补体C3_百度百科
C3是血清中含量最高的补体成分，分子量为195000，主要有巨噬细胞和肝脏合成，在C3转化酶的作用下，裂解成C3a和C3b两个片段，在补体经典激活途径和旁路激活途径中均发挥重要作用。
补体C3正常值
补体C3正常值：
（1）单向免疫扩散法：0.80～1.20g/L。
（2）火箭免疫电泳法：正常人血清87份（男56人、女31人），X±SD=1.g/L，范围0.9g/L。
补体C3参考值
单向免疫扩散法为1.14±0.27g/L。
免疫散射比浊法：0.7～1.28g/L
补体C3补体C3临床意义
补体动态变化在临床上越来越受到重视。引起的病人血清总补体和C3均明显下降。大多数患者血清补体的降低和病情恶化有关。活动性全身性红斑狼疮患者血清中C1、C4、C2和C3降低，病情缓解时血清补体水平恢复正常。传染病及组织损伤和急性炎症时，C2、C3、C4均增加，正常或升高。但晚期则降低。肿瘤患者补体量升高，特别是肝癌，C3升高最为明显，具有诊断意义。也有报道胰腺癌晚期与隐性淋巴细胞白血病患者C3降低。肝脏疾病患者C3多为降低，肾移植病人C3的水平不稳定，C3在开始时升高，然后下降到正常以下。
补体C3、C4的临床意义相似，增高常见于某些急性炎症或者传染病早期，如风湿热急性期、、、关节炎等；降低常见于：
①补体合成能力下降，如慢性活动性肝炎、、肝坏死等；
②补体消耗或者丢失过多，如活动性红斑狼疮、急性肾小球肾炎早期及晚期、基底膜增生型肾小球肾炎、、严重类风湿关节炎、大面积烧伤等
③补体合成原料不足，如儿童营养不良性疾病
④先天性补体缺乏。[1]
补体C3尿补体C3
正常情况下肾小球基底膜上皮细胞为精细滤器，血浆蛋白质分子量小于6万，半径小于3.5nm才能通过。免疫球蛋白G（IgG）分子量为16万，IgA为17万，IgM为90万，C3为18.5万，因此尿液内均不出现，在肾小球疾病时，因毛细血管壁增厚、变形、断裂、结构破坏，通透性增高，尿液内可出现以上成分。测定C3、Ig可协助蛋白尿分类及选择性评估。
临床意义 : 微小病变型肾炎及肾小管疾病，尿液内C3多为阴性。尿液内C3阳性，提示非选择性蛋白尿。[2]
人民卫生出版社《实验诊断学》
企业信用信息从两例罕见遗传性代谢病 看串联质谱新生儿代谢筛查_沃特世——LC
从两例罕见遗传性代谢病 看串联质谱新生儿代谢筛查_沃特世——LC
病例提供：湖南省妇幼保健院 王华及其团队湖南省妇幼保健院创建于 1947 年, 是我国建院时间最早的省级妇幼保健机构之一。现为湖南省卫生厅直属的集医疗、妇幼保健、临床教学、科研于一体的省级现代化妇幼保健院；是全国妇幼卫生人员培训基地、华中科技大学同济医学院教学医院；拥有「湖南省产前诊断中心、湖南省产科质量控制中心、湖南省妇女保健技术指导中心、湖南省生殖保健中心、湖南省新生儿疾病筛查中心」 5 个湖南省临床诊疗中心，是湖南省首家 「三级甲等妇幼保健院」，以满分通过联合国爱婴医院验收。新生儿遗传代谢病筛查发展至今已有 50 年的历史，作为我国出生缺陷三级干预中的重要手段，是预防先天性和遗传代谢病的重要措施。王华副院长及其团队所在的「湖南省产前诊断中心」及「湖南省新生 儿疾病筛查中心」，集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训于一体，负责全省产前诊断技术、新生儿疾病筛查技术指导和产前诊断、新生儿疾病筛查疑难病人的会诊工作。&&一、典型病例介绍& & & && 病例一：吴宝宝，第一胎第一产，足月顺产儿，出生体重3600 g。出生情况良好，无窒息、新生儿肺炎、病理性黄疸史。生后混合喂养，纳奶好，二便良好。查体：体温36.3℃，呼吸41次/分，心率140次/分，足月儿貌，发育良好，反应正常，心肺听诊无异常，腹软，肠鸣音可，四肢肌力肌张力可，原始反射可引出。 串联质谱新生儿遗传代谢病筛查发现：游离肉碱（C0）显著降低， 2.95 umol/L，（参考范围：9.5~40 umol/L）；C0/(C16+C18)=1.18 (参考范围：5~36 )。复查 C0 =2.83 umol/L ，C16 = 0.1 umol/L，C18 =0.08 umol/L, C18:1 =0.07 umol/L，均显著降低。考虑原发肉碱缺乏症可能性大。基因突变分析显示该宝宝 SLC22A5基因存在 c.288del G 和c.1400 C>G 复合杂合突变，为原发肉碱缺乏症患儿。治疗及随访经过：按50~100 mg/kg剂量每日口服左旋肉碱，C0 维持在17~34umol/L之间。长期随访，患儿生长发育良好，智能发育正常。病例二：李宝宝，第二胎第二产，胎龄37+5天，出生体重3000 g。出生情况良好，无新生儿窒息、羊水污染、胎粪吸入等病史，生后1分钟阿氏评分10分。