Nature:常见基因突变为何会引发痴呆--《现代生物医学进展》2015年32期
Nature:常见基因突变为何会引发痴呆
【摘要】：正近日,一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中,来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞痴呆(frontotemporal dementia,FTD),研究者表示,位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路,从而引发大脑细胞核外部的分子"交通拥挤",进而影响大脑的正常功能。研究者Jeffrey Rothstein博士指出,这种常见的遗传突变和40%的遗传性ALS病例相关,25%的遗传性FTD发病直接相关以及大约10%的
【关键词】：
【分类号】：R741【正文快照】：
近日,一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中,来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞痴呆(frontotemporal dementia,FTD),研究者表示,位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白
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第6章基因突变解析.ppt92页
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◆基因突变(genemutation)：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。★例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。★经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个“点”，在染色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变”(pointmutation)。◆摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(W?w)，并进行鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。第6章基因突变P：红眼(♀)×白眼(♂)↓F1：红眼(♀) ×红眼(♂)
3/4 红眼: 1/4 白眼 (♀/♂)(♂)◆基因突变的发生：在自然条件下广泛、大量存在；★自然发生：自然界的因素，突变频率很低；★人工诱发：理化因素，更高突变频率。◆基因突变是生物进化过程中自然选择的最根本基础；◆基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是人们发现该基因(位点)存在的前提；◆基因突变也是生物遗传育种的重要基础。★矮秆基因的利用；★植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。第6章基因突变第1节基因突变的时期和特征第2节基因突变与性状表现第3节基因突变的鉴定第4节基因突变的分子基础第5节基因突变的诱发第6节转座因子习题第6章基因突变◆由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体或突变型(mutant)。◆显性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。◆隐性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。第1节基因突变的时期和特征第1节基因突变的时期和特征一、基因突变的时期◆生物个体发育的任何时期均可发生：★性细胞?(突变)?突变配子?后代个体；★体细胞?(突变)?突变体细胞?组织器官。
正在加载中，请稍后...Nature：四分之三基因均突变
　　来自贝勒医学院等处的学和专家指出，从进化的角度上说，在最近的五千到一万年间，编码细胞蛋白的基因有将近四分之三发生了突变。这一令人惊讶的研究成果公布在Nature杂志上。
　　文章的作者之一，贝勒医学院分子和人类遗传学教授Suzanne
Leal博士表示，“其中最有趣的一点就是，欧洲人比非洲人出现了更多的有害突变，即潜在导致疾病的突变”，“出现了如此多的新突变，部分原因在于欧洲人的人口骤增，但是研究发现涉及孟德尔遗传性状的基因突变，以及那些会影响细胞正常运作，至关重要的基因突变好像更加早一些。”(孟德尔遗传性状是指由单基因控制的表型，这种基因的突变会造成破坏性的影响)
　　这项研究发现的编码蛋白的基因，也就是外显子出现的突变或变异的数量，与五千年前出现的完全不同，Leal博士表示，这表明“近期”发生的事件对人类基因组造成了极大的影响。
　　并且还发现，过去五千年间，欧裔美国人中出现的86%的遗传突变或变异都是有害的。
　　研究人员利用之前建立的生物信息学技术，计算单个碱基对中超过一百万变化出现的时间，这些碱基对来自6,515位欧裔美国人和非裔美国人的外显子组，或称为编码蛋白基因组。这项研究是美国国家心脏，肺和血液研究所基因组测序项目的一个分支。
　　“近年来人类人口数量急剧增加，导致了大量罕见重要功能的变化，这对于理解和预测当前和未来人类疾病和进化的模式，具有重要的意义，”作者在研究报导中指出。
　　关于人类基因进化的速度，近期来自英国伯明翰大学的研究人员重新定义了人类的DNA分子时钟，DNA时钟的概念很简单：两个物种之间DNA字母数字的差异代表着，他们最后的共同祖先还活着的时间已经过去了多少。但是要确保这种估计是正确的，遗传学家还需要一个重要的信息：DNA突变的步伐。
　　之前遗传学家们是通过比较人类和其它灵长目动物的基因组序列来估计突变率。基于化石样品收集物种分歧的时间，遗传学家得出结论，认为在人类的DNA中每10亿年出现一次碱基的突变，但是一些科学家认为这是一个令人质疑的数字。
　　新研究指出实际上时钟的滴答速度也许以前估计速度要慢一半，这个被拨慢了的分子时钟也许也令科学家们重新思考史前时期中的转折点，比如现代人类走出非洲的迁移时间。
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生物通&&&&
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