中枢性尿崩症的病因【执业助理医师吧】_百度贴吧
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中枢性尿崩症的病因 　　1.下丘脑-垂体区的占位性或浸润性病变 凡是涉及下丘脑-垂体的任何病变都可能引起中枢性尿崩症，例如各种良性或恶性肿瘤性病变，原发的和继发的；各种肉芽肿性、感染性和免疫性疾病；临床上以颅咽管瘤、生殖细胞瘤、组织细胞增生最常见，其他如结节病、脑炎或脑膜炎（包括结核性、真菌性），白血病浸润、Sheehan综合征、空蝶鞍等。这些病因占中枢性尿崩的1/3，60％以上还伴有不同程度的腺垂体功能减退，在儿童常伴生长发育障碍。影像学检查是确诊占位性病变的关键，自MRI的使用发现下丘脑-垂体柄有器质性病变的病例增多。 　　2.头外伤 头颅外伤引起的中枢性尿崩症约占10％，尤多见于车祸，常伴有颅底骨折。但也有不太严重的头部外伤史出现尿崩症，MRI检查发现垂体柄中断、局部变细。一些病例可在颅外伤后几年才出现尿崩症。 　　3.医源性 涉及下丘脑的手术几乎都并发尿崩症。近年垂体瘤手术广泛开展、术后尿崩症增多（大都暂时性），有的报告手术后尿崩症已占首位，一般术后3～4周尿崩症还不减轻的，易成为永久性尿崩症。垂体柄在高位切断可引起逆行性视上核神经元退行性病变而发生尿崩，鼻咽癌和垂体瘤放射治疗偶有引起尿崩者。 　　4.特发性及家族性 特发性中枢性尿崩症是在排除了各种颅内病变和全身性疾病后才被考虑，占中枢性尿崩症的40％～50％。有些尸检已发现视上核与室旁核神经元数量减少以及有的循环血中存在室旁核抗体。MRI检查发现特发性中枢性尿崩症患者蝶鞍区虽无占位性病变，但都有神经垂体高信号消失，还可能有垂体柄增粗、粗细不均、断裂、倾斜、后床突骨质压迫垂体柄等以及空蝶鞍等异常发现。 　　家族性尿崩症有家族发病史可寻，为常染色体显性遗传，有的已找到突变的基因。
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【病例讨论】尿崩症患者，临床诊断的基础上使用垂体后叶素。 [病例帖]
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这个帖子发布于2年零201天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
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患者女50岁。发育正常，神志清楚。听力/视力/末梢感觉均未见明显异常。自幼多饮多尿，日饮水量约15升左右，主要是自家井水，未予重视。家族中其外祖父/母亲/妹妹，其女儿；其妹妹的儿子/女儿有类似 表现。......
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本例无非是尿崩症的判断，个人认为需要了解几个问题一，是否为尿崩症？这自然需要相关生化指标及试验确定，本例尚未提供。二，是遗传性还是获得性？按楼主所提供的家族史，似乎在排查遗传因素，也提到了饮水来源，应当也注意了环境因素；三，是中枢性还是肾性？这也是楼主所提问题需了解的，若是因缺乏ADH，补充应当可行，但若是肾脏对其抵抗则效果不确定
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丁香园准中级站友
考虑诊断：常染色体显性遗传性中枢性尿崩症。分析：1.关于尿崩：患者女50岁，发育正常，自幼多饮多尿，日饮水量约15升左右，如此大量且固定的尿量强烈提示典型完全性尿崩，患有尿崩症而同时缺乏渴感的患者可迅速脱水并产生严重的高钠血症以及中枢神经系统的严重后果，而渴感完好的尿崩症患者不会产生严重脱水和高钠，他们的血钠水平经常在正常范围的高限或轻度升高。该患者属于渴感完好的类型，否则应该难以存活至今。如果非要鉴别的话，说什么糖尿病、甲亢等也可以导致多尿，如果是上述疾病导致的如此严重的多尿而却长期未诊断及治疗原发病，相信数十年的原发病导致的并发症已经可以另患者死亡N次了。一个相对靠谱的鉴别疾病----原发性烦渴----还是值得一提的。大多数的中枢性尿崩症患者仅有轻度的脱水，其尿量一般在6-12L/d的水平，超过18L/d的尿量高度提示原发性烦渴。