因生后半小时出现呼吸急促、口唇发绀入院。 母孕期否认特殊疾病史，产前筛查、糖筛查及四维超声检查未发现异常。曾足月分娩一胎，生后2天不明原因夭折。 家族史无特殊。查体：体温36.5℃，，成熟儿外貌，口唇发绀，呼吸急促，无呻吟，无三凹征，呼吸频率65次/分，双肺呼吸音粗，可闻及少许湿罗音，心率150次/分，心率齐，心音可，未闻及明显杂音。腹软，肝肋下1.0 cm，脾未及，肠鸣音可，脊柱四肢无畸形，四肢温暖，肛门外生殖器未见畸形，原始反射可以引出，四肢肌力肌正常诊疗概况：考虑新生儿肺炎，积极予以吸氧、抗感染等对症支持治疗后，呼吸及发绀情况改善。生后第3天无明显原因再次出现呼吸困难、反应不佳，血氧饱和度不能维持。血氨持续增高，分别为555umol/L,593 umol/L，>715 umol/L。给予精氨酸降血氨，呼吸支持等治疗。6 小时后突然出现呼吸心跳骤停，抢救无效，夭折。串联质谱新生儿遗传代谢病筛查显示：游离肉碱（C0）轻度降低，长链酰基肉碱 C16，C16：1，C18，C18：1 及 C16/C2，C16/C3，(C16+C18)/C2 比值均显著增高，提示长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病：肉碱-酰基肉碱移位酶或肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏可能。尿有机酸分析未发现明显异常指标。基因分析证实为肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症。&&二、病例分析& &&&&&& && && 同为新生儿遗传性脂肪酸代谢性疾病，两个病例的结局完全不同。病例一：原发肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency, PCD）又称肉碱转运障碍，是细胞膜上高亲和力的肉碱转运蛋白基因突变所致的一种脂肪酸β氧化代谢疾病，为常染色体隐性遗传病。PCD 为潜在致死性疾病，临床表现个体差异很大，轻症者可无明显异常，严重者可因致死性心肌病、肝性脑病导致死亡；此外，还可见不明原因心脏肥大、心力衰竭、脂肪肝、肌无力，抽搐、腹痛、呕吐、胃食管反流等报道。孕妇可有疲劳或心律失常等异常。若无特异性检查，该病很容易漏诊或误诊。国内报道该病的发病率在 3.4~3.1/10 万之间。该病的治疗手段简单，疗效良好。平时生活注意避免饥饿和长时间高强度劳动，每日坚持，终身应用肉碱替代治疗（左卡尼丁口服），维持血浆游离肉碱水平正常，避免长时间饥饿和高强度运动，可以预防发病，防止器官不可逆改变，避免猝死发生。该病的诊治关键在于早发现，早干预。临床不明原因心肌病、肝脏损害、肌病、高血氨、代谢性酸中毒、低酮性低血糖均不应忽略此项疾病可能，开展串联质谱新生儿遗传代谢筛查可帮助患儿在出生 1 个月左右确诊疾病。此外，通过筛查，还可以帮助发现母源性肉碱缺乏者，即母亲为原发肉碱缺乏症的患者，只是长期以来没有出现明显异常症状，不被发现而已。对这类的病人，开展治疗和长期随访，避免急性危象发作和猝死，同样非常有价值。病例二：肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症为脂肪酸β氧化代谢障碍性遗传代谢病，属于常染色体隐性遗传病。该病由于线粒体内脂肪酸代谢途径上肉碱酰基肉碱移位酶功能缺陷，导致长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与β氧化而致病。该病于 1992 年首报后，全球发现 59 例，属于比较罕见的遗传代谢病。该病根据酶功能的缺陷程度和临床表现、预后，分为重型（常在新生儿期发病）和轻型。目前发现的患儿大多数为重型，病情重，进展快，死亡率高。然而，该病临床表现无特异性，可出现抽搐、昏迷、心律失常、心功能不全，肝大、肝功能异常、急性肝衰竭、肌无力、肌张力减退，严重患儿可能在无任何明显异常诱因下出现呼吸心跳骤停，猝死。生化检查方面可发现低酮性低血糖、高血氨、肌酸激酶增高，转氨酶增高。尿有机酸检查可完全正常，或见无特异性的二羧酸增高。串联质谱遗传代谢病筛查可提供关键性的诊断线索，表现为长链酰基肉碱水平增高，游离肉碱水平正常或降低。但是，串联质谱结果无法将此病与肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症鉴别。两者均为长链脂肪酸代谢途径上的酶类，缺乏均可导致长链脂肪酸无法进入线粒体内膜完成氧化代谢，需要通过酶学分析或基因突变检测进行最终的确诊和鉴别诊断。由于脂肪酸氧化代谢障碍性疾病表现特异性不强，很容易为临床所忽略。