唐筛结果高危就是唐氏儿吗？_南方医科大学附属深圳恒生医院
唐筛结果高危就是唐氏儿吗？
深圳产科医院 专家指出，唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计
　　专家指出，唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275，那么，唐筛结果高危就是唐氏儿吗?我们来看看专家怎么说。
　　唐筛结果高危就是唐氏儿吗?
　　结果为&高危&的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是 羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
　　羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、 胎儿镜检查等。推荐阅读：
　　如何判断孩子是否为唐氏儿?
　　唐氏儿有以下特征：
　　婴儿面部扁平，眼睛狭长，鼻梁较宽。 头颈后部扁平。
　　抱婴儿时，会发觉其身体特别软弱松弛。 小指较短，掌中只有一条横纹。
　　智力迟钝，身体发育缓慢。 很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。
　　男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
　　而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。推荐阅读：
　　唐氏综合症可以治疗吗?
　　唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
　　唐氏筛查低风险可以排除唐氏儿吗?
　　医生们对唐氏筛查结果的解释都留有余地，高危孕妇的胎儿未必是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿未必不是 唐氏宝宝。深圳产科医院专家指出，医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三 体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100。更多唐氏筛查内容请点击
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唐氏综合症风险率
日 16:00出处：亲亲宝贝网作者：bwt阅读次数：1378
唐氏综合症风险率就是指胎儿患有唐氏综合症的几率，唐氏综合症筛查只是一个软件分析结果，属于统计学的范畴。验血的结果只是这个软件的参考标准之一。
什么是唐氏综合症筛查风险率
唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。
但是应该指出的是，不管是什么结果，这只是个筛查结果，不管是高危组和低危组，都存在一定的误差，即假阴性和假阳性。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的，假阴性则是报告正常，而胎儿为患病儿。要不要做穿刺，要具体问题分析。原则上排除了干扰因素后(一般比较多见的是孕周误差)建议还是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险，就继续检查。
孕周误差主要是针对一些周期不规则或是周期较长(超过37天)的孕妇，纠正孕周后再进行分析，排除因孕周误差引起的误判。
唐氏综合征是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为低下、先天性多发畸形、生长，迄今无有效的治疗手段。
唐氏综合症风险率并不能确诊唐氏儿，在国外，超过35岁的高龄产妇是常规做的，虽然穿刺有一点风险，如：引起感染、出血、等，但发生率极低，权衡利弊，高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。
唐氏综合症风险率多少为正常
唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。
唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。
唐氏综合症高危怎么办
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
怎样预防唐氏高危综合症
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期血淋巴细胞等分析。血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。自我分辨肚子里的宝宝是不是唐氏儿_因为自己被列入了唐筛高风险_宝宝树
自我分辨肚子里的宝宝是不是唐氏儿
因为自己被列入了高风险，又因为担心羊穿的风险没有继续检查。但这不代表自己心理素质很强，我依然为肚子里的宝宝掉着一颗悬着的心。所以我上网收集了一份资料，可以让准妈妈在一定范围内自我分辨一下宝宝有没有可能是唐氏儿。声明：这是引用别人的资料，不代表我的个人观点；每人情况各不相同，各位孕妈千万不要对好入座！
资料如下：
1：晚，唐氏儿智机能会比正常堂宝宝胎动晚……
2：胎动频率少，有的甚至一天3～4回
3：心率长期保持快，正常宝宝心力强随孕周增加会变慢140左右，唐宝宝心力弱总在160上，除了缺氧
4：孕周小，唐宝宝会发育迟缓比正常宝宝要小……
以上只能一定范围内自我排除，不代表绝对……和宝妈们分享下
顶起。我也是唐筛高风险，在妇幼的亲戚说没必要再检查，所以我也没检查。
相信宝宝是健康的
我是唐氏低风险，我五个月才胎动，现在五个半月，感觉胎动频率不是很高，我的孕周好像也小，有些担心了，，
这个肯定是不一定的
很多发育比较好的唐氏宝宝
各方面都很好的
也感觉不出来～
不要担心 不是绝对的
有的宝宝就是发育的慢 你既然是低风险就不用再乱想了 徒增烦恼也会影响宝宝成长的啊宝妈
回复 &孕期用户14-03-28 17:42:12发表的
我是唐氏低风险，我五个月才胎动，现在五个半月，感觉胎动频率不是很高，我的孕周好像也小，有些担心了，，
宝宝们一定会狠健康，加油我们的宝贝们
四个月宝宝心跳148。五个半月142，医生说会慢慢降下的
我没做有些担心，宝妈说的几项就有一项胎心160，我担心，其余状况没有
不用担心 随着月份增大胎心会降下来的 按时产检就没问题
你唐氏偏高是哪一项
回复 &飞贝萌萌l&
17:33:33发表的
顶起。我也是唐筛高风险，在妇幼的亲戚说没必要再检查，所以我也没检查。
临界风险做羊穿吗
妇幼检测18三体1:32高风险。。有点心惊呀！当时就做了个彩超，医生说从彩超显示上一切都很好，包括孕周和宝宝大小，胎心由四个月多（半个月前）的145降到140，，，?听后比较安心了，不想去做无创DNA了。。
我一项都没有，可是我唐筛检查临界高风险，我还用再检查吗，
你当时做羊水穿刺或者无创了么？我是临界高风险，没有做。现在宝宝还没生
回复 &莹莹&
17:18:57发表的
我一项都没有，可是我唐筛检查临界高风险，我还用再检查吗，
你的风险值是多少啊，我的也是高风险现在很担心
回复 &飞贝萌萌l&
17:33:33发表的
顶起。我也是唐筛高风险，在妇幼的亲戚说没必要再检查，所以我也没检查。
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