4.2斤足月宝宝一查竟是代谢病
新生儿疾病筛查增至29种,实施1月余确诊34例患儿
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　　工作人员正在记录新生儿血片信息。本报记者　张晓科　摄
　　本报济宁9月4日讯(记者　李倩　通讯员　胡金祥)　宝宝足月出生,体重却只有4.2斤,通过复查,宝宝被确诊为遗传代谢病。4日,记者从济宁市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心获悉,自济宁启动29种遗传代谢病免费筛查以来,已筛查新生儿10651例,确诊疾病患儿34例。　　　刚生了宝宝,可许女士一家却高兴不起来。“孩子足月出生,可体重只有4.2斤,还伴有黄疸、周期性呼吸问题。”从事遗传代谢病患儿康复治疗的靳宪莲说,和很多出生并没有明显症状的患儿不一样,这个孩子出生不久就有症状。而经过血片和尿片在上一级实验室复查,最终确诊孩子患有罕见的遗传代谢病,需尽早做干预治疗。　　　济宁市新生儿疾病筛查中心主任陈西贵介绍,自7月16日,逐步推行串联质谱技术筛查25种新生儿遗传代谢病,截止到9月2日,全市已筛查新生儿10651例,召回可疑新生儿107例。其中需要进一步复查新生儿35例,需要进一步确诊新生儿16例。“经过上一级实验室对这16例进一步确诊,11例已经过尿有机酸分析和基因检测,确诊阳性患儿8例,其中多是甲基丙二酸血症、β-酮硫解酶缺乏症、蛋氨酸腺苷转移酶、原发性肉碱缺乏症。而原有的4病筛查,也发现患儿26例,其他其他可疑新生儿在进一步确诊中。”　　　陈西贵说,根据筛查情况看,济宁新增的25种遗传代谢病的总发病率较高,每个新生儿中就有1名。　　济宁市妇女儿童医院院长崔涛介绍,新生儿疾病筛查是孩子出生后的第一道“安检”,做到早发现、早治疗,也是提高人口素质、实现优生优育的重要措施之一。为此,济宁在原有的4种遗传代谢病免费筛查基础上,率先在全省增至29种,将尽最大努力减少智残的发生。　代谢病筛查设75个采血点　　陈西贵说,新生儿遗传代谢性疾病筛查可以做到对先天性、遗传性疾病的早期发现,通过及时的诊断、治疗和干预,避免这些疾病对孩子造成的影响。　　　“新生儿出生3-7天内,在助产机构采集足底4滴血,通过先进的串联质谱技术对血液标本分析,很快就能筛查出新生儿的患病情况。目前,在全市的75家助产机构设立了采血点。”陈西贵介绍,新生儿在出生单位采血后,血片将统一送至采血点,济宁市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心派专人、专车收集,进行检测。　　　陈西贵提醒,济宁实施29种遗传代谢性疾病免费筛查,要警惕个别助产机构收取筛查费用,送往第三方实验室检测的情况。新生儿疾病筛查费用由省、市、县三级财政和社会保险共同负担,父母一方为济宁市户籍的新生儿享受免费筛查政策。
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按日期查阅新生儿β酮硫解酶缺乏症一例--《中国优生与遗传杂志》2016年05期
新生儿β酮硫解酶缺乏症一例
【摘要】：正1临床病例患儿,男,3d。因气促1d,全身皮肤黄染2h入院。伴哭吵、易受惊。起病后无发热、有吐奶,小便正常,大便黄稀。出生史和家族史无异常。体格查体:T 36.5℃,P148次/分,R 55次/分,BP 60/40mm Hg,体重3100g,头围:33cm,急性面容,神志清楚,精神欠佳,弹足底2下哭声洪亮,全身皮肤中度黄染,前囟平软,张力不高,双瞳孔等大等圆,约2.5mm,对光反射灵敏,口唇无发绀,
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R722.1【正文快照】：
1临床病例患儿,男,3d。因气促1d,全身皮肤黄染2h入院。伴哭吵、易受惊。起病后无发热、有吐奶,小便正常,大便黄稀。出生史和家族史无异常。体格查体:T 36.5℃,P148次/分,R 55次/分,BP 60/40mm Hg,体重3100g,头围:33cm,急性面容,神志清楚,精神欠佳,弹足底2下哭声洪亮,全身皮肤
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酮硫解酶缺乏症
状态：就诊前
希望提供的帮助：
用药的增减 饮食推荐 乳酸高如何控制
所就诊医院科室：
广州妇女儿童医院 内分泌科
酒泉市人民医院 儿科
治疗情况：
用药情况：
检查资料：
该病是可以治疗的少数遗传代谢性疾病，治疗原则主要是维持缓解期治疗，避免急性发作。缓解期需要限制蛋白质摄入1-2g／kg.d，给予高热量低脂肪饮食，少量多餐避免饥饿，口服补充左旋肉碱
状态：就诊前
你好胡医生，请问除了左卡尼丁以外还需要吃其他药吗，要不要特殊奶粉喂养？另外乳酸2.8怎么控制？
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疾病名称：疑似希特林&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：宝宝因出生2个多月黄疸不退，皮肤巩膜黄染，诊断为婴肝，直胆91总胆汁酸168，5.16收入本地妇幼，检查优生优育八项、肝胆B超等无异常（详情请见出院报告），遗传代谢病筛查提示niccd。5.21自主要...