然而病情往往严重，进展快，死亡率高。诊治的关键在于医师对此类疾病有足够的警惕性。对于临床无法解释的抽搐、昏迷、呼吸困难、心脏异常、肝功能障碍、肌张力低下、高血氨、低酮性低血糖，在常规诊疗思路基础上，要考虑到此类疾病的可能。母亲不良孕产史或许是有价值的病史线索，但也不一定。因为一部分患儿，其母亲可能没有异常生育史。对于怀疑此类疾病者，应尽快进行串联质谱遗传代谢病筛查和尿有机酸分析，捕捉有价值的诊断线索，以尽早识别，及时处理。急性发病时应持续静脉高速葡萄糖输注，并降低血氨等对症支持治疗。合并心肌病者应限制钠盐摄入，联合洋地黄、 利尿剂、抗心律失常等治疗。出现呼吸心跳骤停应立即实施心肺复苏。疾病稳定期患者应坚持长期低脂高碳水化合物饮食，避免饥饿，预防感染。结论 原发肉碱缺乏症和肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症这类新生儿遗传代谢性疾病诊治的关键是早发现早干预，难点是临床表现特异性不强。对于临床不明原因的昏迷、呼吸困难、肝功能障碍、低酮性低血糖、高血氨等症状，应尽快进行串联质谱遗传代谢病筛查。&&三、延伸阅读& & & & & & &&
遗传代谢病 遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders，IMD），是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体及载体的生物合成存在遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的一系列疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。大多为单基因病，属常染色体隐性遗传。主要包括氨基酸代谢病，有机酸代谢病和脂肪酸代谢病。常表现为神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，可能会造成患者痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。例如苯丙酮尿症，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸的转化为酪氨酸受阻，造成血液和组织中苯丙氨酸的大量积累，会造成中枢神经系统受伤害，导致智力低下，引起先天性痴呆。串联质谱新生儿遗传代谢筛查的优势 传统技术在进行遗传代谢疾病筛查时，一次实验只能检测一种指标，只能针对一种一种疾病进行筛查，扩展检测项目非常复杂与昂贵。与传统技术相比，液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）一滴血片，一次实验可以检测 40 多种指标，可以对多达 40 多种遗传性代谢疾病进行筛查，简单，经济，可扩展性强，适合临床大规模开展。国际新生儿疾病筛查发展趋势逐步提高到以串联质谱（MS/MS）技术为中心的筛查，如欧美等国目前已经广泛采用 LC-MS/MS 法对新生儿遗传疾病筛查。解决方案 LC 系统： Waters ACQUITY UPLC 系统 质谱仪： ACQUITY TQD 一次分析 30 多种氨基酸、游离肉碱、酰基肉碱，对 40 多种遗传性代谢疾病进行筛查。 & 遗传代谢疾病筛查软件配套的 NeoLynx 软件系统，不需要手动处理大量的质谱数据，每个样品相应色谱图、质谱图、检测指标测量值、参考值范围等都会显示，快速，简单，直观。可以根据需要直接导出检测报告。 & 沃特世专为新生儿遗传代谢疾病筛查而开发的成熟检测方法，包括仪器、软件、方法。整个检测过程快速、准确、可靠。操作人员按步骤实施即可，简单、直观、易行。配套的 NeoLynx ?软件系统不需要手动处理大量的质谱分析数据，可以直接根据需要导出检测报告。
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c3得正常值
状态：就诊前
希望提供的帮助：
甲基丙二酸血症 c3得正常值是多少
用药情况：
服用说明：没有
&副主任医师
请咨询广州中山一院马华梅教授，她是儿科遗传代谢和内分泌专家。
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疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：请问韩主任今年是否有计划亲临山东，具体什么时间，哪个城市的哪家医院？
病情描述：日出生，根据新生儿筛查，确诊为甲基丙二酸血症并发高胱氨酸尿症，开始服药。
