检测的方法的报道，如高分辨熔点曲线分析法(HRM)、变性高效液相色谱技术( DHPLC)、突变扩增阻滞系统(ARMS)法、二代测序、数字PCR方法等.不同血浆游离核酸EGFR基因突变检测方法各有优势和劣势，但目前成熟且最常用的检测血液EGFR基因突变的方法是ARMS法，相较肿瘤组织EGFR基因突变检测，该方法检测血浆EGFR敏感型基因突变的敏感度在65% - 75%，特异度在98% - 100%。数字PCR在血浆EGFR基因突变检测上具有较高的灵敏度和特异度，但目前报导的该方法检测EGFR基因突变位点相对有限（19外显子缺失，21号外显子L858R突变以及20号外显子T790M突变），仍处在摸索、累积经验阶段；其对操作人员和环境均有较高的要求，未来应用于临床尚需大规模临床数据验证。以二代测序技术(NGS)为代表的新技术拓展了基因突变检测的深度和广度，但其临床转化应用需要更多的数据积累。
未来，期待通过多元化基因检测平台及技术的不断发展与成熟，血液驱动基因突变检测可实现从定性到定量检测、从静态至动态检测、从单基因到多基因、基因组／外显子组检测的转变，从而推动NSCLC精准靶向治疗的不断进步。
当肿瘤组织难以获取时，血液是EGFR基因突变检测合适的替代生物材料，也是对可疑组织检测结果的补充；血液EGFR基因突变检测可用于对肺癌分子分型、疗效预测和疾病监测；目前成熟且最常用的血液EGFR基因突变检测方法是ARMS法；但是当肿瘤组织可以获取时，肿瘤组织仍应是优先选择的生物样本用于基因状态分析。随着检测技术的不断发展，期望在保证现有的检测特异性和预测准确性的基础上．不断提高血液EGFR基因突变检测的灵敏度，有助于整体上提高我国肺癌患者EGFR基因突变受检率，从而使更多的患者接受精准靶向治疗。NSCLC患者EGFR基因突变检测流程见图1。
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