疾病名称：高苯丙氨酸血症&&新生儿苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？...
病情描述：目前没有任何异常情况，吃的好睡得香，感觉一切很正常尿也没有什么意味
疾病名称：枫糖尿病&&
希望得到的帮助：可以确定是枫糖尿病么，还需要做哪些检查呢？
病情描述：韩大夫您好，这是我女儿快两个月时的检查报告，现在快四个月了，这边医生说是枫糖尿病，两个多月时开始有湿疹，从脸部靠近耳朵，整个胸脯，时好时坏，三个月后有一两次大哭时小拳头紧握胸前，其...
疾病名称：黄疸，希特林&&
希望得到的帮助：基因检测确诊 （确诊后，以后的饮食）
病情描述：日出生，生后3天检测出有黄疸，经过照光等，4天出院。1月后，血筛第一次检测（瓜氨酸高。。。），事后1周复查（瓜氨酸更高，提示无乳糖喂养），再两周复查（瓜氨酸有所下降，无乳糖...
疾病名称：疑似苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：直接因为复查结果升的快、高就确诊吗？
病情描述：主任你好，我宝宝足跟血复查PHE高1680，PHE/TYR25.几说是高苯丙氨酸血症让查尿和血寄去上海新华医院，5号去的咱医院，请问咱医院能做基因检测吗？医院让吃特奶，现在吃着想问问咱医院能做基因检...
疾病名称：甲基丙二酸25.3倍&&
希望得到的帮助：甲基丙二酸尿血症
病情描述：现在正在做康复训练。有进步，现在追听不好，腰背比较软，颈背肌张力高，追视很好，会聊天，笑出声，手脚活动多，抓东西，看手，侧卧
疾病名称：手口足，肺水肿，酸中毒&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
你好邱教授！您还记得去年12月中旬从南京儿童医院来贵院检查β酮硫解酶缺乏症，做了气相质谱和串联质谱结果显示正常的南京2岁小姑娘吗（在你处...
疾病名称：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症&&
希望得到的帮助：需要吃药吗？左卡尼丁生物素之类
病情描述：新生儿足底血检测报告结果疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，现在尿检结果：尿甲基巴豆酰甘氨酸高，能否确诊。
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：在北京中日友好医院做尿，血检查多久出结果
病情描述：出生一月后苯丙酮值2.8,复查2.73，做基因检查是苯丙酮尿症
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小儿内分泌、肾脏和风湿免疫性疾病诊断和治疗，具有深入研究和丰富的临床经验。1、小儿内分泌及遗传代谢性疾...
胡旭，男，主任医师，安徽省六安市人民医院儿科中心副主任，安徽医科大学附属六安医院儿科教研室主任，硕士...
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热点问题推荐56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》_政策法规_罕见病政策_中国罕见病
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56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》
日前，上海市卫生和计划生育委员会经专家论证，确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，并印发了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》的通知，以供上海市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。通知全文如下：
关于印发《上海市主要罕见病名录（2016年版）》的通知
各区县卫生计生委，申康医院发展中心、有关大学、中福会，市妇幼保健中心、市健康教育所，有关医疗机构:
近年来，上海市委、市政府高度重视、协调推进罕见病的防治工作，专业机构积极配合，社会力量广泛参与，使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。为进一步促进罕见病的诊断和防治工作，制定本市罕见病病种目录十分重要。
罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种，我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异，罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。
罕见病的防治工作重在建立机制、促进保障和加强宣传教育。对可防可治的疾病，要力争在罕见病的健康教育、筛查、诊断、治疗、康复及保障等方面有新的进展和突破。以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，我委经组织专家论证，确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》（见附件）。
现将该名录予以公布，供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。同时，根据疾病发病情况和诊治手段的变化，我委将适时更新名录。
特此通知。
　　上海市卫生和计划生育委员会
上海市主要罕见病名录（2016年版）&&
（注:名录按英文疾病名称首字母排序。）
欢迎各位罕见病患者和家属参与信息登记
查找中国境内罕见病医疗机构及联系方式}