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：帮忙看下基因结果
病情描述：暂时用的b12，每周两次，每次2mg
左卡尼丁每天两次每次2.5ml
疾病名称：怀疑甲基丙二酸血症？&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：甲基丙二酸略有增高您好，医生，附件为我宝宝的遗传代谢筛查报告和核磁共振报告。遗传代谢的血检无异常，尿检中甲基丙二酸值高正常值7倍。娃娃现在俩个半月，因为之前有姿势异常，头后仰和打挺，...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：下一胎怎样做产前诊断。具体做什么检查
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疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：就这种病要怎么治疗预防，比较好。
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希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,求求 教授看看我家宝宝药量是否需要调整，另外是否需要平...
病情描述：新生儿出生20天有轻微肺炎住院治疗，住院当天新生儿筛查结果出来了，显示为甲基丙二酸血症伴同型。然后开始用药。
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：请问医生是不是这两项高就可以确诊为甲基丙二酸血症
病情描述：足底血液筛查结果显示c3,c2c3高于正常值！宝宝现在22天没有什么异常！
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：主任您好，我儿子能确定是甲基丙二酸血症吗？如果是怎样治疗， 预后会完全康复吗？谢谢...
病情描述：孩子是早产儿生下来三斤多，现在三岁半了，说话仍然不行，只会说简单的两个字的话，三个字的都很少说，急孩子三岁七个多月，说话很少，儿童医院做了串联质谱尿筛甲基丙二酸是正常值得15.3倍，血...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：是甲基丙二酸血症吗?我们应该怎么办？需要准备什么?
病情描述：女孩49天，曰北京贝康医学检验所化验干血片C3/C2：0、77，现在没有什么大症状，感觉孩子有点反应慢。
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：c3与c0比值0.19，与c2比值0.23医院要求复查排除甲基丙二酸血症。请问医生这种情况排除...
病情描述：宝宝54天暂时没有任何症状，各方面发育都正常
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：根据目前提供的化验室检查可以确诊吗
病情描述：医生你好：
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出生后3天筛查检测出：C3:5.22
C3/C2:0.24；
15-8-31复查，血结果：C3:4.91
C3/C2:0.3，
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疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：我想下周二或下下周挂您的特需门诊，需要提前预约吗，因为路途远，孩子可不可以不带过...
病情描述：韩主任您好：
之前和您电话联系过，目前患儿快6个月，出生后3天筛查检测出：C3:5.22 C3/C2:0.24，
11月7日您会诊后，查尿液：甲基丙二酸：4.0，尿甲基枸橼酸：5.61，同型半胱氨酸：54....
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：希望帮忙看看是有效还是无效！
病情描述：治疗前甲基值是
171 c3是20多！治疗后甲基值65
c3是50多这样看是有效还是无效……同型是4·3
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：新生儿足跟血结果C3/C2值高，复查一次还是高，做了尿检，也提示甲基丙二酸血症不好意思，老师，宝宝生日写错了，是
疾病名称：甲基丙二酸血症确诊及治疗&&
希望得到的帮助：1、孩子第二次复查足跟血时C3值下降明显，是否是自身机能在修复？
2、想近期到贵院看您...
