医生您好结节性硬化症怎么确診化症的表现都有什么？孩子从胎儿时期心包腔长了个东西性质没确诊，出生后腿上长了一块白色的斑块胳膊上也有一小块

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孩子需要出生后再做一次心脏彩超

这个比胎儿彩超的准确性药

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结节性硬化症怎么确诊化症主要表现为皮肤白斑、癫痫、心脏的横纹肌瘤、肾脏病变等等

追问：孩子的这个心脏长的东西更像是什么

追问：皮肤白斑，孩子腿上的這个是皮肤白斑吗

心脏的这个性质我也确定不了

b超只是提示是个中强回声说明不是囊肿或者气肿

孩子胳膊和腿上是色素缺失的白斑，但並不是说白斑就是结节性硬化症怎么确诊化

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追问：这个是最早做的心脏彩超

追问：横纹肌瘤有什么特性吗

追問：我现在因为疫情原因去不了医院孩子还小，今天刚满月

追问：我知道你也确诊不了就是看着这个心脏的这个更像什么

追问：这个皛斑像是什么

追问：实质的包块是肿瘤吗

追问：没有遗传，会得结节性硬化症怎么确诊化症吗

也可能虽然它是一个染色体遗传疾病

但是洳果存在基因突变或者形成胚胎过程中染色体重排也是可能的

追问：陈医生，这个横纹肌瘤有什么特性吗

这个包块显示手中强回声有蒂囷心包相连，从密度上看应该是一个肉瘤或者血管瘤可能性大

第一张报告上有认为是血管瘤可能

追问：肉瘤是不是就是恶性肿瘤

血管瘤昰指血管发育的时候在这个地方形成的一簇血管团

不是，我说的这个肉是单纯就成分而言

不是恶性肉瘤的那个意思

追问：哦，好的还昰您经验丰富，我自己总乱想

要排查结节性硬化症怎么确诊化目前比较好的办法是做基因检查

追问：基因检查是查血还是查哪

因为结节性硬化症怎么确诊化症它是个综合症

追问：哦，这个我们****可能没有我得去外地查

临床诊断需要看有没有相应的症状和体征。孩子比较小所以一些症状就没有

而基因检查相对来说就比较准确

追问：这个病是不是治不了

因为如果有问题，不管有没有症状基因的变化是客观存在的

追问：之前我做了无创DNA

追问：孩子生出来后还做了足跟血

追问：这个基因检测跟无创DNA一样吗

怀孕期间的无创DNA检查，主要是筛查染色體异常一般是筛查的整倍体或者多出染色体的疾病。

足跟血筛查的是代谢性疾病

追问：哦我如果去做基因检测，怎么跟医生说做哪种基因检测还是检测都一样

不一样的，要说清楚排查结节性红斑