孩子出生后为何采足跟血？原来是为了查这个病
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孩子出生后为何采足跟血？原来是为了查这个病
对于绝大多数孩子来说，日常饮食是营养的最好来源，是他们健康成长的物质基础。但对于有些孩子来说，正常吃饭会让他们变成智障儿，这类孩子就是得了苯丙酮尿症的孩子。苯丙酮尿症到底是一种什么病？能彻底治愈吗？跟袋鼠麻麻一起来了解一下吧。什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症是一种先天遗传代谢性疾病，我国的发病率大概是万分之一，它在所有遗传代谢性疾病中属于发病率比较高的。苯丙酮尿症的形成主要是因为体内缺少了 “苯丙氨酸羟化酶”。人体的成长和代谢离不开苯丙氨酸等8种必需氨基酸，而苯丙氨酸没法自身合成，需从食物中获得。当苯丙氨酸进入人体之后，一部分用于蛋白质的合成，还有一部分通过苯丙氨酸羟化酶，转化成酪氨酸。如果体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸就不能正常转化，而就会生成苯丙酮酸等代谢产物，苯丙酮酸在体内蓄积会产生毒性，损伤脑细胞，使孩子出现智力低下、表情痴呆等表现。同时由于酪氨酸的减少会导致黑色素减少，从而使孩子的皮肤、毛发由黑变白。此外，这类孩子的尿液和汗液还会有一种特殊的尿骚味。苯丙酮尿症如果没有得到及时的治疗，随着年龄的增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。因此，及早发现对患有苯丙酮尿症的孩子来说至关重要。发现苯丙酮尿症 把握两大关键期患有苯丙酮尿症的孩子在刚出生时，外表与正常孩子无异，一部分孩子可能会有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现，因此很容易被家长忽视，直到出生数月后才发现，这时候对孩子智力造成的损伤已经无法挽回了。那么有没有什么检查可以尽早诊断苯丙酮尿症呢？答案是：有的！ 要想早发现苯丙酮尿症，得抓住两个关键时间点。第一个时间点：孕中期筛查方法：胎儿基因检测。对于夫妻双方家族里得过苯丙酮尿症的，最好在怀孕前就去遗传学门诊咨询了解一下。第二个时间点：出生后3~7天筛查方法：取足跟血进行筛查，看看宝宝是否患有包括苯丙酮尿症在内的27项遗传性疾病，如果出现疑似病例，建议患儿家属再为他重新做一次诊断或鉴别诊断。苯丙酮尿症：可通过饮食控制苯丙酮尿症有两种，一种是我们上面讲到的苯丙氨酸羟化酶缺乏这种典型的PKU，还有一种恶性型的BH4缺乏，就是四氢生物喋呤这种酶缺乏。对于恶性型的BH4缺乏的孩子，要通过药物来治疗，而对于苯丙氨酸羟化酶缺乏的患儿，通过早期控制苯丙氨酸的摄入，终生进食人工合成的特殊食物，可以减少智力残障的产生的。那是不是苯丙酮尿症的患儿除了这些特殊食物以外，别的就不能吃呢？当然不是。苯丙酮尿症患儿也不是一点苯丙氨酸都不能吃，如果绝对的没有苯丙氨酸的摄入反会造成孩子生长发育障碍，这种孩子可能身高体重都不长，甚至还会出现贫血、抽搐等不良反应。也就是说摄入过多或过少的苯丙氨酸，都不利于孩子的健康，因此家长一定要控制好孩子的饮食。如果是准妈妈患有苯丙酮尿症，更要严格控制饮食中的苯丙氨酸的摄入量，如果没有得到很好地控制，大量摄入苯丙氨酸以后，母体里的高苯丙氨酸血症同样会对胎儿的神经系统造成影响，出生以后就会造成智力残障。需要注意的是，低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春发育成熟期，最好是终身治疗，而且要每1~2周到医院验一次血，根据验血结果，调整饮食结构。通过积极正规的治疗，近90％患儿智力可达到正常同龄儿童。苯丙酮尿症的患儿能吃什么食物？1、特制食物苯丙酮尿症的苯丙酮尿症的孩子必须要吃一些特制的无(或低)苯丙氨酸的食物，比如：无(或低)苯丙氨酸的配方粉，还有无(或低)苯丙氨酸的米、面、饼干等。2、淀粉类食物粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;3、糖类白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;4、食用油类各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)。5、蔬果类大部分水果类、蔬菜类是苯丙酮尿症患儿可以自由食用的食品，但蔬菜类中的豆类，如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等是不能吃的。Tips：肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质应在医生的指导下谨慎食用；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，应禁食。袋鼠麻麻有话说：对于苯丙酮尿症的孩子，家长要做到“配合医生，坚持治疗，定期复查”，这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能像同龄儿童一样成长。其实并不只是苯丙酮尿症的孩子饮食上特别严格，过敏性体质的孩子在吃饭上也是需要特别注意的。关注
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TA的最新馆藏转过路角忽然发现，3岁的儿子已在路口等着自己回来。
在0℃的江苏无锡街头，环卫工用双手疏通下水道。
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　　前几日，小编在逛贴吧的时候，看到有个孕妈在向大家提问：孕妈说自己即将生产，特地去医院，跟医生咨询产后的相关事项。医生告诉她，新生儿刚出生需要采足跟血。她一听就蒙了，孩子那么小，就采足跟血会不会不好？之后跟来做产检的其他孕妈探讨，有孕妈告诉她：“医院采足跟血都是用来卖 的，足跟血的背后是一个灰色产业链……”她现在心里很害怕，跟大家咨询，是否能够通过给医生红包，来避免让新生宝宝被采足跟血。
　　看到这，小编哭笑不得。就那么一点足跟血，还能卖？还能有一个灰色产业链。很多时候，真的不是事件本身有多可怕，而是我们自己被自己给吓的！
　　而今天，我们也一起，来普及下关于新生儿足跟血筛查的小知识。
　　新生儿足跟血筛查是啥意思？
　　新生儿足跟血筛查，是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
　　新生儿足跟血如何采集？
　　新生儿足跟血采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。特殊原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。足跟血筛查是通过将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测。具体做法如下：
　　1、左手握足底；
　　2、采血时左手握足底挤压，同时右手握紧同侧小腿，用力适度，并且间歇性放松；
　　3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧，回集血液，并阻止血液回流
　　4、足部加温，不需挤压让血自然流出；
　　5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血；
　　6、在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。
　　足跟血筛查意义何在？
　　足跟血并不能检测所有新生儿疾病，主要是筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。患苯丙酮尿症，宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白，并伴有肢体重复动作等神经系统疾病。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
　　一旦患有此病，越早发现，越早治疗，康复越好。如发现此病，就给孩子吃特定奶粉，孩子就不会发生苯丙氨酸异常积累，智力也不会受到影响。
　　足跟血的标准值是怎样？
　　足跟血采血结果为阳性，则疑似患病，经复查后如果阴性就安全了。促甲状腺激素(TSH)正常范围：2～10mU／L，血清苯丙氨酸(PHE)正常范围：&2mg/dl。
　　看了小编如上的解释，相信大家对新生儿足跟血筛查都有大致的了解了。新生儿足跟血筛查，并没有什么灰色产业链，而完全是为了宝宝的健康考虑。在很多地方，这项检查本身就是免费的，有些地方还有专门卡片提供给家长,上面有网址和输入的条码,可以自己进网站查看结果。
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