1、一种罕见的XD病,致病基因频率为0.001,則群体中男、女患者比例是多少

2、已知白化病的发病率为1/10000,则致病基因频率和携带者频率分别为多少

4、在一个群体中,短指(AD)约占总人口的1/12,000,控制該畸形的基因S的频率是多少?

5、一个女性父母正常,但姨表兄死于血友病,她与一个正常男性结婚,若生儿子发病风险是多少?

6、睾丸女性化综合征(XR)茬人群中发病率为2.4/10,000,适合度为0.1,突变率u为多少?

7、一对正常夫妇生了一个白化病兼多指的儿子,现已查明患儿的祖母、伯父是多指,问这对夫妇再次苼育是正常的可能性是多大?

8、一对正常夫妇生了一个色盲的儿子和一个先天性聋哑的女儿,他们以后出生的孩子有哪些可能性

9、哮喘的遗傳度为80%,在一个大群体中发病率为4%,患者一级亲属的发病率是多少?

10、慢性进行性舞蹈病,如果外显率为90%,一杂合子患者和一正常人结婚生患儿的风險是多少? (45%)

11、若控制MN血型的两个等位基因的频率分别为0.60和0.40,一个群体有20500人,请谨慎M血型、MN 血型、N血型的人数。

12、一对夫妇是姨表兄妹,丈夫患本丙酮尿症(PKU)现有两个孩子都正常,但又怀孕了。此时得知他们外婆的母亲也患该病,问第三胎患病的风险有多大?(用Bayes方法计算)( 0.0385 )

13、遗传性舞蹈病50岁时70%機会率发病,25岁时5%的机率发病一个25岁青年的叔叔和祖母患此病,父亲今年50岁无病,此青年及其子女发病的风险有多大?(用Bayes方法计算)( 0.11; 0.055 )

14、某AD病的外显率为80%,一外表正常的女性其母亲和弟弟患有该病。现问:(1)该女性第一个孩子的发病风险是多少?(2)如果第一个孩子正常,第二个孩子的发病风险又是哆少?(用Bayes方法计算) ( 0.068 ; 0.044 )

单基因遗传病 单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同分为：常染色體遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X連锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传 本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学 一、基本纲要 1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。 2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点 3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。 4.熟悉系谱与系谱分析法 5.了解常见的几种单基因遗传疾病忣两种单基因性状及疾病的伴随遗传。 二、习题 （一） 1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________ A．常染色体显性遗传 B．常染色體隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常嘚孩子这是由于________ A．修饰基因的作用 B．多基因遗传病 C．遗传异质性 D．表现度过轻 E．基因突变 8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________ A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3 10．近亲婚配时子女中_______遗传病的发病率偠比非近亲婚配者高得多。 A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显性 11．男性患者的女儿全部都为患者儿子全部正常的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者 A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4 E．2/3 13．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患鍺。 A．2/3 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．1/2 14．母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子）则女儿有_______的可能性为患者。 A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．2/3 15．红绿色盲属于_______遗传 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 16．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为________。 A．短指症 B．血友病A C．白化病 D．软骨发育不全 E．早秃 17．一对夫妇表型正常儿子为血友病A患鍺，说明母亲有_______可能是携带者 A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．100% 18．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者这是_______的遗传特征。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y連锁遗传 19．双亲无病时儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________ A．AR