由于较高的肾清除率，患有中枢性尿崩和原发性烦渴的患者血浆尿素氮通常都是降低的，但是血浆尿酸浓度则有差异，由于血容量的轻度浓缩以及缺乏ADH对V1受体的正常作用而不能刺激肾脏提高尿酸清除率，血尿酸水平在中枢性尿崩症患者是升高的，血尿酸水平在原发性烦渴患者中是降低的，高于5g/dl的尿酸水平可将中枢性尿崩和原发性烦渴区别开来。据推测，在原发性烦渴患者中血容量是轻度增加的而间断分泌的ADH作用于V1受体促进血浆尿酸的清除。还有重要的一点，一个家族中有如此众多的疑似尿崩的患者，首先不应该考虑原发性烦渴，遗传性原发性烦渴貌似比较离谱了，而且，鉴别完全性尿崩与原发性烦渴应该不难，简单的禁水试验已经可以鉴别。2.关于中枢性：患者如此强烈的家族史提示遗传性尿崩症，考虑大部分为基因缺陷，因家族史强烈，继发性因素暂不考虑，如：中枢系统感染、浸润性疾病、下丘脑-垂体肿瘤、外伤、射线、慢性肾脏疾病、电解质代谢紊乱、药物等。在患有家族性中枢性尿崩症的患者中，在疾病的早期（特别是仅有部分性尿崩症时），神经垂体的明亮信号有可能被观察到，但通常随着尿崩症程度的加重而消失。遗传性中枢性尿崩症的特征是在儿童期以经典尿崩症多尿、烦渴、多饮的表现起病。但缺陷基因的携带者在婴儿期却可以是无症状的，这与出生即表现为多尿的家族性肾性尿崩的病例相反。遗传性中枢性尿崩症起病相对晚也得到了MR表现的支持，尽管其在MR上的表现是可变的，其表现可包括在疾病的早期神经垂体的高亮信号存在显示仍储存有ADH，但在疾病后期该信号亮度下降或消失。中枢性尿崩症症状一般随年龄逐渐加重或持续性多尿、多饮，而肾性尿崩症症状较中枢性尿崩症轻，且成年后症状减轻，多数存在MR神经垂体高亮信号，而且家族性肾性尿崩症的家族中应该存在流产的胎儿和夭折的新生儿或婴儿。还有一个最简单的鉴别方法就是应用垂体后叶素后观察尿崩症状，相信该患者应用垂体后叶素后症状一定缓解明显。上述有诸多中枢性与肾性尿崩症的鉴别点，可完善：垂体MR、同一患者前后对比、家族中年轻患者与年老患者对比、随年龄尿崩症状的变化、家族中流产夭折史、对垂体后叶素的反应等。3.关于常染色体显性遗传性：患者的外祖父、母亲、妹妹、患者本人、女儿、外甥女、外甥均有类似症状，家族史强烈，除了以常染色体显性遗传的方式外其他遗传方式几乎无可能，除非家族中几代均是近亲结婚，即使这样以常染色体隐性遗传的可能性只微乎其微的存在于理论中。其他遗传方式如X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传等均不可能出现楼主提供的家族遗传图谱。据此推测为常染色体显性遗传性。廖二元内分泌中描述，目前已有AVP基因突变和30多个遗传性中枢性尿崩症家系的报道，遗传方式可分为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种。与家族性尿崩症相关的常见的综合症为Wolfram综合征，该病是一种常染色体隐性遗传病，病因为wolframin蛋白（基因位于4p）突变，典型的症状包括尿崩症、视神经萎缩、神经性耳聋、糖尿病。楼主提供的病史中患者听力/视力/末梢感觉均未见明显异常，凭此已可初步排除Wolfram综合征，况且Wolfram综合征常染色体隐性遗传方式与楼主的家族发病图谱矛盾，可放心排除之。综上，该患者为常染色体显性遗传性中枢性尿崩症，两种可能：1.AVP基因突变；2.AVP-NP2（神经垂体素转运蛋白2）基因突变，AVP受体突变、V2R突变、水孔蛋白-2突变均不是。非常好的病例，楼主明确该家族具体基因突变点后是一篇难得的文章，看好你哦！不过也不排除你一句：垂体后叶素应用无反应！把我的推测一下推翻哈！期待后续检查及病史补充。欢迎拍砖。
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bs03zx 编辑于
丁香园准中级站友
呵呵，那说明我的推测还是比较靠谱的。抱歉，我也不知道哪些医院可以查上述基因，你可以在网上先搜一下上海、北京、广州等国内较牛的医院的相关联系方式后咨询一下。加油，期待你的后续报道。
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判断题中枢性尿崩症可以分为继发性、特发性和遗传性三类。
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