我是高龄产妇，做的无创结果说8号染色体异常，我该怎么办？_有_宝宝树
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我是高龄产妇，做的无创结果说8号染色体异常，我该怎么办？
有同样的情况吗？
无创不是只查13.18.21三对吗？有8号吗？
是的，正常只查21.18.13，但医院说这8号正在科研阶段，不成熟，是顺带检查的，也没收费
等24周做四维大排畸
真心不想做羊穿，痛苦不说，还有风险，我现在到医院问问，想再做个唐筛看看
哪个机构的无创检测怎么还有8号染色体？
你都做无创了，唐筛没意义，唐筛本来就不太准。你问问医生8号异常宝宝会怎样
不要理会了，不成熟为啥还给你做，把你当实验品了啊，相信宝宝健康平安！
怎么有8号染色体呢？我的无创没有查这条的
没听说过噢
无创其实所有染色体都能查的，只是不报告而已，一般如果其他染色体异常，都是口头告知的
你说的对，只是附带查，没问题就不会跟你说的
回复 &喵喵喵喵喵呜呜&
12:57:43发表的
无创其实所有染色体都能查的，只是不报告而已，一般如果其他染色体异常，都是口头告知的
会查，没问题不会告诉你的，有问题会口头告诉你，因为签的协议只说做21.18.13三项
回复 &家有小宝贝999&
12:37:59发表的
怎么有8号染色体呢？我的无创没有查这条的
其它染色体只是附带查的，有问题会口头告诉你的
回复 &米米宋&
11:19:58发表的
无创不是只查13.18.21三对吗？有8号吗？
宝妈，没必要反回去做唐筛了！只有做羊穿了，再等就错过时间了，我前天刚羊穿，一点也不恐怖危险！
回复 &树友14-12-10 12:07:27发表的
真心不想做羊穿，痛苦不说，还有风险，我现在到医院问问，想再做个唐筛看看
谢谢，我也决定做羊穿了，今天刚去医院抽血检查，结果好的就去做了，再请问你羊穿要多久出结果？
回复 &爱白嘟嘟&
13:25:17发表的
宝妈，没必要反回去做唐筛了！只有做羊穿了，再等就错过时间了，我前天刚羊穿，一点也不恐怖危险！
宝妈，我在深圳做的，4周出结果。
好慢哦！漫长的等待
想问楼主你的无创哪里做的？
回复 &树友14-12-11 13:07:20发表的
你说的对，只是附带查，没问题就不会跟你说的
原来查的比我们认为的还全面呢。希望你羊穿通过！
回复 &树友14-12-11 13:09:19发表的
会查，没问题不会告诉你的，有问题会口头告诉你，因为签的协议只说做21.18.13三项
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求助：胎儿8号染色体基因微缺失与微重复，法洛四联症。
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孕24周大排畸时发现胎儿心脏发育畸形：法洛四联症，后脐血穿刺结果8号染色体微缺失与微重复，14号染色体多态。结果如图。现向各位大神求助：宝宝还有没有希望？如果宝宝不能要，我们夫妻在下次怀孕前需做什么检查？非常伤心与着急，希望大家帮帮我。非常感谢！
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为临床意义不明确的微缺失和微重复，对夫妇双方也查一下，明确是否来自于父母，如来自于父母此检测结果无意义，非致心脏异常病因，再生育再发风险不大。致心脏缺陷的基因检测不易发现或明确致病基因，如缺失复查不是来自于父母则不能除外是致病原因，但说明是新发生突变，再发机率不大。
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为临床意义不明确的微缺失和微重复，对夫妇双方也查一下，明确是否来自于父母，如来自于父母此检测结果无意义，非致心脏异常病因，再生育再发风险不大。致心脏缺陷的基因检测不易发现或明确致病基因，如缺失复查不是来自于父母则不能除外是致病原因，但说明是新发生突变，再发机率不大。感谢您的热心回复。有没有可能缺失部分来自我，重复部分来自我老公，或者反过来缺失部分来自我老公重复部分来自我，我俩正常，结合起来就异常的可能呢？
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需要FISH检测排除父母平衡易位的可能。
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有结果了吗？楼主现在如何了？医生怎么说？
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向阳花1985 感谢您的热心回复。有没有可能缺失部分来自我，重复部分来自我老公，或者反过来缺失部分来自我老公重复部分来自我，我俩正常，结合起来就异常的可能呢？ 这个你得和你老公也做一下芯片，瞎猜是不行的
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现在情况怎么样了？u
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法洛四联症是一个挺烧钱的病来的，不过判断宝宝将来预后，还是得出生后超声彩色多普勒扫描缺损大小还能判断预后，不过楼主想要这个孩子就要比别的小孩更多的爱心和关心，尽量少让他哭闹
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两次胎儿染色体异常一次8号三倍体，一次xxy 两次胎儿染色体...
状态：就诊前
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病情信息：两次胎儿染色体异常一次8号三倍体，一次xxy
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妇产科临床，遗传咨询专长，预防出生缺陷孕前产前筛查。
许怡民，女，主任医师，中国优生协会理事.从医三十余年，擅长妇科各类常见病，不孕不育症防治，预防出生缺陷...
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北京协和医院日科学家发现8种与染色体数目异常相关基因
来源：新华网
作者：钱铮
　　新华网东京2月25日电（记者钱铮）日本科学家25日报告说，他们在面包酵母体内发现了8种与染色体数目异常相关的基因。由于人体内也存在类似基因，这项成果可能有助于研究染色体数目异常引起的流产和唐氏综合征等疾病。
　　人类染色体共有23对，46条。46条染色体经过减数分裂平均分配到形成的精子或卵子中，受精后，染色体数目便恢复到46条。约95％的唐氏综合征患者由“21三体”导致，即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分离，使受精卵的21号染色体增至3条，而不是正常情况下的两条。而流产很多情况下也是因为染色体数目出现异常。　　减数分裂中会发生同源染色体配对和基因重组，以往的研究发现，如果不经过基因重组，染色体就不能正常分离，最终造成精子和卵子染色体数目异常。　　日本大阪大学蛋白质研究所教授篠原彰等研究人员在25日的《自然·遗传学》杂志网络版上发表文章说，他们以染色体数目异常而不能正常产生孢子（相当于精子或卵子）的面包酵母为对象，研究它们体内的基因情况。　　研究人员发现，这些面包酵母体内有8个与染色体异常相关的基因，其中任何一个基因出现问题，酵母染色体基因不能重组的概率都会提高。他们还发现，这8个基因合成的蛋白质会结合成一个复合体，不能形成复合体的酵母染色体数目也会发生偏差。　　研究人员推测，这种蛋白质复合体保证染色体基因重组顺利进行，如果能证实人类的流产等是由这一复合体功能下降引起的，将有助于诊断和治疗相关疾病。
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