病情描述：日出生（足月39W+1，BW：2.55kg），新筛足跟血查出C3明显升高（12.21），C3/C2为0.43；复查足跟血后C3值为7.57，C3/C2为1.56；同型半胱氨酸为172.6，在贵院尿GC/MS：甲基丙二酸138.0...
投诉类型：
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覃肇源大夫的信息
儿童呼吸道和消化系统疾病，特发性幼年型类风湿关节炎
覃肇源，男，副主任医师，副教授，擅长儿科呼吸系统疾病、儿科消化系统疾病，特别在下呼吸道感染、手足口病...
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串联质谱结果C3/C2值偏高 是不是甲基丙二酸血症
状态：就诊前
&副主任医师
应该就是我看的。有可能的， 只有等复查的结果。
状态：就诊前
谢谢张医生，是你今天上午看的，我们全家的心情都无比的沉重。
儿子出生后，每天打两针的青霉素和吃去黄疸的药物，不知道对检测结果是否有影响。
如果是该血症，有没有治愈的可能，期待您的答复。
祝愿我儿子是正常的。
状态：就诊前
真情寄语：
送一束美丽的鲜花给您，感谢您的无私帮助。
&副主任医师
我问过了，血的结果只有过完年实验室才做。
你说的应该对这个检查没有影响，我也希望大家都好好的。
这里面还是有些复杂的，目前值不是很高，一般这种情况下对药物的效果还是蛮好的。
状态：就诊前
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
&副主任医师
刚问过了，还没有出来。
&副主任医师
两个突变找到了，现在在父母基因上验证。
状态：就诊前
父母基因结果有没有出来，还有孩子需要什么时候去复检呢？
&副主任医师
已经出来了。每3个月来看一次
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疾病名称：甲基丙二酸血症&&
韩大夫你好，我上个孩子是甲基丙二酸血症不在了，我有他的尿样检测报告，我现在怀孕19周，自孕后80多天有出血现象，B超显示是胎盘与子宫有八公分剥离，现在出血情况已经控制，能否抽羊水？我做了...
疾病名称：关于甲基丙二酸血症&&
病情描述（主要症状、发病时间）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
化验、检查结果：
最后一次就诊的医院：您好韩大夫,我有一个女儿,今年快六岁了,在2009年底,我又有了个...
疾病名称：甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
3个月是发病，B12有效型。现在智力运动明显落后（相当于2个月宝宝的水平），病情控制得还算稳定。我们尽经最大努力去做康复运动，请问宝宝大了会...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者女孩，2岁半，4个半月频发肺炎，6个半月到上海复旦附属儿科医院就诊，查出为甲基丙二酸血症，为VB12有效型，现在每周肌注VB12二次，去年一直...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
你好，韩医生。我于2006年曾经生育过一个女儿，在七八天左右发病，医生说是核黄疸，我们放弃治疗，带回家来，听天由命。后来，41天时肺炎，救不...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
韩大夫您好：我的宝宝于今年的5月26号下午2:17分出生、由于胎位不正刨妇产、产前一切正常、手术也很顺利、孩子生后哭声也很好、由于老人家的一些...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
泰安中心医院
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
疾病名称：丙酸血症，甲基丙二酸血症或维b12缺乏？&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
18天的新生儿（男婴）呛奶、反映差、嗜睡，黄疸，日在陕西省妇幼保健院初查新生儿肺炎入院，省妇幼入院期间医生提示孩子不是简单的肺...
疾病名称：女儿患有：甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
怀孕6个月，我的尿筛查甲基的含量0.9，羊水检查结果提示胎儿没有患上甲基丙二酸，请问这个胎儿可以要吗？
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
发病时间2004年，主要症状表现四肢无力，走路不稳，语言表达能力差，智力落后同龄儿童。
曾经治疗情况和效果：
口服药物治疗，一个月指标由80...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
张惠文大夫的信息
黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。
矮小，性早熟，智力落后...
张惠文，女，副主任医师，博士，硕士研究生导师。
年在武汉同济医科大学攻读本科及硕士学位，200...
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北京儿童医院
内分泌遗传代谢中心
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上海儿童医院
上海儿童医学中心
副主任医师
上海儿童医院}